Índice paciente nº1: sÍndrome de sÉzary 2 … · paciente que consultó por lesiones cutáneas...

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ÍNDICE

PACIENTE Nº1: SÍNDROME DE SÉZARY ....................................................................................... 2

PACIENTE N°2: MICOSIS FUNGOIDE HIPOPIGMENTADA ASOCIADA A PAPULOSIS LINFOMATOIDE

EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO ................................................................................................... 5

PACIENTE Nº3: MICOSIS FUNGOIDE FOLICULOTROPA CON TRANSFORMACIÓN A LINFOMA

ANAPLÁSICO DE CÉLULAS GRANDES CD30+ ............................................................................... 8

PACIENTE Nº4: MICOSIS FUNGOIDE EN LABIO Y PAPULOSIS LINFOMATOIDE ............................ 12

PACIENTE Nº5: MF ERITRODÉRMICA AMPOLLAR CON TRANSFORMACIÓN EN LINFOMA

ANAPLÁSICO DE CÉLULAS GRANDES ........................................................................................ 16

PACIENTE Nº6: HIPERPLASIA LINFOIDE? .................................................................................. 19

PACIENTE Nº7: PLASMOCITOSIS CUTÁNEA .............................................................................. 23

PACIENTE Nº8: SÍNDROME DE GORLIN .................................................................................... 27

PACIENTE N°9: XERODERMA PIGMENTOSO ............................................................................. 30

PACIENTE Nº10: RETICULOIDE ACTÍNICO ................................................................................. 33

PACIENTE N°11: MORFEA HEMICORPORAL GENERALIZADA EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO ........ 36

PACIENTE Nº12: LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO CON ESCLERODACTILIA .............................. 39

PACIENTE Nº13: SÍNDROME ANTISINTETASA ESCLERODERMIFORME ....................................... 42

PACIENTE Nº14: DERMATOMIOSITIS ....................................................................................... 44

PACIENTE Nº15: ENFERMEDAD DE HAILEY-HAILEY: COMUNICACIÓN DE 2 CASOS ..................... 47

PACIENTE N°16: LEISHMANIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA ..................................................... 50

PACIENTE N°17: PRÚRIGO ACTÍNICO ....................................................................................... 53

PACIENTE Nº18: ICTIOSIS HEREDITARIA QUERATINOPÁTICA. COMUNICACIÓN DE DOS CASOS .. 56

PACIENTE N° 19: HIDRADENITIS SUPURATIVA .......................................................................... 60

PACIENTE Nº20: PRODIAGNOSIS ............................................................................................. 63

PACIENTE Nº21: OTOFIMA ...................................................................................................... 66

PACIENTE Nº22: PIEDRA BLANCA ............................................................................................ 68

PACIENTE N°23: PÉNFIGO VULGAR EN PACIENTE EMBARAZADA .............................................. 71

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PACIENTE Nº1: SÍNDROME DE SÉZARY

Hospital Argerich. Médicos responsables: Ruiz Esquide Canale MS, Lipovetzky J, Arias M, Rothlin A, Maskin M, Méndez Casariego M.

Datos de filiación

Sexo: femenino. Edad: 54. Nacionalidad: argentina.

Antecedentes personales

CBC en frente (cirugía año 1996).

Antecedentes familiares

No refiere.

Antecedentes de enfermedad actual

Comenzó hace dos años con lesiones cutáneas generalizadas pruriginosas por lo que consultó a médico dermatólogo quien indicó tratamiento con antihistamínicos y corticoides tópicos sin mejoría. Por progresión de las lesiones cutáneas se le realizó una biopsia que informó: dermatitis espongiótica subaguda compatible con eccema, por lo cual recibió tratamiento con corticoides orales con mejoría parcial. Dado que en el laboratorio presentaba leucocitosis leve (12600 cel/mm3) con inversión de la fórmula (linfocitos 52%, neutrófilos 38%) se le solicitó evaluación por hematología con frotis de sangre periférica normal.

Fue derivada a esta unidad ya que evolucionó hacia una eritrodermia para para reevaluación diagnóstica.

Examen físico inicial

Eritema y descamación generalizada con mayor acentuación en miembros, escamas y fisuras en palmas, queratodermia en plantas, eritema y descamación blanquecina y adherente en cuero cabelludo, onicodistrofia de 20 uñas. Adenomegalias axilares e inguinales. Estudios complementarios

• Laboratorio (20/01/2017): GB: 11500/mm3 (linfocitos: 52%/5980), ESD: 17 mm, hepatograma, resto de hemograma, glucemia, función renal, ácido úrico, ionograma, perfil lipídico, LDH, PCR, beta 2 microglobulina, coagulograma, clearance de creatinina dentro de parámetros normales. Serologías: HIV, HBV, HCV no reactivas.

