Sanfilippo sindromea

Jenifer Cerrato, 2. C

Zer da Sanfilippo edoMucopolisacaridosismota III ?

40 gaixotasun lisosomal baino

gehiago daude, haien artean Sanfilipporena.

• Ez da oso ohikoa (Gaixotasun arraroa).

• Munduan 3.000 ume kaltetzen ditu (espainian 70).

Lisosometan entzima faltagatik, gorputzerako beharrezkoak ez dirensustantzia eta materialak zeluletan pilatu.

(Pilatutako materiala: Heparan Sulfato).

Motak

Faltan izaten duten entzima subtipo baten menpe dago:

Sintomak• Lehenengo sintomak(psikikoak): 2 - 4 urte artean. Hiperaktibitatea, ikasteko zailtasunak eta

portaera gorabeherak.

Izan daiteke agresibitatea agertzea ere.

• Geroago (sintoma fisikoak):‐ Infekzioak (arnas bideetan eta belarrian)

‐ Ile lodia eta bekainetan ile ugari.

‐ Hepatomegalia (Gibelaren hantura)

‐ Txantxarrak

‐ Rinitis kronikoa

‐ Sabeldura edo diarrea

Nola diagnostikatu

1. Sintomak aztertu.

2. Mucopolosacaridosis mota III gaixotasunak eragiten dituenondorioekin erlazionatu.

3. Gernu analisia egin (Heparan sulfato dagoen ala ez ikusteko)

Behin sindromea diagnostikatuta:

Fibroblastoen analisia egin

Zein motatakoa den sindromea determinatu

(A,B,C edo D).

Ohiko arazoak

• Arnas bideetan infekzioak:

Sudur hobietan, belarrietan, amigdaletan eta adenoidetan.

Normalean; Begetazioak kendu, amigdalak txikitu edokendu eta belarrietan aireztatze drenajeak jarri.

(Mingainaren hipertrofia).

• Psikomotrizitatea:

Ibiltzeko /oreka mantentzeko zailtasunak (sarritan erori).

Ehunen elastikotasuna galdu (Mucopolisakaridoen pilaketagatik):

Ukondoak guztiz zabaltzea ezinezkoa izaten da, traketasunahatzamarretan, zurruntasuna gerrikoan eta orkatiletan.

Komenigarria ariketafisikoak; korrika, bizikleta, igeri, sokasalto…

• Hiperaktibitatea eta jokatzeko gorabeherak:

Nekea, antsietatea eta lo egiteko arazoak eragin. Tratatzeko medikamentuak, eragin ezberdinakpertsonengan.

Arriskutsuak izan ahal diren gauzak baztertu edoizkutatu egin behar dira umeak hartu ez dezan(Detergenteak, medikamentuak..)

• Lengoaia ikasteko zailtasunak: Oso garrantzitsua da umeak beharrezkoa izaten den laguntza

osoa izatea, eskola, logopeda, psikoterapeuta…

• Esfinterren kontrola:

Inoiz ez dute osoki izaten.

Denborarekin galtzen dute,

beste habilítate batzuk bezala.

Nola transmitituSanfilippo sindrome autosomiko

errezesiboa da.

Gaixotasuna duen semea izateko %25

Gaixotasunaren eramailea izateko %50

Gaixotasunik gabe semea izateko %25

Tratamendua

• Gaixotasuna aurreikusi daiteke haurdunaldian• Sendatzeko ikerketak egiten ari dira munduan zehar: Kanadan, Estatu batuetan, Australian, eta Europako hainbat tokitan.

Sanfilipporekin bukatu ahal izateko bost tratamendu esperimental:• Entzimen ordezkapen terapia.• Chaperonas.• Sustratoen ihibitzaileak.• Sustratoaren optimizazioa.

Hayan Fu eta Douglas McArthy dokotereek lortu dute saguetanemaitza onak eman dituen tratamendu bat.