MIOCARDIOPATÍA MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME: A ESPONGIFORME: A

PROPÓSITO DE 7 CASOSPROPÓSITO DE 7 CASOSSilvia Guerrero VázquezSilvia Guerrero Vázquez

Víctor Armesto PérezVíctor Armesto Pérez

Tania Hierro TornerTania Hierro Torner

Pablo González GutiérrezPablo González Gutiérrez

Amparo Cela AiraAmparo Cela Aira

Ana Gayol MéndezAna Gayol Méndez

COMPLEXO HOSPITALARIO XERAL-CALDE DE LUGO

OBJETIVOSOBJETIVOS

1º- el propósito de nuestro estudio 1º- el propósito de nuestro estudio es mostrar nuestra experiencia en 7 es mostrar nuestra experiencia en 7 casos de miocardiopatía no casos de miocardiopatía no compactadacompactada

2º- describir los hallazgos 2º- describir los hallazgos morfológicos y funcionales en RMmorfológicos y funcionales en RM

MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME

también denominada ausencia aislada de compactación del VItambién denominada ausencia aislada de compactación del VI

incluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadasincluída por la OMS en el grupo de miocardiopatías no clasificadas

es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con es una enfermedad congénita poco frecuente, que se puede asociar con otras anomalías cardiacasotras anomalías cardiacas

se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en se detecta en la infancia y adolescencia con mayor prevalencia en varonesvarones

en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de en c.n las paredes ventriculares presentan una capa compactada de fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. fibras miocárdicas y la superficie endocavitaria muestra trabeculaciones. La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones La proporción de pared ventricular normal formada por trabeculaciones nunca excede el espesor de la capa compactadanunca excede el espesor de la capa compactada

en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor en pacientes con ME el espesor del miocardio no compactado es mayor que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de que la capa compactada y se aprecia un número excesivo de trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares trabeculaciones ventriculares prominentes con recesos intertrabeculares profundosprofundos

en la etapa embrionaria temprana, el en la etapa embrionaria temprana, el miocardio es una red laxa de fibras miocardio es una red laxa de fibras entrecruzadas, separadas por entrecruzadas, separadas por recesos profundos que lo comunican recesos profundos que lo comunican con la cavidad ventricular. El proceso con la cavidad ventricular. El proceso de formación de este «entramado» de de formación de este «entramado» de fibras y recesos intertrabeculares o fibras y recesos intertrabeculares o sinusoides, ocurre entre la semana sinusoides, ocurre entre la semana quinta a octava de vida embrionaria. quinta a octava de vida embrionaria. La circulación coronaria se desarrolla La circulación coronaria se desarrolla de manera paralela a este proceso, y de manera paralela a este proceso, y los recesos intertrabeculares se los recesos intertrabeculares se reducen a capilares.reducen a capilares.

durante este proceso, la durante este proceso, la red de fibras miocárdicas red de fibras miocárdicas se condensa desde se condensa desde epicardio a endocardio, epicardio a endocardio, desde la base al ápex y desde la base al ápex y del septo a la pared del septo a la pared laterallateral

se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es se cree que el mecanismo causante de la miocardiopatía espongiforme es una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante la vida fetal, apreciándose trabéculas prominentesla vida fetal, apreciándose trabéculas prominentes

se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la se han descrito formas familiares y esporádicas (menos frecuentes) de la enfermedadenfermedad

las formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genéticolas formas familiares son heterogéneas desde el punto de vista genético

• función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas función mitocondrial (G4.5), relacionados con el citoesqueleto (distrofina), proteínas del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina del sarcómero (LDB3), proteínas de la membrana nuclear (LMNA), alfaactina cardiaca y la betamiosinacardiaca y la betamiosina

• pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada, pueden existir solapamientos entre fenotipos de miocardiopatía no compactada, hipertrófica y/o dilatada hipertrófica y/o dilatada

• se asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromuscularesse asocia también con una elevada frecuencia de trastornos neuromusculares

este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos este solapamiento, la heterogeneidad genética y la variabilidad de fenotipos respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía respaldan la opinión de que de que no se debería considerar la miocardiopatía espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que espongiforme una única enfermedad, sino una manifestación morfológica que aparece en distintas enfermedadesaparece en distintas enfermedades

MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORMEMIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME

CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos CLÍNICA: pueden ser asintomáticos o presentar datos de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias izquierda, incluyendo la insuficiencia cardiaca, arritmias ventriculares y fenómenos embólicosventriculares y fenómenos embólicos

ECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNIECOCARDIOGRAFÍA: CRITERIOS DE JENNI• a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI, a) más de 3 trabéculas que sobresalen de la pared del VI,

apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo apicales a los músculos papilares, visibles en un mismo plano ecocardiográficoplano ecocardiográfico

• b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad b) espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular (según doppler color)ventricular (según doppler color)

• c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa c) relación > 2 entre capa sin compactar y capa compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación compactada en el segmento con mayor hipertrabeculación en telesístoleen telesístole

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS

se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 se estudiaron 7 pacientes (6 varones y 1 mujer), con edad media de 66 añosaños

asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y asintomático (1 caso) con clínica de IC en (4 casos) y protocolo de HTA y cardiomegalia (2 casos)cardiomegalia (2 casos)

se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)se asociaron a MCD (4 casos) y a MCH (3 casos)

a todos se les realizó estudio ecocardiográfico previoa todos se les realizó estudio ecocardiográfico previo

RMRM• equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos equipo de 1,5 T con bobina phase array de 4 elementos • plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con plano 4 cámaras y eje corto doble IR T1 y FGR T2 con

sincronización cardiaca y apneasincronización cardiaca y apnea• en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para en 2 casos se realizaron a mayores secuencia en eje corto para

valoración de realce tardío valoración de realce tardío

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS

en muchos casos en muchos casos es difícil saber si la es difícil saber si la hipertrabeculación hipertrabeculación es patológica o es patológica o una variante de la una variante de la normalidad (raza normalidad (raza negra, deportistas negra, deportistas de alto nivel…)de alto nivel…)

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM el criterio usado para el diagnóstico de esta enfermedad en RM

fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al fue la proporción del miocardio no compactado/compactado al final de la diástole > 2,3final de la diástole > 2,3

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS

las técnicas de “sangre las técnicas de “sangre blanca” como TGE o FEG blanca” como TGE o FEG T2 y las ultrarrápidas T2 y las ultrarrápidas (TRUE FISPP, FIESTA o (TRUE FISPP, FIESTA o BALANCEADAS) son las BALANCEADAS) son las que permiten el que permiten el diagnóstico de esta diagnóstico de esta entidad al demostrar los entidad al demostrar los recesos intramiocárdicos, recesos intramiocárdicos, particularmente en particularmente en telediástoletelediástole

RESULTADOSRESULTADOS

MEDIAL

APICAL

SEGMENTO MEDIAL:.anterior (7) : 28,6%

.anteroseptal (8) : 14,28%

.inferoseptal (9) : 0%

.inferior (10) : 42,8%

.inferolateral (11) : 85,7%

.anterolateral (12) : 71,4%

SEGMENTO APICAL:.anterior (13) : 85,7%

.septal (14) : 28,6%

.inferior (15) : 85,7%

.lateral (16) : 100%

SEGMENTO BASAL: .anterior (1) : 28,6%

.anteroseptal (2) : 0%

.inferoseptal (3) : 0%

.inferior (4) : 14,28%

.inferolateral (5) : 42,8%

.anterolateral (6): 42,8%

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

1

2

3

4

5

6

BASAL

RESULTADOS

1 2 3 4 5 6 7

VTD (ml)(117.8+/-34.1)

277.2 286.2 332.3 212 132.8 113.7 186.1

VTS (ml)(46+/-27.3)

210 156.4 266 139.2 31.9 44.7 72.7

DTD (cm)(3.7-5.3)

7.7 7.2 7.2 6.1 5 5 5.7

DTS (cm)(2.5-4.2)

5.8 6.3 5.8 4.9 3.1 2.6 4.3

FE (%)(50-70%)

24.3 33.8 19.9 35.3 76 60.7 60.9

RESULTADOSRESULTADOS

RESULTADOSRESULTADOS

RESULTADOSRESULTADOS

RESULTADOSRESULTADOS

RESULTADOSRESULTADOS

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

la RM es la técnica de elección en el la RM es la técnica de elección en el diagnóstico de la ME, ya que valora diagnóstico de la ME, ya que valora adecuadamente el grado de afectación del adecuadamente el grado de afectación del miocardio en toda su extensión miocardio en toda su extensión

además permite realizar estudios de perfusión además permite realizar estudios de perfusión y viabilidad cardiaca, que pueden tener y viabilidad cardiaca, que pueden tener importancia pronósticaimportancia pronóstica..

MUCHAS GRACIAS…MUCHAS GRACIAS…