l’adn com a portador de la informaciÓ...

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 3: Genètica Molecular

39

La moderna ciència de la Genètica es va originar quan Gregor Mendel va descobrir que

les característiques hereditàries estaven determinades per unitats hereditàries que es

transmetien d'una generació a la següent de manera uniforme i predictible.

Es va iniciar en aquest moment (finals s. XIX) una carrera científica l'objecte primordial

de la qual era solucionar dos problemes, en principi molt diferents, però, com es va veure

més tard, molt relacionats entre si.

Una via de recerca consistia a descobrir la manera que es transmeten i s'hereten de

generació en generació les manifestacions d'aquest material hereditari, és a dir, els

caràcters biològics. Es va crear una branca de la genètica anomenada, en honor de

Mendel, Genètica Mendeliana, que ja hem tractat anteriorment.

Una altra via de recerca va ser el d'identificar exactament el material genètic, la seva

localització i la seva naturalesa química. El desenvolupament d'aquesta línia

d'investigació ha donat lloc a una altra branca denominada Genètica Molecular, que

tractarem en aquest tema.

1. L’ADN COM A PORTADOR DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

Un pas previ en la recerca i identificació del material genètic consisteix a establir els

requisits que ha de complir:

Que es repliqui exactament abans de la duplicació cel·lular.

Que la seva estructura sigui prou estable perquè els canvis hereditaris (mutacions)

només es produeixin rarament.

Que pugui dur qualsevol tipus d'informació biològica necessària.

Que transmeti la informació a la cèl·lula.

Per altra banda, eren ja coneguts els esdeveniments que ocorrien en les cèl·lules durant

la mitosi i la meiosi. Els protagonistes d'ambdós processos són els cromosomes i

l'atenció dels científics es va dirigir cap a ells per les següents raons:

Es dupliquen amb precisió i es divideixen amb exactitud en la mitosi proporcionant a

cada cèl·lula un joc complet de cromosomes.

El seu comportament durant la meiosi concorda amb el que s'ha d'esperar de

l'herència, que es deu a les contribucions d'ambdós progenitors.

L’encreuament que sofreixen durant la meiosi subministra una font important per a la

variabilitat que s'observa entre els individus d'una mateixa espècie.

A més existeixen proves considerables que les aberracions cromosòmiques poden

estar associades a l'herència de característiques específiques.

Tema 3: Genètica Molecular BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA

40

Semblava evident, per tant, que el material

genètic calia buscar-lo en els cromosomes. A la fi

del s. XIX es va aconseguir aïllar el compost que

forma els cromosomes i va resultar ser una

substància desconeguda fins a llavors que es va

anomenar ADN. No obstant, a principis del s. XX,

molts biòlegs s’inclinaven més a atorgar el paper

de la funció hereditària a les proteïnes abans que

als àcids nucleics. Se sabien més coses de

l’estructura de les proteïnes i són molt més

variades que els àcids nucleics.

Les investigacions sobre l’ADN van arribar a la

seva culminació en 1953 amb la publicació del model de doble hèlix de Watson i Crick.

Amb totes les dades que es van recopilar, l’ADN semblava complir totalment els

requisits per a ser el material hereditari, només faltava aconseguir una prova concloent

que identifiqués definitivament l’ADN amb el material genètic.

L’any 1928, Frederick Griffith va treballar amb el bacteri Streptococcus pneumoniae, i

va concloure que existia un “principi transformador” per mitjà del qual, les formes menys

virulentes, adquirien la virulència d’unes altres. Griffith, però, no va poder identificar-lo.

Aquesta evidència es va tenir a partir de les investigacions de Avery, McLeod i McCarty

sobre transformació bacteriana, al demostrar que fragments d’ADN d'un determinat

tipus de bacteris patògens, quan s'afegia a un altre tipus de bacteris genèticament

diferents i inofensius, provocava la seva transformació, és a dir, els bacteris que

captaven els fragments d’ADN adquirien característiques genètiques dels bacteris

donants i es tornaven patògens. Aquesta experiència clau en la història de la genètica és

una ampliació de les experiències prèvies de Griffith amb infeccions de ratolins.


