sección vi. temas especiales capítulo 57. historias de caso bioquímicas

SECCIÓN VI. Temas especiales CAPÍTULO 57. Historias de caso bioquímicas

FIGURA 57–1 Resumen de los eventos probables en la causade SCiD debida a deficiencia de ADA (OMIM 102700).

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FIGURA 57–2 Esquema simplificado de la formación de Aβ42. La proteína precursora amiloide (APP) es digerida por β-, α- y γ-secretasas. un paso inicial clave (paso 1) es la digestión por β-secretasa o α-secretasa, lo que genera productos no tóxicos de menor tamaño. la división del producto de la β-secretasa por la γ-secretasa (paso 2) da por resultado el péptido Aβ42 (que contiene 42 aminoácidos) tóxico, o el Aβ40 no tóxico. La división del producto de la α-secretasa por la γ-secretasa produce el péptido P3 no tóxico. La producción excesiva de Aβ42 es un iniciador clave de daño celular en la enfermedad de Alzheimer (AD). Entre los esfuerzos de investigación sobre AD han figurado intentos por

crear terapias para reducir la acumulación de Aβ42 al inhibir β- o γ-secretasas, promover la actividad de α-secretasa o eliminar Aβ42 mediante el uso de anticuerpos específicos. (Reproducida, con autorización, de Fauci AS et al. [eds.] Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th ed, McGraw-Hill, 2008,p. 2542.)

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FIGURA 57–3 Un esquema tentativo de la posible secuenciade eventos en al menos ciertos casos de AD.

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FIGURA 57–4 (Vea pie de figura en diapositiva siguienteM

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FIGURA 57–4 Diagrama del mecanismo de acción de la toxina del cólera (CT). La toxina se une a la membrana plasmática por medio de interacción de sus subunidades B con el gangliósido GM1. La subunidad a cruza la membrana y cataliza la adición del componente ADP-ribosa de NAD+ a la proteína G involucrada en la estimulación de la adenilil ciclasa (NAD+ → ADP-ribosa + nicotinamida). La adición de ADP-ribosa a la proteína G fija a la adenilil ciclasa en su conformación activa, lo que aumenta la concentración intracelular de cAMp. Esto lleva a fosforilación de varios transportadores de membrana, lo que a su vez da por resultado la acumulación de los iones mostrados, y de agua en la luz intestinal, lo que suele producir diarrea masiva. (Reproducida, con autorización, de Nester EW et al., Microbiology: A Human Perspective, 5th ed. McGraw Hill, 2007.)

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FIGURA 57–5 Resumen de los mecanismos comprendidos en la causa de la diarrea propia del cólera.

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FIGURA 57–6 Esquema simplificado de la causa de múltiples pasos del cáncer colorrectal.

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FIGURA 57–7 Diagrama de la estructura de la proteína CFtR (no a escala). la proteína contiene 12 segmentos transmembrana, dos pliegues o dominios de unión a nucleótido (NBF1 y NBF2), y un dominio regulador (R). NBF1 y NBF2 se

unen al ATP y acoplan su hidrólisis al transporte de Cl–; se llaman casetes de unión a ATP (ABC), una característica que se encuentra en muchos

transportadores de membrana. Fen 508, el principal locus de mutacionesen la CF, está ubicado en NBF1.

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FIGURA 57–8 Resumen de los posibles mecanismosinvolucrados en células en las vías respiratorias de individuos con fibrosis quística (OMIM 219700) que tienen enfermedad pulmonar.

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FIGURA 57–9 Resumen de algunos mecanismos comprendidos en la causa de la cetoacidosisde la diabetes mellitus tipo 1 (OMIM 222100).


FIGURA 57–10 Resumen de los mecanismos involucrados en la causa de la distrofia muscular de Duchenne

(OMIM 310200).

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FIGURA 57–11 Resumen de algunos mecanismos involucrados en la toxicidad aguda por etanol. (ADH, alcohol deshidrogenasa; MEOS, sistema oxidante de etanol microsomal, que comprende la especie de citocromo P-450 CYP2E1.)

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FIGURA 57–12 Una secuencia común de eventos que lleva a gota crónica.

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FIGURA 57–13 Esquema simplificado de algunos de los eventos comprendidos en la causa de la gota.

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FIGURA 57–14 Esquema tentativo de los principales eventos en la causa de la hemocromatosis hereditaria (OMIM 235200). Las dos principales mutaciones que se observan en el HFE son CY282Y y H63D. Mutaciones en genes que no son el HFE también causan hemocromatosis.

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FIGURA 57–15 Algunos de los principales signos de hipotiroidismo.

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FIGURA 57–16 Esquema simplificado de la causa delhipotiroidismo primario.

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FIGURA 57–17 Algunos de los principales signos del kwashiorkor.

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FIGURA 57–18 Resumen de algunos de los factorescomprendidos en la causa del kwashiorkor.

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FIGURA 57–19 Diagrama de un trombo en una arteria coronaria que da por resultado liberación de diversas proteínas y enzimas hacia la circulación desde un área de infarto de miocardio (MI). Diversas proteínas y enzimas se liberan a diferentes índices desde el tejido infartado, y muestran distintas vidas medias en la circulación. En la actualidad, las

troponinas se usan ampliamente para ayudar en el diagnóstico de MI, pero las otras enzimas mostradas aún se usan en grados variables, y se usaron más ampliamente en el

pasado. (Mb, mioglobina; CK-MB, la isozima MB de la creatina cinasa; AST, aspartatoaminotransferasa; ALT, alanina aminotransferasa; lDH-1, la isozima de la lactato

deshidrogenasa en el músculo cardiaco.)

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FIGURA 57–20 (Parte I) Resumen de los mecanismos involucrados en la causa de un infarto agudo de miocardio. Las flechas no en todoslos casos implican una relación causal estricta.

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FIGURA 57–21 Factores que regulan el apetito por medio de efectos sobre circuitos neurales centrales. Se listan los factores que aumentan o disminuyen el apetito. (NPY,

neuropéptido Y; MCH, hormona concentradora de melanina; Ag RP, péptido relacionado con el agutí; MSH, hormona estimulante de los melanocitos; CART, transcripción

relacionada con cocaína y con anfetamina; GLP-1, péptido relacionado con glucagón-1; CCK, colecistocinina; PYY, péptido YY.) Se recomienda al lector que consulte en un libro de fisiología las descripciones de las acciones de estas diversas moléculas. (Reproducida, con autorización, de Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th ed, Fauci AS et al. [eds.],

McGraw-Hill, 2008.)

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FIGURA 57–22 Esquema simplificado de la causade la obesidad.

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FIGURA 57–23 Esquema simplificado de diversos factores involucrados en la causa de la osteoporosis. (OC, osteoclástica, OB, osteoblástica, IGF-1 y IGF-2,

factores de crecimiento parecidos a la insulina 1 y 2; TGF-β, factor de crecimiento transformante β; TNF-α, factor de necrosis tumoral α.)

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FIGURA 57–24 Esquema simplificado de algunos factores importantes en la causa de la osteoporosis.

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FIGURA 57–25 Resumen de los mecanismos comprendidos enla causa del xeroderma pigmentoso (OMIM 278730 y otras

entradas).

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