Sanfilippo sindromea

Jenifer Cerrato, 2. C

Zer da Sanfilippo edo Mucopolisacaridosis mota III ?

40 gaixotasun lisosomal baino gehiago daude, haien artean Sanfilipporena.

• Ez da oso ohikoa (Gaixotasun arraroa).• Munduan 3.000 ume kaltetzen ditu (espainian 70).

Lisosometan entzima faltagatik, gorputzerako beharrezkoak ez diren sustantzia eta materialak zeluletan pilatu.

(Pilatutako materiala: Heparan Sulfato).

MotakFaltan izaten duten entzima subtipo baten menpe dago:

Sintomak• Lehenengo sintomak(psikikoak): 2 - 4 urte artean. Hiperaktibitatea, ikasteko zailtasunak eta

portaera gorabeherak. Izan daiteke agresibitatea agertzea ere.

• Geroago (sintoma fisikoak):‐ Infekzioak (arnas bideetan eta belarrian)‐ Ile lodia eta bekainetan ile ugari.‐ Hepatomegalia (Gibelaren hantura)‐ Txantxarrak ‐ Rinitis kronikoa‐ Sabeldura edo diarrea

Nola diagnostikatu1. Sintomak aztertu.2. Mucopolosacaridosis mota III gaixotasunak eragiten dituen

ondorioekin erlazionatu.3. Gernu analisia egin (Heparan sulfato dagoen ala ez ikusteko)

Behin sindromea diagnostikatuta: Fibroblastoen analisia egin

Zein motatakoa den sindromea determinatu(A,B,C edo D).

Ohiko arazoak• Arnas bideetan infekzioak:Sudur hobietan, belarrietan, amigdaletan eta

adenoidetan.Normalean; Begetazioak kendu, amigdalak txikitu edo

kendu eta belarrietan aireztatze drenajeak jarri. (Mingainaren hipertrofia).

• Psikomotrizitatea: Ibiltzeko /oreka mantentzeko zailtasunak (sarritan erori).

Ehunen elastikotasuna galdu (Mucopolisakaridoen pilaketagatik):Ukondoak guztiz zabaltzea ezinezkoa izaten da, traketasuna

hatzamarretan, zurruntasuna gerrikoan eta orkatiletan.

Komenigarria ariketafisikoak; korrika, bizikleta, igeri, sokasalto…

• Hiperaktibitatea eta jokatzeko gorabeherak: Nekea, antsietatea eta lo egiteko arazoak eragin.

Tratatzeko medikamentuak, eragin ezberdinak pertsonengan.

Arriskutsuak izan ahal diren gauzak baztertu edo izkutatu egin behar dira umeak hartu ez dezan (Detergenteak, medikamentuak..)

• Lengoaia ikasteko zailtasunak: Oso garrantzitsua da umeak beharrezkoa izaten den laguntza

osoa izatea, eskola, logopeda, psikoterapeuta…

• Esfinterren kontrola:

Inoiz ez dute osoki izaten. Denborarekin galtzen dute, beste habilítate batzuk bezala.

Nola transmitituSanfilippo sindrome autosomikoerrezesiboa da.

Gaixotasuna duen semea izateko %25

Gaixotasunaren eramailea izateko %50

Gaixotasunik gabe semea izateko %25

Tratamendua• Gaixotasuna aurreikusi daiteke haurdunaldian• Sendatzeko ikerketak egiten ari dira munduan zehar: Kanadan, Estatu batuetan, Australian, eta Europako hainbat tokitan.

Sanfilipporekin bukatu ahal izateko bost tratamendu esperimental:• Entzimen ordezkapen terapia.• Chaperonas.• Sustratoen ihibitzaileak.• Sustratoaren optimizazioa.

Hayan Fu eta Douglas McArthy dokotereek lortu dute saguetanemaitza onak eman dituen tratamendu bat.