UNIDAD IV: GENÉTICA

BIOLOGIA MENCIÓN BM-32

G E N É T I C A I I I

2

GENEALOGÍAS

El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su

herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y

mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de

sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.

Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,

el cual se basa en la construcción de genealogías, árboles genealógicos o pedigrí (Figura 1).

Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que

presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se

representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.

Figura 1. Representación de una Genealogía.

3

TIPOS DE HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALOGICOS

Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica recesiva

4

No saltan

Herencia dominante ligada al cromosoma X

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

5

Herencia ligada al Y (Holándrica)

Herencia extracromosómica o mitocondrial

IV

6

ACTIVIDAD 1

En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo.

El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva

ligada al sexo.

Estudie con atención el siguiente árbol genealógico y coloque el genotipo que

corresponda a cada uno de los integrantes de esta familia.

7

ACTIVIDAD 2

Señale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes genealogías:

Ligada al cromosoma Y

Autosómica dominante

Ligada al cromosoma X dominante

Autosómica recesiva.

8

ACTIVIDAD 3

1. Para cada uno de los siguientes pedigríes señale el modo más probable de

herencia. Fundamente

I

II

III

IV

A

I

II

III

IV

C

I

II

III

IV

B

9

Resumen de algunas alteraciones genéticas humanas.

ENFERMEDAD SÍNTOMAS PRINCIPALES

AUTOSÓMICOS

DOMINANTES

Acondroplasia Enanismo

Enfermedad de

Alzheimer

Deterioro mental; comúnmente se

presenta en la etapa tardía de la vida

Enfermedad de

Huntington

Deterioro mental y movimientos

incontrolables; se presenta a una edad

media.

Hipercolesterolemia Exceso de colesterol en la sangre;

enfermedades del corazón.

AUTOSÓMICOS

RECESIVOS

Albinismo Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.

Fibrosis quística

Exceso de moco en pulmones, tracto

digestivo, hígado; incremento en la

susceptibilidad a infecciones; muerte en la

infancia a menos que se trate.

Galactosemia Acumulación de galactosa en los tejidos;

retardo mental; daño en ojos e hígado.

Fenilcetonuria (PKU)

Acumulación de fenilalanina en la sangre;

deficiencia en la pigmentación de la piel;

retardo mental.

Enfermedad de Tay-

Sachs

Acumulación de lípidos en las células

cerebrales; deficiencia mental; ceguera;

muerte en la niñez.

Anemia falciforme Glóbulos rojos en forma de huso; daño a

muchos tejidos.

LIGADOS AL X

DOMINANTES

Raquitismo

Hipofosfatémico

La cantidad de fosfato en la sangre es

mucho más baja que lo normal y los

huesos son estimulados de manera crónica

por la hormona paratiroidea, a liberar

calcio y fosfato de manera permanente,

dando como resultado estructuras óseas

anormales y frágiles.

Incontinencia pigmenti

Desorden genético raro, que afecta a la

piel, pelo, dientes y sistema nervioso

central.

LIGADOS AL X

RECESIVO

Daltonismo

Alteración de la visión que impide distinguir

determinados colores, especialmente el rojo

y el verde.

Hemofilia

incapacidad de coagular la sangre afecta

fundamentalmente a los varones ya que

las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no

llegan a nacer, pues esta combinación es

letal en el estado embrionario

Distrofia muscular

Debilitamiento y pérdida progresiva del

tejido muscular. Casi todos los casos son

hombres y los primeros síntomas aparecen

en la niñez temprana, cuando el niño

presenta dificultades para ponerse de pie.

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GLOSARIO

Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma.

Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no

ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para

genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.

Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no

producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del

glóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.

Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales.

Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.

Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales.

Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.

Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial

del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de

un gato.

Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con una

frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.

Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual

longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas

X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por

aparearse en la meiosis.

Cromosomas no homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen

diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres

humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.

Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la

célula durante la etapa de anafase de la división celular.

Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia

durante dos o más generaciones.

Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material

genético.

Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material

genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de

cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.

Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias

características específicas.

Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales,

comúnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto

Dominante AA y también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigoto

podemos aplicar el término puro.

11

Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual o

similar a Aa, este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.

Herencia holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres

humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.

Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes que no están

localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.

Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como

Clonamiento de Genes.

No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede

ocurrir durante la meiosis I o meiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación

con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.

Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. También

conocido como primera ley de Mendel.

12

Preguntas de selección múltiple

1. El siguiente árbol genealógico, presenta una enfermedad cuyo tipo de herencia más probable es

A) ligada a Y.

B) ligada a X recesiva.

C) autosómica recesiva.

D) ligada a X dominante.

E) autosómica dominante.

2. La siguiente genealogía presenta una familia donde hay miembros afectados de daltonismo,

otros sanos, una portadora y otros a los cuales se les desconoce su condición (?).

Sobre lo que representan los símbolos que están rotulados con ?, es correcto afirmar que si

el (la)

I) hombre 5 es sano, la mujer 1 necesariamente es portadora.

II) hombre 8 es daltónico, la mujer 4 necesariamente es daltónica.

III) mujer 11 es portadora la mujer 7 necesariamente es portadora.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo III.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

?

?

? ?

?

?

1 2

3 4 5 6 7

8 9 10 11

II

III

I

13

3. ¿Qué tipo(s) de herencia se puede(n) descartar dada la siguiente genealogía?

I) Herencia autosómica recesiva.

II) Herencia autosómica dominante.

III) Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.

B) solo II.

C) solo III.

D) solo II y III.

E) I, II y III.

4. La siguiente genealogía presenta la transmisión de una enfermedad recesiva y ligada al

cromosoma X

De acuerdo a esta información, es correcto inferir que

A) 6 expresa la enfermedad.

B) 3 expresa la enfermedad.

C) 4 y 5 son portadores sanos.

D) 3 es homocigota dominante.

E) 4 y 5 expresan la enfermedad.

5. El siguiente árbol genealógico muestra la herencia de un rasgo dominante ligado al sexo.

Al respecto, es correcto afirmar que el genotipo

I) del organismo 2 de la primera generacion es Xd Y.

II) del organismo 2 de la segunda generacion es Xd Xd

III) del organismo 3 de la segunda generación es XD Xd.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo II y III.

E) I, II y III.

?

? ? ?

1 2

3 4 5

6

1 2

1 2 3 4

I

II

14

6. A continuación se presenta la genealogía de una enfermedad

Si la mujer II 2 es homocigota, se puede afirmar correctamente que

I) sus padres son heterocigotos.

II) su hijo tiene el mismo genotipo que su padre.

III) su marido tiene una enfermedad autosómica dominante.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo I y II.

D) Solo II y III.

E) I, II y III.

7. Al realizar un análisis poblacional se observó que el abuelo materno presentaba una

característica que se la hereda a su hija y esta a su vez se la hereda a su hijo. ¿Cuál de las

siguientes genealogías representa mejor la situación descrita?

I

II

III

1 2

1 2

1

3 4

2

A) B) C)

D) E)

15

1 2

3 4 5

8. La siguiente genealogía representa la herencia de un rasgo en la especie humana.

De su análisis se puede concluir que este rasgo se debe a un tipo de herencia

A) ADN mitocondrial.

B) autosómica recesiva.

C) ligada al cromosoma Y.

D) recesiva ligada al cromosoma X.

E) dominante ligada al cromosoma X.

9. El siguiente árbol genealógico muestra los grupos sanguíneos de dos niños y su madre.

Respecto del grupo sanguíneo del padre, este podría ser

I) de grupo sanguíneo O.

II) del grupo B heterocigoto.

III) heterocigoto codominante.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.

B) solo II.

C) solo III.

D) solo II y III.

E) I, II y III.

10. El albinismo es una enfermedad autosómica recesiva, el siguiente árbol genealógico presenta

una familia en la cual hay individuos afectados de albinismo.

Al respecto, es correcto afirmar que el individuo

I) 1, es necesariamente heterocigoto.

II) 5, es necesariamente homocigoto.

III) 3 y el 4, pueden ser homocigotos dominantes o heterocigotos.

A) Solo I.

B) Solo II.

C) Solo III.

D) Solo I y II.

E) I, II y III.

A

AB

O

I

II

III

IV

16

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RESPUESTAS

DMDO-BM32

Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Claves A D D E E E B A B D