HERENCIA DOMINANTE

STEPHANY BERRÌO NAVARROLUIS BUELVAS MERIÑO

YULISSA CASTRO JARAMILLOWILSON GÒMEZ FUENTES

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

ENFERMEDADES ASOCIADAS A HERENCIA AUTOSÒMICA DOMINANTE

• Colesterol alto familiar• Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema

nervioso• Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las

trata• Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los

pies• Sìndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (gen fibrilina I) • Neurofibromastosis: Es una enfermedad genética que provoca la

aparición de tumores localizados en los nervios, en diversas partes del cuerpo.

• Expresión variable: Estas enfermedades no saltan a una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.

• Mutación de novo: Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto.

SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una proteína fundamental en la composición del tejido conectivo. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.

NEUROFIBROMATOSIS o ENFERMEDAD DE VON

REKCLINHOUSEN

Tipo I: Es una enfermedad progresiva multisistèmica de herencia autosómica dominante, la mutaciòn se da en el cromosoma 17q11,2 encargado de codificar neurofibromina (supresor tumoral).

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

Si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

•Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad

•Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

  XE Xs

Xs XEXs XsXs

Y XEY XsY

• Identificando al gen o alelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano).

si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

• Dos niñas con la enfermedad• Dos niños sin la enfermedad

  Xs Xs

XEXEXs XEXs

YXsY XsY

ENFERMEDADES LIGADO AL SEXO DOMINANTE

La hipofosfatemia es un trastorno hereditario de la homeóstasis del fósforo que se caracteriza por mineralización ósea defectuosa, retraso del crecimiento, hipofosfatemia secundaria como resultado de la pérdida renal de fosfato y una concentración anormalmente baja de 1,25-dihidroxivitamina D.

LA HIPOFOSFATEMIA

• La hipofosfatemia es un trastorno hereditario de la homeóstasis del fósforo que se caracteriza por mineralización ósea defectuosa, retraso del crecimiento, hipofosfatemia secundaria como resultado de la pérdida renal de fosfato y una concentración anormalmente baja de 1,25-dihidroxivitamina D

HIPOFOSFATEMIA

Hipofosfatemia (Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X –XLH-; Raquitismo hipofosfatémico) - GenesPHEX y FGF23.