MANUAL DE REUMATOLOGÍA

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Manual de uso

REUMATOLOGÍA

AUTORES

Dirección editorial BORJA RUIZ MA TEOS (3)

JAIME CAMPOS PAVÓN (9)

EDUARDO FRANCO DÍEZ (1 2)

AIDA SUÁREZ BARRIENTOS (2)

Autores DAVID BERNAL BELLO (18)

CHAMAIDA PLASENCIA RODRÍGUEZ (1 5)

MIRIAM ESTÉBANEZ MUÑOZ (1 5)

FELISA V ÁZQUEZ GÓMEZ (9)

MARÍA JURADO TASARES (39)

Relación general de autores

ADRIANA PASCUAL MARTÍNEZ (1) AIDA SUÁREZ BARRIENTOS (2) ALBERTO CECCONI (3) ALBERTO LÓPEZ SERRANO (4) ALBERTO TOUZA FERNÁNDEZ (5) ALICIA PtREZ PÉREZ (3) ANA DELGADO LAGUNA (6) ANA MARÍA RAMOS LEVÍ (3) ANDRÉS CRUZ HERRANZ (7) ÁNGEL ALE DO SERRANO (3) ÁNGELA RIVERO GUERRA (8) ANTONIO LALUEZA BLANCO (9) BEATRIZ SÁNCHEZ MORENO (9) BOFUA DE MIGUEL CAMPO (9) BOFUA RUIZ MATEOS (3) BRETT NORTHROP SHARP ( 1 O) CARLOS ACEBAL ALONSO (11) CARLOS FERRE ARACIL (12) CARMEN GUERRE RO MORALES (13) CARMEN MARÍA ALCÁNTARA REIFS (14) CARMEN OLMOS BLANCO (3) CHAMAIDA PLASENCIA RODRÍGUEZ (15) CLARA MARCUELLO FONCILLAS (3) CRISTIAN !BORRA CUEVAS (9) CRISTINA ALMANSA GONZÁLEZ (9} CRISTINA IGUALADA BLÁZQUEZ (16} CRISTINA VIRGINIA TORRES DÍAZ (17} DAVID BERNAL BELLO (18} DAVID PRIEGO CARRILLO (1 9}

(1) H. U. Infanta Elena. Madrid. (2) Royal Brompton & Harefield NHS

Foundation Trust. Harefield, Reino Unido. (3) H. U. Clfnico San Carlos. Madrid. (4) H. u. de SantJoan d'Aiacant. Alicante. (5) H. u. de Getafe. Madrid. (6) H. U. Fundación Alcorcón. Madrid. (7) u. of California. San Francisco, EE.UU. (8) H. G. U. Morales Meseguer. Murcia. (9) H. U. 12 de Octubre. Madrid. (10) H. U. Virgen Macarena. Sevilla. (11) H. da Costa. Burela, Lugo. (12) H. U. Ramón y Caja l. Madrid. (13) H. U. de Bellvitge. Barcelona. (14) H. U. Reina Solla. Córdoba. (1 5) H. U. La Paz. Madrid.

DIANA ZAMBRANO·ENRÍQUEZ (20) EDUARDO FRANCO DiEZ (12) ELENA FORTUNY FRAU (21) ELENA GONZÁLEZ RODRIGUEZ (2 2} ELOY DARÍO TABEA YO ALVAREZ (1 5) ENRIQUE J. BALBACID DOMINGO (15} ESTELA LORENZO HERNANDO (9) EUSEBIO GARCIA IZQUIERDO (23) ELISEO VAÑÓ GALVÁN (24} FELISA VÁZQUEZ GÓMEZ (9) FERNANDO MORA MÍNGUEZ (25) FRANCISCO ARNALICH MONTIEL (1 2) FRANCISCO JAVIER TEIGELL MUÑOZ (13) FRANCISCO LÓPEZ NAVAS (10) GABRIEL MARRERO ALEMÁN (26) GEMMA IBÁÑEZ SANZ (13) GEMMA MELt NINOT (27} GONZALO RUIZ ENRIQUE DE LARA (6) GUILLERMO SCHOENDORFF RODRÍGUEZ (28) IAN LÓPEZ CRUZ (29) ILDUARA PINTOS PASCUAL(23} INMACULADA GARCIA CANO (30) IRENE SÁNCHEZ VADILLO (1 5) IRENE VEGANZONES GUANYABENS (31 } fRIA BASTÓN REY (32} ISABEL CARDOSO LÓPEZ (33) JAIME CAMPOS PAVÓN (9) JAVIER ALONSO GARCÍA·POZUELO (25) JAVIER MELCHOR DUART CLEMENTE (34)

(16) H. U. Gregario Marañón. Madrid. (17) H. U. de la Princesa. Madrid. (18) H. U. de fuenlabrada. Madrid. (19) H. U. Germans Trias i Pujol. Badalona. (20) H. U. Santa Cristina. Madrid. (21) H. u. Son Espases. Palma de Mallorca. (22) H. U. Vall d'Hebron. Barcelona. (23) H. U. Puerta de Hierro. Majadahonda.

Madrid. (24) H. u. Clínico San Carlos y

H. Nuestra Señora del Rosario. Madrid. (25) H. U. Infanta Leonor. Madrid. (26) H. U. Insular de Gran Canaria.

Las Palmas de Gran Canaria. (27) H. u. Sagrat Cor. Barcelona. (28) Cllnica U. de Navarra. Pamplona.

JORGE ASO VIZÁN (9)

VIVIANA ARREO DEL VAL (15)

IRENE SÁNCHEZ VADILLO (15)

EDUARDO FRANCO DÍEZ (12)

BORJA RUIZ MA TEOS (3)

EUSEBIO GARCIA IZQUIERDO (23)

CLARA COCHO SANTALLA (58)

DAVID SACEDA CORRALO (1 2)

JONATHAN ESTEBAN SÁNCHEZ (5) JORGE ADEVA ALFONSO (16} JORGE ASO VlzAN (9) JOSt LOUREIRO AMIGO (22) JOSt LUIS CUÑO ROLDAN (12) JOSt MANUEL MARTÍNEZ DÍEZ (15) JOSt MARIA BALIBREA DEL CASTILLO (22) JOSt MARÍA LARRAÑAGA MOREIRA (35) JUAN CARLOS GARCÍA RUBIRA (10) JUAN JOSt GONZÁLEZ FERRER (3} JUAN MIGUEL ANTÓN SANTOS (36) KAZUHIRO TAJIMA POZO (6) LUCÍA PRIETO TORRES (37) LUIS BUZÓN MARTIN (16) LUIS MANUEL MANSO SÁNCHEZ (9) MANUEL ÁLVAREZ ARDURA (18) MANUEL GÓMEZ SERRANO (3} MARÍA ANDREA LÓPEZ SALCEDO (3) MARÍA ÁNGELES PtREZ-MONEO AGAPITO (15) MARIA DE LAS MERCEDES SIGÜENZA SANZ (23} MARÍA DEL PILAR ANTÓN MARTIN (5} MARÍA GÓMEZ ROMERO (38) MARÍA JURADO TABARES (39) MARÍA LUISA GANDÍA GONZALEZ (1 5) MARÍA MOLINA VILLAR (40} MARÍA TERESA RIVES FERREIRO (41) MARIA UDONDO GONZÁLEZ DEL TÁNAGO (42) MARTÍN CUESTA HERNÁNDEZ (3) MICHELE CASTELLANO (16)

(29) H. u. Doctor Peset. Valencia . (30) H. Sanitas La Moraleja. Madrid. (31) U. D. Catalunya Central. f . Althaia. Manresa. (32) C. H. U. de Santiago. A Coruña. (33) H. N tra. Señora de América . Madrid. (34) H. G. de Alicante. Alicante. (35) C. H. U. A Coruña. A Coruña. (36) H. Infanta Cristina. Madrid. (37) H. C. U. Lozano Blesa. Zaragoza. (38) H. U. Joan XXII I. Tarragona. (39) H. Regional U. Carlos Haya. Málaga. (40) H. U. Severo Ochoa. Madrid. (41) H. Virgen del Camino. Pamplona. (42) H. U. de Basurto. Bilbao. (43) H. U. de la Santa Creu i San Pau. BC N. {44) H. Sant Joan de Déu. Barcelona.

MIGUEL A SANCHEZ MARTÍNEZ (43) MIGUEL ALSINA CASANOVA (44) MIRIAM ESTÉBANEZ MUÑOZ (15) ORIOL MOLINA ANDREU (45) ÓSCAR CANO VALDERRAMA (46) PABLO BARRIO GIMÉNEZ (47) PABLO DÁVILA GONZÁLEZ (48) PABLO ELPIDIO GARCÍA GRANJA (49) PABLO SOLÍS MUÑOZ (50) PATRICIA GÓNZÁLEZ MUÑOZ (12} PAULA MARTÍNEZ SANTOS (18) ROBERTO MOLINA ESCUDERO (18) ROCÍO ALVAREZ MARIN (51) RODRIGO FERNÁNDEZ JIMÉNEZ (52) SALVADOR PIRIS BORREGAS (9) SARA BORDES GALVAN (53) SARA DOMÍNGUEZ BENGOA (54) SARA PÉREZ RAMÍREZ (16} SERGI PASCUAL GUARDIA (55) SILVIA PÉREZ TRIGO (3} SOFÍA CALERO NÚÑEZ (56) TERESA BASTANTE VALIENTE ( 17) TOMÁS PASCUAL MARTÍNEZ (9) VANESA C. LOZANO GRANERO (12) VERÓNICA SANZ SANTIAGO (57) ViCTOR ZAFRA VALLEJO (9) VICTORIA ALEGRÍA LANDA (6) VIVIANA ARREO DEL VAL (15) XABIER LÓPEZ MtRIDA (26)

(45) Mútua Terrassa. Terrassa. (46) H. u. Santa Cristina. Madrid. (47) H. u. Clinic. Barcelona. (48) H. de Manacor. Mallorca. (49) H. C. u. de Valladolid. Valladolid. (50) King's College Hospital.

Londres, Reino Unido. (51) H. U. Virgen del Rocío. Sevilla. (52) H. U. e San Carlos y CNie Madrid. (53) H. San Roque. Las Palmas de Gran Canaria. (54) H. U. Central de Asturias. Oviedo. (55) Pare de Salut MAR. Barcelona. (56) e H. U. de Albacete. Albacete. (57) H. U. Rey Juan Carlos de Móstoles. Madrid. (58) U. D.M. Salud Mental H. Infanta Cristina.

Madrid.

Autores

ORIENTACIÓN MIR

Asignatura que puede ser todo lo fácil o difícil que uno quiera. Dista mucho del concepto de la misma durante la Licenciatura, ya que en el MIR no se pregunta nada relativo a las teorías etiológicas o a las distintas hipótesis f isiopatológicas. Así que no pierdas el t iempo con ellas. Si te centras en la clínica, diagnóstico y el tratamiento la Reumatología se transforma en una asignatura fácil, agradecida y rentable.

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OII1o 04 0§ 06 07 tJll8 09 1 D 11 12 13 1 .!1

Temá 3. Vásculi~ís

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serooe!Ji!tivás

1 erna 2. Arl!ritis por mior4'laisrirles 1

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Orientación MIR

TEMA 1 1 . 1 .

