Fundación BIOFundación BIOBanco Vasco de ADNBanco Vasco de ADN

            

Modelo de Biobanco del País Vasco

Roberto Bilbao

UPV/EHU, 23 de junio de 2006

Fundación BIO en el sistema sanitario

Dirección Departamento Sanidad= Consejo Administración Osakidetza

= Patronato BIOEF

Departamento Sanidad

Osakidetza - Svs Fundación BIO

O+Berri O+IkerOrganizaciones de servicios

Direcciones Territoriales

Provee servicios de salud.Financiado por el

Departamento Sanidad (contrato-programa)

Gestión de la I+D sanitariaFinanciada por el

Departamento Sanidad

Planifica y asigna recursos del sistema

sanitario

O+Ehun

Fundación BIO

O+Ehun

Banco ADN

Banco cerebros

Banco tumores

Banco otros tejidos

El Banco de Tejidos de Fundación BIO

Banco de ADN:

• Creación 2004• Modelos para el resto de Bancos de la Fundación BIO

Banco Vasco de ADN

Misión

“….ser un instrumento que permita al Sistema Sanitario de Euskadi el desarrollo de investigación avanzada en biomedicina y biotecnología, mediante la gestión de muestras biológicas clasificadas (BOPV Orden 21 de febrero 2003)”

Objetivos• Garantizar el cumplimiento de la normativa vigente en la obtención, almacenamiento

y cesión de las muestras.

• Crear y desarrollar un Biobanco de ADN con muestras de individuos sanos y de pacientes tratados en Osakidetza.

• Asegurar la calidad de las muestras, su número y representatividad de las patologías más frecuentes.

• Garantizar un diagnóstico preciso y relevante que permita una investigación de calidad.

• Facilitar la traslación del conocimiento

• Ofrecer servicios de apoyo.

Banco Vasco de ADN

El Banco Vasco de ADN

1. Donación muestras por parte de los pacientes

2. Información asociada a la muestra, por parte del médico

1. Procesamiento de datos y muestras

2. Almacenamiento

1. Investigadores solicitan muestras para proyectos concretos

2. Entrega de las muestras por parte del Banco

Consentimiento Consentimiento informado informado

LOPDLOPD

Normativa legal Normativa legal Requisitos de calidadRequisitos de calidad

CEIC CEIC Comité CientíficoComité Científico

RECOGIDA CONSERVACIÓN CESIÓN

Garante ético, legal, científico

Banco ADN

Otros hospitales

Universidad

CCTT Empresa

Fases de la creación del Banco de ADN

Fase poblacional: individuos sanos

Fase enfermedades: patologías

Fases de la creación del Banco de ADN

Fase poblacional: individuos sanos

Banco Vasco de ADN Plataforma genotipado Plataforma bioinformática

Proyecto genotipado

Fase poblacional del Banco de ADN

Muestra poblacional 1Muestra poblacional 1:

•221 donantes: ADN, suero, plasma, linfocitos

• 50% V/H. 18-45 años

• individuos sanos•Bioquímica•Serología•datos de salud y hábitos de vida

•Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa

• almacenadas en el CVTH

Fase poblacional del Banco de ADN

Muestra poblacional 2:Muestra poblacional 2:

• 86 donantes (52 tríos) almacenadas en el CVTH•individuos sanos

•Bioquímica•Serología•datos de salud y hábitos de vida •genealogía

• 3 generaciones en la misma provincia• Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa•almacenadas en el CVTH

Muestra poblacional 3:Muestra poblacional 3:• individuos sanos • Procedente de Gipuzkoa • 2 encuestas en 10 años• 8.417 donantes

Fases de la creación del Banco de ADN

Fase enfermedades: patologías

Fase enfermedades del Banco de ADN

x x x

x x

xx

ArabaHospital TxagorritxuHospital SantiagoBizkaiaHospital GaldakaoHospital CrucesHospital BasurtoCVTHGipuzkoaInstituto OncológicoHospital Donostia

x

Fase enfermedades del Banco de ADN

Nodo H. Cruces

Merino (inflamatoria digestivo)Castaño/Gaztambide/Martul/Vitoria (Metabólicas)Aguirre (Lupus)Gáldiz (EPOC)Tejada (X-frágil)López Vivanco (cáncer de mama y colon)Navajas (cáncer pediátrico)Sanjurjo/Aldamiz (metabolismo infantil)

