les malalties hematologiques rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties...
TRANSCRIPT
![Page 1: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/1.jpg)
+
Les Malalties Hematologiques Rares ENERCA . Unitat de Patologia Eritrocitària
Hospital Clinic. Universitat de Barceona
![Page 2: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/2.jpg)
+ DIA MUNDIAL DE LES
MALALTIES MINORITARIES
2012
Brussel·les
2013
Igualada
![Page 3: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/3.jpg)
+ CLASSIFICACIO DE LES
MALALTIES MINORITÀRIES
Malalties mitocondrials
Malalties metabòliques hereditàries
Malalties neurològiques i neuromusculars
Malalties degeneratives i dismòrfies
Malalties reumàtiques
Malalties hematològiques
![Page 4: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/4.jpg)
+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES
RARES O MINORITÀRIES
PRACTICAMENT TOTES LES MALALTIES DE LA SANG SON
MINORITARIES (FREQUENCIA < 5 de cada 10.000 INDIVIDUS)
AFECTEN EL SISTEMA HEMATOPOETIC I SON DE DOS TIPUS:
Malignes: Leucèmies, limfomes i malalties relacionades
No malignes: Coagulopaties i Anèmies
A VEGADES S’AFEGEIXEN :
Les alteracions secundaries de la sang
Malalties dels fagocits o immunitàries
Sobrecàrrega de ferro
![Page 5: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/5.jpg)
+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES
RARES o MINORITÀRIES
ANEMIA
Transfusions
![Page 6: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/6.jpg)
+ L’ANÈMIA EN EL CONTEXT DE LES
MALALTIES RARES
ES UNA PATOLOGIA MOLT FREQUENT
NO SEMPRE ES DEGUDA A UNA MANCA DE FERRO
ES UN PROBLEMA PEDIATRIC ENGOIXANT
MOLTES ANEMIES SON DE CAUSA DESCONEGUDA
CONSTITUEIXEN UN GRUP DE 62 MALALTIES RARES
![Page 7: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/7.jpg)
+ L’ANÈMIA: UN PROBLEMA ASSISTENCIAL
![Page 8: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/8.jpg)
+ QUAN UNA ANEMIA ES “RARA” ? Quan presenta una freqüència < 5 /10.000 naixements
![Page 9: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/9.jpg)
+ L’ANÈMIA DE FANCONI (AF)
Anèmia molt greu d’inici neonatal amb dismorfia
Freqüència: 1 per cada 800.000 naixements
Herència autosòmica recessiva
Asociada a mutacions d’algun dels 13 gens FANC
![Page 10: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/10.jpg)
+ HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA
NOCTURNA (HPN)
Anèmia hemolítica crònica de l’adult amb orines fosques
Freqüència: 1 per cada 1.000.000 naixements
Malaltia de la cèl·lula mare: mutació somàtica (gen PIG-A)
Dèficit adquirit d’una proteïna de membrana(CD55,CD59)
![Page 11: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/11.jpg)
+ PREVALENÇA DE LES ANÈMIES RARES
(A EUROPA)
![Page 12: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/12.jpg)
+ ENERCA ( www.enerca.org)
e-ENERCA (2013-2016)
![Page 13: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/13.jpg)
+ MEMBRES I PAISOS DE LA
XARXA ENERCA
Alemania 4
Bélgica 2
Chipre 3
España 4
Francia 7
Grecia 2
Holanda 2
Italia 10
Polonia 1
Portugal 1
Reino Unido 5
Rep.Checa 1
Rumania 2
Serbia 3
![Page 14: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/14.jpg)
+ OBJECTIU FONAMENTAL
Ajudant al METGE s’ajuda al MALALT
Millorar la eficacia del diagnotic, tractment i el seguiment clinic dels patients amb anèmies minortàries Reduir les desigualtats entre paisos de la Unió Europea pel que fa al diagnòstic i prevencio de les anèmies minoritaries
![Page 15: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/15.jpg)
+ RECOMANACIONS CLINIQUES
![Page 16: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/16.jpg)
+ SISTEMAS DE QUALITAT
![Page 17: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/17.jpg)
+ CURSOS DE FORMACIO
![Page 18: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/18.jpg)
+ SIMPOSI EUROPEU D’ANEMIES RARES
![Page 19: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/19.jpg)
+ I SIMPOSI D’ANÈMIES RARES
I SINDROMS RELACIONATS
![Page 20: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/20.jpg)
+ VALOR AFEGIT D’ENERCA
1. Implementació de la nova Directiva Europea sobre “Transborder Health Care Directive 2011/24/EU “ que reconeix la importància de les xarxes per a l'atenció dels pacients amb malalties rares
2. Publicació d’un LLIBRE BLANC (ENERCA WHITE BOOK) per donar a conèixer les recomanacions a utilitzar per identificar els Centres d’Experts en Anèmies Rares i de com ENERCA pot esdevenir una Xarxa Europea de Referencia (ERN) en Anèmies Rares.
3. Desenvolupament de noves Tecnologies de la informació i comunicació (TIC) per crear una plataforma de telemedicina i telediagnòstic
![Page 21: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/21.jpg)
+
Te anèmia ?
I ELS PACIENTS....
![Page 22: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/22.jpg)
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
![Page 23: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/23.jpg)
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
Vostè no te anèmia !
![Page 24: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/24.jpg)
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
Vostè te anèmia !
![Page 25: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/25.jpg)
+
![Page 26: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/26.jpg)
+ CERCA D’ANEMIES RARES
![Page 27: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/27.jpg)
+ COL·LABORACIONS
COMICS VIDEO D’HEMOGLOBINOPATIES
![Page 29: Les Malalties Hematologiques Rares · 2017. 2. 12. · + l’anÈmia en el context de les malalties rares es una patologia molt frequent no sempre es deguda a una manca de ferro es](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022071509/6129fa955ba8961aca51a8d2/html5/thumbnails/29.jpg)
+ MOLTES GRACIES !!!
Grup Coordinador d’ENERCA
Head of Project - J.L. Vives Corrons ([email protected]
Project Manager - María del Mar Mañú ([email protected])
Project Assistant - Laura Olaya Costa ([email protected])
Unitat d’Eritropatologia Hospital Clinic i Provincial University of Barcelona c/ Villarroel 170 080036-Barcelona Phone: +34 934515950