28 Nursing. 2010, Volumen 28, Número 5

LA GENÓMICA ES UNA CIENCIA clave para la enfermería, porque esencialmente todos los trastornos y todas las enfermedades tienen un componente genético o genómico1. La genética es el examen y la comprensión de los genes y sus efectos1; la genómica, un término muy nuevo, contempla todos los genes del genoma humano y las interacciones entre ellos, el entorno, y otros factores psicosociales y culturales. (El genoma es todo el material genético de la célula de un individuo.)

En el futuro, la información sanitaria personal aumentará progresivamente, incluyendo la información genómica sobre prevención, cribado, diagnósticos, pronósticos, selección de tratamiento y control de la efectividad del tratamiento. Este artículo proporciona una revisión de la genómica y de cómo puede usted aplicarla en la práctica de enfermería.

Primero hagamos un comentario sobre por qué la genómica se ha convertido en un tema candente.

Explosión del conocimientoLa secuenciación del genoma humano en el Proyecto Genoma Humano ha producido un rápido progreso en la investigación genómica y su aplicación a la práctica clínica2. El Proyecto Genoma Humano fue una colaboración internacional de los científicos que mapearon con éxito los tres billones de pares de bases completas del genoma humano. El proyecto contribuyó a un aumento excepcional en la identificación de los genes asociados a un amplio rango de enfermedades3.

Esta nueva información está llegando a todas partes. Los pacientes, que están aprendiendo sobre los descubrimientos en genética y genómica de los medios de

Sin importar cuál sea su área de práctica, sus pacientes pueden esperar que les proporcione cuidados basados en la nueva ciencia de la genómica. He aquí lo que usted necesita saber.

Elizabeth L. Pestka, RN, APNG, CNS, MS; Katherine F. Burbank, RN, CGN, BSN, y Laura M. Junglen, RN, BSN

Mejorar la práctica de enfermería con la

genómica

Nursing. 2010, Mayo 29

información, están más al corriente de los aspectos genómicos de la enfermedad y pueden preguntarle a usted cuestiones al respecto. Consideremos, pues, cómo estos avances en genómica y el aumento del conocimiento público han afectado a la práctica de la enfermería.

El grupo establece competenciasEn 2005 el grupo de consenso acordó establecer las Guías de educación y competencias esenciales de enfermería para la genética y la genómica1. Se invitó a participar a todos los grupos especiales de enfermería. El grupo acordó que la genómica es aplicable a la práctica de todos los profesionales de enfermería independientemente de su preparación académica, lugar de ejercicio, papel o especialidad, porque el público esperará cada vez más que los profesionales de enfermería utilicen

información y tecnología genómica cuando proporcionen cuidados1.

El grupo de consenso definió las competencias esenciales de genética y genómica para todos los profesionales de enfermería diplomados. Estas competencias deberían incorporar perspectivas genéticas y genómicas en la práctica de enfermería, no sustituir los actuales estándares de práctica. Muchos profesionales de enfermería incluyen ya algunos aspectos genómicos en sus atenciones. (Véase el cuadro anexo Aplicación de la genómica a la práctica.)

Cómo valorar e intervenirNuestra autora principal, Elizabeth Pestka, ha tomado la lista de competencias aprobadas y las ha incorporado al marco del proceso de enfermería4. Estas acciones aplican la

información genómica al cuidado del paciente. El objetivo es utilizar algunas de ellas con cada paciente.

Revisar las valoraciones de enfermería centradas en la genómica le ayudará a planificar la atención a las necesidades específicas de cada paciente. Estas valoraciones incluyen:

• Obtener la historia familiar.• Construir un árbol genealógico actualizado, que es un diagrama de al menos las tres generaciones de familiares de la persona y su información sanitaria.• Preguntar sobre y valorar los factores del entorno que influyen en la expresión de los genes, lo que incluye la edad, la dieta, el ejercicio, los patrones de sueño, las infecciones, los tóxicos, las relaciones y los acontecimientos vitales importantes. Por ejemplo, una mujer nacida con genes que la sitúan con riesgo aumentado de

Mejorar la práctica de enfermería con la

30 Nursing. 2010, Volumen 28, Número 5

desarrollar alcoholismo puede abstenerse de tomar bebidas alcohólicas para evitar la expresión del gen.• Evaluar los signos y síntomas, incluyendo los resultados de laboratorio, relacionados con las enfermedades genéticas. Por ejemplo, si un hombre a los 20 años tiene varios miembros cercanos de la familia que han tenido un infarto de miocardio a los 40 años, necesitará un control más cercano y estar atento a las concentraciones de colesterol y a la presión arterial.• Preguntar al paciente y a sus familiares lo que saben o quieren saber de los aspectos genómicos de su enfermedad. Por ejemplo, si una mujer está siendo tratada con el factor V de Leiden, pregúntele si sabe cómo ha pasado esta enfermedad de una generación a la siguiente y quién está en riesgo de estar afectado.

