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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la

Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, 2014.

Comunicación del registro español de pacientes con

déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)

Dr. Ignacio Blanco. (Oviedo).

Neumólogo, en representación de los miembros del REDAAT

Cirrosis

Vasculitis sistémica (tipo Wegener)

Enfisema

Paniculitis

En Europa hay aproximadamente 80.000 deficientes de alfa‐1 antitripsina graves

(genotipo ZZ), 12.000 de ellos en España.

La mitad podría padecer EPOC y/o cirrosis hepática, erróneamente atribuidas al

tabaco o al alcohol, sin estar diagnosticados de este trastorno genético.

Blanco I, et a. Med Clin (Barc). 2004.Blanco I, et al. Eur Respir J. 2006.Blanco I, et al. Hepat Mon. 2012.

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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la

Investigación (SpainRDR). Madrid 11 y 12 de diciembre, 2014.

Constitución y funcionamiento del REDAAT

PRESENTACIÓN

Objetivos

Organización

SÍNTESIS DE LOS OBJETIVOS

• Obtener datos sobre prevalencia, características clínicas e historia natural del

déficit de AAT en España.

• Desarrollar normativas de tratamiento y seguimiento.

• Estimular la investigación y difusión de conocimientos para disminuir el

infradiagnóstico y el retardo del diagnóstico.

• Proporcionar soporte técnico para el diagnóstico a los profesionales.

• Establecer plataformas de contacto entre profesionales, instituciones y pacientes.

3

Registro Español de Pacientes con déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)

Laboratorio de referencia

Dra. B. Mtz Delgado

Dra. G. Gómez Mariano

• Dominio web desde 2001

www.redaat.es (bd: 2082100102)

vinculado a la Fundación Española del

Pulmón ‐Respira‐

• Registrado en la Agencia Española

de Protección de Datos (código,

2082100102)

• 2 técnicos informáticos

Recursos técnicos

Comité asesor Coordinador

Dr. I Blanco12 neumólogos

3 pediatras

3 investigadores básicos

Recursos humanos

1 representante en AIR

Dr. M. Miravitlles

Administrador de la web y base de datos

Dra. B. Lara

Área EPOC de la SEPAR

Fundación 1993

Incorporación al AIR (Alpha1 International Registry) en 1998

Distribución geográfica de los miembros del REDAAT

¡124 médicos colaboradores en toda España!

Registro Español de Pacientes con déficit de alfa‐1 antitripsina (REDAAT)

4

Apoyos económicos

• Financiación mediante becas:

‐ FIS

‐ SEPAR

‐ SOCAP (Societat Catalana de Pneumologia)

‐ ....

• Patrocinador de materiales

y actividades científicas:

REDAAT: Web y base de datos.http://www.redaat.es/

• Contenidos de acceso libre: publicaciones, información, boletines, enlaces…

• Área restringida para profesionales, con claves personales para dar altas de nuevosusuarios, registrar y actualizar los casos, entrar en el circuito de diagnóstico yrealizar consultas profesionales.

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PUBLICACIONES

Publicaciones del registro español

Publicaciones del registro internacional

Otras publicaciones relacionadas de interés

Producción científica y didáctica para profesionales: normativas y libro

2006

2014

2014

2012

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Publicaciones científicas en revistas con impacto y revisión por pares

+ 2 tesis doctorales sobre datos del REDAAT (2013y 2014)

Una nueva variante alélica nula única en el mundo, denominada QO(Null)Madrid, fue detectada

por la Dra. Mayte Martínez en el “Hospital 12 de Octubre”, en dos hermanos (el caso índice

con enfisema grave), y caracterizada a nivel molecular por la Dra. B Martínez‐Delgado en el

Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ISC III.

Lara B, Martínez M, Blanco I, Hernández‐Moro C, Velasco EA, Ferrarotti I, Rodriguez‐Frias F, Perez L, Vazquez I, Alonso J, Posada M, Martínez‐Delgado B. Severe alpha‐1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QO Madrid. Respir Res. 2014;15:125

Dra Beatriz Martinez‐Delgado.

Instituto de Investigación en Enfermedades Raras.Instituto de Salud Carlos

III. Madrid

Dr María Teresa Martínez.Servicio de Neumología. Hospital Universitario Doce de Octubre.

Madrid

E1A E1B E1C E2 E3 E4 E5

Normal

II-1 y II-2QOPorto

II-3 y II-4QOPorto/QOMadrid

Exon 1C Intron 1c

(+1G>A)

(+1G>A)

(+2dupT)

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INFORMACIÓN PARA PACIENTES

• Guía para pacientes con déficit de AAT.

• Material educativo en español de la American Thoracic Society.

• Guía pediátrica de alfa‐1 antitripsina.

• Guía para familiares de niños con déficit de AAT.

• Guía para pacientes con déficit de AAT (en portugués).

• Guía para familiares de niños con déficit de AAT (en portugués)

BOLETINES

Documentos semestrales de 3‐5 páginas, con editorial,agenda, información de actividades, noticias, proyectos,etc.

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ENLACES DE INTERÉS(Más de 20 enlaces)• Déficit de Alfa‐1‐antitripsina org• National Organization for Rare Disorders (NORD)• British Paediatric Orphan Lung Diseases (BPOLD)• European Organization for Rare Diseases• Rare Diseases Clinicl Research Network• Alpha‐1 International Registry (AIR)• Alpha One Foundation• Documentos en español en Alpha One Foundation….

CONTACTASi desea ponerse en contacto con los coordinadores del Registro, por favor rellene el siguiente formulario y haga clic en ENVIAR.

Nombre y Apellidos: * Correo electrónico: *

Asunto de la consulta:

Enviar

9

NUEVO USUARIONombre: * Apellidos: * Centro de trabajo: * Cargo: * Dirección postal: * Localidad: * Provincia:Teléfono: * Fax: Correo electrónico: * Confirmar Correo electrónico: *

Diagnóstico del déficit. REGISTRO DE USUARIOS. Área privada. Para acceder es necesario registrarse

Enviar

Registro de usuarios

Apreciado/a Dr/a …. ….. …..

Le comunicamos que su cuenta en el Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina (www.redaat.es) ha sido activada y ya puede ingresar con su nombre de usuario y su contraseña que le recordamos a continuación.

Usuario: …………[email protected]

Contraseña: xxxxxxxx

Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie.Atentamente,

Dra.B.LaraGestión del REDAAT.

Registro de usuarios

Área privada. Para acceder es necesario registrarse

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Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCOSITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes

Listado de pacientes

Registrar nuevo paciente

Reglamento REDAAT

DIAGNÓSTICO DEL DAAT

Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit

CI para estudio genético

PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO


ALTA DE NUEVO PACIENTE

Por motivos legales se debe introducir los siguientes datos para poder registrar el paciente.

Nombre: Apellidos:

DNI: --------------------------------------------------------------------------------

Ir registrar nuevo paciente Borrar

REGISTRO DE PACIENTES. Área privada

• Registrar exclusivamente déficit grave (SZ, ZZ y variantes nulas y raras)

• Proporcionar datos anónimos (iniciales de nombre y apellidos)

• Consentimiento informado firmado por triplicado (existe un modelo

homologado en formato pdf en la web del REDAAT)

• Rellenar ficha basal y después completar seguimiento semestral

Registro de pacientes. Área privada

11

SITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes



Reglamento REDAAT


Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit


PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

Nombre: Ignacio Apellidos: Blanco BlancoDNI: ……………INICIALES PACIENTE: Fecha de visita: 06/12/2014

Fecha nacimiento (dd/mm/aaaa): : .Sexo(Hombre/Mujer): Altura (cm): Peso/kg: Consentimiento firmado (obligatorio)

TABAQUISMO¿Fumó alguna vez? SINO: Edad de inicio (años):

¿Dejó de fumar? SI/NO: Edad en qué dejó de fumar (años):

Consumo medio de cigarrillos diarios: Consumo medio de cigarros diarios:

Pipa ‐g/semana:

MOTIVO DE LA DETERMINACIÓN DE AAT

Niveles de AAT (mg/dl):

Motivo de la determinación (enfermedad pulmonar, enfermedad hepática, cribado familiar,

cribado poblacional, otras):

Fenotipo: . nº de muestra en REDAAT:

Genotipo: nº de muestra en REDAAT:

Fecha del diagnóstico (dd/mm/aaaa):

Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCORegistro de pacientes. Área privada

SITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes



Reglamento REDAAT


Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit


PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

HISTORIA CLÍNICAEnfermedad pulmonar: SI/NO

Bronquitis crónica: SI/NO. Enfisema: SI/NO. Asma: SI/NO

Bronquiectasias: SI/NO. ¿Otra enfermedad pulmonar?: SI/NO Especificar:

Edad de inicio de los síntomas respiratorios:

Síntoma principal: Tos no productiva . Tos productiva. Disnea en reposo. Disnea de esfuerzo. Ataque de disnea. Asintomático.

OTROS DIAGNÓSTICOS

Diagnóstico 1: ICD código diagnóstico 1



Trasplante de pulmón: Fecha (dd/mm/aaaa)

Reducción de volumen pulmonar: Fecha (dd/mm/aaaa)

Trasplante de hígado: Fecha (dd/mm/aaaa)

¿Ha sufrido neumonías?: . En caso afirmativo, ¿Cuántas?: . Número desconocido:

DATOS TCTC del Tórax: SI/NO Fecha del TC de tórax (dd/mm/aaaa):


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SITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes



Reglamento REDAAT


Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit


PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO ACTUALMedicación para la enfermedad pulmonar: SI/NO Oxigenoterapia domiciliaria: SI/NO

TRATAMIENTO SUSTITUTIVO¿Alguna vez ha recibido tratamiento sustitutivo?: SI/NO. Fecha de inicio (dd/mm/aaaa): ¿Dejó el tratamiento?: SI/NO. Fecha de interrupción (dd/mm/aaaa): .

FUNCIONALISMO PULMONARFecha de las primeras pruebas disponibles (dd/mm/aaaa):

FEV1 pre‐broncodilatador: litros FEV1 post‐broncodilatador: litros

FVC pre‐broncodilatador: litros FVC post‐broncodilatador: litros

VC lenta pre‐broncodilatador: litros VC lenta post‐broncodilatador: litros

Fecha de las pruebas más recientes: (dd/mm/aaaa):

FEV1 pre‐broncodilatador: litros FEV1 post‐broncodilatador: litros

FVC pre‐broncodilatador: litros FVC post‐broncodilatador: litros

VC lenta pre‐broncodilatador: litros VC lenta post‐broncodilatador: litros

KCO (%): %


SITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes



Reglamento REDAAT


Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit


PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

ENZIMAS HEPÁTICASEnzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT elevada: SI/NO Perdido No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado

DATOS CUESTIONARIO ST GEORGEPuntuación total SGRQ: Puntuación total CAT:

HISTORIA LABORALTrabaja actualmente: SI/NO/Desconocido Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro

MUESTRAS SANGUÍNEASMuestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido

FECHA FINALFecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa)

Causa de muerte: Enfermedad pulmonar Enfermedad hepática Otra enfermedad

Otra causa, especificar:

Se realizó autopsia: SI/NO


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SITUACIÓN ACTUAL

Registro pacientes



Reglamento REDAAT


Introducir muestra

Listado de pruebas

Solicitar kit


PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

ENZIMAS HEPÁTICASEnzimas hepáticas: SI/NO Fecha de determinación (dd/mm/aaaa): ALAT/SGOT elevada: SI/NO Perdido No realizado ASAT/SGPT elevada: SI/NO Perdido No realizado GGT elevada: SI/NO Perdido No realizado FA elevada: SI/NO Perdido No realizado

DATOS CUESTIONARIO ST GEORGEPuntuación total SGRQ: Puntuación total CAT:

HISTORIA LABORALTrabaja actualmente: SI/NO/Desconocido Si no trabaja causa: Enfermedad hepática, Enfermedad pulmonar, Otro

MUESTRAS SANGUÍNEASMuestra de plasma?: SI/NO/Perdido Muestra de sangre total?: SI/NO/Perdido

FECHA FINALFecha de fallecimiento (dd/mm/aaaa)

Causa de muerte: Enfermedad pulmonar Enfermedad hepática Otra enfermedad

Otra causa, especificar:

Se realizó autopsia: SI/NO

Para que un caso quede incorporado a la web es requisito

imprescindible disponer de:

• Consentimiento informado (modelo homologado disponible

en formato pdf en la web del REDAAT)

• Fenotipo o genotipo

• Pruebas de función respiratoria

Los datos de cada nuevo caso registrado pasan un control de

calidad por parte del administrador del REDAAT, antes de

aparecer en la base de datos y en el listado de su médico


Nº registro Fecha de alta

Iniciales Nacimiento Sexo FEV1 post FVC post Fenotipo Tratamiento sustitutivo

Exitus Seguimiento

665 13/04/2004 MAMD 24/03/1962 hombre 1.83 (B) 2.87 (B) Z No No 13/04/2004 (B)

215 05/02/2002 AAG 01/01/1941 hombre 2.23 3.41 ZZ No No 29/08/2003 (2)

216 05/02/2002 HFG 24/08/1940 mujer 2.10 2.90 ZZ No Si 05/02/2002 (B)

217 05/02/2002 JCGC 22/12/1940 hombre 0.87 2.10 ZZ Si Si 03/07/2003 (1)

218 05/02/2002 EFF 24/07/1928 mujer 1.80 2.50 ZZ No Si 05/02/2002 (B)

219 05/02/2002 MDVT 15/05/1954 hombre 1.20 2.00 ZZ Si Si 05/02/2002 (B)

205 04/02/2002 EAF 12/06/1951 mujer 2.22 3.29 ZZ Si No 26/02/2004 (2)

206 04/02/2002 RAF 12/04/1947 mujer 1.65 2.20 ZZ Si No 11/03/2003 (1)

LISTADO DE PACIENTES.Rojo: Pendiente, faltan datos de seguimiento semestral. Por favor, cumplimente los datos del formulario de seguimiento

El médico registrador tiene únicamente acceso a las fichas de sus pacientes

Doctor: IGNACIO BLANCO BLANCO

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Sexo(M / V)

Edad(Media / DS)

FEV 1(Media / DS)

FVC(Media / DS)

TratamientoSustitutivo

TrasplantePulmonar

Exitus CoordinadorTotal

pacientes

Andalucía 16 / 35 51.75 / 17.73 1.20 / 1.24 2.00 / 1.83 15.69% 1.96% 5.88%Francisco

Casas51

Cataluña 37 / 77 57.54 / 16.42 1.04 / 1.43 1.55 / 2.01 19.30% 7.02% 13.16% Marc Miravitlles 114

Galicia 36 / 32 54.07 / 14.36 1.69 / 1.41 2.46 / 1.81 13.24% 1.47% 1.47%María Luisa Torres Durán

68

Canarias 8 / 21 58.10 / 11.70 1.30 / 1.27 2.53 / 2.12 10.34% 3.45% 17.24%José María Hernández

29

Madrid 33 / 48 55.83 / 13.98 1.25 / 1.25 1.97 / 1.78 20.99% 3.70% 4.94%Mª Teresa Martínez

81

Pais Vasco 10 / 17 57.22 / 17.37 1.49 / 1.43 2.56 / 2.06 29.63% 3.70% 14.81%Francisco Javier

Michel27

Castilla-León 25 / 29 61.52 / 12.97 0.98 / 1.15 1.62 / 1.80 18.52% 1.85% 0.00%Sergio

Cardenas54

Cantabria 15 / 26 58.95 / 19.05 1.48 / 1.43 2.43 / 2.06 7.32% 2.44% 14.63%Ana

Bustamante41

Navarra 6 / 8 60.93 / 14.17 1.86 / 1.05 3.13 / 1.58 21.43% 0.00% 7.14% Sergio Curi 14Castilla-La

Mancha3 / 4 51.43 / 9.85 1.35 / 1.10 3.02 / 1.64 28.57% 0.00% 0.00%

Mª Teresa Martínez

7

Asturias 16 / 22 61.74 / 12.28 1.08 / 1.05 1.66 / 1.59 28.95% 2.63% 7.89% Ignacio Blanco 38Aragón 2 / 1 62.00 / 23.52 1.51 / 0.74 2.64 / 0.66 33.33% 0.00% 33.33% Inés Herrero 3

Valencia 13 / 13 42.96 / 21.26 1.03 / 1.57 1.54 / 2.08 26.92% 0.00% 0.00%Amparo

Escribano26

Baleares 2 / 1 55.00 / 13.00 1.49 / 0.20 3.39 / 0.15 0.00% 0.00% 0.00% Marc Miravitlles 3

Murcia 1 / 1 63.00 / 0.00 0.00 / 0.00 0.00 / 0.00 0.00% 0.00% 0.00%Francisco

Casas2

Extremadura 3 / 2 35.60 / 32.16 0.39 / 0.54 0.80 / 1.11 20.00% 0.00% 0.00%Mª Teresa Martínez

5

SUBTOTALES 226 / 337 56.30 / 16.25 0.95 / 1.32 2.00 / 1.91 18.6% 3.2% 7.6% 563

Área privada. Situación actual del REDAAT.

• En los 21 años deexistencia, elreclutamiento decasos ha sidoirregular, con unpromedio de 20‐30/año.

• En contraposicióncon comunidadesmuy activas yparticipativas comoCataluña, otras,como Galicia yAsturias, hace >5años que handejado de registrarcasos y comunicarseguimientos.

