revisión de la enfermedad nuevos criterios diagnósticos · ysíntomas: disminución de la agudeza...

Revisión de la enfermedadNuevos criterios diagnósticos

Presentación de dos casos

Servicio Medicina Interna

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INTRODUCCIÓNEnfermedad del SNC caracterizada por inflamación, desmielinización, y gliosis.Evolución: en brotes o de forma progresivaLesiones diseminadas en tiempo y en espacioSegundo lugar como causa de discapacidad neurológica (1º TCE)Manifestaciones variables: benignas incapacitantes


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EPIDEMIOLOGÍA

Edad de inicio: 20‐40 años. Mujeres > VaronesRaza caucásica > africanos o asiáticosNivel socioeconómico medio‐altoDistribución geográfica: mayor cuanto más nos alejamos del ecuador hacia latitudes más altas

¿Efecto protector de la radiación solar?Inmigración hacia áreas de alta prevalencia en < 15 años aumenta el riesgo


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GENÉTICASusceptibilidad poligénica

HLA‐DR2: presentación de Ag a LTCadena α del R de IL‐ 7Cadena α del R de IL‐2

Presentación familiar

Citocinasproinflamatorias

Gemelo idéntico con EM 33%

Mellizo heterocigoto 7%

Hermano 4%

Padre o hermanastro 2%

Primo 1%


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ANATOMÍA PATOLÓGICAPlacas de tamaño variable Lesiones agudas: manguito perivenular con linfocitos T y macrófagosAutoanticuerpos específicos de la mielina estimulan desmielinización y activación de macrófagos y microglíaProliferación de astrocitos gliosisOligodendrocitos: remielinización parcialDestrucción axonal total o parcial


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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Muy variable:Clínica insidiosa/repentinaAsintomático/acentuados

Depende de la localización


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Síntomas iniciales de la EMSÍNTOMA % SÍNTOMA %

Pérdida sensitiva 37 S. L’Hermitte 3

Neuritis óptica 36 Dolor 3

Debilidad 35 Demencia 2

Parestesias 24 Pérdida visual 2

Diplopia 15 Parálisis facial 1

Ataxia 11 Impotencia 1

Vértigo 6 Miocimia 1

Ataques paroxístic 4 Epilepsia 1

S. vesicales 4 Caidas 1


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Síntomas motores (mns)

DEBILIDAD DE LAS EXTREMIDADESPérdida de potenciaFatigaTrastorno de la marchaDebilidad inducida por el ejercicio (tipico de EM)

ESPASTICIDAD, hiperreflexia, RCP extensor

PRESENTE EN EL 90%

CAUSA DE INCAPACIDAD

LABORALEXACERBADA

CON AUMENTO Tª, DEPRESIÓN,

TRASTORNOS DEL SUEÑO.


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Síntomas oculares

NEURITIS ÓPTICAInflamación del nervio ópticoSíntomas: disminución de la agudeza visual, desaturación de los colores, escotomasMonoocularLeve pérdida visual graveDolor a la movilización ocularDefecto pupilar aferenteFondo de ojo: normal o papilitis


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DIPLOPIAPor oftalmoplejia internuclear o por parálisis del VI parOIN

Lesión del fascículo longitudinal medialBilateral alta sospecha de EM

OTROS SÍNTOMAS OCULARESParálisis de la visión horizontalSdme. Del “uno y medio”Nistagmo pendular


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Síntomas sensitivosPARESTESIAS: pinchazos, hormigueo, pruritoHIPOESTESIASENSACIONES DESAGRADABLES: zonas edematosas, mojadas…DEFICIENCIAS EN TRONCO Y MMII: afectación de médula espinalDOLOR


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Síntomas cerebelososATAXIA

Temblor cerebelosoPuede abarcar la cabeza, el tronco y la voz


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Síntomas urinarios

DISFUNCIÓN VESICALHiperreflexia del detrusor: polaquiuria, urgencia, nicturia, incontinenciaDisinergia esfinteriana del detrusor: pérdida de sincronización del músc detrusor y el esfínter: dificultad para iniciar o interrumpir la micción


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Síntomas cognitivosAMNESIADISMINUCIÓN DE LA ATENCIÓNDIFICULTAD PARA LA SOLUCIÓN DE PROBLEMASDEPRESIÓN

Endógena o reactiva


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Otros síntomasSÍNTOMA DE UHTHOFF: visión borrosa de un solo lado con el aumento de temperaturaSÍNTOMA DE L’HERMITTE: sensación de choque eléctrico en la región dorsal y mmii tras flexión cervicalSÍNTOMAS PAROXÍSTICOSNEURALGIA DEL TRIGÉMINO, ESPASMO HEMIFACIAL, NEURALGIA DEL GLOSOFARÍNGEO


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EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD

Brotes‐Recuperación completa

Deterioro continuo sin relación con brotes

Deterioro funcional constante desde el inicio

Deterioto constante + brotes


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DIAGNÓSTICO: CRITERIOS DE McDONALD 2010

PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICIONALES NECESARIOS

≥ 2 ataques≥ 2 lesiones clínicas objetivadas o 1 lesión con pruebas de un ataque previo