Cómo intervenirPara ilustrar cómo intervenir, utilizaremos a un paciente típico al que llamaremos Teresa, que ha sido diagnosticada de diabetes tipo 2. Las intervenciones de enfermería centradas en la genómica incluyen:

• Impartir educación sanitaria a la paciente sobre los factores genómicos relacionados con su enfermedad y otra información adecuada. Por ejemplo, Teresa quiere saber si su enfermedad es heredada. Enséñele que la genética desempeña un papel significativo en el desarrollo de la diabetes tipo 2.• Enseñar a la paciente los factores de riesgo para las enfermedades basándose en sus antecedentes familiares y en la información de su árbol de familia. Al revisar la historia familiar de Teresa con ella, encuentra que muchos de sus familiares han sido diagnosticados de diabetes tipo 2. Esto indica que su predisposición genética para esta enfermedad es alta, especialmente si los miembros de la familia fueron diagnosticados en edades tempranas. Centrándose en los riesgos de la historia familiar, Teresa puede estar más informada y posiblemente más motivada a modificar los factores de su entorno para mejorar la salud.• Comentar las medidas preventivas para las enfermedades genómicas que el paciente tiene más riesgo de desarrollar,

Aplicación de la genómica a la prácticaPara un ejemplo de cómo los profesionales de enfermería pueden utilizar su conocimiento de genómica, veamos un caso. Un hombre que rondaba la cuarentena fue ingresado en el hospital después de que presentara de repente un cuadro psicótico. Su historia clínica no mostró antecedentes personales o familiares de enfermedad mental y los signos y síntomas se solucionaron con dos días de ingreso hospitalario. El paciente comentó que inmediatamente antes del episodio psicótico estaba sometido a mucho estrés, no comía ni dormía bien, y que había tomado medicamentos sin receta para el resfriado. Raramente utilizaba fármacos, y no podía decir cuál fue la última vez que tomó medicación para el resfriado.

Al paciente se le realizó un extenso examen clínico para determinar la causa de este comportamiento psicótico, pero los resultados no llegaron a ninguna conclusión. Cuando fue dado de alta del hospital, aún no tenía una explicación clara de la causa de su episodio psicótico. Comprensiblemente, él y su familia estaban preocupados de que pudiera ocurrirle otra vez.

Su enfermera le dio una explicación posible: una de sus enzimas del citocromo P450, el CYP2D6, no metabolizaba el dextrometorfano, un ingrediente de la medicación para el resfriado. El CYP2D6, una enzima que se encuentra principalmente en el hígado, ejerce un importante papel en la metabolización de numerosos fármacos. Cuando el gen que codifica esta enzima es defectuoso y no es capaz de producir suficiente enzima, el cuerpo es incapaz de descomponer y utilizar la medicación como se espera. El dextrometorfano no metabolizado podría haber alcanzado una concentración tóxica y producir los signos y síntomas psicóticos. El paciente y su mujer pensaron que ésta era una explicación muy probable de su psicosis súbita. Concluyeron que él podía prevenir problemas en el futuro disminuyendo su estrés, comiendo y bebiendo mejor, y evitando medicación que contuviera dextrometorfano.

Se podía haber realizado el test genético del citocromo P450, pero la familia estuvo satisfecha con la explicación plausible para el comportamiento problemático y el plan para evitar riesgos parecidos en el futuro. Si se repiten situaciones similares, solicitarán las pruebas genéticas del citocromo P450. Sus hermanos e hijos pueden considerar el test genético para determinar si están en riesgo de un “metabolismo pobre” parecido de medicaciones que puedan tener implicaciones para su salud. El paciente y los familiares expresaron su gratitud por la información recibida, que incluía información genética y genómica actualizada

Los pacientes están más informados de los aspectos genómicos de la enfermedad y pueden hacerle preguntas

al respecto.