Nodo H. BasurtoGarcía-Barcina (Huntington)Rodríguez-Antigüedad (Parkinson /Alzheimer)Úcar (Lupus)

Nodo H. DonostiaLópez de Munain (distrofias musculares)Cobo (Steiner)Sanz (retraso mental)Aldazábal (metabolismo)

Nodo H. TxagorritxuGuerra (cáncer de mama)Algorta (cáncer)Durán (SAHS)

Nodo I. Oncologiko Rezola (cáncer de colon y mama)

Nodo H. Galdakao Etxebarria (enf. Hepáticas)García-Moncó (Migrañas)

Nodo Santiago González-Pinto (psicosis)Gastaminza (alergias)

Cruces

DonostiaBasurto

Galdakao

Txagorritxu

Santiago

BANCO

Poblacional

Oncológico

Nodo CVTH Vesga (poblacional)

Banco de ADN

CEIC-E

Comité científico

Gestión y administración de las muestras

NodoPoblacionalCVTH

NodoCruces

NodoBasurto

NodoGaldakao

NodoDonostia

NodoTxagorritxu

NodoSantiago

NodoOncológico

Coordinador

Fase enfermedades del Banco de ADN

DonostiaHospital

Ospitalea

Técnicos de laboratorioClara RodríguezRaquel Coya

Fase enfermedades: etapas

Catálogo de muestras depositadas en los hospitales

Revisión de las muestras

Establecimiento de una normativa

Puesta en funcionamiento

Por enfermedadesPor áreas temáticas

Obtención y almacenamientoConsentimientos informados

Para todos los procesosHomogénea pero adaptada

Coordinación con los nodosDifusión

Plataforma informáticaHerramienta de gestiónPágina web

Metabolismo8%

Neurológicas49%Oncología

6%

Cardivascular8%

Otras12%

Familias-control15% Respiratorio

2%

Etapas F. enfermedades: Catálogo

Muestras catalogadas hasta ahora= 16.917

ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

1- ALZHEIMER

2- ESCLEROSIS MULTIPLE

3- DISTROFIA PRIMARIA

4-ATROFIA ESPINAL MUSCULAR

5.-ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

6.-PARKINSON

7.-ENFERMEDAD FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

8.-EPILEPSIA

9.-DISTROFIA DE CINTURAS

10.-MIGRAÑAS

11.-DISTROFIAS MIOTONICAS

12.- SÍNDROME QT LARGO

13.- PARAPARESIA ESPASTICA

14.-MIOPATIA MITOCONDRIAL

15.-ATROFIA ESPINAL

16.-DISTROFIA MUSCULAR SIN CLASIFICAR

17.-SORDERA NEUROSENSORIAL

18.-CADASIL

19.-MIOTONIAS NO DISTROFIAS MIOTONICAS

20.-X-FRAGIL

22.-PSICOSIS

23.RETRASO MENTAL

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

1- ASMA

2- ENFERMEDAD PULMONAR OCLUSIVA CRÓNICA

ONCOLOGIA

1- CANCER MAMA

2- CANCER COLORRECTAL

3- CANCER PULMON

4.-MEN I Y II

5.- VON HIPPER LINDAU

CARDIOVASCULAR

1- APNEA DEL SUEÑO

2- HIPERTENSIÓN ARTERIAL

OTRAS ENFERMEDADES

1- LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

2- SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO

3- CATARATAS

4- ATAXIAS

5.- DEFICIT DE 21-HIDROXILASA

ENFERMEDADES METABOLICAS

1- ESTEATOPATITIS

2- CELIACOS

3- DIABETES TIPO I

4- OBESIDAD

Fase enfermedades: etapas

Catálogo de muestras depositadas en los hospitales

Revisión de las muestras

Establecimiento de una normativa

Puesta en funcionamiento

Por enfermedadesPor áreas temáticas

Obtención y almacenamientoConsentimientos informados

Para todos los procesosHomogénea pero adaptada

Coordinación con los nodosDifusión

Plataforma informáticaHerramienta de gestiónPágina web

Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN

Recogida

Almacenamiento

Cesión

NODO

LIMS BIMS

Web interface

SERVIDOR 1

Otro banco Plataforma genotipado

