SAUMBRev ARg de UltRAsonido - 2016; Vol 15 N°2: 443 - 447

ARTÍCULO DE ACTUALIZACIÓN

Marcadores no malformativos del segundo trimestre

second-trimester markers for aneuploidy

Gori rE, TErronEs A, GAlATi P, ComAs JP, GEnnAri mP, osTrovsky E, TouzET

G, mAndiá l, FErnAndEz m, zArEbski v, dEGAni m, rAmos mEJíA d, CAFiCi d.*

ANEXO II de la Guía para el Estudio Morfológico del Segundo Trimestre del Embarazo

Los “marcadores blandos” o no malformativos de aneuploidías son hallazgos ultrasonográficos con-siderados variantes de la normalidad pero, como su prevalencia es mayor en la población afectada por cromosomopatías que en la población no afectada, su presencia en la ecografía de las 18-24 semanas de edad gestacional determina un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas fundamentalmente para trisomía 21 (síndrome de Down). También, algunos de estos marcadores pueden aso-ciarse a otras malformaciones congénitas, síndromes genéticos o infecciones que deben ser pesquisadas.La presencia de uno o más marcadores blandos no constituye un diagnóstico de aneuploidía. Según el tipo de marcador, la asociación con aneuploidía pue-de ser mayor o menor y suele expresarse en forma de razón o relación de probabilidad (RP). Si bien , la presencia de uno de estos marcadores incrementa el riego de anomalías cromosómicas, la ausencia de los demás lo disminuye. Se utiliza el término “ marcador aislado” cuando se encuentra presente un marcador determinado y se confirma la ausencia de todos los demás.Durante el estudio morfológico del segundo trimes-tre es posible identificar marcadores no malforma-tivos de aneuploidías. A continuación se detalla la técnica para la evaluación correcta de los mismos así como el asesoramiento sugerido ante su presencia.

Ventriculomegalia leve (Figura 1)

– Técnica de exploración: la medición del atrio ventricular se realiza en un corte axial de la calota fetal a nivel transventricular. Se debe magnificar la imagen de manera tal que la calota ocupe la to-talidad de la pantalla. Los calipers se colocan en el borde interno de las paredes del ventrículo, en el eje perpendicular al mismo, a nivel del glomus del plexo coroideo . Cabe recordar que frente al hallazgo de una ventriculomegalia, para que la medida sea reproducible, es conveniente tomar como punto de reparo para la medición del atrio la cisura parieto-occipital ya que, en estos casos, el plexo coroideo pierde su ubicación habitual.

– Se considera como valor normal hasta 10 mm. Se define ventriculomegalia leve a valores entre 10 y 12 mm., moderada entre 12 y 15 mm. y se-vera mayor a 15 mm.

– Asesoramiento: – Como marcador aislado aumenta el riesgo de trisomía 21 entre tres y cuatro veces. Se sugiere realizar asesoramiento genético.

– Puede ser secundaria a infecciones congénitas. Solicitar serología (especialmente citomegalo-virus y toxoplasmosis)

– Puede ser un signo de malformaciones de SNC, especialmente defectos del cierre del tubo neu-ral y agenesia del cuerpo calloso. Realizar estu-dio detallado del SNC (neurosonografía).

– Reevaluar en período postnatal.

Pliegue nucal aumentado (Figura 2)

– Técnica de exploración: la medición del pliegue nucal se realiza en el plano transcerebeloso. Se debe magnificar la imagen de manera tal que la

* grupo de trabajo del área de obstetricia y ginecología de la

sociedad Argentina de Ultrasonografía en Medicina y Biología.

e-mail: juanpcomas@gmail.com

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calota ocupe la totalidad de la pantalla. Los cali-pers se colocan desde el borde externo del hueso occipital al borde externo de la piel, a nivel de la línea media. Se considera aumentado un valor ≥ 6mm hasta la semana 20.

– Asesoramiento: – Como marcador aislado aumenta el riesgo de trisomía 21 entre tres y cuatro veces.

– Se puede asociar con otros síndromes genéti-cos (síndrome de Noonan), displasias óseas y cardiopatías.

– Realizar asesoramiento genético y ecocardio-grama fetal.

Hueso nasal ausente o hipoplásico (Figura 3)

– Técnica de exploración: la medición del hueso nasal se realiza en un plano sagital medio de la cara fetal. El haz de ultrasonido debe incidir en un ángulo de aproximadamente 45 a 135º con respecto al eje mayor del hueso. Se debe mag-nificar la imagen de manera tal que la cabeza y el cuello ocupen al menos un 1/3 de la pantalla. Los calipers se colocan en ambos extremos del hueso. Se considera hipoplásico cuando su me-dida se encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional. Éste varía entre 4,3 mm a las 18 semanas y 6,8 mm a las 24 semanas.

– Asesoramiento: – Como marcador aislado aumenta el riesgo de trisomía 21 entre cinco y seis veces.

Figura 1 Corte axial de la calota fetal a nivel transtalámico. se observa una ventriculomegalia leve unilateral.

Figura 2 Corte oblicuo de la calota fetal donde se observa el plie-gue nucal aumentado.

Figura 3 Corte sagital de la cara fetal donde se constata la ausen-cia de hueso nasal.

Huesos largos cortos (Figura 4)

– Técnica de exploración: la medición del húmero se realiza de la misma manera que el fémur (la técnica es descripta en el Anexo I de la Guía para el Estudio Morfológico del Segundo Trimestre del Embarazo). Se considera un hueso corto cuando su medida se encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional.

– Asesoramiento: – Como marcador aislado no aumentan el riesgo de trisomía 21 (fémur: RP 0,61; húmero: RP 0,78). Por lo tanto, si no se encuentran marca-dores adicionales no corresponde sugerir aseso-

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ramiento genético. – Se puede asociar a displasias esqueléticas y res-tricción de crecimiento intrauterino (RCIU).

Intestino hiperecogénico (Figura 5)

– Técnica de exploración: se considera intestino hiperecogénico cuando su ecogenicidad es simi-lar a la del hueso. La técnica para su identifica-ción consiste en disminuir progresivamente las ganancias del equipo verificando que el intestino desaparezca luego que lo hayan hecho las otras estructuras.

– Asesoramiento: – La presencia de intestino hiperecogénico au-menta el riesgo de trisomía 21 1,65 veces. Tam-bién se ha asociado a otras aneuploidías como trisomía 13 y 18.

– Puede asociarse a fibrosis quística, infecciones congénitas, sangrado intraamniótico, alteracio-nes intestinales, RCIU y muerte fetal intraúte-ro.

– Se sugiere realizar asesoramiento genético para aneuploidías y portación de mutaciones para fi-brosis quística.

– Solicitar serología (especialmente del grupo TORCH).

Foco ecogénico intracardíaco (FEI) (Figura 6)

– Técnica de exploración: El FEI consiste en la presencia de una imagen ecogénica en el múscu-lo papilar de uno o ambos ventrículos cardíacos. Se ubica con mayor frecuencia en el ventrículo izquierdo y se pesquisa en el corte de cuatro cá-maras cardíacas.

– Asesoramiento – Como marcador aislado no aumenta el riesgo para trisomía 21 (RP 0,95). Por lo tanto, si no se encuentran marcadores adicionales no co-rresponde sugerir asesoramiento genético

– Si el corazón fetal ha sido evaluado correcta-mente según las guías del estudio morfológico del segundo trimestre, la presencia de un foco ecogénico aislado no es indicación de ecocar-diograma fetal.

Figura 4 Húmero corto.

Figura 5 imagen sagital del feto. se observa intestino hipereco-génico.

Figura 6 Corte axial del tórax fetal a nivel del corte de las cuatro cámaras cardíacas. se observa un foco ecogénico en el ventrículo izquierdo.

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Pielectasia leve (Figura 7)

– Técnica de exploración: La medición del diá-metro anteroposterior la pelvis renal, se realiza en un corte axial del riñón, colocando los cali-pers en la inerfase sólido líquido. Se define como pielectasia leve a una dilatación de la pelvis renal por encima de 5 y hasta 10 mm.

– Asesoramiento: – Como marcador aislado no aumenta el riesgo para trisomía 21 en forma significativa (LR 1,08). Por lo tanto, si no se encuentran marca-dores adicionales no corresponde sugerir aseso-ramiento genético.

– Se puede asociar a alteraciones estructurales renales por lo que debe controlarse en el tercer trimestre y postnatalmente.

Arteria umbilical única (Figura 8)

– Técnica de exploración: La presencia de una arteria umbilical única se objetiva en un corte transversal del cordón al visualizar sólo dos imá-genes redondeadas anecoicas (una vena y una arteria), o mediante Doppler color a nivel para-vesical cuando se observa la ausencia de color en uno de los márgenes de la vejiga.

– Asesoramiento: – Realizar una una evaluación detallada de los riñones y del corazón con eventual ecocardio-grafía fetal.

– Como marcador aislado no aumenta el riesgo de aneuploidías por lo que no se justifica reali-zar asesoramiento genético.

– A la fecha no existe consenso acerca de su aso-ciación con déficit de crecimiento fetal.

Quistes de plexo coroideo (QPC) (Figura 9)

– Técnica de exploración: Los quistes de plexo coroideo son imágenes anecoicas ubicadas en el espesor del plexo coroideo dentro de los ventrí-culos laterales. Suelen desaparecer hacia la sema-na 26.

– Asesoramiento: – Su presencia no aumenta el riesgo para trisomía 21

– El 40 % de los fetos con trisomía 18 presen-ta quistes de plexo coroideo pero de éstos, el

80% tiene otras anomalías visibles en el estu-dio morfológico del segundo trimestre. Como marcador aislado no justifica un asesoramiento genético.

– La presencia de quistes múltiples o bilaterales no aumenta el riesgo.

Figura 7 Corte axial del abdomen fetal a nivel de ambos riñones. se constata pielectasia leve bilateral.

Figura 8 Arteria umbilical única. A) se observa un único vaso a nivel paravesical. B) en un corte axial de cordón umbilical libre se observan únicamente dos vasos.

Figura 9 Quiste de plexo coroideo. A) Medición del atrio ventricu-lar. B) Medición del quiste de plexo coroideo.

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Referencias

– Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosins-ki P, Nicolaides KH. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Mar;41(3):247-61.

– Sonek JD, McKenna D, Webb D, Croom C, Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Feb;21(2):152-5.

– Benacerraf BR, Cnann A, Gelman R, Laboda LA, Frigoletto FD Jr. Can sonographers relia-bly identify anatomic features associated with Down syndrome in fetuses? Radiology. 1989 Nov;173(2):377-80.