Algoritmo diagnóstico del déficit de AAT

Cuantificación de AAT en sangre (nefelometría)

Niveles séricos <103 mg/dL (N: 103‐200)

Fenotipo (isoelectroenfoque)

Niveles séricos bajos no concordantes con el fenotipo

MM 103‐200

MS 100‐180

SS 70‐105

MZ 66‐120

SZ 45‐80

ZZ 10‐40

Raro 10‐35

Nulo 0‐5Sangre total, genotipo (PCR)

DIAGNÓSTICO CONVENCIONAL DEL DÉFICIT DE AAT

15

Estudio del genotipo de AAT en muestras de sangre total

DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada)

Determinación de alelos S y Z mediante el kit de gota desecada

DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE AAT (área privada)

• Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de sus objetivos prioritarios ha sido

facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de AAT.

• Dada la gran experiencia y fiabilidad del laboratorio del REDAAT con la gota de

sangre desecada, se han puesto al alcance de todos los profesionales

interesados los kits de gota seca para el diagnóstico.

• Además, el REDAAT tiene establecido un circuito de envío de muestras de

sangre total al laboratorio de referencia para casos problemáticos.

16


Registro pacientes



Reglamento REDAAT


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Listado de pruebas

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PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

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SOLICITUD DE MATERIAL PARA NUEVAS PRUEBAS

Tipo de muestras: (Seleccione un tipo de muestra)

Gota de sangre Sangre total*

Número de muestras: (Seleccione el número de muestras)

1 2 3 5 10*

(*) campos obligatorios

Enviar

Apreciado/a Dr/a …. ….. …..

A continuación le indicamos cuál es su nombre de usuario y contraseña con la que podrá ingresar en el Proyecto GOTA.

Usuario: …………[email protected]

Contraseña: xxxxxxxx

Recuerde que debe guardar estos datos en lugar seguro y no compartir la información con nadie.

Atentamente,

Dra.B.Lara

Gestión del REDAAT.

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Registro pacientes



Reglamento REDAAT


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PREGUNTAS ABIERTAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

Listado de pruebas

Para las muestras GS (GOTA DE SANGRE) el número de muestra es el indicado en el propio kit por lo que deberá anotarlo. En el caso de la SANGRE TOTAL, la aplicación generará un número de registro que el doctor deberá anotar en su muestra antes de ser enviada.

Le recordamos la necesidad de solicitar el consentimiento informado para la realización de un estudio genético antes de solicitar esta prueba.

Si desea hacer alguna consulta relacionada con el proyecto puede hacerlo a:Dra. Beatriz Lara. Gestión del REDAAT.E-mail: [email protected]

LISTADO DE PRUEBASNº de Muestra: NHC: Estado de la prueba: Pendiente de recepción Pendiente de resultado Procesado

Buscar

El Alpha One International Registry (AIR) se creó en 1997, y tiene su sede en Malmoe,

donde fue descubierto por Laurell y Eriksson en hace 50 años.

El REDAAT se integró en AIR en 1998, y tiene un representante permanente.

AIR incluye 15 registros nacionales (la mayoría europeos) de cuatro continentes: Reino

Unido, Alemania, Dinamarca, Suecia, España, Italia, Bélgica, Holanda, Suiza, Austria,,

Polonia, Israel, Sudáfrica, Argentina, Brasil, Canadá, Australia y N. Zelanda.

Tiene registrados 4.758 pacientes (85% Pi*ZZ, 11% Pi*SZ, 4% variantes raras/nulas).

Colaboración con A.I.R.

18

050

100150200250300350400450500550600650700750800850

Canada

Holanda

Italia

Suiza

Austri

a

Reino U

nido

Dinam

arca

Suecia

Polonia

Aleman

ia

Argenti

na

Brasil

Austra

lia

Nueva Z

eland

a

Finlan

diaIsr

ael

Pi*ZZ Pi*SZ Otros Pi

4.6 Comparación entre los genotipos de la población incluida en el REDAAT y la perteneciente al AIR (datos de 2013)

El REDAAT aporta el 10% de pacientes de todos los genotipos al AIR, sólo superado por Reino Unido, Alemania y Suecia

Proyectos en marcha

Investigación básica: estrés oxidativo, regulación genética (microRNA), funcionalidad de nuevas mutaciones

Investigación clínica: análisis de la cohorte de pacientes con variantes raras

Investigación internacional: análisis de factores de mortalidad y evolución clínica (AIR)

Formación: curso formación continuada online ‐SEPAR

2ª Edición de libro AAT

Varias publicaciones

19

Beatriz LaraIgnacio BlancoAna BustamanteSergio CadenasFrancisco CasasJosé Mª HernándezLourdes LázaroMarc MiravitllesEsther RodriguezMaría Torres Inés HerreroSergio CuriMª Jesús CaberoAmparo EscribanoGloria GarcíaFrancisco DasíFrancisco Rodríguez-Frías

Gracias por su atención

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