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PEDIATRÍA Grado. Tema 26
HIPOTIROIDISMO: Etiología, clínica y tratamiento. Detección precoz del
hipotiroidismo congénito
Prof Ignacio Obando Santaella
UNIDAD DOCENTE DE PEDIATRÍA
HOSPITALES UNIVERSITARIOS VIRGEN DEL ROCÍO
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Desarrollo fetal Glándula Tiroidea
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Acción de la Glándula Tiroidea
Captación del yodo Unión con tirosina
Síntesis de hormonas tiroideas
Almacenamiento
Liberación
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Biosíntesis de Hormonas Tiroideas
Captación de yoduro Oxidación por acción de peroxidasas
Yodación de la tiroglobulina: M.I.T. y D.I.T.
Liberación de hormonas T3 y T4 (proteasas y peptidasas)
Circulación unidas a proteínas (mínimo libre)
Acción periférica
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Función de la Hormona Tiroidea Regula el metabolismo en general y termogénesis
Incrementan el consumo de O2
Estimulan la síntesis proteica Influencian el crecimiento y la diferenciación celular
Las hormonas tiroideas son esenciales en la vida fetal y durante el periodo postnatal (primeros 2 años) para el desarrollo del SNC, crecimiento y maduración esquelética
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Figure 1 (A) The ontogeny of fetal thyroid function and expression of thyroid hormone
receptors and deiodinase enzymes during gestation and early years postnatal are
demonstrated.
Patel J et al. J Endocrinol 2011;209:1-8
© 2011 Society for Endocrinology
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Regulación de la Función Tiroidea
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Concepto Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es la condición resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte o de su metabolismo. Puede ser congénito o adquirido
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Clasificación Hipotiroidismo según Localización
Primario o tiroideo (déficit hormonas tiroideas)
Central o hipotálamo-hipofisario
hipotiroidismo secundario: origen hipofisario (déficit TSH)
hipotiroidismo terciario: hipotalámico (déficit TRH)
Periférico: síndrome de resistencia generalizada a las hormonas tiroideas (déficit órgano diana)
A su vez el hipotiroidismo puede ser: o Congénito o adquirido o Permanente o transitorio
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Clasificación Hipotiroidismo I
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Clasificación Hipotiroidismo II
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Clasificación Hipotiroidismo III
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Hipotiroidismo Congénito. Relevancia
Las hormonas tiroideas son fundamentales en la vida fetal y extrauterina
Desarrollo cerebral Termogénesis R.N. Maduración pulmonar Crecimiento somático
Los niños hipotiroideos nacen con poca o ninguna sintomatología.
El retraso en el diagnóstico causa daños en SNC cuya severidad se relaciona con la duración del déficit.
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Hipotiroidismo Congénito. Generalidades
Frecuencia 1/3000-3500 RN. 90% permanentes
Mayoría de casos esporádicos causados por disgenesia glandular
Pueden ocasionalmente ser familiares asociados a trastornos biogénesis hormonal y pueden estar asociados a bocio
Mayoría de casos deficiencia severa con desarrollo de síntomas en primeras semanas de vida. Casos con menor grado deficiencia, retraso de meses en presentación
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Disgenesia Tiroidea (DT)
Causa 85% casos de hipotiroidismo congénito
Más prevalentes en sexo femenino
Esporádicos en 98% casos (7.9% niños con DT pueden tener familiar primer grado afecto)
Se dividen en: agenesia, hipoplasia y ectopia
Etiopatogenia multifactorial, en mayoría de casos origen desconocido: factores genéticos, ambientales (aportes de yodo) e inmunitarios (enf. tiroidea autoinmune materna)
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Disgenesia Tiroidea de Base Genética. Trastornos Asociados
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Hipotiroidismo Congénito Central
Más frecuente en contexto de panhipopituitarismo: esporádico o asociado a defectos geneticos en factores de transcripción de embriogénesis (HESX1, LHX3, PIT1, PROP1). Defectos línea media comunes
Defectos raros aislados incluyen:
Deficiencia aislada de TSH (AR) por mutaciones en el gen de la subunidad β de la TSH
Resistencia a TRH por mutaciones en el gen de su receptor
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Hipotiroidismo Congénito. Periférico
Síndrome Allan-Herndon-Dudley: ligado al sexo con HT y anomalías neurológicas incluyendo cuadriplejia. Mutaciones gen MCT8 (transportador intracelular T3 ). T3 con T4 y TSH normales
Resistencia periferica a HT debida en 90% casos a mutaciones en gen del receptor β de HT. Herencia AD.