Ninguna

≥ 2 ataques1 lesión clínica objetivada

Diseminación en el espacio, demostrada por presencia de ≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas1 o Esperar otra manifestación clínica

(1): periventricular, yuxtacortical, infratentorial, médula espinal


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PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICINALES NECESARIOS

1 ataque≥ 2 lesiones clínicas

Diseminación en tiempo: presencia simultánea de lesiones que captan Gd y lesiones que no, o nueva lesión captante en RMN de control oEsperar a un segundo ataque

1 ataque1 lesión clínica objetivada

Diseminación en espacio:≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas1 o Esperar otra manifestación clínicaDiseminación en tiempo: : presencia simultánea de lesiones que captan Gd y lesiones que no, o nueva lesión captante en RMN de control oEsperar a un segundo ataque


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PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICIONALES NECESARIOS

EM PROGRESIVA Un año de progresión de la enfermedad más 2 de los siguientes criterios:‐ Diseminación en espacio:≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas‐ Diseminación en el espacio en la médula espinal (≥ 2 lesiones)‐ LCR + (BOC)


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EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

RMNAnormalidades en más del 95% de los pacientesLesiones agudas: captan Gd durante aprox. 1 mesLesiones multifocales


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POTENCIALES EVOCADOSPermite conocer la función en las vías aferentes (visual, auditica y somatosensitiva) o eferentes (motoras)Anormalidades en el 80‐90% de los pctesNo es específico de la EM


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LIQUIDO CEFALORRAQUÍDEOPleocitosis leve de mononucleares y mayor concentración de IgG sintetizada intratecalCuantificación de bandas oligoclonales


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PRONÓSTICOLa mayoría, discapacidad neurológica progresivaSugieren pronóstico más favorable: neuritis óptica o manifestaciones neurosensoriales como síntomas iniciales, menos de dos recaidas en el primer año, mínima alteración después de 5 añosSugieren pronóstico desfavorable: ataxia del tronco, temblor intencional, síntomas piramidales, forma progresivaCausas de muerte: EM (raro), complicaciones infecciosas, suicidio


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TRATAMIENTOEM RECIDIVANTE REMITENTE

AGUDO ESTABLE

DEFICINCIA FUNCIONAL

NO DEFICIENCIA

METILPREDNISOLONA

TERAPIA SINTOMÁTICA


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ESTABLE

¿BAJA FRECUENCIA DE ATAQUE O ATAQUE ÚNICO?¿EXPLORACIÓN NRL NORMAL?

¿CARGA REDUCIDA DE LA ENFERMEDAD EN RMN?

NO SÍ

IFNβ1a oIFNβ1b oAcetato de glatiramer

REPETIR EXPLORACIÓN Y RMN EN 6 MESES

CAMBIOS CLÍNICOS O EN

RMN

SIN CAMBIOS


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EM PROGRESIVA

PROGRESIVA PRIMARIA

TERAPIA SINTOMÁTICA

PROGRESICA SECUNDARIA

CON BROTES SIN BROTES

IFNβ1a o IFNβ1b

No ttocomprobado


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Intolerancia o respuesta inadecuada

Considerar alguno de los siguientesMitoxantronaAzatioprinaMetrotexatoCiclofosfanida en pulsosMetilprednisolona en pulsosIVIg


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CASO 1 CASO 2Mujer de 27 años, diestra, que ingresa por disminución de la AVAP

NAMCFumadora 3‐4 cig/díaNo FRCV

EA: 3 días antes del ingreso, visión borrosa en OD y disminución AV progresiva

Mujer de 26 años, diestra, que ingresa por NO del ojo izdoAP

NAMCNo FRCVAsma bronquial

EA: comienza unos 5 días antes del ingreso con “reflejo” en el OI, cuadrante sup dcho, con empeoramiento progresivo. Dolor a la movilización ocular


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CASO 1 CASO 2EF

NormalNRL: midriasis arreactivabilateral. Dificultad para distinguir colores

PPCCHemograma, coagulación y BQ completa: normalRx tórax: normalLCR:

BQ: normalSerología: normalBOC: pendientes

EFNormalNRL: normal

PPCCHemograma, coagulación y BQ completa: normalRx tórax: normalLCR:

BQ: normalSerología: normalBOC: pendientes


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CASO 1POTENCIALES EVOCADOS VISUALES

Anomalías en la vía óptica visual derecha, compatibles con neuropatía óptica mixta (axonal y desmielinizante) del ojo derecho, de moderada‐severa intensidad.

P100 ms P 100 μV

I‐ VEP 102 5.8

D‐ VEP 135.9 1.9


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CASO 1‐ RMN


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CASO 2POTENCIALES EVOCADOS VISUALES

Anomalías en la vía visual izquierda, compatibles con neuropatía óptica desmielinizante del ojo izquierdo, de discreta‐moderada intensidad

P 100 ms P 100 μV

D‐ VEP 103.8 5.7

I‐ VEP 129.6 5.1


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CASO 2‐ RMN


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BIBLIOGRAFÍA

Annals of neurology 2011; 69: 292‐302Principios de medicina interna. Harrison, 17ª edDTMUpToDateGoogle imágenes


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