TEMA2 2.1. 2.2. 2.3. 2.4. 2.5. 2.6.

TEMA3 3.1. 3.2. 3.3. 3.4. 3.5. 3.6. 3.7. 3.8. 3.9. 3.1 O. 3.11 .

TEMA4 4.1 . 4.2.

TEMA 5 5.1 . 5.2.

TEMA6 6.1 .

TEMA 7 7. 1 . 7.2. 7 .3. 7 .4.

TEMAS 8.1. 8.2. 8.3.

TEMA 9 9.1.

TEMA 10 TEMA 11

11 . 1 . 11 .2. 11 .3. 11 .4. 11 . 5. 11 . 6. 11 . 7.

TEMA 12 12 .1. 12 .2. 12.3. 12.4. 12.5.

TEMA 13 13. 1 . 13.2.

TEMA 14 TEMA 15 TEMA 16

ANEXO

ÍNDICE

INTRODUCCIÓN Diagnóstico diferencial de los trastornos musculoesqueléticos ARTRITIS POR MICROCRISTALES Hiperuricemia y gota Clasif icación de las hiperuricemias Riñón y gota Diagnóstico Tratamiento Artrit is debida a depósito de crista les de calcio VASCULITIS Panarterit is nodosa Poliangeítis microscópica Vasculit is granulomatosa de Churg-Strauss (angeítis y granulomatosis alérgica) Granulomatosis con poliangeítis (granulomatosis de Wegener) Arterit is de la temporal o de células gigantes o enfermedad de Horton Arterit is de Takayasu Vasculit is por hipersensibilidad Síndrome de Beh<;et Enfermedad de Buerger o tromboangeít is obliterante Enfermedad de Kawasaki Otras vascu lit is ARTRITIS REUMATOIDE Tratamiento de la artrit is reumatoide Evolución y pronóstico ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL Y ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO Artrit is idiopática juvenil (AIJ) Enfermedad de Still del adulto LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO Síndrome antifosfolrpido (SAF) ESPONDILOARTROPATÍAS SERONEGATIVAS Espondilit is anquilosante Artrit is reactiva (síndrome de Reiter) Artropatía psoriásica Artropatías enteropáticas (EII) ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS Osteoporosis Osteomalacia-raquit ismo Enfermedad de Paget ESCLEROSIS SISTEMICA Síndromes esclerodermiformes ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO ARTRITIS SÉPTICAS Artrit is no gonocócicas Artrit is gonocócica Artrit is tuberculosa Artrit is brucelósica Artrit is por espiroquetas Artrit is víricas Artrit is micóticas OTRAS ARTROPATÍAS Policond rit is recidivante Artropatía neuropática de Charcot Osteoartropatía hipertrófica Fibromialgia Polimialgia reumática ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS Fiebre mediterránea familiar Amiloidosis SÍNDROME DE SJOGREN ARTROSIS POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITIS

VALORES NORMALES EN REUMATOLOGÍA

fndice

REUMATOLOGÍA

INTRODUCCIÓN

Enfo ue MIR

Hay que tener muy claras las características del líquido sinovial y sacar una idea básica sobre los anticuerpos que te ayude en los temas siguientes. Por lo demás, éste es sólo un tema de introducción.

En reumatología la anamnesis y la exploración física art icular son fundamentales.

Anamnesis reumatológica - Antecedentes familiares de enfermedades reumáticas. - Antecedentes personales.

Es importante recoger hábito tabáquico y antecedentes obs­tétricos

- Enfermedad actual. El dolor es uno de los síntomas principales y es crucial dife­renciar si es un dolor inflamatorio o mecánico. El dolor in­flamatorio es el que empeora con el reposo y mejora con la actividad física. El dolor mecánico es el que aumenta con la actividad física y mejora con el reposo. También es importante reflejar los siguientes datos: tiempo de evolución, localización del dolor, impotencia funcional y limitación de la movilidad, manifestaciones extraarticulares, infecciones previas y clínica infecciosa.

Exploración física Se explorarán todas las articu laciones y se completará con una exploración sistemática de las estructuras no articulares. La inspección, la palpación y el examen de la movilidad articular se efectuarán comparando siempre las articulaciones de ambos lados del cuerpo para detectar asimetrías. Se debe investigar la presencia de crepitación, tumefacción, rubor, calor y derrame articular; existencia de deformidades congénitas o adquiridas (la deformidad aparece en enfermedades de larga duración); palpación de cruj idos articu lares; limitación de la movilidad, que puede ser parcial o total (anqu ilosis) o, por el contrario, movilidad excesiva (laxitud art icular). La afectación art icular puede ser monoarticu lar, oligoarticular (dos o t res ar­t iculaciones afectas) o poliarticu lar (más de tres articulaciones afectas).

Pruebas complementarias Métodos de imagen

- Exploración radiográfica. Es preciso tener en cuenta que en muchos procesos el periodo de latencia radiológica es largo, de meses e incluso años (sa­croileítis de la espondilit is anquilosante, espondilitis tubercu­losa, erosiones de la artritis reumatoide). Lo habitual es que una imagen sitúe el proceso dentro de un grupo de enferme­dades, pero sin especificar una entidad.

Las artritis erosivas son (M~R 09, n): • Artrit is reumatoide. • Espondilitis anquilosante (forma axial). • Enfermedad de Reiter. • Artrit is psoriásica. • Artrit is sépticas. • Artrit is microcristalinas (gota).

- Ecografía. Es útil en el diagnóstico de afecciones tendinosas, musculares y del tejido subcutáneo. Técnica de elección en la patología del manguito de los rotadores, quistes sinoviales y en la dis­plasia de cadera en niños menores de 3 meses. En general, por su accesibilidad y bajo coste, suele ser la primera prueba a realizar ante lesiones de partes blandas (la RN aporta más información de partes blandas pero es menos disponible y más costosa).

- Tomografía computerizada (TC). Es muy útil en el estudio del raquis, tanto de las estructuras óseas como de los tejidos rad iotransparentes (para evaluar hernias lumbares t iene un rendimiento similar a la RN pero no en el caso de hernias cervicales donde la RN es claramente superior). Indicada, en especial, para el estudio de las articu­laciones occipitoatloaxoideas, temporomaxilares, esternoclavi­culares y costovertebrales. Supera a la RN en la evaluación de las estenosis del canal medular.

- Resonancia magnética. Permite delimitar los tejidos blandos y el hueso (sobre todo la médula ósea), poniendo de manifiesto las alteraciones no visibles con las técnicas de imagen citadas anteriormente. Es una excelente técnica de exploración para el raquis, la cadera (en especial para el diagnóstico temprano de la necrosis avas­cular de la cabeza femoral), para los problemas mecánicos de la rod illa y para el diagnóstico de la osteomielit is.

- Examen gammagráfico. El isótopo que se emplea es el polifosfato de tecnecio (permite identificar cualquier t ipo de afección osteoarticular); el galio es más específico de infección osteoarticular. En los trastornos óseos, la gammagrafía es sumamente útil en la detección de metástasis, por ejemplo, que se manif iestan por este medio antes de que se evidencie la imagen radiográfica; lo mismo sucede en las osteomielit is.

Pruebas de laboratorio

Hemograma completo, VSG y proteína C reactiva (PCR), pa­rámetros bioquímicos incluyendo complemento, sed imento de orina y proteinuria. En los casos seleccionados se realizarán pruebas más específicas para el diagnóstico, como la determi­nación de la tasa de antiestreptolisina (ASLO), anticuerpos anti­nucleares (ANA) y anticuerpos anti-DNA, estudio de antígenos HLA, etc.

Introducción

Reumatología

ARTRITIS POR MICROCRISTALES

Enfogue M IR

Debes diferenciar correctamente la artritis gotosa y la condrocalcino­sis. Son las más importantes (ver tabla 3); en la gota fíjate en el tratamiento y en la condrocalcinosis en las enfermedades sistémicas asociadas. El depósito de cristales en la articulación puede dar clí­nica similar a la artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, sin ser específico de cada cristal {M IR 08, 82).

Clasificación de artritis microcristalinas

- Gota (cristales de urato monosódico).

- Condrocalcinosis (cristales de pirofosfato cálcico dihidratado).

- Otras. • Artropatía por cristales de hidroxiapatita. • Artropatía por cristales de oxalato cálcico.

2.1. Hiperuricemia y gota

Con el término gota se designan las manifestaciones clínicas producidas por el depósito de cristales de urato monosódico (UMS) sobre todo en la cavidad articular, pero también en otros tejidos.

El ácido úrico es el resultado final del catabolismo de las puri­nas, que se realiza en tejidos que contienen xantina oxidasa, fundamentalmente en el hígado y en el intestino delgado. La mayor parte del urato se elimina por los riñones (60-70%); el resto por el intestino.

La hiperuricemia se define como la concentración plasmática de urato mayor de 7 mg/dl. A pesar de que la precipitación de cris­tales de urato monosódico requiere niveles de ácido úrico por encima del de saturación, sólo un porcentaje reducido de indivi­duos con hiperuricemia padecen gota, porcentaje que aumenta a medida que los niveles de ácido úrico sérico suben, acercán­dose al 50% en aquellos cuyo ácido úrico sérico es superior a 9 mg/d l. De ello se infiere que, aunque los niveles elevados de ácido úrico sérico son necesarios para la formación de cristales, se requieren de otros factores por ahora desconocidos.

Los niveles de ácido úrico se mantienen muy bajos antes de la pubertad, aumentando progresivamente con la edad. En las mujeres ascienden después de la menopausia (MIR) .

El UMS se produce a partir de la síntesis endógena de purinas, de la dieta y de la degradación de los ácidos nucleicos. Existen dos puntos clave en esta vía de síntesis:

Los niveles de fosforribosil-pirofosfato (PRPP): se relacionan di­rectamente con los niveles de UMS.

La enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa (HGPRt): es una vía de eliminación de UMS.

2.2. Clasificación de las hiperuricemias

Los niveles séricos de ácido úrico aumentan por dos posibles mecanismos: aumento de la síntesis y disminución de la excre­ción renal, que es el mecanismo más común.

Hiperuricemia por aumento de síntesis de ácido úrico Defectos enzimáticos hereditarios

Los dos defectos enzimáticos relacionados con el aumento acusado de la síntesis de ácido úrico se t rasmiten ligados al cromosoma X: el aumento de la actividad de la 5-fosforribosil-1-pirofosfato-sintetasa (PRPPs) y la ausencia total o parcial de hipoxanti na-guanina-fosforribosi ltransfer asa (H G PRt).

- Aumento de la PRPP sintetasa. Se caracteriza por la sobreproducción de purinas e hiperurice­mia, con aparición de cálculos de ácido úrico y gota antes de los 20 años de edad.

- Déficit de HGPRt. Existiendo variantes en función de si el déficit es completo o parcial: • Completo.

Síndrome de Lesch-Nyhan, niños con gota y lit iasis renal, que presentan también retraso mental, tendencia a la auto­mutilación, coreoatetosis y espasticidad.

• Parcial. Síndrome de Kelley-Seegmiller, presentan gota y cálculos renales.

Hiperuricemia por aumento del catabolismo de purinas (M IR)

En la mayoría de los pacientes con hiperuricemia por aumento de síntesis del ácido úrico, la anomalía subyacente es un au­mento del catabolismo de purinas. Éste se produce en enferme­dades mieloproliferativas y linfoproliferativas, mieloma múltiple u otros tumores, anemias hemolít icas, anemia perniciosa, he­moglobinopatías y policitemia vera, así como la destrucción de gran cantidad de células durante el tratamiento de neoplasias mediante quimioterápicos. Otras situaciones como la psoriasis extensa, la enfermedad de Paget e incluso un ejercicio físico intenso, también resultan en un aumento de producción y ex­creción de ácido úrico.

Hiperuricemia por defecto de excreción renal de ácido , . unco Este mecanismo causa el 90% de las hiperuricemias. La excre­ción renal de ácido úrico es compleja, ya que, tras filtrarse en el gloméru lo, el ácido úrico es en gran parte reabsorbido por el túbulo, secretándose de nuevo distalmente; el ácido úrico que llega a las vías excretoras resulta por tanto del equilibrio entre la filt ración glomerular, la reabsorción tubular y la secreción posreabsortiva . No está bien definido en cuál o cuáles de estos pasos se encuentra el defecto que ocasiona la disminución de la excreción renal y, con ella, la hiperuricemia. Se plantean tres posibilidades:

- Disminución de la filtración glomerular de urato. Contribuye a la hiperuricemia de la insuficiencia renal (30%); es curioso que, salvo en la poliquistosis renal, la insuficiencia renal raras veces se acompaña de gota o tofos; sin embargo, los pacientes con insuficiencia renal crónica en hemodiálisis sí pueden sufrir ataques recurrentes de artritis o periartritis aguda tanto por cristales de urato como de calcio u oxalato cálcico .

Artritis por microcristales

VASCULITIS

Enfo ue M IR

Constituye el capítulo al que debéis dedicar más tiempo pues aglutina el mayor porcentaje de preguntas de la asignatura. Las preguntas suelen ser tipo caso clínico; una buena tabla con las ca­racterísticas particulares de cada una de ellas simplifica el estudio. Los criterios diagnósticos y el tratamiento de las más importantes no deben dejar de estudiarse.

Bajo el término de vasculit is se engloban un grupo heterogéneo de procesos que reconocen como sustrato patológico la presen­cia de inflamación en los vasos sanguíneos, pudiendo asociar necrosis de la pared vascu lar.

La afectación inflamatoria difusa vascular determina la apari­ción de sintomatología general (fiebre, astenia, afectación del estado general, etc.) y el desarrollo de manifestaciones orgánicas loca les (síntomas neurológ icos, dolor abdominal, compromiso renal, etc.) como consecuencia de la isquemia o el infarto visceral por oclusión de los vasos. La localización de los vasos, su diferente tamaño y la distinta histopatología, en la que predominará la lesión necrosante o la granulomatosa, consti­tuyen las características que definen los diferentes síndromes vasculít icos y permiten su individualización.

Pueden ser la única manifestación de enfermedad y constituir el grupo de vasculitis primarias (poliarteritis nodosa o granu­lomatosis de Wegener) o asociarse a otra entidad nosológica y considerarse vasculitis secundarias (artrit is reumatoide, lupus eritematoso sistémico ... ).

Clasificación La heterogeneidad de los síndromes vascu líticos, su solapa­miento clinicopatológico y la ausencia de datos patognomóni­cas y de agente etiológico reconocido para la mayoría de ellos han dif icultado sobremanera su clasificación. A continuación incluimos dos clasificaciones (FAUCI 1978) (ver taba 1).

Etiopatogenia (MIR 10, 213)

Aunque hay casos aislados con agregación familiar no hay rela­ción con ningún patrón HLA, excepto en el Beh<;et (85), arterit is de la temporal (DR4 y DRB 1) y arteritis de Takayasu (DR2 y 4/ MB1 y 3) .

- Para la mayoría de los síndromes vascu líticos la etiología es desconocida, aunque parecen mediadas por mecanismos in­munológicos.

- El depósito de inmunocomplejos con activación del comple­mento parece ser el mecanismo fundamental.

- La presencia de granulomas en algunos t ipos de vasculit is (gra­nulomatosis de Wegener, vasculit is granulomatosa y alérgica de Churg-Strauss, etc.) confiere protagonismo a la lesión in­munológica mediada por células, aunque este patrón histoló­gico puede ser inducido también por inmunocomplejos.

- La citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos se ha de­mostrado en la enfermedad de Kawasaki, en la que se des­cribieron anticuerpos dirigidos contra antígenos de las células endoteliales durante la fase activa de la enfermedad.

- Se ha concedido importancia patogénica a otros anticuerpos dirigidos contra constituyentes enzimáticos (proteinasa 3, elastasa, mieloperoxidasa, etc.) del citoplasma de los neutró­filos (ANCA).

Reumatología

Vasculitis Necrotizantes Sistémicas - Poliarteritis nodosa clásica (PAN) - Vasculitis granulomatosa de Churg-Strauss - Síndrome poliangítico de superposición Granulomatosis de Wegener Arteritis de Células Gigantes - Arteritis de la temporal - Enfermedad de Takayasu Vasculitis de Hipersensibilidad - Antígenos exógenos:

• Púrpura de Schonlein-Henoch • Enfermedad del suero • Vasculitis por fármacos • Vasculitis asociadas a infecciones

- Antígenos endógenos: • Vasculitis asociadas a neoplasias • Vasculitis asociadas a enfermedades del colágeno • Vasculitis asociadas a deficiencias del complemento • Vasculitis asociadas a otras entidades

- Otras entidades; entre ellas: • Enfermedad de Kawasaki • Vasculitis aislada del SNC • Enfermedad de Buerger

Vasculitis de Grandes Vasos - Arteritis de células gigantes o de la temporal - Arteritis de T akayasu Vasculitis de Mediano Calibre - Poliarteritis nodosa clásica (PAN) - Enfermedad de Kawasaki - Enfermedad de Buerger Vasculitis de Pequeño Vaso - Granulomatosis de Wegener - Poliarteritis microscópica - Vasculitis granulomatosa de Churg-Strauss - Púrpura de Schonlein-Henoch - Vasculitis de la crioglobulinemia mixta esencial - Vasculitis leucocitoclástica cutánea - Enfermedad de Beh~et

Tabla 1. Clasificación de la vasculitis.

Diagnóstico Las vasculitis se presentan como cuadros de difícil diagnóstico con síntomas inespecíficos referidos a diferentes órganos.

Sospecha diagnóstica - Síndrome constitucional.

Fiebre, astenia, malestar, artromialgias . .. - Cutáneas.

Púrpura palpable - es la manifestación más característica- , que suele comenzar en zonas decl ives, nódulos subcutáneos, urticaria crónica, livedo reticularis, úlceras, telangiectasias del lecho ungueal, infarto o gangrena digital ...

- Renales. La afectación renal es lo más característico y frecuente de la PAN. Puede cursar con glomerulonefrit is, proteinuria, hema­turia, insuficiencia renal, HTA ...

Vasculitis

ARTRITIS REUMATOIDE

Enfoque MIR

La clínica y localización articular nos dan los criterios diagnósticos junto a los signos radiográficos, esto junto a la clínica sistémica ayu­dará a resolver los casos clínicos. Recordad también las complicacio­nes y los criterios de uso de uno u otro fármaco.

La artrit is reumatoide es una enfermedad crón ica sistémica, predominantemente articular, cuyo signo característico es la si­novitis persistente, generalmente en articulaciones periféricas y de forma simétrica, capaz de producir la destrucción del cartílago articu lar y deformidades óseas, aunque su evolu­ción puede ser muy variable.

Epidemiología La artritis reumatoide afecta alrededor del 1% de la pobla­ción. Puede presentarse a cualquier edad, aunque su máxima incidencia se sitúa entre los 40 y 60 años. Predomina en la mujer en una proporción de 3:1 en relación con el varón.

Etiología Se considera que la enfermedad reumatoide es el resultado de la acción de un antígeno en un individuo que tiene una base genética predisponente. La naturaleza del factor desencade­nante es desconocida; podría tratarse de un antígeno exógeno o de un autoantígeno.

- Base genética. Existe una predisposición genética a padecer la enfermedad. Así lo indica la tendencia a la agregación fam iliar y la asocia­ción significativa con el HLA-DR4 (70%) (MIR 04 245). Los subtipos DRB1 *0401 (DW4) y DRB1 *0404 (DW14) parecen asociarse a una enfermedad más agresiva, mientras que con el DRB1 *0101 (DR1) se relaciona una progresión más lenta. Otros genes del sistema HLA aparecen, sin embargo, con menor frecuencia como el DR5, DR2, DR3 (que se asocia a una mayor toxicidad renal por sales de oro y D-penicilamina; y a toxicidad cutánea y hematológica por sales de oro) y DR7.

- Respuesta inmunológica. El antígeno provoca una respuesta inmune en el huésped, de la cual se deriva una reacción inflamatoria. La sinovit is reuma­toidea se caracteriza por una actividad inmunológica persis­tente. La célula infiltrante predominante es el linfocito T (con mar­cadores de actividad en la superficie C D4 y CD8); también infiltran linfocitos B que se diferencian en células plasmáticas productoras de anticuerpos (policlonales y FR) y macrófagos activados (MIR 04. 79, Mt ). Las manifestaciones sistémicas de la AR se explican por la liberación de moléculas efectoras inflamatorias del tej ido sinovial (interleucina 1, IL-6, TNF-alfa, interferón gamma, factor inhibidor de la migración de los macrófagos, factor quimiotáctico de los monocitos y factor inhibidor de la migración de los leucocitos) (M Rl

- Reacción inflamatoria. Los polimorfonucleares atraviesan el endotelio y migran hacia el tej ido sinovial, donde fagocitan los complejos inmunes y liberan enzimas lisosómicas que perpetúan la respuesta in­flamatoria (MIR) . En la inflamación desencadenada por la respuesta inmune en el medio sinovial se activan numerosos procesos que perpetúan la inflamación: sistemas del comple-

Reumatología

mento, de cininas, de coagulación y de fibrinólisis. La mayor parte de la destrucción del cartílago se produce en yuxtapo­sición a la sinovial inflamada o pannus (tej ido de granulación vascular que produce gran cantidad de enzimas de degrada­ción).

Anatomía de la articulación sinovial (MIR 11. 215

En las articulaciones sinoviales los huesos articulan a través del cartílago articular que recubre sus superficies articulares. Para evitar una fricción excesiva, el líquido sinovial ejerce una labor lubrif icante. Dicho líquido está conten ido por una cápsula ar­t icu lar que recubre la articu lación, y que está tapizada inter­namente por la membrana sinovial (salvo el cartílago articular, que no está recubierto por membrana sinovial), encargada de secretar el líquido sinovial. Los sinoviocitos t ipo A son células fagocíticas, mientras que los sinoviocitos tipo B son los que secretan el líquido sinovial.

El cartílago articular está formado por agua (80%) y un ar­mazón estructura l formado por una red de f ibras colágenas (principalmente t ipo 11) en el cual se albergan proteoglicanos (macromoléculas sintetizadas por los condrocitos, constituidas por un eje central proteico al que están conectadas cadenas laterales de glucosaminoglicanos).

Los condrocitos están adaptados al bajo consumo de oxígeno, dadas las condiciones del cartílago, donde la presión de oxígeno es baja (hasta del 1 %). Debido a ello, la energía necesaria para su actividad de síntesis proviene de la metabolización de glu­cosa por glicólisis anaerobia.

Anatomía patológica La lesión microvascular y el aumento de las células del reves­timiento sinovial parecen ser las lesiones más precoces. La si­novial reumatoide va engrosándose y forma vellosidades que hacen relieve en la cavidad articu lar (hipertrofia vellosa de la sinovial (MIR)). El tej ido sinovial se adhiere a los bordes del cartílago hialino y se transforma en un tejido de granulación o pannus, que progresivamente destruye y reemplaza al cartílago. Los cambios anatómicos de destrucción más precoces empie­zan, por tanto, en las intersecciones capsulares.

Las superf icies opuestas quedan conectadas por masas de fi­brina que pueden organizarse y provocar anquilosis f ibrosa u ósea. Si hay grandes destrucciones epif isarias, los segmentos óseos pierden su alineación normal y se producen desviaciones y luxaciones; estas formas destructivas y deformantes pueden afectar a cualquier articulación, pero son más f recuentes en las pequeñas art iculaciones de manos y pies.

Otras veces el cartíl ago se destruye, el hueso subcondral se esclerosa y se desarrollan osteofitos en sus bordes (artrosis secundaria). La sinovial de las vainas tend inosas se comporta de manera similar a la de las articu laciones (tenosinovit is). Los tendones se deterioran por la propagación de la sinovit is, y esta alteración puede causar necrosis y rotura.

La alteración histológica del nódulo reumatoide se compone de tres zonas: una central, necrótica, con material f ibrinoide (MIR 08 231); una intermedia constitu ida por histiocitos dis­puestos en empalizada; a su alrededor, una zona de límites imprecisos, con gran infiltración de células redondas, tejido fi­broso y vasos sanguíneos.

Artritis reumatoide

Reumatología

ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL Y ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO

Enfoque M IR

Este tema es de mínima importancia para el MIR, puesto que la artritis idiopática juvenil nunca ha sido preguntado, y sobre la enfer­medad de Still del adulto sólo ha aparecido una pregunta.

5.1. Artritis idiopática juvenil (AIJ)

Introducción El término artrit is idiopática juvenil (AIJ) agrupa un grupo hete­rogéneo de artrit is de etiología desconocida y de comienzo en la infancia. Para diagnosticar una AIJ es necesario que la artrit is persista al menos 6 semanas, comience antes de los 16 años y se hayan descartado otras causas.

Epidemiología y etiopatogenia La incidencia estimada es de 2-20 casos por cada 100.000 niños por año.

La etiopatogenia es desconocida, pero se han relacionado diferentes factores genéticos (HLA-A2, HLA-DRB 1, HLA-827), ambientales, infecciones e inmunológicos (FR, ANA).

Formas clínicas (Ver tabla 1 en Ja pág·,a siguie.rte

La forma oligoarticular es la más frecuente (40-60%), y la segunda en frecuencia es la poliartrit it is FR negativo (20-25%).

AIJ sistémica

Es más f recuente en niños <10 años. Las principales caracterís­t icas clínicas engloban:

- Fiebre con 1-2 picos diarios. - Exantema macular rosa-asalmonado en tronco y zonas proxi-

males de las extremidades, que suele aparecer o acentuarse con la f iebre.

- Serosit is. La pleurit is y pericardit is puede preceder al comienzo de la artrit is. Es excepcional que produzcan taponamiento cardiaco o insuficiencia cardiaca congestiva. También pueden presentar dolor abdominal secundario a líquido libre en peritoneo.

- Articulares. La presentación clínica articu lar es variable y va desde artro­mialgias, oligoart ri t is, poliartrit is e incluso tenosinovit is. Puede afectarse cualquier articulación pero las más frecuentes son: rodillas, tobillos y carpos.

- Otros. Hepatomegalia, adenopatías, esplenomegalia.

En el laboratorio encontraremos anemia (Hb 8-1 O g/dl) y au­mento de reactantes de fase aguda: leucocitosis, t rombocitosis, j VSG, j PCR.

En la actualidad la mortalidad es baja dada la disminución de la aparición de amiloidosis secundaria gracias al tratamiento, siendo el síndrome de activación macrofágica la principal causa de muerte.

AIJ oligoarticular

Se considera oligoartritis cuando existen s4 articulaciones afec­tas durante los primeros 6 meses de la enfermedad. Predomina en el sexo femenino y aparece habitualmente antes de los 6 años. Este grupo se subdivide en:

- Oligoartrit is persistente. Después de 6 meses se siguen manteniendo s4 articu laciones afectas.

- Oligoartrit is extendida. Se afectan ~5 art iculaciones después de los 6 meses del inicio del cuadro.

Las principales características clínicas son:

- Oligoartrit is asimétrica . Principalmente de miembros inferiores (rod illas > tobil los), aunque también puede tener afectación de MCF e IFP. En el 30-50% de los casos comienza con una sola articulación afecta.

- Uveítis. Es la manifestación extraarticular más frecuente. El curso clí­nico es insidioso y a menudo asintomático. Los pacientes ANA posit ivos t ienen más riesgo de desarrollarla.

En la analít ica podemos encontrar aumento de reactantes de fase aguda, y en el 75% de los casos presenta ANA positivos con patrón homogéneo.

Este grupo de artrit is es el de mejor pronóstico dentro de las AIJ. A los 1 O años del debut de la enfermedad el nivel de remi­sión oscila entre el 50-60% de los casos.

AIJ poliarticular

Esta forma de AIJ se caracteriza por tener ~ 5 articu laciones afectas en los primeros 6 meses de enfermedad. A su vez este t ipo de AIJ lo podemos subdividir en dos grupos dependiendo de las características inmunológicas: poliartri t is FR posit ivo y po­liartrit is FR negativo.

Características clínicas articulares:

- FR posit ivo. Es la forma equivalente a la artritis reumatoide del adulto, con poliartrit is simétrica persistente que afecta principalmente a pequeñas articu laciones de manos y pies.

- FR negativo. El patrón de afectación articular en este grupo es más variable; puede ser asimétrico o simétrico, y puede afectar a grandes y pequeñas articu laciones.

Características clínicas extraarticulares:

- FR posit ivo. Nódulos reumatoides, loca lizados en antebrazos y codos. Otras características clínicas son: hiporexia, pérdida de peso, detención del crecimiento y febrícula.

- FR negativo. Uveítis anterior, con las mismas características que en las oli­goartrit is.

En el laboratorio encontraremos anemia y aumento de reactan­tes de fase aguda. En la forma FR posit ivo también podemos

Artritis idiopática juvenil y enfermedad de Still del adulto

Reumatología

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

Enfogue M IR

Volvemos a insistir en los criterios diagnósticos (hay que saberlos al detalle); fijaos también en las manifestaciones cutáneas y renales. El subtipo de anticuerpo que se asocia a una enfermedad concreta puede orientar el diagnóstico. Las manifestaciones renales del LES están completadas con lo que es suficiente para contestar las pre­guntas del LES que aparecen dentro del bloque de Nefrología y las preguntas de Anatomía Patológica. Así que haciendo un esfuerzo añadido ahora se rentabilizará mucho el estudio.

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad infla­matoria mult isistémica, de carácter crónico, de causa desco­nocida en la que se produce una lesión t isular citológ ica por depósito de autoanticuerpos e inmunocomplejos.

Tiene predilección por el sexo femenino (aunque en la infan­cia y en pacientes mayores de 65 años la diferencia de sexos se reduce) y por la raza negra (es 3 veces más frecuente y más agresivo). Los hispanos y asiáticos también son más suscepti­bles. La prevalencia varía entre 15-50 casos/1 0.0000 hab (MIR).

Puede afectar la piel, las articu laciones, los riñones, los pu l­mones, el sistema nervioso, las serosas, el tubo digestivo y el aparato card iocirculatorio. Es, posiblemente, el paradigma de las enfermedades autoinmunes: los enfermos lúpicos desarro­llan un sinnúmero de alteraciones inmunológicas, entre las que destaca la formación de anticuerpos antinucleares (ANA). Aun­que el pronóstico ha mejorado, no se dispone de tratamiento curativo.

Etiología y patogenia La propuesta etiopatogénica más aceptada es la que considera que un estímulo o varios estímulos etiológicos (agente infec­cioso, radiación u otros) actuarían sobre una serie de variables de un huésped genéticamente susceptible, como la inmunidad celular, la inmunidad humoral, el sistema mononuclear fago­cítico y/o el sistema del complemento. La interacción de éstos originaría la aparición de mediadores (inmunocomplejos circu­lantes, anticuerpos citotóxicos, células citotóxicas y/o mediado­res químicos) que, como sistemas efectores, serían responsables de las distintas manifestaciones de la enfermedad.

- Factores genéticos. El LES t iene mayor prevalencia (0,4-5%) entre los fam iliares de pacientes que en la población normal. Parece existir una asociación con el HLA-88, HLADR3 y HLA-DR2. El factor ge­nético más relacionado con el LES es un alelo defectuoso de clase 111, el C4AQO. En la raza negra, el LES es tres veces más frecuente, y algunos déficits de factores del complemento (C2 y C4) se pueden relacionar con él.

- Influencia hormonal. Mayor frecuencia del LES en mujeres en edad fértil y en indi­viduos con síndrome de Klinefelter.

- Factores ambientales. Como luz UVB, virus, fármacos (procainamida, hidrala­zina . .. )

- Trastorno en la regulación de la inmunidad. Se pueden detectar alteraciones de casi todos los componen­tes del sistema inmune (humoral y celular). Existe una hiperac­tividad de los linfocitos B, que se traduce en gran producción de anticuerpos, y una supresión de algunas funciones regu­ladoras de los linfocitos T y de los macrófagos. Algunos de

estos anticuerpos tienen una acción directa antigenoespecí­fica, como pueden ser los antihematíe, antiplaqueta o anti­fosfolípido; otros, como los antilinfocito, podrían representar un papel en el propio trastorno de la inmunorregulación; la mayoría de ellos formarían complejos inmunes, cuyo depósito t isular se seguiría de una respuesta inflamatoria.

Cuadro clínico En el 65% de los casos, la enfermedad comienza entre los 20 y 40 años.

Manifestaciones generales (95%)

Astenia, anorexia, f iebre, pérdida de peso y malestar general. Las artromialgias son prácticamente constantes.

Manifestaciones musculoesqueléticas (95%)

Son la manifestación cl ínica más frecuente. Se trata funda­mentalmente de artralgias y mialgias (Mhl); también puede aparecer una poliartritis no erosiva (Mlk), no deformante y simétrica (diagnóstico diferencial con AR), más frecuente en las manos. En el 10% de los enfermos se observan deformida­des reducibles en flexión, desviación cubital, laxitud articular y dedos en cuello de cisne (artropatía de Jaccoud), debidas a la inestabilidad articular por la laxitud de los tendones, ligamentos y cápsula articular. La necrosis avascular de la cabeza femo­ral y humeral puede estar presente en el 30% de los casos, re­lacionada, en la mayoría de las ocasiones, con la administración de glucocorticoides.

La afectación muscular se manifiesta en el 20-30% de los en­fermos en forma de mialgias y debilidad muscular y, raras veces, como una verdadera miositis. Los pacientes pueden presentar una miopatía medicamentosa (por glucocorticoides o antipa­lúdicos).

Manifestaciones cutáneas (70-80%)

Casi el 60% de los enfermos con LES t ienen fotosensibilidad, y su expresión clínica es en forma de lesiones agudas, subagudas, discoides y, en ocasiones, ampollares y urticari formes. La alo­pecia se observa en el 40-60% de los enfermos. La afectación cutánea se divide en t res formas clínicas:

- Lupus cutáneo agudo (50%). Su manifestación más característica es el eritema malar, en alas de mariposa, relacionado con la exposición solar y con las exacerbaciones de la enfermedad; no deja cicatrices. Puede aparecer también un rash eritematoso en otras áreas, funda­mentalmente cara, cuero cabelludo, cuello, región del escote, hombros, superficies de extensión de los brazos y dorso de las manos.

- Lupus cutáneo subagudo (1 0%) (MIR). Lesiones en forma de pápulas eritematosas, de distribución simétrica, con tendencia a confluir, con regresión central, que no dejan cicatriz pero pueden dejar una zona de hipo o hiper­pigmentación; afectan los hombros y las superficies de exten­sión de los brazos, la región del escote y la reg ión dorsal del tórax. Se distinguen dos t ipos morfológicos: el psoriasiforme y el anular policíclico. A menudo tienen manifestaciones articulares y fotosensibili­dad (es la manifestación cutánea más frecuente), aunque no

Lupus eritematoso sistémico

Reumatología

ESPONDILOARTROPATÍAS SERONEGATIVAS

Enfo ue M IR

Tema importante de Reumatología para el M IR, sobre todo centrado en la espondilitis anquilosante (criterios diagnósticos), comparán­dola con el resto de artrit is. Mira la tabla comparativa, haciendo énfasis en los aspectos diferenciadores entre ellas.

En este grupo se incluyen artropatías de etiología desconocida que t ienen en común:

- Artrit is periférica mono u oligoarticular, asimétrica (salvo en Ell), de predominio en miembros inferiores

- Seronegativa (factor reumatoide negativo), ausencia de nódulos reumatoides

- Sacroileítis radiológica con espondilit is anquilosante (afectación axial) o sin ella

- Manifestaciones mucocutáneas, oculares, intestinales o genitourinarias (MIR 08, 79)

- Tendencia a la agregación familiar - Elevada prevalencia del antígeno HLA-827 - Presencia de entesitis (inflamación de inserciones ligamentosas)

Tabla 1. Características de las espondiloartropatías seronegativas.

- Espondilitis anquilosante (MIR) - Artritis reactiva (enfermedad o síndrome de Reiter) - Artritis psoriásica - Artritis de la colitis ulcerosa y de la enteritis regional

(enfermedad de Crohn) - Artritis de la enfermedad de Whipple - Espondiloartritis axiales no radiológicas - Síndrome SAPHO: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis, Osteítis - Artritis asociada a entesitis

Tabla 2. Entidades clínicas.

7 .1. Espondilitis anquilosante

Es una enfermedad inflamatoria crónica del raquis, que afecta en todos los casos a las articulaciones sacroilíacas y, con menor frecuencia, a las articulaciones peri féricas, y que evoluciona con una acusada tendencia a la anquilosis.

Etiología Se desconoce su etiología. Se presuponen factores genéticos (HLA 827 y agregación familiar) y ambientales (reactividad cru­zada con Klebsiella pneumoniae, bacterias entéricas ... ). Los portadores de HLA DR4, parecen tener mayor f recuencia de afectación periférica. ¿Relación con HLA-827?: Más del 90% de los pacientes con espondilit is anquilosante presentan el an­tígeno de histocompatibilidad HLA-827, mientras que en la po­blación general los individuos 827 posit ivos constituyen el 6-8% (MIR). El número de individuos HLA-827-posit ivos que desa­rrolla una espondilit is anquilosante es del 2%. La prevalencia estimada de la enfermedad es del 0,2% en poblaciones general y del 20% en los fam iliares de primer grado de los pacientes afectos. Teniendo en cuenta que la enfermedad se manifiesta

también en individuos HLA-827 negativos, es evidente que han de intervenir otros factores genéticos todavía no determinados.

El HLA B27 no se incluye en los criterios diagnósticos de espondilitis y es independiente de la gravedad del proceso. En las restantes enfermedades del grupo, existe también una clara correlación entre la afección del raquis y posit ividad del HLA-827, aunque dicha correlación no es tan alta como en la espondilit is anquilosante.

Anatomía patológica La espondilit is anquilosante es una afección de las entesis, que son las zonas de inserción ósea de ligamentos, tendones y cáp­sulas articulares, acompañada de lesiones reactivas en el hueso adyacente. El infiltrado inflamatorio está integrado por linfoci­tos y macrófagos, lo que sugiere que la alteración está mediada inmunológicamente. La lesión inf lamatoria inicial va seguida de una reacción fibroblástica inmediata, la cual reemplaza progre­sivamente al inf iltrado inflamatorio; el tejido fibroblástico se or­ganiza y origina cicatrices f ibrosas densas, con gran tendencia a calcif icarse y a osif icarse. En las articulaciones peri féricas hay una sinovit is y, si la evolución es crón ica, se forma un pannus parecido al de la artrit is reumatoide, aunque no idéntico: hay menos necrosis del tejido sinovial y raras veces se observan fo­lículos linfoides.

Figura 1. Entesitis típica en la inserción del tendón de Aquiles en el calcáneo.

Cuadro clínico (MIR oe 81)

La enfermedad es más frecuente en varones. Suele comenzar entre los 1 5 y 30 años. En más del 80% de los pacientes, el comienzo es insidioso, con síntomas discretos, de manera que transcurren de 1 a 3 años hasta que se establece el diagnóstico correcto.

Manifestaciones articulares (MIR 1 9. MIR 07. 79) - El dolor lumbar es el síntoma inicial en 3/4 partes de pacien­

tes, acompañado de sensación de rigidez en nalgas y cara posterior de los muslos, que corresponden a la inflamación de la región lumbar y de las articulaciones sacroilíacas (MIRJ. Es un dolor de carácter inflamatorio que empeora con el reposo. Con frecuencia, las algias se manifiestan con mayor intensidad entre las 3 y las 5 de la madrugada, de modo que el enfermo tiene que levantarse de la cama y caminar por la habitación

Espondiloartropatías seronegativas

Reumatología

ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS

Enfoque MIR

Destacar la osteoporosis (tipo 1 y 11) y la enfermedad de Paget. El raquitismo está completado con los aspectos pediátricos de la en­fermedad. Con lo que aquí se expone es más que suficiente en lo referente al raquitismo de cara al MIR (para ambas asignaturas).

8.1. Osteoporosis

Enfermedad caracterizada por pérd ida de masa ósea (tanto mi­neral como matriz colágena) debido a una tasa de resorción ósea superior a la de síntesis. Da lugar al desarrollo de fractu­ras espontáneas y ante traumatismos desproporcionadamente pequeños, como consecuencia de una disminución de la masa ósea.

Epidemiología Se t rata de la enfermedad metabólica ósea más frecuente (30-40% de todas las mujeres posmenopáusicas y casi la mitad de los mayores de 75 años). La osteoporosis es un trastorno ge­neralizado del esqueleto, pero sus secuelas clínicas principales dependen de las fracturas de vértebras, muñecas, cadera, hú­mero y t ibia.

Clasificación Diferenciamos dos grandes grupos etiológicos:

Primaria - lnvolutiva o senil:

• Tipo 1 o posmenopáusica: mujeres (51-75 años). Se caracteriza por una pérdida acelerada de hueso trabecular; clínicamente son más frecuentes las fracturas de cuerpos vertebrales y distal de brazo (fractura de Colles)

• Tipo 11 o senil: mujeres y varones > 70 años. Es debida a la pér­dida no tan acelerada de hueso trabecular y cortical proximal de húmero, cuello femoral, tibia y pelvis (MIR)

- ldiopática juvenil o del adulto joven

Secundaria - Alimentaria: lngesta baja de calcio, malabsorción, exceso de

proteínas, déficit de vitamina D ... - Endocrinopatías. Hiperparatiroidismo, hipertiroidismo, hipercorti­

solismo, hipogonadismo, déficit de GH, hiperprolactinemia .. . - Metabólicas. Diabetes, acidosis, hemocromatosis, intolerancia a

la lactosa ... - Genéticas. Osteogénesis imperfecta, homocistinuria, síndrome de

Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan - Farmacológicas. Corticoides, heparina, antiestrógenos .. . - Tumores. Tumores primarios o metastásicos, mieloma .. . - Otros. Inmovilización, artritis reumatoide, ingravidez,

alcoholismo .. .

Tabla 1. Clasificación de la osteoporosis.

Se consideran factores de riesgo para el desarrollo de osteopo­rosis: edad avanzada, sexo femenino, raza blanca, antecedentes familiares de osteoporosis, déficit de estrógenos (anovulación en

la anorexia, menopausia precoz, ejercicio excesivo ... ), peso cor­poral bajo para su estatura (pero no obesidad), alcohol, tabaco (disminuye los estrógenos) o cafeína, consumo de sal. .. (MtR).

Cuadro clínico Es asintomática hasta que aparecen las fracturas. Se considera característico del hueso osteoporótico una densidad metabó­lica ósea <2,5 desviaciones estándar respecto a la de un adulto joven del mismo sexo (t-score).

- Fractura vertebral . Produce un dolor de inicio agudo irradiado a abdomen, tras f lexiones óseas o sin factor desencadenante claro. Se acom­paña de cifosis progresiva con acuñamiento vertebral y dismi­nución de talla. La localización más frecuente es en vértebras dorsales (medias y bajas) y en columna lumbar (MIR 08, 84). La presencia de fracturas vertebrales por encima de 04 debe hacer pensar en otros factores etiológicos (p. ej ., fracturas pa­tológ icas por metástasis) ( IR).

- Fractura de huesos largos. Las de cadera son las que causan complicaciones más graves. Habitualmente, son consecuencia de una caída y se acompa­ñan de dolor agudo y deformidad importante.

Diagnóstico - Clínica.

Cuando los signos clínicos despiertan la sospecha de osteopo­rosis, ésta suele estar muy evolucionada.

- Analítica. No existe ningún parámetro analít ico patognomónica. Los mar­cadores de recambio (turn-over) son normales. Aunque en un 20% de los casos de la t ipo 1 se encuentra hipercalciuria (M R) .

- Radiografía. Se aprecian cambios cuando la pérdida ósea es >30%. A nivel vertebral, reproduce una pérdida de la estriación horizontal, resalte de los platillos vertebrales y aplastamiento vertebral. En los huesos largos se produce un ensanchamiento medular y un adelgazamiento cortical.

