modos de herencia clásicos_para imprimir alumnos_clase
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GENETICATRANSCRIPT
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18/03/2015
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Trabajos de Mendel
Monje Augustino
1865: Procedimientos de la Sociedad de
Historia Natural de Brunn.
Experimentos en Plantas Hbridas.
La planta de Arveja (Pisum sativum)
Los rasgos son heredados con independencia unos de otros.
Regularidad en el patrn de aparicin en las generaciones consecutivas.
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Rasgos Observados por Mendel
Altura. Localizacin de
las flores
Color de las vainas.
Rasgos Observados por Mendel
Forma de las vainas.
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Rasgos Observados por Mendel
Forma de las semillas.
Color de las semillas.
Color del Tegumento
Encontr que:
Cada par de rasgos era heredado con
independencia de todos los otros pares.
Los rasgos se heredaban con ciertos
patrones predecibles.
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Primer Experimento
Cepa Amarilla Pura Genotipo (AA)
Verde
Pura
Genotipo
(aa)
Gametos A A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
Segundo Experimento
Cepa F1 Genotipo (Aa)
F1
Genotipo
(Aa)
Gametos A a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
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Segregacin de los rasgos
dominantes y recesivos
Proporcin: 3:1 (D:r)
Primera Ley de Mendel
Ley de segregacin de los alelos.
Los genes alelicos que ocupan el mismo locus de los cromosomas
homlogos, pasan a diferentes gametos,
es decir, se segregan.
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Alelos
Formas alternativas de un gen en un
mismo locus.
Homocigoto
Genes iguales.
Misma
informacin.
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Heterocigoto
Alelos desiguales.
Informacin distinta para la
misma caracterstica.
Dominante.
Recesivo
Codominantes
Recesivos
Solo se expresan en
condiciones de
homocigocidad.
El fenotipo es
evidente.
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Pedigr (Arbol genealgico)
Diagrama de una familia.
Se usan smbolos convencionales.
Simbologa para la elaboracin de
rboles genealgicos
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Herencia Dominante
Determinada por genes localizados en los
autosomas.
Se manifiesta en hetericigotos.
Solo uno de los pares de alelos.
Individuos afectados
en varias generaciones.
La transmisin:
Vertical.
Herencia Autosomica Dominante
Usualmente uno de
los padres est
afectado.
La probabilidad de
adquirir el rasgo:
50%
Afecta y la transmite a
cualquier sexo.
Solo los hijos que
tengan el gen dominante
podrn transmitirlo a su
descendencia.
Aa X aa Progenitor Normal aa
Progenitor
afectado
Aa
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa
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Herencia Dominante
Efecto de la edad paterna en las
mutaciones de novo.
Penetrancia
Frecuencia con la que se expresa un
genotipo.
Es el nmero de individuos afectados en la familia,
segn la frecuencia esperada.
No. De Personas Afectadas X 100
Total de Familiares en el rbol
Si el valor >50% Penetrancia
Si es < 50% Hay penetrancia incompleta.
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No penetrancia
Cuando un individuo tiene el gen
autosmico dominante, pero este no lo
manifiesta.
Lo transmite a sus descendientes
Es el grado de expresividad de un gen.
Se observan diferencias fenotpicas en una
enfermedad o rasgo.
Los distintos fenotipos de un gen.
Grado de afeccin de las individuos.
Solo puede determinarse mediante
cuadros clnicos.
Expresividad Variable
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Calculemos la penetrancia para esta
familia
Y ahora esta!
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Y sta?
Son enfermedades autosmicas
dominantes Enfermedad Frecuencia por
1,000 nacimientos
Ortosclerosis dominate
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliqustica del rin
(tipo adulto)
Exostosis mltiple
Enfermedad de Huntington
Neurofibromastosis
Distrofia miotnica
Ceguera dominante
Sordera congnita dominante
3
2
1
0.5
0.5
0.4
0.2
0.1
0.1
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Herencia Recesiva
Cuando el individuo
es homocigoto.
Los individuos afectados
se encuentran en una sola generacin.
Son hermanos.
Progenitores sanos (portadores)
Igual frecuencia en ambos sexos.
Herencia Recesiva
25% de
probabilidad
de adquirir el
rasgo.
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Herencia Recesiva
Consanguinidad frecuente en los progenitores
Aumento del riesgo.
Herencia Recesiva
Consanguinidad:
Cuanto ms cercano es le parentesco,
mayor nmero de genes en comn.
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Enfermedades autosmicas
recesivas comunes
Enfermedad Frecuencia por
1,000 nacimientos
Fibrosis qustica
Retraso mental
Sordera congnita
Fenilcetonuria
Atrofia muscular espinal
Ceguera
Hiperplasia suprarenal congnita
Mucopolisacaridosis
0.5
0.5
0.2
0.1
0.1
0.1
0.1
0.1
Grupos Etnicos y las enfermedades
autosmicas recesivas.
Enfermedad Grupos Etnicos
Fibrosis qustica
Albinismo
Inmunodeficiencia combinada
severa
Enfermedad de clulas en hoz
(Anemia falciforme)
Sdrome de hiperplasia
suprarenal congnita.
Enfermedad de Tay-Sachs, de
Gaucher y de Bloom
Caucsicos
Negros de la Isla de
San Blas
Indios Apaches
Negros americanos y
jamaiquinos
Esquimales
Judios Azhkenazi
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Herencia Codominante
Ambos alelos se manifiestan como
dominantes.
Ambos alelos son identificables.
Hibridos
Herencia Codominante
Ejemplos Rasgos
Grupos Sanguneos
Enzimas eritrocticas
Protenas sricas
Antgenos de superficie
celular
ABO, Duffy, Kell, Kidd,
MNS
Fosfatasa cida
Haptoglobina
Sistema HLA
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Grupos Sanguneos
00
AA
A0
BB
B0
AB
Herencia ligada al Cromosoma X
Varones: 1 cromosoma.
Alelos: hemicigoticos.
1 solo gen para el cromosoma X
Mujeres. 2 alelos para el cromosoma X.
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Lyonizacin del cromosoma X
Lyonizacin. Inactivacin de un cromosoma X en la mujer.
Etapa embrionaria.
Entre el periodo temprano.
16 - 21 das posteriores a la fecundacin.
Al azar (padre o madre).
Consecuencias:
Compensacin de dosis. (Igual al varn)
Variabilidad de expresin en heterocigotas.
Mosaicismo.
Corpusculo de Barr
El cromosoma inactivo condensado.
Puede ser observado en clulas en
interfase.
La mujer es un mosaico para el cromosoma
X.
Solo 1 cromosoma X es activo.
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Herencia Dominante ligada al
cromosoma X
Enfermedades transmitidas:
Son poco frecuentes.
Hombres y mujeres afectados en la misma
proporcin.
Hombre: manifestacin uniformegravedad.
Mujer: manifestacin es variable.
Pedigr
Similar al de la Herencia autosmica
dominante.
Vertical.
Transmisin
Hombre: hombre
Imposible.
Hombre: mujer
Todas las hijas afectadas.
Mujer: mujer u hombre
50% afectados.
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Algunas Enfermedades dominantes
ligados al cromosoma X
Raquitismo Hipofosfatmico. (rion) Resistente a vitamina D.
Deficiencia de ornitintranscarbamilasa (OTC). Hgado Hiperamonemia neonatal letal en varones.
Letargia episdica.
Vmitos.
Convulsin.
Coma.
Sndrome de Rett Letal en varones.
Retraso mental.
Imposibilita la reproduccin.
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Herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
Mujeres heterocigotas son portadoras del gen.
Clnicamente sanas.
Transmiten el gen a
sus hijos varones
50% afectados.
Se expresa
fenotpicamente en
todos los hombres que
lo heredan.
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
Todas las hijas son portadoras.
Solo presentarn
sntomatologas
cuando se inactive
el cromosoma
normal.
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Pedigr de herencia recesiva ligada
al cromosoma X
La herencia es en:
Zig-zag.
Movimiento de caballo
de ajedrez.
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Caracterstica
Daltonismo.
Sndrome de X fragil asociado a retraso mental.
Retraso mental ligado a X.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Hemofilia A (Factor VIII)
Hemofilia B (Factor IX)
Ictiosis ligada al X
Agammaglobulinemia ligada a X
Daltonismo.
de los colores rojo y verde
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Hemofilia
La sangre carece factores de coagulacin.
Sndrome de X frgil
Sndrome de Martin & Bell
Mutacin en el gen FMR-1
Expansin de la tripleta CCG con ms de 200 repeticiones
Se observa como una brecha.
Retraso mental
Cara alargada
Orejas prominentes
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiper-extensibles
Testculos grandes
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HERENCIA HOLANDRICA
Ligada al cromosoma Y.
Transmisin:
Hombre:hombre:
100%
Pedigr de herencia holndrica
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El cromosoma Y
Contiene genes que afectan la fertilidad
masculina,
Extensas regiones especulares de ADN
(palindrmicas)
Varios genes funcionales.
Protege su integridad gentica:
Intercambio de copias mltiples del mismo
gen.
Enfermedades o rasgos ligados al
cromosoma Y
Hipertricosis auricular:
pelos en las orejas.
Disgenesia Gonadal XY.
Mutacin en el gen SRY.
Disgenesia gonadal:
completa o parcial.
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Herencia de Dos genes
Segregacin:
9 : 3 : 3 : 1
Cuadro de Punnet
Semillas:
9/16 lisas amarillas
3/16 lisas verdes
3/16 rugosas amarillas
1/16 rugosas verdes
Cada uno de los razgos:
Amarillo vs verde:
3:1
Liso vs rugoso:
3:1
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Los genes ligados
Cuando dos genes estn juntos en el
mismo cromosoma
Se heredan juntos.
Permanecen juntos durante la formacin
de gametos.
No se distribuyen de manera
independiente.
Tienden a permanecer juntos en las
mismas combinaciones en las que se
encontraban en los progenitores.
Centimorgan cM
Unidad de distancia entre dos genes
definida en trmino de frecuencia de
recombinacin.
1 cM=1% de frecuencia de
recombinacin.
Unidad de mapa.
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Los genes ligados se escriben con una
lnea diagonal.
Separa la informacin que se ubica en
los cromosomas homlogos.
Los que se encuentran a la izquierda de
la lnea diagonal (/) estn en un
cromosoma y los de la derecha estn en
su homlogo.
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A mayor distancia entre dos loci en el mismo
cromosoma mayor probabilidad de
entrecruzamientos
AB/ab
La informacin contenida en sus
gametos sera:
AB o ab,
El gen A siempre se encuentra con el gen B
y el gen a con el gen b,
No pueden segregarse independientemente
como en el caso anterior
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La frecuencia de recombinacin(FR)
Mide la probabilidad de intercambio gentico.
Si dos genes estn cerca dentro del cromosoma: FR: es baja ~ 0%
Si dos genes estn muy separados entre s dentro del cromosoma: FR es alta ~ 50%
Dos genes estn ligados FR es inferior a 50%.
no estn ligados entre s FR es 50% o ms.
Podran estar muy lejos entre s en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.