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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación

Enfermedad de Huntington en el Registro Poblacional de

Enfermedades Raras de Navarra:

Validación de fuentes de información, estimación de

prevalencia y utilización de recursos

Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara,

M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin,

Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández,

María A. Ramos

Madrid, 12 de diciembre de 2014

RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE EERR

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REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA

Enero 2012

Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal)

9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130)

REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA

Enero 2012

Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal)

9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130)

Poblacional, EERR del listado SpainRDR, residentes en Navarra

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RERNA: fuentes de información

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Forma hereditaria de corea con

tendencia a locura y suicidio

George Huntington, 1850‐1916.

Publicación 1872

Corea de Huntington

Movimientos involuntarios y

bruscos de extremidades


Alteración genética, 1993:

• expansión secuencia CAG → glutamina

• brazo corto cromosoma 4 (4p16.3)

• exón 1 del gen HTT (IT‐15) → proteína huntingtina

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Herencia autosómica dominante:

• 50% riesgo transmisión descendencia, ambos sexos

• generalmente, todas las generaciones


Nº rep. CAG Resultado

< 27Rango normal (media en población general: 17 – 20). No desarrollo de EH.

27 – 35Alelos intermedios. No desarrollo de EH pero riesgo en siguiente generación (> vía paterna).

36 – 39Penetrancia incompleta. No siempre desarrollo de EH; riesgo en siguiente generación (> vía paterna).

> 39 Penetrancia completa. Desarrollo de EH.

> 55Forma juvenil de EH. Relación inversa de edad de manifestación y nº repeticiones CAG (hasta 120).

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Trastorno neurodegenerativo

Edad de manifestación:

• EH clásica: 30 – 50 años

• EH infantil (< 10 años) ó juvenil (< 20 años)

• EH inicio tardío: > 50 años

Progresiva, evolución media 15‐20 años

Triada sintomatológica:

•Motora (corea)

• Cognitiva (demencia)

• Psiquiátrica (depresión)

Causas de defunción:

• Infecciones (neumonía)

• Debilidad corporal: atragantamiento, fallo cardíaco

• Suicidio

EHDN: proyecto REGISTRY

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Participación del CHN en el proyecto europeo REGISTRY

Código específico CIE9MC (REMA‐CMBD): 333.4

Código específico CIE10 (Registro de Mortalidad, RM): G10

Descriptor específico para CIAP2 en ATENEA‐AP: N85 + EH, corea

JUSTIFICACIÓN

Verificar los diagnósticos de EH entre los años 2000 y 2013 de todas

las fuentes de información posibles de RERNA.

Validar REMA‐CMBD, ATENEA‐AP, RM como fuentes de identificación

de casos de EH.

Estudiar los casos aportados por las distintas fuentes de información.

Estimar la prevalencia de EH en Navarra.

Analizar la utilización de recursos sanitarios por parte de los pacientes

OBJETIVOS

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REMA‐CMBD: altas hospitalarias de centros públicos, todos los

diagnósticos (D1‐D21) y residentes en Navarra, según CIE9MC.

ATENEA‐AP: episodios abiertos y cerrados, residentes en Navarra,

según CIAP2+descriptor.

Registro de Mortalidad: causa básica de defunción, según CIE10.

Base de datos asistencial del Servicio de Genética Médica, CHN.

METODOLOGÍA

Explotación de fuentes 1993‐2013

Extracción de casos según códigos

Explotación de fuentes 1993‐2013

Revisión

de HCI

Extracción de casos según códigos

Depuración de duplicados

Comparación

VALIDACIÓN

Análisis de resultados

Hospitalizaciones y consultas AE

METODOLOGÍA

Prevalencia, VPP, sensibilidad

Causas básicas de defunción (RM)

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1993‐2013 en Navarra (644.477 habitantes):

•54 pacientes (26 + 18 ).

•12 portadores asintomáticos (4 + 8); 3 desarrollarán síntomas

•39 familias

•24 defunciones

Prevalencia (01/01/2014): 5 casos por 100.000 habitantes.

Incidencia media (1993‐2013): 3,3 casos/106 habitantes y año

RESULTADOS: datos totales e indicadores

0

5

10

15

20

25

30

1993‐

1995

1996‐

1998

1999‐

2001

2002‐

2004

2005‐

2007

2008‐

2010

2011‐

2013Años

Nº de personas evaluad

as Total

Negativo

Positivo

RESULTADOS: pruebas genéticas

10

RESULTADOS: sensibilidad y VPP

CMBD+AP+RM+Genética+HCI

+ –

CMBD+ 29 5 34

– 26 28

55 5

Sensibilidad = 53%. VPP (CMBD) = 85%.


+ –

AP+ 29 8 37

– 19 28

48 5



11


+ –

RM+ 16 0 16

– 8 8

24 0




+ –

Genética+ 55 0 55

– 2 2

57 0

Sensibilidad = 95%.


VPP (CMBD) = 100%.

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CMBD AP RM* GEN.

Período 2000‐13 2005*‐131993 ‐2013

1993 ‐2013

Casos 34 37 16 55

VP / FP 29 / 5 29 / 8 16 / 0 55 / 0

Sensibilidad 53 %* 60 %* 67 % 96 %

VPP 85 % 78 % 100 % 100 %


1993‐2013: 54 pacientes EH, 24 fallecimientos

12

8

2

11

RESULTADOS: fuentes de casos vivos

Genética: 33 VPREMA‐CMBD: 14 VP

ATENEA‐AP: 23 VP

Total pacientes EH vivos a 01/01/2014: 33

13

3 (2)

6 (3)

2 (0)

1 (1)

RESULTADOS: fuentes de casos fallecidos


ATENEA‐AP: 6 VP

Total pacientes EH fallecidos a 01/01/2014: 24

11 (9)

1 RM: 16 VP

15 (2)

14 (3)

13

1 (1)

RESULTADOS: fuentes de casos totales


ATENEA‐AP: 29 VP

Total pacientes EH detectados a 01/01/2014: 57

13 (9)

1 RM: 16 VP

14

Otras

37%

Trauma.

8%

Salud Mental

15%

Neurología

31%

Genética

9%

RESULTADOS: consultas AE e ingresos

Década 2003 a 2012:

•44 pacientes identificados→ 881 consultas de AE

•49 altas hospitalarias→ 26 pacientes

•14 altas con EH como diagnóstico principal→ 11 pacientes

57 casos identificados:

•13 (23 %) en una única fuente de información.

•14 (24,5 %) en todas las “posibles” (12 vivos + 2 fallecidos)

•42 casos (74 %) entre CMBD y AP

26 pacientes fallecidos:.

•2 (9 %) con causa básica de muerte el suicidio.

•2 por debilidad: bronconeumonía NE; neumonía por aspiración

•3 FN (11,5 %): movimiento anormal SE; otras coreas; Alzheimer NE

DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS

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5 FP REMA‐CMBD:

•2 con “cuadro coreico” ó “corea”.

•2 con síntomas pero test genético negativo.

•1 fallecido por cardiopatía isquémica crónica.

8 FP ATENEA‐AP:.

•1 código N85+”descartada EH”.

•2 código N85+”antecedente familiar EH”

•5 FP (error codificación): 1 episodio cerrado (no éxitus)

•2 código N85+”portador (asintomático) EH”: síntomas 2013 (VP)

DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS

La Enfermedad de Huntington presenta baja prevalencia en Navarra,

semejante a otras poblaciones europeas.

El análisis y cruce de datos entre distintas fuentes es fundamental

para maximizar la capacidad de detección de casos y descartar FP.

Los VPP de las distintas fuentes de información para la EH son altos.

La sensibilidad para captar casos de EH de las fuentes que incluyen

codificación (CMBD, AP y RM) es intermedia, lo que evidencia la

importancia de añadir fuentes de AE para estimar la prevalencia.

La codificación de causas múltiples de defunción en el registro de

mortalidad aumentaría su sensibilidad.

CONCLUSIONES

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Se confirman la neumonía y el suicidio como importantes causas de

fallecimiento, aunque la codificación múltiple en RM permitiría una

mejor aproximación.

Tener un identificador único (CIPNA) permite hacer un seguimiento de

las atenciones recibidas por los pacientes en el sistema sanitario.

La utilización de recursos sanitarios por parte de pacientes con EH es

escasa a pesar de tratarse de una enfermedad crónica.

Próximos pasos:

•Estimar indicadores a nivel nacional y para otras CCAA.

•Ampliar estudio de utilización de recursos: Farmacia (hospitalaria y

receta electrónica); y otros.

CONCLUSIONES (2) y PRÓXIMOS PASOS

Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación

Muchas gracias

Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara,

M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin,

Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández,

María A. Ramos

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