Clínica desde eutiroideos (más común) a grado variable hipotiroidismo. T3 , T4 y , T4 L generalmente elevados pero sin supresión de TSH (a diferencia de enfermedad de Graves). No se detecta en cribado neonatal
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Hipotiroidismo Congénito. Transitorio
Representa 10% de hipotiroidismo congénito. Se normalizan
en un tiempo variable
Causas:
Yatrogénico : exposición materna o neonatal a fármacos antitiroideos o productos yodados
Deficiencia de yodo
Inmunitario: paso transplacentario de anticuerpos maternos como son los anticuerpos antitiroideos clásicos (antitiroglobulina y antimicrosomales) y los anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (TBII oTRab)
Mutaciones del gen DUOX2/THOX2
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Función Tiroidea en Pretérminos
Hormonas tiroideas más bajas en prematuros
Correlación con peso y edad gestacional
Corrección espontánea
Tratamiento en discusión
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Los signos y síntomas clínicos dependen de la edad en que los pacientes son diagnosticados y tratados, y de su intensidad
Hipotiroidismo congénito tiene poca
expresividad clínica en el periodo neonatal
Signos y síntomas del hipotiroidismo congénito no son específicos y pueden estar presentes en algunos niños normales
Clínica Hipotiroidismo Congénito
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Signos y Síntomas en Hipotiroidismo Congénito
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Facies en HC
cuando esta
presente: tosca,
con párpados y labios tumefactos
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Prevalencia de Síntomas de Hipotiroidismo al Diagnóstico en
Hipotiroidismo Congénito T4 inicial ≤ 30 nmol/L
% T4 inicial > 30 nmol/L
%
Ictericia prolongada 59 33
Trastornos alimentación 35 16
Letargia 34 14
Hernia umbilical 32 18
Macroglosia 25 12
Estreñimiento 18 10
Piel fria o moteada 18 10
Hipotermia 3 3
No síntomas 16 33
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Indice Clínico de Letarte en el Diagnóstico de Hipotiroidismo
Signo o síntoma Puntuación
Hipotonia 1
Trastornos alimentación 1
Letargia 1
Hernia umbilical 1
Macroglosia 1
Estreñimiento 1
Piel moteada 1
Fontanela posterior > 5 mm2 1.5
Piel seca 1.5
Facies típica 3
Puntuación > 4 sugestiva de hipotiroidismo
> 90% de niños normales puntuación < 2
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Scores Clínicos Diagnóstico Hipotiroidismo Congénito
Deladoey J et al. J Clin Endocrinol Metab 2011;96:2422
Sensibilidad del 99% a las 3 semanas de vida para diagnóstico de hipotiroidismo congénito
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Se hacen evidentes el retraso del crecimiento y maduración y las alteraciones psíquicas (retardo madurativo) y neurológicas (paraparesia espástica, hipo o hipertonía, hiperreflexia temblor , incoordinación…)
Exploración con signos clásicos descritos en HC. Bocio en trastornos dishormonogénesis. Puede aparecer bradicardia , voz ronca. Mayor prevalencia de malformaciones cardíacas
Clínica Hipotiroidismo en Lactantes y Niños Mayores
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El diagnóstico de hipotiroidismo congénito se basa en el estudio de laboratorio, en las imágenes ecográficas, radioisotópicas y radiológicas
Los exámenes complementarios van encaminados a conseguir dos objetivos:
Establecer el diagnóstico de hipotiroidismo
Identificar la etiología
Pruebas Diagnósticas en Hipotiroidismo Congénito
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Niveles de T4 libre y TSH:
– T4 libre habitualmente. Puede ser normal en periodo neonatal algunos casos de ectopias o defectos parciales hormonogénesis
– TSH. En casos de ligeras elevaciones puede ser útil test TRH (respuesta > 35 μU/ml con reserva tiroidea disminuida)
Determinación niveles séricos de tiroglobulina. Marcador presencia o ausencia de glándula tiroidea
Indetectable en verdaderas agenesias. Variable en otros defectos
Anticuerpos antitiroideos (antitiroglobulina y antiperoxidasa) y bloqueantes receptor TSH (TBII o TRab) en hipotiroidismos
transitorios por esta causa.
