UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADORCARRERA DE MEDICINACATEDRA DE BIOLOGA MOLECULARTRABAJO 5 SEGUNDO HEMISEMESTRE

Alumno: Gmez Collaguazo Erick JosuParalelo: P1Tema: terapia gnica en el tratamiento de la distrofia muscular

La distrofia muscular se produce cuando el tejido muscular daado es reemplazado por tejido fibroso, seo o grasos y pierde la funcin. La distrofia muscular de Duchenne es la forma ms comn de distrofia muscular que afecta principalmente a los nios. Los pacientes con DMD tienen una mutacin gentica que altera la produccin de distrofina, una protena esencial para la supervivencia de la clula muscular y su funcin. La ausencia de distrofina inicia una reaccin en cadena que finalmente conduce a la degeneracin muscular y muerte celular. Durante aos, los cientficos han estado trabajando para encontrar la clave para restaurar la distrofina, pero se han enfrentado con muchos desafos.Uno de los mayores obstculos en la terapia del gen DMD es el gran tamao del gen. La distrofina es el ms grande de los genes en el genoma humano, que contiene aproximadamente 4.000 aminocidos. Para montar el gen de la distrofina en un vehculo que podra administrar el gen al sitio apropiado en el cuerpo, uno tiene que eliminar el 70 por ciento del gen. Para superar estos obstculos, un equipo dirigido por Dongsheng Duan, el Margaret Proctor Mulligan, Profesor de Investigacin Mdica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Misouri, dise un nuevo micro-gen de la distrofina que lleva a una importante regin funcional que falta previamente probado distrofinas.Colocamos el microgen nuevo en un virus y luego se inyecta el virus en los msculos distrficos de perros, dijo Duan. Despus de la terapia gnica, el equipo de Duan examin los perros para detectar signos de enfermedad muscular y fuerza muscular medido en perros tratados y no tratados. Despus de una cuidadosa evaluacin de 22 perros, Duan y sus colegas encontraron que la nueva versin de micro-distrofina no slo reduce la inflamaci n y la fibrosis, tambin mejor efectivamente la fuerza muscular. Esta es la primera vez que hemos visto los resultados positivos de la terapia gnica en mamferos grandes de DMD, dijo Duan. Todava tenemos mucho trabajo que hacer, pero ahora sabemos que nuestra estrategia de terapia gnica trabaja en los grandes mamferos, lo que es un gran salto adelante en la lucha contra esta enfermedad. Nuestro prximo paso es poner a prueba nuestra estrategia en un gran grupo de msculos en los perros, y luego, con el tiempo, a ver si la terapia de todo el cuerpo trabajar en los perros. Todava estamos muy lejos antes de que tengamos un trato humano, pero con este hallazgo, yo veo una luz al final del tnel .Bibliografattp://munews.missouri.edu/news-releases/2013/0115-a-quantum-leap-in-gene-therapy-of-duchenne-muscular-dystrophy/