Proyecto HUGO

UNIVERSIDAD NACIONAL DE UCAYALI

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA ENFERMERA

Proyecto HUGO

CURSO: BIOLOGIAPROFESOR: EMILIO PASCUAL VALENTINALUMNA: PAOLA KHEYLA PEREZ VILLARCICLO: I

Pucallpa Per

DEDICATORIA

A MI FAMILIA YA QUE SON UN SOPORTE MUY IMPORTANTE EN MI VIDA TANTO FAMILIAR Y PROFESIONAL

INTRODUCCIN

Los avances que se han producido en los ltimos aos han provocado una revolucin respecto al anlisis de los genes humanos, no slo en relacin al estudio del origen de las enfermedades y su evolucin en el tiempo, sino tambin en el campo del diagnstico de la identidad individual, al haber hallado en cada clula la huella gentica de la persona . Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad al no tener una amplia cobertura legal, motiva que se plantee numerosos problemas legales y ticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas ticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en gentica y biotica ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la tica sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la gentica.En este artculo se incide especialmente en las ventajas y diversidad de aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, as como en algunos de los problemas ticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el estudio de las directrices dadas por grupos de expertos.

PROYECTO HUGOSu objetivo principal es conocer la secuencia de bases y pares qumicos del ADN e identificar todos los genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y que sea funcional. (Ingeniera gentica y biotecnologa, s.f.)Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha organizado el programa mejor financiado y coordinado.En 1984, el bilogo molecular Robert Sinsheimer plante la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de la que era rector.Independientemente de los esfuerzos de Sinsheimer en Santa Cruz, el Departamento de Energa (DOE) de EE.UU. empez a entrar en el juego. Puede que esto parezca algo extrao, pero lo cierto es que el DOE llevaba mucho tiempo interesado en la gentica humana y las mutaciones, a causa de sus programas nucleares, tanto militares como civiles.El Departamento de Energa tiene una Oficina de Investigacin Sanitaria y Ambiental (OHER), encargada de supervisar la seguridad en los trabajos con radiaciones. En 1986, Charles De Lisi, director de la OHER, propuso que el DOE aumentara su participacin en las investigaciones genticas basadas en la nueva biologa molecular. Se daba cuenta de que la secuenciacin del genoma humano sera una tarea inmensa y aseguraba que el DOE, con sus dos grandes laboratorios nucleares, estaba perfectamente preparado para abordar grandes proyectos cientficos.Aunque la mejor informacin biolgica se obtendra con el mapa del genoma humano, los mayores esfuerzos se haban dedicado a la tarea, mucho ms laboriosa y costosa, de la secuenciacin. Adems, estaban involucrados dos colectivos cientficos diferentes: por un lado, los bilogos moleculares de las universidades y otras instituciones de investigacin biolgica que tenan la mirada puesta en los NIH (National Institutes of Health), los cuales canalizaba casi todos los fondos federales para la investigacin biomdica.Lo que preocupaba a los cientficos era la magnitud y el costo de la empresa. Casi nadie negaba que, en ltimo trmino, el mapeo y la secuenciacin del genoma humano representaran un gran avance para las ciencias de la vida, pero haba muchas discrepancias acerca de cul sera la mejor ruta para alcanzar la meta.El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigacin del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de ms de 28,2 millones de dlares para el perodo 1988-1989 (unos 10 millones ms que el presupuesto del DOE para investigar el genoma el mismo ao). Aquel mismo da, el NIH y el DOE firmaron un Memorndum de Entendimiento, en el que las dos agencias se comprometan a cooperar en la investigacin del genoma. El Proyecto Genoma Humano de EE.UU. haba emprendido la marcha, y con el NIH a la cabeza, en lugar del DOE.Cuando empez a crecer el inters internacional por el Proyecto Genoma -aunque muchas naciones se interesaron principalmente para no quedarse a la zaga de EE.UU. en el mayor proyecto biolgico de la historia-, se hizo evidente la necesidad de un foro internacional. En 1988, durante una reunin celebrada en Cold Spring Harbor, los investigadores decidieron fundar la Organizacin del Genoma Humano (HuGO), que se encargara de coordinar los trabajos internacionales, procurando evitar las repeticiones y solapamientos. Su primer director fue el genetista norteamericano Victor McKusick, al que sucedi el britnico sir Walter Bodmer, director del Fondo Imperial para la Investigacin del Cncer.Su sede oficial se encuentra en Ginebra, pero sus oficinas operativas estn en Londres, Bethesda y Osaka. Empez a funcionar con fondos aportados por organizaciones benficas, como la britnica Wellcome Foundation Trust. Pero la HuGO se ha topado con dificultades de aceptacin y, al carecer de fondos propios para financiar la investigacin, parece condenada a la impotencia de dar consejos que nadie se siente obligado a aceptar. La UNESCO, por su parte tom cartas para declarar el Genoma Humano, Patrimonio Universal del Humanidad y evitar as que las empresas y agencias involucradas pudieran apropiarse del nuevo conocimiento y que una nueva barrera se sumara a las ya existentes entre los pases avanzados y los ms rezagados en materia econmica y tecnolgica.En 1994,Craig Venter quien hasta ese momento diriga las investigaciones en uno de los centros de NIH- fund, con financiamiento mixto, el Instituto para Investigacin Genmica (TIGR) y condujo el desciframiento de la secuencia completa delgenoma de un organismo entero,la bacteriaH. influenzae. En mayo de 1998 se estableci Celera Genomics, una corporacin resultante de la unin de Applera Corp. y TIGR. A su tiempo Celera concreto un joint venture con Applied Biosytems para la comercializacin de los resultados de sus hallazgos.La carrera por descifrar la secuencia completa del genoma humano y lograr la localizacin de los genes en los cromosomas fue ganada por la tcnica automatizada del emprendimiento privado, que el 6 de abril de 2000 anunci el primer borrador (Zamudio, s.f.)Ventajas: Conocimiento detallado de la secuencia deADN Descubrir las basesgenticasde distintas enfermedades Elcdigogenticoes universalDesventajas: Discriminacinde origen racial Eugenesia(mejoramiento racial)