41

Altra prova que l’ADN és el material genètic es va obtenir arran dels experiments de

Hershey i Chase amb virus bacteriòfags i el bacteri Escherichia coli. Van marcar amb

isòtops radioactius els components del virus, les proteïnes amb 35S i l’ADN amb 32P.

Després de la infecció van observar que a l'interior del bacteri només apareixia fòsfor

marcat, però no sofre, el que demostrava que el material genètic del virus era l’ADN,

mentre que les proteïnes de la càpside mancaven d'informació genètica i ni tan sols

penetraven en el bacteri.

2. ORGANITZACIÓ DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

En el moment que es va identificar el material genètic,

calia definir les “unitats hereditàries” de les quals va

parlar Mendel desconeixent la seva naturalesa.

Actualment es denominen gens i es poden definir

com segments d’ADN que contenen la informació

necessària per a sintetitzar una proteïna o una

molècula funcional d’ARN. Són les unitats estructurals

i funcionals de l'herència, transmeses de pares a fills

a través dels gàmetes i regulen la manifestació dels

caràcters heretables.

Els gens dels procariotes són unitats contínues, o sigui, que un segment d’ADN conté

tota la informació necessària per a la síntesi d'una proteïna. En canvi, els gens dels

eucariotes es troben fragmentats: cada gen consta d'una sèrie de seqüències que

codifiquen fragments de la proteïna, exons, separades per altres seqüències que no

codifiquen cap cadena peptídica, introns. Es calcula que gairebé el 90% del total d’ADN

no codifica seqüència proteica alguna i formarien el que s’anomena "ferralla genètica".

Tant en procariotes com en eucariotes, existeixen seqüències que no es transcriuen,

però que ocupen un paper fonamental en la regulació de l'expressió gènica, bé perquè

constitueixen senyals que indiquen l'inici o el final del gen que es va a transcriure, o bé

perquè són seqüències reguladores de la transcripció, com poden ser els operons.


42

3. FLUX D’INFORMACIÓ GENÈTICA

Diversos estudis van demostrar que l’ADN conté informació perquè els aminoàcids

s’uneixin i formin les proteïnes. Tanmateix, atès que la síntesi de proteïnes es fa als

ribosomes (que es troben al citoplasma) i el ADN no surt mai del nucli, cal que existeixi

alguna molècula que actuï d’intermediària entre l’ADN i els ribosomes. El paper

d’intermediari el realitza un tipus d’ARN, l’ARN missatger. El procés de formació de

l’ARN s’anomena transcripció.

Amb la informació continguda en la molècula d’ARN es pot sintetitzar una cadena

polipeptídica mitjançant un procés anomenat traducció que té lloc als ribosomes. En

aquest procés hi intervenen altres tipus d’ARN, l’ARN ribosòmic, component fonamental

dels ribosomes, i l’ARN de transferència, que transporta els aminoàcids fins als

ribosomes.

El flux d’informació genètica es pot expressar de la següent manera:

Actualment aquesta manera d’expressar el flux d’informació genètica s’ha hagut de

modificar a causa dels mecanismes de replicació que presenten alguns virus:

Alguns virus que emmagatzemen la informació genètica en forma d’ARN tenen un enzim,

la ARN replicasa, capaç de fabricar còpies d’aquest ARN.

Els retrovirus, com el VIH, emmagatzemen la informació genètica en una molècula d’ARN

i fan servir l’enzim transcriptasa inversa per fabricar ADN a partir d’una molècula

d’ARN. Aquest procés rep el nom de retrotranscripció o transcripció inversa.