- Densitometría. Esta prueba está indicada en: • Mujeres posmenopáusicas <65 años con uno o más factores

de riesgo. • Todas las mujeres >65 años. • Mujeres con déficit de estrógenos y riesgo de densidad ósea

baja. • Pacientes con anormalidades vertebrales u osteopenia

según hallazgos radiológicos. • Pacientes con tratamiento con corticoides de forma prolon-

gada. • Hiperparatiroidismo primario o secundario asintomático. La densitometría ósea es la técn ica que permite realizar el diagnóstico de osteoporosis, midiendo cuántas desvia­ciones estándar (DE) se separa la densidad mineral ósea del paciente del T-score, que es la densidad media de controles jóvenes y sanos) (t\niR): • >-1 DE.

Normal. • -1 a -2,5 DE.

Osteopenia. • <-2,5 DE.

Osteoporosis.

Enfermedades metabólicas óseas

ESCLEROSIS SISTÉMICA

Enfogue M IR

Debemos tener clara la clasificación y las complicaciones, sobre todo renales. No olvidéis prestar atención a cuál es la principal causa de muerte. Suelen preguntarla en forma de caso clínico.

Trastorno mult isistémico de etiología desconocida caracterizado por una fibrosis t isular y alteraciones estructurales del lecho vas­cular. Afecta, fundamentalmente, la piel y ciertos órganos inter­nos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón.

Etiopatogenia Desconocida. Se plantean tres alteraciones básicas:

- Alteraciones vascu lares (daño en el endotelio). - Trastorno en la síntesis de colágeno. - Anomalías inmunológicas (alteración fundamentalmente celular).

Podrían intervenir factores genéticos (asociación familiar, HLA DR 1, DR2, DR3 y DRS), y ambientales. La sospecha más fuerte ha podido establecerse entre el contacto con diversas sustancias y la aparición de manifestaciones clín icas parecidas a la escle­rodermia: cloruro de polivinilo (polimerización), sílice (mineros), algunos disolventes orgánicos (t ricloroetileno, hidrocarburos aromáticos), silicona (prótesis mamarias), tratamientos con bleomicina y pentazocina o ingestión de aceite tóxico.

Clasificación Esclerosis sistémica

- Esclerosis sistémica cutánea difusa. - Esclerosis sistémica cutánea limitada o síndrome de Crest (cal-

cinosis, Raynaud, alteración de la motilidad esofágica, escle­rodactilia y telangiectasias).

- Esclerosis sistémica sin afectación dérmica o forma sin escle­rodermia (Raynaud, ANA posit ivo, no afección de la piel pero sí afección visceral: pulmonar, cardiaca, renal y/o digestiva).

- Preesclerodermia (Raynaud, alteraciones capilaroscópicas y anticuerpos posit ivos).

Esclerodermia localizada

- Morfea. - Morfea generalizada. - Esclerodermia localizada lineal.

Síndromes esclerodermiformes

- Inducidos por tóxicos. - Metabólicos.

Diabetes mellitus, porfiria cutánea tarda. - Inmunológicos.

Enfermedad injerto contra huésped (EICH).

Cuadro clínico (MIR) La esclerodermia predomina en mujeres, con una edad media de comienzo a los 40 años. El comienzo suele ser insidioso con dolores generalizados, rigidez, fatiga y/o pérdida de peso.

ENGROSA­MIENTO

CUTÁNEO SIMÉTRICO

FENÓMENO DE RAYNAUD

AFECTACIÓN VISCERAL

Reumatología

DIFUSA

Generalizado en extremidades, cara y tronco

Reciente (<1 año inicio con clínica)

Temprana y extensa: - Fibrosis pulmonar

intersticial - Crisis HTA

renovasculares - Gastrointestinales - Cardiaca: ICC

LIMITADA

Progresión gradual, dedos región distal de extremidades o

cara

De años de evolu­ción, previo a clínica

- Tardía (es rara la afectación cardiaca o renal <1 %)

- Esófago, HTP (afección pulmonar más frecuente), (MIR 04, 15)

- Cirrosis biliar

1

. . pnmana

~------~----------~--------~

ANA

CAPILAR OS-COPIA

i ' PRONOSTICO

Antitopoisomerasa 1

(anti Scl-70: 40%) Anticentrómero: 1 O%

Megacapilares y pérdida capilar

Malo, peor en varones Muerte por afecta-

ción renal, cardiaca o pulmonar

Tabla 1. Diferencia entre la ESP difusa y localizada.

Fenómeno de Raynaud (90-100%)

Anticentrómero: 70-80%

Asas dilatadas, sin pérdida capilar

Mejor (muerte por HTP o cirrosis biliar de

años de evolución)

El fenómeno de Raynaud se define por cambios en la colora­ción cutánea de zonas distales desencadenados por el f río o el estrés. Las crisis habitua lmente presentan tres fases: palidez (por vasoespasmo), cianosis (sangre desoxigenada) y rubor (hi­peremia reactiva). En algunos pacientes puede no producirse la secuencia completa (aunque la palidez no suele faltar).

Se habla de "enfermedad" de Raynaud cuando el fenómeno no se asocia a otra patología subyacente (idiopático o primario: 50%, más frecuente en mujeres) y de "síndrome" de Raynaud (secundario) cuando sí existe tal asociación. La esclerodermia es la enfermedad sistémica que más comúnmente se asocia al Ray­naud, siendo éste una manifestación muy frecuente (>90% de los pacientes) (MIR) y habitualmente inicial de la enfermedad, precediendo en varios años (en la forma limitada) o meses (en las formas difusas) al resto de manifestaciones clínicas.

El diagnóstico se realiza con test de provocación (exposición a agua f ría y observación de la respuesta típica de palidez, cia­nosis y rubor). La capilaroscopia contribuye a diferenciar la enfermedad de Raynaud (el resultado capilaroscópico no ofre­cerá alteraciones) del síndrome de Raynaud (que cursa con ca­pilaroscopia alterada, con presencia de dilataciones o pérdida de capilares) (MIR 14, 11).

Para el tratamiento, en la mayoría de los casos es suficiente con evitar la exposición al frío y a factores estresantes. En casos severos, son de elección los calcioantagonistas, en especial los dihidropiridínicos, aunque pueden usarse otros vasod ilatadores. Los betabloqueantes están contraindicados (MIR 14. 2), pues

Esclerosis sistémica

Reumatología

ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

Enfogue MIR

Enfermedad a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de otros procesos. Memoriza cuál es el anticuerpo típico e intenta relacionar los síntomas con enfermedades que ya conoces.

Combinación de signos clín icos semejantes a AR, lupus, escle­rodermia (con manifestaciones cutáneas simi lares a la forma localizada) y polimiosit is junto con títulos elevados de antiRNP (antiribonucleoproteína U1). Afecta sobre todo a las mujeres (80%), por lo general al f inal de la cuarta década de la vida, y se han descrito casos de asociación fam iliar.

Cuadro clínico El fenómeno de Raynaud es el síntoma más precoz. Puede ser grave, con gangrena de las puntas de los dedos. Otras mani­festaciones precoces son artralgias, esclerodactilia, con tume­facción de los dedos, en forma de salchicha, e hinchazón del dorso de las manos, f iebre y neuralgia del trigémino. También es muy frecuente la artrit is erosiva y deformante (80-90%), que suele ser simétrica y afecta sobre todo las articulaciones inter­falángicas proximales y las metacarpofalángicas. Los pulmones se afectan, aproximadamente, en el 80% de los pacientes (al­teración de la capacidad de difusión del CO, pleurit is, f ibrosis pulmonar difusa, o hipertensión pulmonar, que es la manifes­tación más grave). En un 20% de los pacientes se desarrolla pericardit is y alteraciones de la conducción cardiaca, miocardit is e insuficiencia cardiaca congestiva. Puede aparecer afectación gastrointestinal y renal en el transcurso de la enfermedad. La neuropatía periférica y la meningit is aséptica son las manifesta­ciones neurológicas más frecuentes.

Pruebas de laboratorio Los marcadores serológicos característicos son los anticuerpos antiRNP, que se detectan a títulos elevados. Se observan tam­bién anticuerpos antinucleares (ANA) con patrón moteado. El factor reumatoide está presente en el 25% de los casos.

Diagnóstico Se establece con el criterio serológico y tres criterios clínicos.

CRITERIOS SEROLÓGICOS 1

Anticuerpos anti RNP imprescindible

Tabla 1. Criterios diagnósticos de la EMTC.

Evolución

CRITERIOS CLÍNICOS

Edema de manos Miositis

Fenómeno de Raynaud Esclerodactilia

Sinovitis

En muchos pacientes, evoluciona hacia el desarrollo de esclero­sis sistémica o, más raras veces, a lupus eritematoso sistémico (LES), con reducción gradual de la hipergammaglobulinemia, así como la desaparición de los anticuerpos antiU1-RNP. El pronós­tico depende de la naturaleza y la gravedad de la afectación de los órganos principales.

Tratamiento No existe un tratamiento específ ico. El control de cada síntoma se realiza igual que en el resto de conectivopatías.

Enfermedad mixta del tejido conectivo

ARTRITIS SÉPTICAS

Enfogue MIR

Con las dos tablas que te ofrecemos queda muy bien resumido de cara al MIR.

La artrit is séptica (AS) es una reacción inflamatoria de la sinovial secundaria a la colonización de la cavidad articular por un ger­men, con tendencia a la supuración y a la destrucción articular. La vía de contaminación más frecuente es la hematógena a partir de un foco primario. Menos frecuentes son la inoculación directa y la extensión local a partir de un foco vecino (osteomie­lit is o bursit is) (M~R). En los niños, la diseminación hematógena suele afectar a la metáfisis de los huesos largos, por ser ésta una zona ricamente vascu larizada. En los adultos es más fre­cuente la afectación vertebral. La respuesta inflamatoria que se produce depende tanto de factores del huésped (estado de los mecanismos de defensa), como del microorganismo (virulencia y tamaño del inóculo).

11.1. Artritis no gonocócicas

La mayoría de las artrit is bacterianas se manifiestan en forma de monoartrit is aguda que, por orden de frecuencia, afectan a rodilla ( tR 14, 228), cadera, hombro, muñeca, tobillo y otras articu laciones; en el grupo de adictos a drogas por vía parenteral, se afectan sobre todo las articulaciones axiales: sa­croilíacas, esternoclaviculares y condrosternales. En el 1 O% de los enfermos pueden afectarse dos o más articulaciones. La vía principal de infección es la hematógena y, menos f recuente­mente, por extensión desde tejidos vecinos infectados o ino­culación directa .

Etiología (ver tabJa 1)

Reumatología

Clínica Se caracteriza por la presencia de síntomas generales (fiebre, malestar ... ) y clín ica articu lar. Se trata, en la mayoría de los casos, de una sinovitis monoarticular con predilección por ar­t icu laciones de carga (rodilla y cadera) (M R . La articu lación aparece caliente, eritematosa, dolorosa y edematosa. Las prin­cipales complicaciones asociadas a una artritis séptica serán:

- Degeneración del cartílago, que comienza en las 48 horas si-guientes a la infección.

- Distensión capsular, puede producir una luxación patológica. - Empiema articular. - Flemón pericapsular.

A grandes rasgos, podemos afirmar que:

- Cocos grampositivos. Provocan un proceso agudo asociado a síntomas generales, con hinchazón, dolor, aumento de la temperatura y limitación de la movilidad.

- Bacilos gramnegativos. Curso más indolente, con moderados síntomas generales y molestias menos importantes, con lo cual, el diagnóstico se demora y existe mayor frecuencia de osteomielit is simultáneas al hacer el diagnóstico.

