PROBLEMAS RELACIONADOS CON GHDOS CASOS CLÍNICOS (R.Tomasini : Mutua Terrassa)

1er PACIENTE

Varón seguido desde siempre por su pediatra y a los 12 años por empeorar su VC y talla se inicia estudio.

RNT 39.2 sem, PN:3.450g (+0.42ds) ; Talla:39.2cm (0.01ds)Talla parental: mamá 154 cm / papá: 175 cm Prepuberal G1P1 vol 3/4 ccIGF1 165 ng/ml y BP3 4,6 mg/lTest funcionales: L dopa y clonidina patológicoDiagnostico de déficit idiopático de GH

1er PACIENTE

Evolución:Cefaleas frecuentes, que empeoran al inicio del tratamiento con GHRMN normalFondo de ojo: edema de papila bilateralSe suspende GHA pesar de ello los síntomas siguen.A los 2 meses Ingreso: PL controlada con medición de Presión (21.3 cm H2O)Tratamiento: acetazolamida ( Edemox® ) 250 mg cada 6 hs + Bio-K ®: 1 cada 12 hs.

Inicio de GH: 13 a Dosis 0.035mg /k/diaRMN normal

Se suspende GH: 14 a 2 mControles fondo de ojo

GH

Fin GH

2do PACIENTE

Niña de 5 años seguida por su pediatra por retardo pondoestatural y dolores abdominales recurrentes.

RNT 38.4 sem , PN:2.430g (-1.79 ds), Talla:45cm(-2.47ds), madre en tratamiento con BDZ durante embarazo. RCIUTalla parental: mamá 152 cm / papá: 177 cm Diagnóstico de celiaquia a los 5 años : dieta sin glutenAc antitransglutaminasa: 27 U/ml, HLA DQ2 ++, Biopsia Marsh 3B.

2do PACIENTE

Evolución:A pesar de la dieta sin gluten la VC empeoraSe realiza test estimulación con L-Dopa. (RCIU):patológicoFenotipo peculiar, se realiza cariotipo y se interconsulta con genéticadiagnóstico de Turner 45X0,46XXeco cardiograma Necografía renal Necografía ginecológica NInicia tratamiento con GH: dosis 0.035 mg / k/día

2do PACIENTE

Evolución:Oftalmología: endotropia de ojo derecho de 1 año y medio de evolución, AV OD0.7/OI 0.9.En esa visita observan imagen de papilas levemente borradas sin ver claramente papiledema.Ausencia de síntomas ( no cefalea, ni vómitos ni visión borrosa)Conducta expectante a esperas de re-evaluación:-Oftalmológica , 2da opinión. Drusas Vs Pseudopapiledema-TAC normal-Disminución de dosis de GH y luego suspensión

Inicio de GH: 5a Dosis 0.035mg /k/diaRMN normal

Se suspende GH: 6 años y 3 mesesControles fondo de ojo

Se reanuda GH a dosis menores con controles de fondo de ojo

GH

Fin GH

Se reserva el término PAPILEDEMA exclusivamente para el edema del nervio óptico secundario a un aumento de la presión intracraneal y suele ser el signo más temprano del mismo.Ante un cuadro de papiledema, el clínico debe descartar la presencia de patología intracraneal (tumoral, infecciosa o pseudotumor cerebri)

PAPILEDEMA

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Se denomina “PSEUDOPAPILEDEMA” al aspecto que tienen algunos discos ópticos (más elevados) que puede remedar el de un edema de papila. Causas : benignas, anomalías congénitas del nervio óptico, los discos elevados congénitos y las drusas de lacola den nervio óptico .

DRUSAS: Elevación está confinada al nervio, la

ausencia de congestión venosa o de exudados,

y que se trata de discos ópticos pequeños y sin

excavación fisiológica

PSEUDOTUMOR CEREBRI

Se trata de un síndrome que cursa con un aumento de la presión intracraneal (por encima de 250 mm H2O) sin que haya una lesión intracraneal ocupante de espacio. Los síntomas remedan clínicamente remedan la existencia de un tumor cerebral que no se objetiva

•NO hay disminución del nivel de conciencia•Examen neurológico debe de ser normal •Estudios de Neuroimágen normales (RMN)•LCR normal

PSEUDOTUMOR CEREBRI

Infrecuente en la infancia, características distintas de adultosigual a ambos sexos y no se socia tanto a obesidad (adultos REV NEUROL 2003; 37 (9): 801-805)En pediatría la cusa puede ser multifactorialSíntomas: cefalea es el más frecuente

irritabilidad y apatíanauseas, vómitosfatiga, ataxia, mareos y dolor cervicalpérdida de visión ( poco frecuente )

Importancia de OFTALMÓLOGO y abordaje multidisciplinarTratamiento: según síntomasACETAZOLAMIDA: 30 mg /k/ día (4 tomas) y adolescentes

1gramo dividido en 4 tomas

COMPLICACIONES EN GH

Hay tres complicaciones poco frecuentes en tratamientos con GH- cefaleas- hipertensión endocraneal idiopática (HTE I)- alteraciones a nivel de cabeza de fémur (epifisiolísis)Se estudiaron 57,968 niños del estudio KIGS (Pfizer International Growth Study database)

Incidencia cada 100.000 casos / año tratados

Dolores de cabeza HTE idiopática Epifisiolisis de fémur

793.5 (n = 569)

27.7 (n = 41)

73.4(n = 52)

Incidencia mayor en grupos:

Tumores y craneofaringiomas.

Síndrome de Turner (56.4)

No casos reportados de RCIU o PW