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Se refleja: número, tipo y estructura de los cromosomas
Permite comparar los cromosomas de un individuo con un patrón estándar, detectando así anomalías cromosómicas
46 cromosomas en las células somáticas 22 parejas d autosomas y 1 par
sexual Sistema XX/XY Se ordenan por tamaño los
autosomas del par 1 al 22. La forma también sirve para
identificarles
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El cromosoma X, es portador de características biológicas importantes, por eso está presente en los dos sexos.
En las mujeres uno de ellos se inactiva y se puede observar como una mancha oscura en el núcleo (corpúsculo de Barr), al final de la mitosis (cromatina) en las células somáticas, que las diferencia de las del hombre
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Muestran una variación mínima, las diferencias entre los individuos son muy pequeñas.
Color de pelo, de ojos, piel estatura Generalmente se deben a la acción de varios
genes (herencia cuantitativa)
CONTINUAS
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CONTINUAS
En ocasiones también depende de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (altura y peso de la población)
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DISCONTINUAS Son
claramente diferenciadas
La influencia del ambiente es prácticamente nula
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DISCONTINUASOtro caso es el de los grupos sanguíneos, sistema AB0 y sistema RH
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Producidas por la existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada
Ocasionan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades, a menudo, graves.
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a. enfermedad de Gaucher
b, cáncer de colon
c. retinitis pigmentosa
d. enfermedad de Huntirtgtort
e. poliposis del cobn
/ hemocromatosis
g. fibrosis quística
h. exostósis múltiple
i. melanoma maligno
j. neoplasia endocrina múltiple
k. anemia de células falciformes
/. fenilcetonuria
m. retinoblastoma
enfermedad de Alzheimer o. enfermedad de Tay-
Sachs p, enfermedad poliquística del riñon
cáncer de pulmón
amrloidosis
hipercolesterolemia
distrofia miotónica
deficiencia en adenosina desaminasa
esclerosis lateral amiotrófica w. neurofibromatosis
hemofilia distrofia muscular de Duchenne
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Se deben a
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Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos
Sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos)
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La mayoría de las alteraciones corresponden a alelos recesivos; los padres pueden no padecerlas.
El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco, y los ojos de un color rosado
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Enfermedades, como la hemofilia y el daltonismo, cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X, Se trata de un alelo recesivo; por ello, pueden existir mujeres portadoras, que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos.
La hipertricosis auricular (presencia de pelos abundantes en los oídos) o la ictiosis (engrosamlento y alteración de la piel) son alteraciones provocadas por genes ligados al cromosoma Y
El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina
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InversionesUn fragmento cromosómico se encuentra invertido
Translocaciones. Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.Tras la separación cromosómica, se originan
delecciones y duplicaciones que afectarán a la descendencia.
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Son las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.
Labio leporinoSe produce durante los tres primeros meses de embarazo y es uno de los defectos de nacimientomás frecuentes (en torno ail15% de las malformaciones congénitas).
Espina bífida afecta al tubo neural (parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal).Se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de modo que la médula espinal queda sin protección ósea
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Son causadas por:
alteraciones genéticas o por factores ambientales
Las malformaciones genéticas pueden
afectar a Las extremidades;
causan su deformación y su
reducción.Los órganos internos (corazón, hígado...}; alteran su estructura
y su función.
los órganos sensoriales; provocan cataratas o
sordera.
Algunos virus, como el de la rubéola y el de la
varicela, pasan a través de la placenta y afectan al feto. Resulta muy importante la vacunación de las niñas, previamente a la edad
reproductora
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Las malformaciones congénitas se detectan con la realización de una ecografia: técnica que consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla.
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Ecografías 3DActualmente, las nuevas
tecnologías permiten realizar ecografías tridimensionales en movimiento.
Se consigue captar imágenes tridimensionales en tiempo real del feto dentro del útero.
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