Pruebas de Laboratorio en el Diagnóstico del Hipotiroidismo Congénito
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Gammagrafía tiroidea con I123 o Tc99 se utiliza para diagnosticar la existencia o no de glándula tiroidea, así como su tamaño y forma, localizar las ectopias y apreciar la estructura
Ecografía tiroidea permite evaluar el tamaño, localización y características de la glándula del tiroides
Pruebas De Imagen en Diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito
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Tratamiento Hipotiroidismo Congénito
L-tiroxina sódica:
Dosis inicial terapeútica, aquella que permite normalizar y elevar el nivel de T4 (total y libre) lo más rapidámente posible (1-2 semanas) y disminuir y normalizar el nivel de TSH a 10 µU/ml en el primer mes. 10-15 µg/kg/día
Dosis mantenimiento se ajustan e individualizan en cada paciente según edad y gravedad del hipotiroidismo. Orientativo:
1-2 meses: 7-10 µg/kg/día; 3-5 meses: 4-7 µg/kg/día 6 meses-2 años: 4-6 µg/kg/día; 3-10 años: 3-4 µg/kg/día l
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Programa Cribado Neonatal Hipotiroidismo Congénito
Cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad en fase presintomática
Reducir riesgo de daño permanente o de complicaciones de la enfermedad Evitar procesos diagnósticos prolongados, intentos terapéuticos y frecuentes ingresos que a veces caracterizan la historia temprana de estos procesos en la población infantil antes del diagnóstico
1978: Prueba del talón en Andalucia para cribado de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. 2010 cribado ampliado con introducción de tandem masa (amplio nº metabolopatías). 2011 incorporación diagnóstico fibrosis quística
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Logística Cribado Neonatal Muestra sangre talón extraida entre 3º-5º día
de vida en RN (preferentemente tercer día) Necesidad de 2ª muestra (de manera
rutinaria): A las dos semanas de vida:
o RN peso ≤ 2500 g.
o EG < 37 semanas
oNeonatos partos múltiples
o Neonatos con S Down
o RN madres con patología tiroidea
Nueva muestra al alta hospitalaria o Gran prematuro (< 31 semanas)
o Muy bajo peso ( < 1500 g.)
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Logística Cribado Neonatal II
Necesidad de 2ª muestra (a petición del laboratorio de referencia):
Muestra inadecuada Resultados dudosos o fuera de los intervalos
de referencia establecidos
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Extracción Muestra en Cribado Neonatal
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Cribado neonatal de Hipotiroidismo Congénito
Dosificación TSH y/o T4:
En sangre de cordón o en primeros días
En España, TSH.
Si es patológica, requiere confirmación analítica:
o TSH elevada con T4 descendida.
o TSH elevada con T4 normal.
La TSH es más sensible que la T4 como dato aislado.
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Limitaciones Cribado Neonatal Basado en TSH
No detecta: Casos con elevaciones tardías TSH
Hipotiroidismo Central
Hipotiroxinemia
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Reevaluación Diagnóstica Hipotiroidismo Congénito
A los 3 años en todos los casos excepto en las ectopias y en agenesias con niveles indetectables de tiroglobulina. Se suspende el tratamiento hormonal 4 semanas y se procede a estudio completo bioquímico y de imagen para establecer el diagnostico de hipotiroidismo permanente en su caso y su etiología.
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Algoritmo Diagnóstico Hipotiroidismo Sospechado Clinicamente
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Algoritmo Diagnóstico Trastornos Dishormonogénesis