sandra ortigosa gómez
DESCRIPTION
CAS ENIGMA DE BAIXA PREVALENÇA. Sandra Ortigosa Gómez. Cas clínic. 7 anys Romania. Dolor planta peus Dolor abdominal periumbilical Tenesme + deposicions toves Sudoració profusa Tremolor Intoleràcia al canvi de temperatura. MALALTIA DE FABRY. Cas clínic. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/1.jpg)
Sandra Ortigosa Gómez
![Page 2: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/2.jpg)
• Dolor planta peus• Dolor abdominal periumbilical• Tenesme + deposicions toves• Sudoració profusa• Tremolor• Intoleràcia al canvi de temperatura
7 anysRomania
![Page 3: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/3.jpg)
• A. Familiars: sense interès.• A. Fisiològics: 1a gestació controlada. Part
eutòcic a terme. PN: 3 kg. Plor immediat. Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor normal. Conducta hiperactiva.
• A. Patològics: forunculosi facial (1 any d’edat).
![Page 4: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/4.jpg)
• Pes: 29,5 kg (p60) • Talla: 124 cm (p26)
• Cicatriu de BCG• Berruga vírica • No altres lesions a la pell• Exploració per aparells normal
![Page 5: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/6.jpg)
• Malaltia lisosòmica
![Page 7: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/8.jpg)
• 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids.
• 1/100.000 NN (1/40.000 homes).• Infradiagnosticada.
![Page 9: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/9.jpg)
Pare afectat Mare afectada
![Page 10: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/10.jpg)
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
![Page 11: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/11.jpg)
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
![Page 12: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/12.jpg)
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
![Page 13: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/13.jpg)
CeràmidGluGal Gal
![Page 14: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/14.jpg)
• Dolor• Angioqueratomes• Anomalies oftalmològiques• Anomalies de la suor• Intolerància a fred i calor• Febre recurrent
![Page 15: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/15.jpg)
• Angioqueratoma extens• Fatigabilitat, letàrgia• Intolerància exercici• Característiques facials peculiars• Alteracions:
Oftalmològiques Gastrointestinals Auditives Psicosocials
![Page 16: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/16.jpg)
• RENAL• CARDÍACA• CEREBROVASCULAR• Malaltia pulmonar obstructiva• Afectació osteoarticular• Linfedema• Anèmia• Reducció esperança de vida
![Page 17: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/17.jpg)
Dolors de creixementArtritis reumatoideFibromiàlgiaSíndrome de RaynaudEritromelàlgiaFebre reumàticaLupus eritematòsEsclerosi múltipleArtritis juvenilDermatomiositisVasculitisSíndrome de Churg-StraussMalaltia de MeniereCòlic renalColitis ulcerosaApendicitisEncefalitis
![Page 18: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/18.jpg)
• Història clínica i familiar• Exploració física• Anàlisi general sang i orina
Homes Dones
Xifres sanguínees α-galactosidasa A
Baixes o nul·les Poden ser normals
Mesura Gb3 (orina o teixit)
Indicativa però no definitiva
Indicativa però no definitiva
Anàlisi ADN Confirmatori Confirmatori
![Page 19: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/19.jpg)
Tractament substitutiu- FABRAZYME ®: Algasidasa beta- REPLAGAL ®: Algasidasa alfa
Futur- Teràpia gènica
Tractament simptomàticDolor crònic Antiepilèptics
Crisis doloroses
AINEs, opiàcis, evitar desencadenants
Alteració primerenca funció renal
IECA, dieta pobre en proteïnes
Insuficiència renal
Diàlisi o transplantament
Dolor toràcic Antianginosos
Taquicàrdia Antiarrítmics, desfibril·lador implantable
Bradicàrdia Marcapassos
Insuficiència cardíaca
Diurètics, IECA, digoxina
Lesions cutànees
Làser
Anomalies sudoració
Ventiladors, rentat amb aigua freda, begudes fredes
Símptomes digestius
Dieta pobre en greixos, menjars petits i freqüents, fàrmacs astringents
HTA Antihipertensius
Dislipèmia Estatines
Profilaxi ictus Anticoagulants, antiagregants plaquetaris
![Page 20: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/20.jpg)
Cada 6-12 mesos Anamnesi, escala dolor i qualitat de vida, EF, anàlisi sang-orina, ECG.
Cada 12-24 mesos Aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
Cada 3 mesos Escala dolor, anàlisi sang-orina, ECG.Cada 6-12 mesos Escala qualitat de vida, ECG, aclariment creatinina,
proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
GenèticaNefrologiaCardiologia
OftalmologiaNeurologia• Sense tractament
• Amb tractament
![Page 21: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/21.jpg)
• Anàlisi sanguini normal• Paràsits en femtes negatiu• ECG arrítmia respiratòria, ritme sinusal.
Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm• IC oftalmologia còrnia transparent,
cristal·lí transparent, fons d’ull sense alteracions
• Alfa-galactosidasa A…
![Page 22: Sandra Ortigosa Gómez](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022062411/568167f3550346895ddd694b/html5/thumbnails/22.jpg)
• Alfa-galactosidasa A activitat similar al control.