SERVIDOR 2Base de datos

Demandantes de muestras

BIOEF

Control de información

LOPDNivel de accesoCifrado de datosControl de acceso

Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN

Control de procesos

Fase enfermedades: etapas

Catálogo de muestras depositadas en los hospitales

Revisión de las muestras

Establecimiento de una normativa

Puesta en funcionamiento

Por enfermedadesPor áreas temáticas

Obtención y almacenamientoConsentimientos informados

Para todos los procesosHomogénea pero adaptada

Coordinación con los nodosDifusión

Plataforma informáticaHerramienta de gestiónPágina web

Muestras recogidas hasta ahora

Revisión CIRevisión muestras

Estado de conservación, ampliación genómica, etiquetas, datos asociados, etc

Etapas F. enfermedades: revisiónBanco Vasco de ADN

Cesión a terceros, destrucción etc

Fase enfermedades: etapas

Catálogo de muestras depositadas en los hospitales

Revisión de las muestras

Establecimiento de una normativa

Puesta en funcionamiento

Por enfermedadesPor áreas temáticas

Obtención y almacenamientoConsentimientos informados

Para todos los procesosHomogénea pero adaptada

Coordinación con los nodosDifusión

Plataforma informáticaHerramienta de gestiónPágina web

Plataforma informática- Banco de ADN

Ficha pacienteNombre y apellidosNª Historia clínica/DNIDatos clínicos

Código alfanumérico

Congelador

CI específicoCI genérico

Base de datos

Banco

Etapas F. enfermedades: normativaObtención y almacenamiento

SOLICITUD DE MUESTRAS

BANCO VASCO DE ADN

INVESTIGADOR RESPONSABLE DE LA

MUESTRA

SI

Proyecto con evaluación ética y científica externa

CEIC

COMITÉ CIENTIFICO

ACEPTACION DENEGACION

GRUPO INVESTIGADOR

Aceptación de las condiciones de utilización de

muestras

SI

NO

NO

NO

ENVIO DE MUESTRAS

JUSTIFICACION DE LA

DENEGACION

DEPARTAMENTO

DE SANIDAD

DEL GOBIERNO V

ASCO

OSAKIDETZA -SERVICIO V

ASCO

DE SALUD

CONVENIO

BIOEF

Gerente investigador de nodo donante

Responsable legal de centro receptor

ASESORAMIENTO Y COORDINACION DEL BANCO VASCO DE ADN

Etapas F. enfermedades: normativa

Cesión

Banco Vasco de ADN: asesoramiento y financiación

Cuenta con:

Asesoramiento de:Cátedra Genoma de la Universidad de DeustoGlobal FactoryNorayBio

Financiación de:Instituto de Salud Carlos IIIDepartamento de Industria. Gobierno VascoFundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias

Colabora en los siguientes proyectos:

Proyecto Human Proteome Organitation, (HUPO), centrado en la identificación de todas las proteínas presentes en el plasma, hígado y cerebroJosé María Mato-CIC Biogune

Proyecto genotipado: genotipado masivo de SNPs mediante la realización de un estudio de la variación genómica en muestras de ADN Ana María Aransay-CIC Biogune

Análisis de polimorfismos y de la estructura haplotípica de SNPs en los clusters de genes de citoquinas en la población vasca Ana María Aransay-CIC BioguneAlfredo Rodríguez-Antigüedad- Hospital Basurto

S-adenosilmetionina, Esteatohepatitis y carcinoma hepatocelular Mariluz Martínez-CIC Biogune

Banco Vasco de ADN: producción

Ética Informática

Legalidad Coordinación

Calidad

Biología

Banco Vasco de ADN

Banco Vasco de ADN: una realidad compleja

El Banco Vasco de ADN comprometido con la I+D en biociencias