Analítica y diagnóstico - Laboratorio.

La artrocentesis permite obtener un líqu ido articular (dato clave) (M R), de características inflamatorias/sépticas y per­mite también el diagnóstico definitivo con identificación del agente etiológico: • Frotis del líquido sinovial.

Positivo en el 75% de infecciones por S. aureus y estrepto­cocos (con menor porcentaje si son otros gérmenes).

GÉRMENES MÁS FRECUENTES

EN GENERAL ---~~- SEGÚN EDADES __ .l._ SEGÚN SITUACIÓN DE BASE

S. aureus (75% de pioartrosis no gonocócicas)

<2 meses: s. aureus - Artritis reumatoide: S. aureus

1----------------1 - ADVP: S. Aureus (M IR) y estreptococos de 2-24 meses:

H. influenzae (desde la vacuna contra Haemophilus han

predominado S. aureus y S. pyogenes)

2-15años: S. aureus

su propia flora, Pseudomonasy otros gram­negativos de los instrumentos de inyección.

- lnmunodeprimidos: bacilos gramnegativos - Prótesis posquirúrgicas: S. epidermidis (es

el más frecuente), S. aureus. Pueden cursar de forma aguda o con dolor crónico sin sín­tomas generales (tratamiento: erradicar la prótesis + ATB).

Adulto joven y adolescente: - Inoculación directa: S. aureus, S. epídermidis s. aureus - Arañazo o mordedura de gato: Pasteure//a

Considerar también gonococo (MIR) multocida. 1-----------------1 -Alcohólicos, hemoglobinopatías: neumococo

>40 años: S. aureus

- Fracturas abiertas: polimicrobiana - Úlceras, abscesos abdomen: anaerobios

Nota: En ADVP y en pacientes con SIDA, el germen más frecuente causal de espondilodiscitis piógena y de la afectación esternoclavicular, es la Pseudomona aeruginosa, seguida de S. aureus. La afectación del cartílago esternocostal es típica de infección por Candida.

Tabla 1. Etiología de las artritis.

Artritis sépticas

OTRAS ARTROPATÍAS

Enfogue M IR ' l

Idea general de todas.

12.1. Policondritis recidivante

Se trata de una enfermedad poco frecuente y de carácter in­flamatorio, que afecta las estructuras cartilaginosas de todo el organismo, así como los órganos auditivo y visual, el riñón y el sistema cardiovascular.

Etiología Desconocida. La detección en algunos pacientes de anticuerpos contra el colágeno tipo 11 sugiere una base inmunológica. En un 30%, se asocia a otra enfermedad reumatológica autoinmune (AR, EA, síndrome de Reiter, LES y síndrome de Sjbgren).

Anatomía patológica El cartílago es invadido por un infiltrado inflamatorio en el que primero predominan los neutrófilos y, más tarde, las células redondas. Como consecuencia de ello, el cartílago pierde su basofilia, degenera y f inalmente es sustituido por tejido f ibroso, que puede calcificarse.

IEpies.deriltils, conjuntiviltils y t~Ptelmis

Reumatología

Cuadro clínico Predomina entre los 40 y los 60 años, cursando de forma epi­sódica y recidivante (IY tR).

La condritis de los pabellones auriculares es la manifesta­ción clínica más frecuente y la forma de inicio de la mitad de los casos. El comienzo de la condrit is es súbito, con dolor intenso y un enrojecimiento violáceo de la parte cartilaginosa del pa­bellón auricular, respetando el lóbulo. La afectación del oído interno produce un síndrome vestibular.

La artritis es la segunda manifestación más frecuente de inicio, con oligoartrit is o poliartrit is asimétrica no erosiva que afecta a cualquier articulación, pero, en especial, las paraesternales.

La condritis nasal se traduce en episodios súbitos de dolor y tumefacción con sensación de obstrucción nasal, rinorrea e in­cluso epistaxis. La inflamación reiterada produce una deformi­dad típica de la nariz en silla de montar.

En los ojos la episcleritis, la conjuntivit is y la uveítis son las lesiones más f recuentes.

La afectación del cartílago del tracto respiratorio produce ron­quera, tos, disnea, estridor y dolor a la palpación del cartílago tiroides y de la tráquea.

La cuarta parte de los pacientes presentan lesiones cutáneas, sobre todo vasculíticas.

En el sistema cardiovascular, puede producir insuficiencia aórtica por dilatación del anillo valvular, insuficiencia mitral y aneurisma aórtico .

D!X: dírntci!) . TII'Oltiiími ento: ·esteril! id.es ~ inmun'(¡jsUp~:rore.s.

COiildrimis auricular Lo más táractMs:tkó \' frecuenté

· lnsut'ídét~da a6rth:a y · anémrismas. dé aorta aS'tenaénml!'

Artritis dt! aro.oat.adonE'S paraes.'l.etMf.eS

Figura 1. Policondritis recidivante.

VasruJimis rutá11ea

Otras artropatías

Reumatología

ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

Enfoque M IR

Tema en auge en los últimos años del MIR. De la amiloidosis, re­cuerda la forma primaria y las formas secundarias. Fíjate en las ma­nifestaciones cutáneas t ípicas.

13.1. Fiebre mediterránea familiar

También llamada poliserositis paroxística, es una enferme­dad hereditaria (Autosómica Recesiva) de etiología desconocida, caracterizada por episod ios recurrentes de f iebre, peritonitis y/o pleurit is (MIR).

Aparece entre los 5-15 años, como episodios recurrentes de fiebre elevada (24-48 horas) acompañada de dolor abdominal (95%), dolor torácico, dolor articu lar (en grandes articulacio­nes) o manifestaciones cutáneas del t ipo eritema erisipeloide en miembros inferiores (áreas eritematosas dolorosas en la porción inferior de la pierna, maléolo interno ... ). El dolor abdominal puede llegar a ser tan intenso que algunos de estos pacientes son sometidos a laparotomías exploradoras antes de llegar al diagnóstico.

La amiloidosis sistémica (tipo AA) es la complicación más grave y se manif iesta en forma de nefropatía de aparición precoz y evolución rápida a la insuficiencia renal.

El diagnóstico es clínico. Se recomienda además realizar estu­dio genético del gen MEFV, cuyas mutaciones están presentes hasta en el 70% de los pacientes (MtR 13 103). Para el diag­nóstico se han utilizado también pruebas de provocación con metaraminol.

El tratamiento se basa en el uso de colchicina para prevenir la amiloidosis y disminuir el número de brotes (MIR 06, 258; '\IIIR}.

13.2 Amiloidosis

La amiloidosis engloba un grupo de entidades clínicas de etio­logía desconocida producidas por el depósito extracelular de proteínas de estructura fibrilar (proteína pri ncipal), que provoca alteraciones diversas, según la cuantía del depósito y el órgano afecto.

Podemos clasif icarlas en:

- Amiloidosis primaria. O asociada a mieloma múltiple (t ipo AL). Se produce por de­pósito de una fracción de la cadena ligera de la inmunoglobu­lina, que es rojo Congo positiva.

- Amiloidosis secundaria (tipo AA). Asociadas a enfermedades infecciosas crónicas (TBC, lepra ... ) o inflamatorias crónicas (AR) (MIR).

- Amiloidosis heredofamiliar. Donde se incluye la fiebre mediterránea familiar (tipo AA), y síndromes polineuropáticos como la polineuropatía amiloide familiar. La mutación en el gen de la transtirretina es la forma más frecuente de polineuropatía amiloidótica (MIR).

- Amiloidosis focal (lesión ocupante de espacio) en órganos ais­lados, sobre todo endocri nos (carcinoma medular de tiroides con depósitos intracitoplasmáticos) (t ipo AE).

- Amiloidosis asociada a envejecimiento.

- Amiloidosis secundaria a hemodiálisis crónica y diálisis pe-ritoneal . Depósito de ~2-microglobulina (MIR) .

- Amiloidosis cutánea, que puede ser localizada o sistémica. Dentro de las localizadas distinguimos: • Amiloidosis macular.

Mácula gris en espalda muy pruriginosa. • Liquen amiloide.

Tipo más frecuente, consistente en pápulas verrucosas o céreas agrupadas en cara anterior de las piernas, muy pru­ngmosas.

• Amiloidosis nodular. Es la única forma localizada que puede evolucionar a sisté­mica.

En todos los casos de amiloidosis con afectación visceral, el riñón es el órgano más frecuentemente afectado, siendo la pri­mera causa de muerte en las formas secundarias (AA), mientras que en las primarias (AL) lo es la afectación cardiaca 1MIR).

La clínica es, en cualquier caso, multisistémica y se deberá sos­pechar especialmente en caso de hepatoesplenomegalia (con poca afectación de la función hepática) y proteinuria (síndrome nefrótico, insuficiencia renal), así como elevación moderada de la fosfatasa alcalina y la GGT (~IR). A veces puede producir un síndrome de Fanconi.

Amiloidosis sistémica primaria Se asocia a discrasias sanguíneas, entre ellas al mieloma múl­tiple. Se caracteriza por la tríada de macroglosia (aumento de tamaño de la lengua, que puede cond icionar mordeduras fre­cuentes de la misma) (MIR 1 1, 133) síndrome del túnel del carpo (VIIR) y lesiones cutáneas, entre las que destacan la aparición de petequias, púrpura, pápulas cutáneas de aspecto céreo muy pruriginosas (liquen amiloideo) y equimosis pe­riorbitarias "en mapache" (síndrome del ojo negro) y en plie­gues producidas por fragilidad capilar. También puede producir síndrome de Sjogren.

Otras manifestaciones incluyen ronquera y disfagia por infiltra­ción de la laringe (M R), y miocardiopatía restrictiva por inf il­tración cardíaca, visualizable en la ecocardiografía como una ecorrefringencia aumentada del miocardio con un típico cen­telleo o moteado granular. La afectación del sistema nervioso autónomo provoca hipotensión ortostática. A nivel pu lmonar puede ocasionar enfermedad intersticial y nódulos pulmo­nares. A nivel hepático y esplénico puede observarse depósito del mismo material amiloide. También se lesiona el factor X de la coagulación.

Diagnóstico Ante la sospecha de amiloidosis sistémica se debe obtener una muestra tisu lar, generalmente de grasa subcutánea abdomi­nal o de mucosa gingival, biopsia renal o rectal {MIR 10, 229).

La presencia de sustancia amiloide en muestras teñidas con rojo Congo (MIR 07, 232) tiene una birrefringencia verde al microscopio de luz polarizada. Si tratamos el material con permanganato potásico, las formas primarias son resistentes, mientras que las secundarias son sensibles al mismo.

Enfermedades autoinflamatorias

SÍNDROME DE SJOGREN

Enfoque MIR

No muy importante. Recuerda qué autoant icuerpos se relacionan con este síndrome. Con la tabla es más que suficiente para el MI R. Recuerda ellinfoma de parótida.

Trastorno inmunitario crónico, de etiología desconocida que se define por la asociación de xeroftalmia (queratoconjuntivit is seca) y xerostomía (manifestación más frecuente). Afecta con más frecuencia a mujeres de edad media y puede ser prima­rio o asociado a otras enfermedades autoinmunes, sobre todo reumatológicas: el 30% de pacientes con patología reumática presentan un síndrome seco, fundamentalmente la ARque es la causa más f recuente de síndrome de Sjbgren secundario, pero también el LES, la esclerodermia o las miopatías inflamatorias, así como enfermedades hepáticas (cirrosis biliar primaria y he­patit is crón ica activa).

Etiopatogenia A partir de estímulos antigénicos internos o externos, se pro­duce un infilt rado de glándulas exocrinas por linfocitos T con fenotipo CD4+. Según evoluciona el proceso inflamatorio se produce una destrucción acinar junto a una hipofunción glan­dular.

Cuadro clínico (MIR)

Los síntomas más frecuentes son la sequedad ocular y bucal (casi en el 1 00%). Las manifestaciones in iciales pueden no ser específicas y pasan años hasta el desarrollo total de la enfer­medad.

- Afectación ocular. Se caracteriza por una queratoconjuntivit is seca (sensación de arenilla y cuerpo extraño, enrojecimiento ocular), úlceras cor­neales, hipertrofia lagrimal. ..

- Oral. Xerostomía, aumento de parótidas o de otras glándulas sali­vales mayores.

- Respiratorio. Tos, disfonía.

- Digestivo. Atrofia de mucosa esofágica, gastrit is atrófica, pancreatit is subclínica.

- Genital. Dispareun ia, prurito.

- Sequedad de piel.

Las manifestaciones extrag landulares son propias del Sjbgren primario y no suelen aparecer en las formas secundarias. Son las que marcarán el pronóstico del paciente. Por orden de frecuen­cia, aparecen: artralgias/artrit is (60%), Raynaud (40%), ade­nopatías, afectación pulmonar (neumonitis intersticial), renal (nefri t is intersticial), vasculit is y polineuropatías.

En los pacientes con síndrome de Sjbgren, hay una mayor in­cidencia de linfomas no Hodgkin y macroglobulinemia de Waldenstrom. El linfoma se sospecha ante tumefacción pa­rotídea prolongada, reducción de FR, linfadenopatías y nódulos pu lmonares (MIR), aumento de la 82 microglobulina, ¡ LDH, banda monoclonal, negativización de los anticuerpos, negativi­zación del FR, presencia de criog lobulinemia.

Reumatología

Figura 1. Xerostomía, que es la manifestación más frecuente.

Figura 2. Sjogren primario. Linfoma de parótida.

Síndrome de Sjogren

ARTROSIS

Enfoque MIR

Recordad cuadros específicos por artrosis según cada articulación, la sucesión de cambios radiológicos y las indicaciones de tratamiento médico o quirúrgico.

La artrosis es la segunda causa de incapacidad permanente, después de las enfermedades cardiovascu lares. Se trata de un síndrome que engloba un grupo heterogéneo de procesos con variados mecanismos etiopatogénicos, que terminan condicio­nando el fracaso de la articulación debilitando el cartílago, que no puede soportar las fuerzas normales o claudica ante fuerzas anormalmente intensas. También llamada osteoartritis o artro­patía degenerativa (progresiva pérdida de cartílago articu lar, junto con proliferación de hueso nuevo y de tejidos blandos intra y periarticular).

Epidemiología Se t rata de la forma más frecuente de enfermedad articular y la principal causa de incapacidad en el anciano. La incidencia aumenta con la edad (es el factor de riesgo más importante). Hasta los 55 años, es igual de frecuente en ambos sexos pero, por encima de los 55 años, predomina en mujeres, donde ade­más suele ser más sintomática (MIR). La artrosis de manos y rodillas es más frecuente en mujeres, la artrosis de cadera es más frecuente en el hombre (MIR 07. 87).

Etiología Según el American College of Reumatology (1986), se clasif ican las art rosis en:

ldiopática

Es aquella en la que no se conoce la causa, aunque se han iden­tif icado una serie de factores que pueden influir en la génesis de la enfermedad (edad, factores genéticos, sexo, obesidad, estrógenos, microtraumatismos).

- Localizada. • Manos.

Nódulos de Heberden y Bouchard, rizartrosis del pulgar, ar­t rosis erosiva interfalángica.

• Pies. Hallus valgus, hallus rigidus, artrosis talonavicular.

• Rodilla. Compartimento femorotibial y femoropatelar.

• Cadera. Excéntrica (superior), concéntrica (medial), difusa .

• Raquis. lnterapofisaria, discovertebral, ligamentaria (h iperostosis anquilosante vertebral), espondilosis.

• Otras localizaciones. Hombro, acromioclavicular. ..

- Generalizada. Pequeñas articulaciones periféricas y del raquis; grandes arti­culaciones centrales y raquis; mixta .

Secundaria

Se incluyen en este grupo las relacionadas con:

Reumatología

- Traumatismos. - Patología congénita o del desarrollo (enfermedad de Perthes

y otras displasias, dismetrías ... ). - Alteraciones metabólicas.

Hemocromatosis, Wilson, enfermedad de Gaucher. - Alteraciones endocrinas.

Acromegalia, hiperparatiroidismo, DM, obesidad, hipotiroi­dismo ...

- Alteraciones neuropáticas. Artropatía de Charcot.

- Enfermedad articular inflamatoria. Por depósito de microcristales, infecciones, artrit is reuma­toide, artropatías seronegativas.

- Otras. Necrosis avascular, enfermedad de Paget. ..

Anatomía patológica Inicialmente se produce un reblandecimiento focal en un área de la superficie ca rt ilag inosa sometida a ca rgas; aumenta el conten ido en agua y disminuye el de proteoglicanos, los con­drocitos proliferan y forman grupos localizados de gran activi­dad. Seguidamente, aparecen f isuras superficiales, tangenciales o perpendiculares, que dan un aspecto fibrilar al cartílago. El grado de destrucción del cartílago es variable y puede progresar desde lesiones superficiales y moderadas a francas ulceraciones que exponen el hueso subcondral; ello depende de las fuerzas que actúen sobre la art icu lación y de la eficacia del proceso reparador del condrocito.

El hueso subcondral responde activamente a la agresión con aumento de la remodelación y una neta ganancia de hueso, aumentando el grosor y la densidad de la placa ósea (osteoscle­rosis) y formando excrecencias óseas en los márgenes de la ar­ticulación (osteofitos), en las inserciones capsuloligamentarias.

En la cadera, y más raras veces en otras articu laciones, se for­man quistes (geodas) intraóseos, yuxtaarticulares que se origi­nan como consecuencia de la hiperpresión articular que escapa a través de fallas de la cortical.

Clínica Se ca racteriza por un comienzo insidioso. En los primeros esta­dios es indolora, posteriormente comienza a aparecer un dolor de características mecánicas (se agrava con el ejercicio y mejora en reposo), que suele ser la primera y principal manifestación; la rigidez de la articulación después del reposo es de breve du­ración (matutina, de <15-30 minutos). Hay limitación de la mo­vilidad articular, crepitación ósea, tumefacción de consistencia ósea, deformidad en estadios avanzados. No aparecen signos cl ínicos ni analít icos de afectación sistémica. Destacan como formas clínicas:

- IFD (nódulos de Heberden). Forma más frecuente de osteoartri t is idiopática. Más frecuente en mujeres y >45 años. Se trata de un problema estético más que funcional, aunque puede causar desviaciones laterales de los dedos. Se habla de una tendencia familiar heredada de forma AD en la mujer y AR en el varón. Las dos artropatías que afectan con más frecuencia las IFD son la artrosis y la artrit is psoriásica. Otras enfermedades que afectan la IFD son el Reiter y la artrit is crónica juvenil ( IR 09, 80).

- IFP (nódulos de Bouchard) (MIR) .

Artrosis

Reumatología

POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITIS

Enfoque MIR

A tener en cuenta en relación al diagnóstico diferencial, y en pregun­tas t ipo caso clínico. Recuerda el eritema heliotropo y las pápulas de Gottron.

Trastornos de etiología desconocida, en los que el sistema mus­culoesquelético resulta dañado por un proceso inflamatorio de predominio linfocítico. La polimiosit is respeta la piel, mientras que la dermatomiosit is presentará alteraciones cutáneas ca­racterísticas acompañando a la afectación muscular. Ambos procesos pueden aparecer en el 20% de los casos asociados a distintas enfermedades (A R, LES, conectivopatías ... ) y, en un 10%, a neoplasias.

Etiología Se han planteado diferentes hipótesis:

- Infecciosa. En relación con virus (no el VHB).

- Inmune. Por la presencia de autoanticuerpos circulantes (antiJo, anti­Mi, antiPM 1, antiPM/Scl) y de linfocitos CD8+ y macrófagos que invaden f ibras musculares.

- Genética. Predisposición genética, con HLA DR3 y DRW52.

Cuadro clínico - Alteraciones musculares.

Vienen marcadas por la presencia de debilidad muscular aguda o subaguda (generalmente de inicio insidioso), simé­trica y difusa, con preferencia por musculatura proximal de extremidades (cintura pélvica y escapular), tronco y cuello. En la mayoría de los casos es indoloro. Con el t iempo, desarrollan atrofia, contracturas y disminución de los reflejos.

- Alteraciones cutáneas. La afectación cutánea se presenta en el 40% de los adultos y el 90% de los niños. En general se asocia con la presencia de polimiosit is. La manifestación cutánea más frecuente es una erupción eritematoviolácea en "V" que afecta al área del escote (cuello, cara y tórax) pero que puede extenderse a otras zonas fotoexpuestas. También son lesiones características: • Eritema heliotropo.

Coloración rojo púrpura asintomática alrededor de los ojos, a veces con edema.

• Pápulas de Gottron (M1R 1( 13) . Pápulas violáceas planas, a veces con atrofia, localizadas en los nudillos y encima de las articulaciones interfalángicas (a diferencia de las del lupus sistémico que se localizan en la piel suprayacente a la falange, dejando la art iculación inter­falángica libre de lesiones).

• Telangiectasias periungueales. • Ulceración dérmica. • Calcinosis.

Calcif icaciones del tej ido subcutáneo, fundamentalmente en la DM infantil, que en ocasiones se manifiesta con la salida de un material pastoso de color blanco por la piel.

- Articulares. Artralgias, artrit is transitorias, no erosivas, con tendencia a la simetría.

- Otras. Afectación cardiaca variable (alteración ECG, arritm ia, mio­carditis), pulmonar (fibrosis intersticial asociada con antiJo-1 ), renal (muy rara), fenómeno de Raynaud.

Figura 1. Dermatomiositis. Eritema heliotropo.

Figura 2. Dermatomiositis. Pápulas de Gottron.

Diagnóstico (MIR 10 65) Los criterios diagnósticos para dermatomiositis (propuestos por Bohan y Peter) son los siguientes. Recordad que también existe la polimiosit is sin afectación dermatológica .

- Lesiones cutáneas características (único criterio imprescindible). - Debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y

pelviana. - Elevación sérica de enzimas musculares (CK, aldolasa) (MIR

J¿, 72). La CPK es la más sensible y la que guarda una mejor correla­ción clínica con la actividad de la enfermedad y la valoración de recaídas.

Polimiositis y dermatomiositis

Reumatología

VALORES NORMALES EN RM

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Tabla 1. Valores normales en Reumatología.

Valores normales en Reumatología

Reumatología

BIBLIOGRAFÍA

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