Quan es va descobrir el comportament d’aquests virus, va caldre redefinir el dogma

central de la biologia molecular de la següent manera:


43

4. TRANSCRIPCIÓ: SÍNTESI D’ARNm

La transcripció de l'ADN és el primer procés de l'expressió genètica. Durant la

transcripció genètica, les seqüències d'ADN són copiades a ARN mitjançant un enzim

anomenat ARN polimerasa. La transcripció produeix ARN missatger com a primer pas de

la síntesi de proteïnes. La transcripció de l'ADN també podria anomenar-se síntesi de

l'ARN missatger.

La transcripció de l'ADN en eucariotes es realitza en el nucli, ja que l’ADN no en pot

sortir. En bacteris es realitza en el citoplasma, ja que no posseeixen nucli com les

cèl·lules eucariotes.

Tot i que és un procés força complex i amb múltiples variants, podem descriure la

transcripció simplificadament seguint tres etapes: iniciació, elongació i terminació.

INICIACIÓ.

En funció de les necessitats de l’organisme en cada moment, i mitjançant l’acció de

l’enzim ARN-polimerasa, es produeix la separació de les zones de la doble hèlix on es

troben els gens que han d’actuar. Això es possible perquè l’ARN-polimerasa reconeix en

l’ADN unes seqüències curtes de bases nitrogenades, que formen part dels anomenats

centres promotors, a les quals l’ARN-polimerasa s’uneix i fa que la doble hèlix d’ADN

s’obri per poder iniciar la transcripció a ARN.

ELONGACIÓ.

L’ARN-polimerasa avança al llarg de la cadena d’ADN i la va “llegint” en sentit 3’ 5’,

mentre que la direcció de síntesi d’ARN és 5’ 3’. L’enzim selecciona el ribonucleòtid

que té una base complementària a la de la cadena d’ADN que actua de motlle i l’uneix

mitjançant un enllaç èster al nucleòtid següent. La base timina queda complementada en

l’ARN amb l’uracil.

En els eucariotes, un cop s’han unit els 30 primers ribonucleòtids, s’afegeix a l’extrem 5’

una “caputxa” formada per metil-guanosin-fosfat, que durant la traducció serà un senyal

de reconeixement de l’inici de lectura.


44

TERMINACIÓ.

L’ARN-polimerasa reconeix en l’ADN uns senyals de terminació que indiquen el final de

la transcripció. Això comporta el tancament de l’ADN i la separació de l’ARN-polimerasa

de l’ARN transcrit.

En els procariotes el senyal de terminació és una seqüència de bases palindròmica

formada per G i C seguides de diverses T, que origina un bucle al final de l’ARNm que

afavoreix la separació de l’ADN.

En els eucariotes l’ARN-polimerasa transcriu més

enllà del gen que codifica la proteïna que cal

sintetitzar. Un enzim s’encarrega de retallar

correctament el fragment d’ARNm ja que reconeix

una seqüència (AAUAA) de l’ARNm que serveix de

senyal de tall, a més d’altres seqüències mal

conegudes. Quan l’ARNm s’ha separat, l’enzim poli-

A-polimerasa afegeix a l’extrem 3’ una seqüència

formada per uns 200 nucleòtids d’adenina,

l’anomenada cua poli-A, que sembla que intervé en

els processos de maduració i en el transport de

l’ARN fora del nucli.

Finalment l'ARN, pateix un procés de maduració

consistent en eliminar els introns i unir els exons

per a produir l'ARNm final.

La transcripció en els eucariotes es realitza en el nucli i és més complicada que en els

procariotes per tres motius:

La transcripció es fa amb l’ADN unit a histones (formant nucleosomes) i a altres

proteïnes, la qual cosa crea una sèrie de problemes estructurals i de control.

No es transcriu la totalitat del genoma, sinó que hi ha una programació de la

transcripció dels diversos gens segons les etapes del desenvolupament i els diferents

teixits (diferenciació cel·lular). A més, diversos factors de regulació (per exemple,

les hormones) també determinen quins gens s’han de transcriure.

S’han d’eliminar els introns en el procés de maduració de l’ARNm.


45

5. EL CODI GENÈTIC

Un cop coneguda la funció d’intermediari entre l’ADN i les proteïnes que realitza

l’ARNm, mancava aclarir de quina manera la seqüència de nucleòtids de l’ARN es podia

“traduir” en una seqüència d’aminoàcids

Els àcids nucleics estan formats per 4 classes de nucleòtids mentre que les proteïnes

estan formades per 20 aminoàcids. És necessari establir una correlació entre les bases i

els aminoàcids per a esbrinar de quina manera la informació continguda en l’ADN és

capaç d'ordenar la síntesi d'una determinada proteïna.

Si a cada aminoàcid correspongués un sol nucleòtid llavors només es podrien codificar 4

aminoàcids. Si fossin dos nucleòtids que codifiquin un aminoàcid, les possibles

combinacions serien 42 = 16, i tampoc serien suficients.

Les combinacions de 3 nucleòtids són 43 = 64, amb el que és possible codificar els 20

aminoàcids i sobrarien combinacions. Es pot imaginar segons això l’ADN format per una

successió de grups de triplets nucleòtids, anomenats codons, corresponent cadascun a un

aminoàcid. Aquest plantejament teòric ha estat demostrat experimentalment i així ara

coneixem el codi genètic, la relació entre tots els triplets i l’aminoàcid que codifiquen.

El codi genètic té les següents característiques:

És universal, ja que tots els éssers vius, des dels bacteris fins l’ésser humà,

interpreten els codons de la mateixa manera. Hi ha una excepció en els mitocondris,

que utilitzen un codi genètic lleugerament diferent per a traduir la informació

continguda en els seus petits cromosomes circulars.

No és ambigu, ja que cap codó codifica més d’un aminoàcid.

Tots els triplets tenen sentit, la majoria codifica un aminoàcid i alguns indiquen

terminació de lectura.

És degenerat perquè existeixen més triplets que aminoàcids hi ha per a codificar.

N’hi ha, per tant, diferents triplets per codificar un mateix aminoàcid. Això

representa un avantatge, ja que, encara que és produís un error en la còpia d’un

nucleòtid, podria continuar la col·linealitat entre el triplet i l’aminoàcid. Per altra

banda, si només hi hagués vint triplets amb sentit, un simple error d’un triplet

probablement el convertiria en un triplet sense sentit, i així s’interrompria la

biosíntesi.

És unidireccional, ja que els triplets es llegeixen sempre en el sentit 5’ 3’.

No té solapament, és a dir, els triplets es disposen de manera lineal i contínua i no

comparteixen bases nitrogenades.


46

En aquest punt de les investigacions, el següent problema era establir quin triplet

corresponia a cada aminoàcid. Això es va assolir gràcies a un enzim descobert el 1955

per Severo Ochoa, la polinucleòtid-fosforilasa, que catalitza la síntesi de polinucleòtids.

Amb aquest enzim i el bacteri E. coli, Niremberg va aconseguir començar a desxifrar el

codi genètic i, finalment, s'ha arribat a conèixer el significat dels 64 triplets, tal com es

veu a la taula següent:

1a

Base

2a base 3a

Base U C A G

U

UUU Phe

UCU

Ser

UAU Tyr

UGU Cys

U

UUC UCC UAC UGC C

UUA

Leu

UCA UAA Stop

UGA Stop A

UUG UCG UAG UGG Trp G

C

CUU CCU

Pro

CAU His

CGU

Arg

U

CUC CCC CAC CGC C

CUA CCA CAA Gln

CGA A

CUG CCG CAG CGG G

A

AUU

Ile

ACU

Thr

AAU Asn

AGU Ser

U

AUC ACC AAC AGC C

AUA ACA AAA Lys

AGA Arg

A

AUG Met ACG AAG AGG G

G

GUU

Val

GCU

Ala

GAU Asp

GGU

Gly

U

GUC GCC GAC GGC C

GUA GCA GAA Glu

GGA A

GUG GCG GAG GGG G


47

6. TRADUCCIÓ: SÍNTESI DE PROTEÏNES

La traducció és el procés mitjançant el qual se sintetitza una proteïna a partir d'un

ARNm que, prèviament, s'ha transcrit d’un gen de l’ADN. Té lloc en els ribosomes.

Els ARNt són els encarregats de transportar els aminoàcids fins als ribosomes. També

els incorporen a la proteïna en formació segons indica la seqüència de l’ARNm. Hi ha un

ARNt diferent per cada aminoàcid.

Com ja hem vist, a l’ARNt es diferencien dues zones:

L’anticodó, format per tres bases nitrogenades

complementàries a les bases que formen un codó de

l’ARNm.

L’extrem 3’, que és el lloc per on s’uneix l’aminoàcid

corresponent al codó que reconeix cada tipus d’ARNt.

Tant en els procariotes com en els eucariotes, el mecanisme de la síntesi de proteïnes es

pot considerar dividit en quatre etapes successives: activació, iniciació, elongació i

terminació. Totes les etapes requereixen d’energia obtinguda de la hidròlisi d’ATP.

ACTIVACIÓ.

Cada molècula d’ARNt s’uneix a un aminoàcid en l’extrem 3’ per l’acció de l’enzim

aminoacil-ARNt-sintetasa, el qual consumeix energia que pren de l’ATP, formant-se un

aminoacil-ARNt.


48

INICIACIÓ.

La subunitat més petita del ribosoma s’uneix a un ARNm en un punt proper al codó AUG,

que funciona com a senyal d’inici. El primer ARNt s’hi uneix i porta en el seu extrem 3’

l’aminoàcid metionina (en procariotes formil-metionina, fMet).

El conjunt format per la subunitat menor del ribosoma, l’ARNm i l’ARNt constitueix el

complex d’iniciació, al qual s’uneix la subunitat gran del ribosoma, amb la qual cosa pot

continuar la lectura del missatge de l’ARNm.

ELONGACIÓ.

Un cop format el ribosoma sencer, aquest té dos llocs, el peptidil o lloc P (on va es va

formant el pèptid) i l’aminoacil o lloc A (on es van insertant els diferents aminoacils-

ARNt). L’elongació comença quan s’uneix el segon aminoacil-ARNt en el lloc A, per tal que

després l’enzim peptidil-transferasa realitzi un enllaç entre els dos aminoàcids. A

continuació s’allibera l’ARNt del lloc P i el ribosoma realitza un translocació o canvi de

lloc en sentit 5’ 3’ desplaçant-se per la molècula de l’ARNm exactament tres

nucleòtids. Així, el dipèptid que estava en el lloc A passa al al lloc P, deixant lliure el lloc

A per què s’uneixi un tercer aminoacil-ARNt. El procés es repeteix fins formar tot el

polipèptid.


49

TERMINACIÓ.

La síntesi de la cadena polipeptídica es deté quan apareix en ARNm un dels tres codons

de terminació (UAA, UAG o UGA). En aquest moment uns factors d’alliberament

proteics s'uneixen al lloc A i fan que la peptidil-transferasa separi, per hidròlisi, la

cadena polipeptídica de l’ARNt.

Un cop completada la traducció, la proteïna ja formada, el ARNm i l’ARNt abandonen el

ribosoma, que es dissocia en les seves dues subunitats fins al moment de començar una

nova síntesi.

A mesura que van sent sintetitzades, les proteïnes van adquirint l’estructura secundària

i terciària que els correspon mitjançant l’establiment d’enllaços d’hidrogen i enllaços

disulfur entre els seus aminoàcids.

En els procariotes, com que no hi ha nucli, la traducció és simultània a la transcripció:

l’ARNm es comença a traduir abans que la transcripció s’acabi.

Tant en els procariotes com en els eucariotes, si l’ARNm que s’ha de traduir és prou

llarg, pot ser llegit per més d’un ribosoma a la vegada, i aleshores es forma un polisoma o

poliribosoma, visible al microscopi electrònic.


50

7. MUTACIONS

El material genètic de qualsevol ésser viu format per ADN pot sofrir diversos tipus

d'alteracions que denominem mutacions. Aquestes poden ser beneficioses per a

l'individu que la posseeix, perjudicials (arribant a ser letals) o neutres.

En la naturalesa les mutacions s'originen a l'atzar i, encara que les causes segueixen

sent incertes, es coneixen bastants agents externs mutàgens, que poden produir

mutacions, com: les radiacions ambientals i substàncies químiques.

Segons el tipus de cèl·lula que es vegi afectada o segons quina sigui l'alteració del

material genètic es diferencien diversos grups de mutacions:

SEGONS LES

CÈL·LULES

AFECTADES

SEGONS L’EXTENSIÓ DEL MATERIAL

GENÈTIC AFECTAT

GERMINALS SOMÀTIQUES CROMOSÒMIQUES GÈNIQUES GENÒMIQUES

Afecten

gàmetes i es

transmeten a

la

descendència.

Sobre elles

actua la

selecció

natural

Afecten

cèl·lules

somàtiques. No

són heretables

i no juguen un

paper evolutiu.

Afecten la

disposició de gens

en el cromosoma

Provoquen

canvis en la

seqüència

de

nucleòtids

d’un gen.

Alteren el

nombre de

cromosomes

típic de

l’espècie.

Una mutació en una cèl·lula somàtica pot provocar alteracions en l'organisme que la

pateix, però desapareix en el moment en què mor l'individu en què es va originar. De

vegades poden ocasionar malalties greus (per exemple, un tumor), però no s'hereten i,

per tant, no tenen un paper important en l'evolució.

Tanmateix, les mutacions en les cèl·lules sexuals (òvuls i espermatozoides) poden

transmetre's com trets hereditaris diferenciadores als descendents de l'organisme en

els quals va tenir lloc la mutació i la selecció natural actuarà sobre elles.

La majoria de les vegades un canvi en l'ADN serà perjudicial, però en contades ocasions

pot provocar que millori un gen i gràcies a aquesta característica s'aconsegueixin noves

capacitats o estructures més eficaces. En aquests casos rars, però essencials per a

l'evolució de les espècies, els individus portadors de la mutació posseeixen avantatges

adaptatius respecte als seus congèneres, per la qual cosa el gen mutant és possible que

amb el temps, i gràcies a la selecció natural, substitueixi al gen original en la majoria

dels individus de la població.


51

MUTACIONS GÈNIQUES.

Malgrat tots els sistemes destinats a prevenir i corregir els

possibles errors, de tant en tant es produeix algun en la

duplicació de l'ADN, bé per no col·locar-se la base correcta

o perquè el mecanisme de duplicació se salta alguna base.

Encara que es tracti d'un canvi d'un nucleòtid per un altre, suposarà una alteració en la

seqüència d'un gen, que es tradueix posteriorment en una modificació de la informació

genètica.

MUTACIONS GENÒMIQUES.

Aquest tipus de mutacions afecten a la dotació cromosòmica d'un individu, és a dir, els

individus que les presenten tenen en les seves cèl·lules un nombre diferent de

cromosomes al que és propi de la seva espècie. No són mutacions pròpiament dites

perquè no hi ha canvi de material genètic, sinó un repartiment erroni de cromosomes

durant la meiosi.

Els tipus de mutacions genòmiques que es poden donar són:

Euploïdia: si es produeix una alteració del nombre normal de dotacions

cromosòmiques.

Monoploïdia: si existeix un sol cromosoma de cada parella (dotació haploide).

Aquest tipus d'alteració és poc habitual, però s'ha detectat en algunes espècies

de plantes. Alguns individus són haploides de forma normal, sense haver patit

mutacions, com ara les abelles mascles (que es generen per partenogènesi).

Poliploïdia: si l'organisme posseeix més d'un joc complet de cromosomes. Així

parlem de triploïdes, tetraploïdes, etc. La poliploïdia és més freqüent en vegetals

que en animals. Els poliploïdes vegetals solen ser més grans, per la qual cosa

l'ésser humà provoca artificialment la poliploïdia per al seu benefici, i avui dia la

majoria de varietats gegants de maduixots, tomàquets, blat... que existeixen en

el mercat, tenen aquest origen.

Aneuploïdia: si afecta al nombre d'un sol dels cromosomes.

En l'ésser humà, existeixen diverses síndromes provocades per la no separació

d'una parella de cromosomes homòlegs durant la meiosi, amb la qual cosa romanen

units i es desplacen junts a un mateix gàmeta provocant el que es denomina

trisomia, és a dir un individu amb un cromosoma triplicat.

També pot ocórrer que en un gàmeta falti un tipus de cromosoma, la qual cosa

donarà lloc a una monosomia. La falta d'un cromosoma autosòmic és letal, però sí

és possible que falti un cromosoma sexual.


52

ALTERACIONS ALS AUTOSOMES

Síndrome Tipus de

mutació Característiques i símptomes de la mutació

Síndrome

de Down

Trisomia

21

Deficiència mental, ulls oblics, pell rugosa, cara plana i

ampla, coll curt, retard del creixement.

Síndrome

d'Edwars

Trisomia

18

Anomalies en la forma del cap, boca petita, mentó

enfonsat, orelles deformades, lesions cardíaques,

membrana interdigital en els peus, deficiència mental,

retard del creixement, hipertensió.

Síndrome

de Patau

Trisomia

13 Llavi leporí, lesions cardíaques, polidactília.

ALTERACIONS ALS CROMOSOMES SEXUALS

Síndrome Tipus de

mutació Característiques i símptomes de la mutació

Síndrome de

Klinefelter

44

autosomes +

XXY

Homes amb escàs desenvolupament de les

gònades, aspecte eunucoide, deficiència mental,

absència d'espermatogènesi.

Síndrome del

doble Y

44

autosomes +

XYY

Homes amb elevada alçada, personalitat infantil,

deficiència mental, tendència a l'agressivitat i al

comportament antisocial.

Síndrome de

Turner

44

autosomes +

X

Dones amb aspecte homenenc, retard en el

creixement, atrofia d'ovaris, nanisme.

Síndrome de

triple X

44

autosomes +

XXX

Dones amb escàs desenvolupament de les mames,

genitals externs infantils.

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES.

Aquest tipus de mutacions provoca canvis en l'estructura dels cromosomes. Es

distingeixen els tipus següents:

Translocacions i inversions: no varia el nombre de gens, però sí la posició d’aquests.

Poden provocar alteracions quan un gen se separa de les regions que controlen la seva

expressió o si s'apropa a altres regions reguladores que no li corresponen.

Delecions i duplicacions: poden tenir conseqüències greus, ja que no és suficient

posseir tots els gens propis de l'espècie, sinó que s'han de trobar en el nombre

adequat perquè no es produeixin desequilibris.


53


54

1 . Indica a quin tipus d’àcid nucleic corresponen les seqüències de bases

nitrogenades següents:

a) 5’ ... C C G A T C ... 3’

b) 5’ ... G G A T C C ... 3’

c) 5’ ... U A C C G A ... 3’

d) 5’ ... A C C G G C ... 3’

2 . Indica i justifica quina és la parella complementària del següent fragment

d’àcid nucleic necessària per formar una molècula d’ADN de doble cadena:

5’ TACTGAAC 3’

a) 5’ GTTCAGTA 3’

b) 5’ CAAGTCAT 3’

c) 5’ ATGACTTG 3’

d) 5’ TACTGAAC 3’

3 . Quin pèptid és codificat pel tros d’ADN següent?

3’ ... C T T C G T C A A A T G ... 5’

4 . Escriu una seqüència d’ADN que codifiqui la síntesi del polipèptid:

H2N-Cys-Gly-Met-Ala-COOH

5 . Quantes seqüències diferents d’ADN porten informació per a la síntesi del

polipèptid H2N-Gly-Cys-Gly-Ala-Ser-COOH?


55

6 . Suposem el filament d’ADN: 3’ ... A A T A C A A A T ... 5’.

Durant la transcripció d’aquest hi ha un error de tal manera que davant del

nuceòtid de “C” se’n situa un altre de citosina, en lloc d’un de guanina. Es

modificarà la seqüència peptídica codificada per aquest filament d’ADN?

7 . Completa la taula següent, tenint en compte que la lectura és de dalt a baix.

ADN de

doble cadena ARNm ARNt Aminoàcids

C

C

A

Triptòfan

T U

G

A

G

C

A

8 . Quina és la seqüència d’un segment d’ADN de doble hèlix que ha servit de

motlle per sintetitzar l’ARNm següent: 5’ ... A U C C U C A U G ... 3’?

9 . Contesta SÍ o NO:

Procariotes Eucariotes

L’ARN transcrit primari ja és l’ARNm.

La transcripció i la traducció es fan

en compartiments diferents.

La transcripció i la traducció són

simultànies.


56

10 . Explica el procés representat en l’esquema següent:

11 . Indica quin tipus de mutació es mostra en els esquemes següents:

____________________________ ____________________________

____________________________ ____________________________


57

12 . Són iguals les conseqüències d'una mutació en una cèl·lula somàtica i en un

gàmeta? Explica les diferències.

13 . Quina diferència hi ha entre una euploïdia i una aneuploïdia?

13 . Indica l'alteració o síndrome i quin sexe tindran els portadors dels següents

cariotips:

Síndrome: ________________ Síndrome: __________________

Sexe: ___________________ Sexe: _____________________

Síndrome: ________________ Síndrome: _______________

Sexe: ___________________ Sexe: __________________


58

Indica la resposta correcta.

111... La síndrome de Down és una

mutació:

a Gènica.

b Cromosòmica.

c Genòmica.

d Puntual.

222... La síndrome de Klinefelter...

a Es produeix als autosomes.

b És una trisomia del cromosoma 21.

c És una monosomia.

d És una aneuploïdia.

e És una poliploïdia.

333... Cada aminoàcid està codificat per:

a Al menys un codó de l’ARNm.

b Dos codons de l’ARNm.

c Més de dos codons de l’ARNm.

d Els aminoàcids no estan codificats

per cap codó dels ARNm.

444... Els triplets dels ARNm es

llegeixen en sentit:

a 3’ 5’

b 5’ 3’

c Altern entre els dos filaments

d’ADN.

d Depèn del filament d’ADN que

s’hagi transcrit.

555... No hi ha introns en cèl·lules...

a Procariotes.

b Eucariotes.

c Vegetals.

d Animals.

e Totes tenen introns.

666... La transcripció és la...

a Formació d’ATP.

b Síntesi de proteïnes.

c Síntesi de ribosomes.

d Formació d’ARNm.

e Formació d’ARNt.

777... La traducció és la...

a Formació d’ATP.

b Síntesi de proteïnes.

c Síntesi de ribosomes.

d Formació d’ARNm.

e Formació d’ARNt.

888... La molècula encarregada de

transportar els aminoàcids fins als

ribosomes és:

a Peptidil-transferasa.

b Aminoacil-sintetasa.

c ARN-polimerasa..

d Metionina.

e ARNt.

l’adn com a portador de la informaciÓ...

Documents