Nursing. 2010, Mayo 31

las pruebas genéticas disponibles, las opciones de tratamiento específicas por la información genómica, y la farmacogenómica, las medicaciones personalizadas a partir de la información genómica. Las mejores medidas preventivas para disminuir los problemas de Teresa con la diabetes tipo 2 son adoptar una dieta saludable y hacer ejercicio diariamente. Ella también puede controlar su salud para detectar las complicaciones de la diabetes a fin de reducir su impacto. Actualmente no existen pruebas genéticas para la diabetes tipo 2.• Comentar los temas éticos, legales, sociales y culturales relacionados con la genómica y los servicios de apoyo deseados o necesitados. Teresa puede estar preocupada por si a su hijo se le negará la cobertura del seguro sanitario en base a su historia familiar. Explíquele que la ley prohíbe la discriminación para la cobertura sanitaria en base al riesgo genético.• Preguntar si el paciente quiere o necesita que se le remita a un genetista y ayúdele con la organización si está indicado. Teresa puede que quiera saber su riesgo de transmitir la diabetes tipo 2 a sus hijos. Remitirla a un genetista podría ayudarla a responder preguntas específicas, pero normalmente sólo se remite a los pacientes a un genetista cuando presentan enfermedades para las cuales se dispone de una prueba genética.• Evaluar la comprensión, la satisfacción y los resultados del paciente. Pregunte a Teresa si está satisfecha con la información y las recomendaciones

recibidas sobre su enfermedad, específicamente los aspectos de herencia y prevención. Pregúntele si tiene otras cuestiones o preocupaciones relacionadas con trastornos hereditarios.

En nuestro centro, la Mayo Clinic, iniciamos el programa de formación genómica para enfermería en el 2001, lo que ayudó a preparar a los profesionales de enfermería para que incluyeran la genómica en los cuidados integrales. Nuestro grupo de profesionales de enfermería de interés en genómica es una parte vital de los programas de formación genómica que se centra en las necesidades individualizadas de nuestros pacientes. Dos enfermeras que lideran este programa han recibido la acreditación genética, basada en el proceso de carrera profesional que documenta la profesionalidad clínica y el conocimiento, y sirve como fuente de expertos. Para aprender más sobre genómica, véase Complementos.

Oportunidad y obligaciónLos profesionales sanitarios irán aumentando progresivamente la información genómica para proporcionar cuidados actualizados y personalizados. Usted tiene la oportunidad y la obligación de aprender sobre genómica e incluir aspectos de ella en su práctica de enfermería. Sus valoraciones e intervenciones pueden proporcionar a su paciente el beneficio de los descubrimientos genómicos. N

BIBLIOGRAFÍA

1. Consensus Panel on Genetic/Genomic Nursing Competencies. Essential Nursing Competencies and Curricular Guidelines for Genetics and Genomics. Silver Spring, MD: American Nurses Association; 2006.

2. Fontanarosa PB, Pasche B, DeAngelis CD. Genetics and genomics for clinicians. JAMA. 2008;299(11):1364-1365.

3. Feero G. Dashboards, Detroit, and DNA. http://www.genome.gov/Pages/Careers/Health ProfessionalEducation/FeeroDashboardsDetroit DNA407.pdf.

4. Pestka EL, Meisheid AM, O’Neil ML. Hospital extra: educating nurses on genomics. Am J Nurs. 2008;108(2):72A-72D.

COMPLEMENTOS

American Medical Association. http://www. ama-assn.org/ama/pub/category/2380.html (para folletos y cuestionarios para pacientes prenatales, pediátricos y adutos).

American Society of Human Genetics. http:// www.ashg.org (seleccionar “Education”).

Centers for Disease Control and Prevention. http:// www.cdc.gov/genomics/famhistory/famhist.htm (para formularios, herramientas y complementos).

GeneTests. http://www.genetests.org (seleccionar “Educational Materials” or “Gene Reviews” para información de enfermedades concretas).

Genetic Alliance. http://www.geneticalliance.org (para grupos de apoyo genético).

Genetics Home Reference. http://www.ghr.nlm. nih.gov/ (para información al paciente).

International Society of Nurses in Genetics. http://www.isong.org.

National Coalition for Health Professional Education in Genetics. http://www.nchpeg.org.

National Human Genome Research Institute educationalresources. http://genome.gov/education/.

Surgeon General’s Family Health History Initiative.http://www.hhs.gov/familyhistory/.

Elizabeth L. Pestka es enfermera clínica especialista y profesora, Katherine F. Burbank es enfermera de medicina maternofetal en obstetricia de alto riesgo y educadora perinatal, y Laura M. Junglen es enfermera de cuidados críticos y pulmonares; todas ejercen en la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota).