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MutacionesSon Cambios en la información hereditaria como consecuencia de
alteraciones del material genéticos sea: ADN, Genes, Cromosomas, Cariotipo
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MUTACIONES
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Mutaciones Génicas
Producen alteraciones en las secuencias de nucleótidos de los genes
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Mutaciones Génicas
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Transiciones y Transversiones
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Pérdida o Inserción de Nucleótidos
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MUTACIONES
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Mutaciones CromosomicasProducen cambios en la estructura interna de los cromosomas y
pueden separarse en 2 tipos
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Efecto Fenotípico de las Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por lo tanto tienen efectos finotípicos por lo general deletéreos (mortales).
Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípicopues el imdividuo tiene los genes correctos. Igual las translaciones pueden derivar en problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de deseendientes con anomalías
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MUTACIONES
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Mutaciones GenéticasSon Alteraciones en el número de cromosomas propios de la especie pueden ser: EUPLOIDIAS O ANEUPLOIDIAS
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EUPLOIDIA (se afecta todo el juego cromosómico)
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Ideograma de una célula humana triploide 3N
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Aneuploidia (se afectan solo algunos cromosomas del cariotipo)
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Ejemplo del origen de una Trisomia 21 o Síndrome de Down.
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Aneuploidias en los autosomes
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Aneuploidia en los Heterocromosomas o cromosomas sexuales
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Agentes Mutagénicos
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Oncovirus
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Mutaciones y Proliferación Celular
Protooncogén:Es un gen normal que interviene la proliferación celular. Se considera que son dominantes , ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales.
Oncogén:Es la forma mutada de un protooncogén. Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada). Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada. En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.
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Efecto de una Mutación sobre un Protooncogen
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Cuando un Protooncogen se transforma en un Oncogen?
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Genes Oncosupresores• Son genes normales que actúan deteniendo la división celular• La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda
desarrollar un tumor.• Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar
dañados los dos alelos (son recesivos).
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Ejemplo de un gen supresorP53 La Proteina considerada “Guardian del Genoma”
apoptosis
p53 actúa como regulador de la expresión de genes relacionados con la reparación del ADN, el ciclo celular o incluso la muerte de la célula, cuando se producen daños graves en el ADN
La proteína p53 se encarga de mantener la integridad del material hereditario en la célula.
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P53 La Proteina considerada “Guardian del Genoma”
Cuando p53 no está presente en las células, el ADN telomérico se muestra sensible a la acción de agentes que dañan el ADN.
Los investigadores proponen que interacción de p53 con las regiones subteloméricas protegen directamente al telómero, a través de la alteración de la cromatina, facilitando el acceso a la maquinaria de reparación del ADN y activando elementos reguladores de la transcripción.
Se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 y codifica un factor de transcripción nuclear de 43.7 KDa