osler rendu weber

TTELANGIECTASIA ELANGIECTASIA

HHEMORRÁGICA EMORRÁGICA

HHEREDITARIAEREDITARIA

TTRASTORNORASTORNO G GENÉTICOENÉTICO QUEQUE A AFECTAFECTA VVASOSASOS S SANGUÍNEOSANGUÍNEOS DE DE TTODO EL ODO EL CCUERPOUERPO Y DAY DA L LUGARUGAR A UNAA UNA F FUERTE UERTE TTENDENCIAENDENCIA

AL AL SSANGRADOANGRADO..

TRIADATRIADATTELANGIECTASIAS ELANGIECTASIAS

EEPISTAXIS PISTAXIS

AANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES

LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO FAVORABLE siempre y cuando el sangrado FAVORABLE siempre y cuando el sangrado

sea rápidamente reconocido y controlado.sea rápidamente reconocido y controlado.

TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS

TRIADATRIADAEEPISTAXISPISTAXIS

En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la edad y se transfunde a un 10-30 %.

TRIADATRIADAAANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES

Transmisión AUTOSOMICA DOMINANTE

Es autosómica dominante y se caracteriza por Es autosómica dominante y se caracteriza por una gran displasia vascular y la facilidad una gran displasia vascular y la facilidad

para las hemorragias.para las hemorragias.

Raza Raza

No hay predilección racial.

Sexo Sexo

Hombres y mujeres, afectados por igual.

Edad Edad

Puede ocurrir en niños, en los cuales la tendencia a sangrar puede ser el primer

síntoma.

EdadEdad

Sin embargo, es mucho más común durante la pubertad o la edad adulta.

Edad Edad

El síndrome se manifiesta con mayor frecuencia en la segunda o tercera década

de la vida.

EdadEdad

MAVs pulmonares pueden ser congénitas y, por tanto, diagnosticadas dentro del

primer año de vida.

EdadEdad

El riesgo de sangrado del tracto GI aumenta en mayores de 50 años.

VASCULARVASCULARTTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS

MMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V

AANEURISMASNEURISMAS

VASCULARVASCULARTTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS

VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V

Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas del CNS pueden dar parestesias, strokes,

abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales o signos neurológicos focales.

En presencia de MAV pulmonares, hay

un 2% por año de AAccidente CCerebro VVascular

y un 1% por año de AAbsceso CCerebral.

VASCULARVASCULARAANEURISMASNEURISMAS

Los Accidentes Cerebro Vasculares en pacientes con Osler-Weber-Rendu,

pueden ser isquémicos o hemorrágicos.

MutaciónMutación

El nombre oficial de este gen ENG es “ENDOGLIN (Osler-Rendu-Weber síndrome tipo 1).”

MUTACIÓN DE LA PROTEINA ENDOGLIN

CÉLULA

MutaciónMutación

El gen ENG provee instrucciones para fabricar la proteína ENDOGLIN, hallada en la superficie celular de arterias en desarrollo

CÉLULA

CÉLULA CÉLULA

MutaciónMutación

...Receptora del Factor Beta de Crecimiento

Proteína con actividad reparadora y de angiogénesis...

CÉLULA CÉLULA

BuenaBuena MalaMala

MutaciónMutación

Endotelio

… defectos en la unión

celular

MutaciónMutación

Endotelio

… degeneración endotelial

MutaciónMutación

Endotelio… debilidad del conectivo peri vascular

MutaciónMutación

MutaciónMutación

PrevalenciaPrevalencia1-2 casos por 100.000 personas1-2 casos por 100.000 personas

PrevalenciaPrevalenciaCenso de la Población Argentina del año 2001

36.260.130 habitantes

1-2 casos por 100.000 personas1-2 casos por 100.000 personas

Se presume entre 360 y 720 casos en Argentina; sin embargo, hay una alta concentración de casos en la Provincia de Misiones...

MorbilidadMorbilidadMuchos pacientesMuchos pacientes

tienen pronóstico favorabletienen pronóstico favorable

MorbilidadMorbilidad

Anemia por déficit de hierro

EPISTAXIS MELENAEPISTAXIS MELENA

SangradoSangrado

Son sangrados que amenazan la vida …

HEMOPTISIS MELENAHEMOPTISIS MELENA

http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.cirugest.com/revisiones/cir13-02/Fig01-05.jpg&imgrefurl=http://www.cirugest.com/revisiones/cir13-02/13-02-01.htm&h=210&w=292&sz=12&hl=es&start=5&tbnid=KTCVz90rhIjmXM:&tbnh=83&tbnw=115&prev=/images%3Fq%3DHEMA

SangradoSangradoHIGADO HIGADO YY BAZO BAZO

Anastomosis arteriovenosas hepáticas dan lugar a hepatomegalia y cirrosis y

pueden causar dolor hepático e insuficiencia cardíaca.

El bazo puede estar agrandado en algunos pacientes

Los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,

están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.

SangradoSangradoRENALRENAL

SangradoSangradoVEJIGAVEJIGA

SangradoSangradoMENINGES Y CEREBROMENINGES Y CEREBRO

Otros sitios de sangrado incluyen riñón, bazo, vejiga, hígado y meninges.

HistoriaHistoriaEpistaxis recurrenteEpistaxis recurrente

1º síntoma: 95%

Antecedente familiar de telangiectasias

Antecedente familiar de sangrados recurrentes

Desde una vez por día, a una vez por mes

Requieren transfusiones 10 - 30% de pacientes

Epistaxis recurrentes se observa en el 50 - 80% de los pacientes.

HistoriaHistoriaTelangiectasiasTelangiectasias

Suelen aparecer un año antes de la primera epistaxis

Casi nunca antes de la pubertad

Se diagnostican de 20 a 40 años

No son prominentes en la infancia

HistoriaHistoriaMembranas mucosasMembranas mucosas

Casi invariablemente involucradas ...

HistoriaHistoriaMembranas mucosasMembranas mucosas

HistoriaHistoriaSangrado gastrointestinalSangrado gastrointestinal

Riesgo aumentado hacia los 50 años ...

Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes

Dolor abdominal puede deberse a trombosis de MAV digestiva

Los pacientes con la forma grave de HHT sangran profusamente y presentan

anemia por deficiencia de hierro.

El sangrado intestinal, respiratorio y urinario, por lo general se produce en la

tercera o cuarta década de vida.

HistoriaHistoriaMalformaciones AV pulmonaresMalformaciones AV pulmonaresCianosis, hipoxemia y policitemia secundaria50% son asintomáticos

HistoriaHistoriaMalformaciones AV cerebralesMalformaciones AV cerebrales

Compromiso en el 8 a 12% de pacientes2% riesgo de Stroke1% riesgo de absceso cerebral

Aneurismas arteriovenosos del Sistema Nervioso Central y de los Pulmones, pueden

aparecer tardíamente en la vida.

EExamenxamen F FísicoísicoLesiones en pielLesiones en piel

Examen FísicoExamen Físico

Lesiones cutáneas comienzan como líneas de color rojo oscuro o puntiformes, o pápulas vasculares pulsantes. Pueden

encontrarse en piel y mucosas.


Más raras, son las lesiones cutáneas en forma de estrella y de 1-3 mm de diámetro;

alternativamente, son telangiectasias no pulsantes, similares a los nevus aracneus.


Característicamente, lesiones de color rojo oscuro aparecen en cara, labios, mejillas,

orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos, manos y dedos.


Casi invariablemente, todas las mucosas están involucradas, incluyendo el TGI,

respiratorio, urinario, tabique nasal, cavidad oral y nasofaringe.

Aneurismas arteriovenosos de la retinaretina, ocurren pero en muy pocas ocasiones.

En embarazadas las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo feto maternal. La hemorragia pulmonar puede comprometer la maternidad y la salud fetal.

LaboratorioLaboratorio

Sangre:Sangre: A menudo, anemia y trombocitopenia. Puede haber policitemia a causa de hipoxemia

crónica. Orina:Orina: Evaluar hematuria.

Heces:Heces: Evaluar sangre oculta.

Estudios de imagenEstudios de imagen

La Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y / o RM pueden ser requeridos para la evaluación

de malformaciones arteriovenosas.


La radiografía de tórax puede mostrar un nódulo periférico no calcificado, debido a lesión

vascular cercana a los hilios.


La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza. La RM delimita MAV pulmonares y del CNS. La angiografía se utiliza cuando se contempla la

cirugía.

Otras pruebasOtras pruebas

Hepatograma: niveles elevados de enzimas. Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por

un halo pálido. Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.

Video CápsulaVideo Cápsula

.

Hallazgos histológicosHallazgos histológicos

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, la biopsia de piel suele confirmar el

diagnóstico.

El Punch Biopsia es generalmente suficiente.


Los resultados se localizan en los plexos superiores: Dilatación de capilares y formación de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de

las paredes de los vasos y pueden estar engrosadas.

Atención MédicaAtención Médica

Un tercio de los casos de HHT son levesleves, un tercio moderadosmoderados, y una tercera parte, gravesgraves.


En casos leves, ningún tratamiento es necesario. Lesiones en piel pueden ser borradas con

cauterio o láser color.


Las epistaxis recurrentes son tratadas mediante trasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de la parte inferior del tronco. Los casos graves de HHT pueden responder a la terapia de estrógeno


La hemorragia pulmonar puede ser detenida mediante el uso de taponamiento con balón de

silicona o coils.


La profilaxis antibiótica debe considerarse durante el tratamiento porque la bacteriemia

transitoria pueden afectar las malformaciones arteriovenosas.

ConsultasConsultas

Un especialista en MEDICINA INTERNAMEDICINA INTERNA coordina la atención y tratamiento de la THH

Un dermatólogo, un ORL, neumonologo, gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser

consultados.

ActividadActividad

Los pacientes deben restringir su actividad durante los episodios de hemorragia aguda.

Los pacientes con anemia severa deben restringir su actividad.

Drogas Drogas utilizadasutilizadas

Drogas CategoríaDrogas Categoría

SALES DE HIERROSALES DE HIERRO

Alivio sintomático de la anemia

Dosis de Adultos 300 mg oral por día


HORMONASHORMONAS

La estrógeno terapia puede disminuir el sangrado en mujeres. Los anticonceptivos orales son más eficaces que los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.


HORMONAS HORMONAS

Aumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas en muchos tejidos diana.


HORMONAS HORMONAS

Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día

Noretindrona: 1,5 mg oral/ díaUTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO


ANTIFIBRINOLÍTICOS ANTIFIBRINOLÍTICOS

Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis contribuye a la hemorragia de mucosas.

Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y, en menor grado, la actividad antiplasmina.



Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon AminocaproicoAdultos IVIV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de

duración del tratamiento OralOral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días



Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon AminocaproicoPediatría: 50-100 mg / kg IVIV en más de 30-60

minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado se detiene; No superior a 8 horas la duración del

tratamiento. OralOral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días



Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon Aminocaproico

TopicacionesTopicaciones: Insertar una gasa empapada en una solución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad

nasal


DESMOPRESINADESMOPRESINA

Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo digestivodigestivo

PronósticoPronóstico

El pronóstico depende del grado de afectación sistémica, en especial las alteraciones pulmonares,

hepáticas, y del sistema nervioso central.

PronósticoPronóstico

Sólo el 10% de los pacientes mueren por complicaciones de su enfermedad.

Cuestiones médico legalesCuestiones médico legales

El carácter hereditario de la HHT requiere precisión diagnóstica.

Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la familia someterse a un chequeo diagnóstico.

Cuestiones médico legalesCuestiones médico legales

La falta de estudios para diagnosticar complicaciones pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones vasculares de otros órganos, puede dar lugar a

cuestiones de responsabilidad.

Preocupaciones especialesPreocupaciones especiales

El tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar y malformaciones arteriovenosas, puede impedir

complicaciones feto maternas que pongan en peligro la vida


Indicaciones de Transplante Hepático en THH:Indicaciones de Transplante Hepático en THH: Insuficiencia cardíacaInsuficiencia Hepática por Necrosis BiliarHipertensión Portal severa


Valorar cierre de malformaciones pulmonares utilizando coilscoils

Presentación alojada en

http://www.lapaginadelmedico.com.ar

Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle, utilice exclusivamente el mail personalizado de esa página.

osler rendu weber

Technology