Un proyecto, cuyo fin sea eliminar toda forma de encubrimiento o destruir cualquier tipo de secreto, lleva aparejado el peligro de aniquilar la diferencia de relaciones sociales entre los hombres. En este sentido es preciso advertir tambin que no solo est justificado ocultar determinadas cosas a los dems, sino tambin a uno mismo. Cada individuo debe determinar racionalmente lo que quiere comunicar sobre si mismo y a quien. A l le corresponde tambin decidir lo que quisiera saber sobre s mismo.La academia suiza de ciencias mdicas ha publicado directivas mdico-ticas concernientes los exmenes genticos sobre el hombre, debido a que stos toman cada vez ms importancia en investigacin y en la prctica mdica y sus aplicaciones se amplan constantemente.

Es ante todo la posibilidad de examinar directamente las sustancias claves de la herencia los cidos desoxiribonucleicos lo que ha suscitado debates de amplios crculos de la opinin pblica. Algunos temen ver aparecer series de tests de diagnstico gentico que pueden entraar discriminaciones de individuos debido a los datos genticos as obtenidos. Los exmenes genticos son ticamente justificados cuando responden a una de las finalidades siguientes: a) diagnstico y clasificacin de una enfermedad o de un problema de origen gentico; b) identificacin, por razones de planificacin familiar, de la existencia de una predisposicin hereditaria por una enfermedad o un padecimiento; c) descubrimiento de predisposiciones patolgicas hereditarias en un momento donde los sntomas no han aparecido, de manera que complicaciones graves pueden ser atenuadas o impedidas o que el resultado pueda tener una importancia inmediata para el individuo o su planificacin familiar; consejos a parejas en lo que concierne a riesgos expuestos para su descendencia en razn de enfermedades o padecimiento de origen hereditario.El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificacin de los factores genticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnstico de estas patologas, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemtica, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficacia farmacolgica, toxicolgica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo. Permitir identificar los genes que influyen en el comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en muy diversos aspectos.

CONCLUSIONES

El desarrollo del Proyecto Genoma Humano est teniendo diferentes aplicaciones e indudables ventajas en la prevencin, diagnstico e investigacin de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente se estn planteando problemas ticos, algunos de gran importancia relacionados con la identidad personal, confidencialidad de las informaciones genticas, investigaciones y patentabilidad genticas, prcticas discriminatorias y eugensicas. Todo lo cual ha motivado la toma de postura de grupos de expertos en gentica y biotica, dando lugar al desarrollo de diversas Declaraciones (v.gr. de Valencia, Bilbao y Madrid), as como a la elaboracin de los Principios fundamentales que deben de reunir las reglamentaciones futuras en este campo. La carrera del gen sigue su curso, se encontrarn mejores medicina, algunos harn fortuna y otros saldrn perjudicados, porque de lo que no cabe duda es de que, si bien todos los seres humanos comparten ADN, no todos compartirn sus beneficios, ya que las terapias individuales sern demasiado caras. La revolucin que ha producido el Proyecto Genoma Humano es espectacular. Presenta diferentes aplicaciones: cientficas, informativas y teraputicas. Ha producido un amplio desarrollo en el campo de la medicina preventiva, y la decantacin de los facultativos hacia la terapia gnica en las enfermedades de base gentica, que estn siendo conocidas gracias al desarrollo de dicho Proyecto. Al par, ha avanzado la investigacin clnica en este campo. La velocidad en la que avanza los conocimientos y posibilidades de manipulacin del Genoma Humano motiva que no se descuide la necesidad de reflexionar sobre las consecuencias de la investigacin, debindose de fijar unos lmites a su empleo que salvaguarden la dignidad de la persona humana.

BibliografaIngeniera gentica y biotecnologa. (s.f.). Recuperado el Febrero de 2013, de http://ingenieriaybiotecnologia.blogspot.mx/2010/08/proyecto-hugo-genoma-humano.htmlZamudio, D. T. (s.f.). Regulacin jurdica de las biotecnologas. Recuperado el Febrero de 2013, de http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm