Higroma quísticoEs una anomalía congénita consistente en una masa que comúnmente se presenta en el área de la cabeza y el cuello.

Un higroma quístico ocurre a medida que el bebé crece en el útero y se forma a partir de pedazos de material que lleva líquido y glóbulos blancos. Dicho material se denomina tejido linfático embrionario. Después del nacimiento, un higroma quístico generalmente luce como una protuberancia suave bajo la piel. El quiste tal vez no se detecte al nacer. Típicamente crece a la par con el crecimiento del niño y, algunas veces, no se nota hasta que el niño está más grande.Algunas veces, un higroma quístico se observa cuando el bebé está aún en el útero, usando una ecografía del embarazo. Esto puede significar que el bebé tiene un problema cromosómico u otras anomalías congénitas.

Un síntoma común es una masa en el cuello detectada al nacer o que se descubre posteriormente en un bebé después de una infección de las vías respiratorias altas.Se pueden realizar los siguientes exámenes:Radiografía de tóraxEcografíaTomografía computarizadaSi el higroma quístico se detecta durante una ecografía del embarazo, se pueden recomendar otros exámenes ecográficos o amniocentesis.El tratamiento consiste en la extirpación completa del tejido anormal, cuando es posible. Sin embargo, los higromas quísticos con frecuencia pueden invadir otras estructuras del cuello, haciendo imposible su extirpación.Se han ensayado otros tratamientos con éxito limitado. Dichos tratamientos abarcan:Medicamentos quimioterapéuticosInyección de medicamentos esclerosantesRadioterapiaEsteroides

El pronóstico es bueno si se puede extirpar totalmente el tejido anormal con cirugía. En los casos en que la extirpación completa no sea posible, es común que se presente la reaparición del higroma.El desenlace clínico también puede depender de qué otras anomalías cromosómicas o defectos congénitos se presenten (si hay alguno). El higroma quístico congénito o linfangioma es un tumor del sistema linfático de origen embrionario, originado por la obstrucción del drenaje de los sacos linfáticos. En el 75 % de los casos se presenta en la región cervical (1) y en el resto, puede localizarse en la axila, en la región inguinal, o en el mediastino (1-5). Se puede desarrollar en la vida intrauterina o en los primeros años de vida y en menor proporción en la vida adulta. Se considera que su incidencia es de aproximadamente 1,7 por 10 000 nacimientos (6) algunos autores señalan que se observa con más frecuencia en el sexo masculino (3).Los higromas quísticos clínicamente se presentan como una masa difusa, suave, bien demarcada e irregular a la palpación, que generalmente se localiza en el triángulo posterior del cuello, con más frecuencia hacia el lado izquierdo y pueden ser pequeños, medianos o grandes. Los pequeños y medianos pueden ser asintomáticos, mientras que los grandes generalmente ocasionan complicaciones, por su rápido crecimiento invaden las zonas vecinas y pueden extenderse hacia la cara, lengua, glándula parótida, arterias, venas y nervios vecinos, la laringe o el tórax, para así involucrar las vías respiratorias y producir como consecuencia, la muerte (1,7-9).El higroma quístico por ultrasonido, puede detectarse con certeza al 2º trimestre del embarazo, porque se aprecia una masa que sobresale en la pared posterior o lateral del cuello (10,11). Se diferencia de otras anomalías como el encefalocele posterior, mielomeningocele, teratoma quístico benigno, edema de la nuca, teratoma o hemangioma, porque en el higroma el feto presenta el cráneo y la columna íntegros, y una posición constante frente a la cabeza fetal; de igual modo, el tumor no es sólido y presenta cavidad y tabique.Histológicamente y según el espacio lleno de líquido, se clasifican en: simples, si los canales linfáticos son de paredes delgadas; cuando ellos están dilatados y quísticos se denomina higroma quístico, estos quistes pueden ser de pocos milímetros hasta algunos centímetros y sus paredes son fibrosas y gruesas. Desde el punto de vista patológico se pueden clasificar en quísticos circunscritos, cuando la forma quística ocupa la mayor parte del tumor; esponjosos, cuando los vasos linfáticos están dilatados, y no enquistados o mixtos, cuando abarcan las dos variedades.Con el avance de la ultrasonografía, el diagnóstico de esta anomalía se puede realizar en el feto. El desarrollo de equipos de alta resolución, ha convertido al ultrasonido en una herramienta indispensable durante el estudio prenatal, con el fin de poder detectar la presencia de anomalías congénitas y poder establecer así, la conducta a seguir en el

momento del nacimiento. Nosotros presentamos el caso de un feto de 20 semanas al cual se le diagnosticó higroma quístico cervical.DISCUSIÓNLa situación del higroma quístico observada en la región cervical y del lado izquierdo es la más  frecuente descrita en la bibliografía, ya que el 75 % de los casos referidos presentan esta localización. Sin embargo, desde el punto de vista embriológico todavía no se ha podido explicar cuál es la causa que determina la mayor incidencia del higroma quístico a este nivel.El feto estudiado correspondió al sexo masculino, dato que coincide con el de algunos investigadores (3), quienes señalan que el 86,7 % de los casos estudiados por ellos eran del sexo masculino y tenían testículos bien definidos.A pesar de que el higroma se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas, en nuestro caso el estudio cromosómico fue normal. Cuando se detecta un higroma quístico fetal, se recomienda la realización de un estudio ecográfico minucioso, con el fin de descartar otras anomalías, porque se ha descrito que puede asociarse con linfedema (69 %), hidrops (46 %), oligohidramnios (68 %), retardo en el crecimiento intrauterino, polihidramnios y alteraciones cardíacas, que traen como consecuencia disminución o ausencia de los movimientos fetales.En la muerte fetal ocasionada al quinto mes de la gestación, puede haber influido, entre otras causas, las alteraciones placentarias presentes, ya que se observaron infartos y abundante hemorragia. Sin embargo, es importante destacar que no había alteraciones vasculares a nivel del cordón umbilical, pero sus paredes estaban engrosadas.Ante la aparición de datos ecográficos compatibles con diagnóstico de higroma quístico, debemos realizar amniocentesis para descartar anomalías cromosómicas y efectuar el seguimiento ecográfico semanal o cada dos semanas (6).Las características externas observadas en el tumor cervical, así como las descritas en el estudio histopatológico, permitieron corroborar el diagnóstico referido en el estudio ecosonográfico prenatal.Con el avance de la cirugía fetal, ya se puede realizar la corrección in útero de algunas anomalías congénitas, como por ejemplo la hernia diafragmática y la estenosis uretral y en el futuro, las anomalías que podrán corregirse por este método serán mayores.El tratamiento de elección puede ser la cirugía, en este caso se hace necesario realizar un buen estudio preoperatorio, con el fin de delimitar adecuadamente la extensión de la lesión, y permitir así un mayor éxito de la cirugía. En general, en estos casos el pronóstico es bueno, la mortalidad es baja y los riesgos de recidiva son aproximadamente del 10 %, si hay una escisión incompleta. A finales de los años 80, se comenzó a utilizar como tratamiento exitoso, la inyección en los vasos linfáticos de OK432 (Picibanil), lo cual, ocasionó, en gran parte de los casos el encogimiento del tumor y/o la desaparición del linfagioma. El OK432 es una mezcla liofilizada del virus Su del tercer tipo de Streptococcus hemolítico del tipo A, el cual ha sido incubado con penicilina G. Sin embargo, es importante realizar previamente a los pacientes la prueba de hipersensibilidad a la penicilina, con el fin de evitar riesgos (12-14). En cuanto a la importancia de la terapia con OK432 después del nacimiento, se ha descrito que este producto produce un aumento de neutrófilos, macrófagos, leucocitos y linfocitos T en el fluido del higroma quístico, con mayor concentración de interleukina 6. Todos estos factores ocasionan aumento en la permeabilidad del endotelio, y el incremento de drenaje del contenido. Como consecuencia se produce la disminución del tamaño de los quistes.

En conclusión todo feto que presente un higroma quístico deben buscarse minuciosamente anomalías asociadas y realizar estudio genético.

DISCUSIÓNAparecen en la literatura algunos reportes de casos diagnosticados con esta enfermedad. Se plantea una incidencia variable por algunos autores,2  pero la incidencia planteada es de 1 por cada 50,000 nacidos vivos.3,4 Nuestra incidencia fue de l por 60,000 nacidos vivos, aunque nuestro caso falleció intraútero. Encontramos una tumoración grande bilateral, cuya consistencia fue blanda y que presentaba compromiso compresivo de vías respiratorias y vasos del cuello. No se observaron otras malformaciones aparentes clínicamente ni desde el punto de vista anatomopatológico.Resulta interesante conocer acerca de esta entidad clínica planteada con una frecuencia variable. En el Hospital Sarda (Argentina) se han diagnosticados en forma continuada cinco casos,2 de los cuales uno solo se diagnosticó intraútero y nació muerto. Así observamos casos que son diagnosticados después del nacimiento como una masa tumoral mal definida, de poca consistencia, multilobulada y fluctuante. Está formada por múltiples quistes de diferentes tamaños, constituidos a expensas de los vasos linfáticos del cuello que se desordenan, y en ocasiones con un componente vascular venoso asociado (hemangiolinfangiomas).2 El

crecimiento es progresivo y lento en los primeros meses de vida, contienen un líquido claro y transparente y puede presentar exacerbaciones secundarias a infecciones, hemorragia o sin explicación aparente, y también producir trastornos respiratorios y circulatorios por compresión.Sin distinción entre sexos, el higroma quístico o linfangioma es una malformación inespecífica de los canales linfáticos. Se plantea que es una anomalía congénita de los vasos linfáticos yugulares, que trae como consecuencia el drenaje no adecuado de la linfa. El linfangioma se desarrolla a partir de los sacos linfáticos secundarios cuando son secuestrados por los primarios durante la vida embrionaria. Se propone que esta malformación es el resultado de segmentos del saco linfático yugular que están fuera de sitio o de la falla de los espacios linfáticos para conectar con los principales canales linfáticos y constituye un tumor líquido claro, limpio y transparente.1,2

En el momento del nacimiento o posteriormente, el diagnostico es clínico. El higroma quístico puede diagnosticarse con seguridad por ecografía en el segundo trimestre del embarazo. Se identifica como una masa que surge del cuello posterior o lateral y puede diferenciarse de otras causas (encefalocele posterior o meningocele occipital, mielomeningocele, teratoma quístico benigno, quiste subcoriónico placentario, edema de la nuca, hemangioma, teratoma o cordón umbilical) por un cráneo y columna íntegra, falta de componente sólido, posición constante respecto a la cabeza fetal y presencia de cavidad y septo dentro de la masa. El higroma quístico también se asocia con linfedema (69 %), hidrops (46 %), oligoamnios (68 %) y otras anomalías, como retardo de crecimiento intrauterino, cardíacas, polihidramnios, etc. En todos los casos existe disminución o ausencia de movimientos fetales. No hay tratamiento fetal para el higroma quístico y el mejor método de investigación citogénica es la biopsia del vello coriónico, y está indicado, en los lugares si es permitido, la interrupción del embarazo.En el mayor porcentaje de los casos se ubica en la región lateral del cuello, detrás del músculo esternocleidomastoideo y pueden penetrar el músculo. Se extienden al tejido celular subcutáneo del triángulo posterior de la nuca y en ocasiones puede ubicarse en el área subglótica, submaxilar, nuca, axila, mediastino, retroperitoneal e inguinal. Los quistes pueden exceder los 5 cm. de diámetro y pueden estar comunicados unos con otros o permanecer aislados. Tienen a a ser bilaterales, situados lateralmente a las venas yugulares internas. Dichas ubicaciones guardan relación con la embriogénesis, ya que en el final de la novena semana de la gestación comienza a desarrollarse el sistema linfático, análogamente al sistema venoso, para luego separarse de este y formar 5 sacos linfáticos: uno retroperitoneal simple y 2 pares cerca de la vena yugular y ciática respectivamente.Se sugiere que está frecuentemente asociado a anomalías cromosómicas y que es más frecuente en el síndrome de Turner y menos frecuente en la trisomias 13,18,21, síndrome de Klinelfelter, síndrome de Noonan, Cowchock, Cunning y Roberts. Además pueden verse en otro tipo de malformaciones no genéticas como los síndromes de alcoholismo fetal, aminopterina fetal y trimetadiona fetal.2

Desde el punto de vista clínico estos tumores se presentan como una masa cervical quística única o múltiple, de tamaño variable, consistencia blanda, indolora, mal delimitada, fluctuante, lobulada, multitabicada, translúcida, no adherida a tejidos profundos y la piel que lo cubre puede ser delgada y de color azul. Su crecimiento es lento y progresivo a lo largo del primer año de vida. Cuando no hay infección, las paredes de los quistes son delgadas, de color perlado, casi transparentes y contienen un líquido claro. En ocasiones se produce la ruptura de algunos quistes, con hemorragia asociada y se confunde con un linfohemangioma.3-5

En general los síntomas están relacionados con la localización del quiste y su tamaño. Si la masa quística comprime la vía aérea, ocasiona síndrome de dificultad respiratoria y trastornos de la deglución. Cuando está localizado en la región perifaríngea puede ocasionar alteraciones en la función de la articulación temporo-mandibular. La masa supraclavicular se puede evidenciar al realizar la maniobra de Valsalva y en estos casos el higroma está asociado a una localización mediastínica.5-7

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y la transiluminación orienta hacia el contenido líquido del tumor. La ecografía cervical, radiografía de tórax y tomografía axial computarizada ayudan a evaluar la extensión y

características. Prenatalmente se puede encontrar una disminución de los niveles de alfafetoproteína y aumento de la fosfatasa alcalina en suero materno.En el período neonatal, el diagnóstico diferencial debe hacerse con otras tumoraciones como son: teratoma quístico benigno, hemangiomas, anomalías del arco braquial y del conducto tirogloso, tortícolis congénita; y en el niño mayor con linfoadenitis, neurofibromas, tumores salivales, tumores de tiroides, linfoma de Hodking, neuroblastoma cervical, rabdomiosarcoma, leucemia, histiocitosis X.Las complicaciones más frecuentes son la hemorragia e infección sobreagregada. Es de buen pronóstico el hecho de poder realizar la resección total de la masa tumoral, si otros órganos no están comprometidos o si no se asocian otras malformaciones como señalamos anteriormente.En el tratamiento la resección total del tumor es lo fundamental, pero en la mayor parte de los casos esto es imposible, porque infiltra estructuras como la lengua y faringe o está adherido a estructuras vitales como el plexo cervical, nervio frénico, nervio vago, vena yugular, arteria carótida, en este caso es necesario la utilización de la radioterapia, corticoides, bleomicina como agentes esclerosantes, aunque la mayoría de las veces estos no son efectivos. En el excepcional caso de que el higroma esté constituido por un quiste simple, o a lo sumo dos, se puede antes de indicar el tratamiento quirúrgico intentar la absorción del quiste y su sellado posterior con un pegamento biológico denominado Tisusucol.8

El tratamiento quirúrgico dependerá de si el paciente presenta complicaciones o no y debe de realizarse antes del año de edad. Esta patología puede ser un marcador de mal pronóstico cuando se diagnostica en el segundo trimestre de embarazo. El higroma simple en el primer trimestre aparenta tener mejor pronóstico; los fetos con higroma del primer trimestre tienen alto riesgo de aneuplodía cromosómica y se les debería realizar estudio prenatal citogenético. En aquellos que presentan cariotipo normal y no están asociados a hidrops, es esperable resolver el higroma sin que queden secuelas. Cuando un higroma quístico es detectado por ecografía fetal, está indicado un estudio ecográfico cuidadoso para anomalías asociadas; así, deberían pensarse en características sugestivas de síndrome de Turner (síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, coartación de aorta, riñón en herradura), síndrome de Down (atresia duodenal, canal AV), síndrome de Roberts. La presencia de higroma quístico, sin complicaciones severas, implica una supervisión ecográfica cuidadosa y de pronóstico reservado. Una supervisión multidisciplinaria integrada por obstetras, radiólogos, neonatólogos, genetistas, cirujanos y asistentes sociales, está indicada cuando los antecedentes son inciertos. El tratamiento en el período postnatal es quirúrgico, y está indicado entre los 4 a 12 meses de vida. La compresión de las vías aéreas o las infecciones recurrentes pueden obligar a realizar la intervención en una edad más temprana. No es necesario sacrificar nervios o estructuras vasculares para lograr la escisión total de esta lesión benigna y son preferibles las intervenciones repetidas múltiples del higroma residual. La principal complicación después del tratamiento quirúrgico es la recidiva de los quistes, ya que pueden existir microquistes difícilmente identificables. En los últimos años se está adquiriendo experiencia con el uso de sustancias esclerosantes de los vasos linfáticos que forman el higroma, esto es, sustancias que se inyectan localmente y logran el cierre de los quistes y la desaparición de estos. Parece ser más eficaz cuando los quistes son grandes que cuando se trata de microquistes, y puede convertirse en la primera elección terapéutica en los niños con estas malformaciones linfáticas. La más usada de estas sustancias es el OK 470, pero hoy en día es una sustancia cara y no disponible en las farmacias, y solo puede utilizarse siguiendo un protocolo hospitalario estricto.9 Otra de las sustancias utilizadas es el OK 432, que es una mezcla incubada liofilizada de Streptococcus pyogenes del grupo A, de origen humano, que produce un aumento en el número de neutrófilos, macrófagos y leucocitos en el fluido del higroma quístico, además aumenta el número de células asesinas y linfocitos T, con mayor concentración de factor de necrosis tumoral y de interleucina. Todos estos fenómenos aumentarían la permeabilidad del endotelio, y así el drenaje acelerado del contenido, que produciría la contracción de los espacios quísticos.9,10 Finalmente, la atención de las madres de estos niños debe estar encaminado en el futro hacia un consejo genético adecuado.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa- fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.