• Ecografía abdominal (20/12/2016): normal. • Radiografía de tórax (17/01/2017): normal. • Histopatología de piel x 3 (12/01/2017 - Protocolo N° 268388): epidermis:

hiperplasia psoriasiforme y áreas de espongiosis. Dermis: infiltrado linfoide atípico dérmico con distribución en banda superficial y presencia de

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epidermotropismo focal. IHQ: CD3 + y CD4 + en 95% de células linfoides pequeñas y medianas. CD8 + en 80% en células linfoides pequeñas y medianas. CD30 + en aisladas células linfoides de mediano tamaño. CD20 + en 5% en linfocitos acompañantes. Ki67 + 20%.

• Frotis de sangre periférica (16/01/2017): inversión de la fórmula con más del 50% de linfocitos, presencia de linfocitos patológicos.

• Citometría de flujo de sangre periférica (24/01/2017. Hospital Durand): neutrófilos: 39,7%, eosinófilos 0.8%, basófilos 0,2%, monocitos 8,5%, células dendríticas 0,3%, linfocitos T 3,9%, linfocitos B 1,2%, células NK 0,3%, relación CD4/CD8: 32,7, CÉLULAS PATOLÓGICAS: 45%. Se observa una población de linfocitos T anormales de pequeño tamaño, baja complejidad interna que representa un 45% del total celular. Inmunofenotipo: CD 45 ++, CD 3 +, CD 4 ++, CD8 -, CD56 -, CD38 -, CD2-, CD7 -, CD16 -, CD26 -, CD10 -, CD45 RO -, CD25 -/+, CD27 ++, CD28 ++, TCR ab +, CD57 -, CD30 -, CD11 -. Diagnóstico: presencia de linfocitos T CD4 + anormales compatibles con Síndrome de Sézary.

● Histopatología de ganglio inguinal derecho (02/02/2017. Hospital Marie Curie): infiltración por neoplasia de células T periféricas pequeñas CD4 +. IHQ: CD3 +, CD4 +, CD5 +, CD7 + focal, CD8 -, CD20 -, CD30 -, Ki67 + 10%, S100 + en células interdigitadas y células de Langerhans. Categoría 2 Dutch/LN3 NCI.

● PAMO (07/02/2017) (Protocolo N° 17A081442): médula ósea con cambios reactivos.

● TAC de cuello, tórax, abdomen y pelvis (03/02/2017): adenomegalias axilares e inguinales bilaterales. Resto sin hallazgos patológicos.

● No pudo realizarse PCR en sangre periférica por falta de recursos.

Evolución y tratamiento

Con diagnóstico de Síndrome de Sézary (T4N2M0B1-B2? - Estadio IIIB/IVA1) se inició tratamiento con meprednisona 20 mg/d por 2 meses, en dosis decreciente, asociada a fotoféresis extracorpórea (2 ciclos), con mejoría franca del prurito y mejoría parcial de la eritrodermia.

Interés de la presentación

● Destacar la importancia de realizar múltiples biopsias en pacientes eritrodérmicos para descartar linfomas cutáneos.

● Presentar una patología infrecuente en la práctica clínica. ● Remarcar la efectividad del tratamiento con fotoféresis extracorpórea con

mínimos efectos adversos, excelente tolerancia y mejoría del prurito que en estos pacientes puede ser invalidante.

Comentario

El Síndrome de Sézary (SS) corresponde a la expresión leucémica de los CTCL eritrodérmicos caracterizada por numerosas células de Sézary en piel, sangre y otros tejidos, con evidencia de clonalidad T, asociada a mal pronóstico.

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Los criterios diagnósticos para SS (B2) son: clonalidad de célula T y uno de los siguientes tres criterios: recuento absoluto de células de Sézary ≥1000/μl, un índice CD4/CD8 ≥10 (dada la expansión clonal de células CD4+) o expresión aberrante de antígenos T (pérdida de expresión de CD7 (>40%) y CD26 (>30%), en una población CD4+). La fotoféresis extracorpórea es considerada como tratamiento de elección en SS. Este tratamiento induce la apoptosis de las células tumorales circulantes y el antígeno tumoral es luego procesado por las células dendríticas periféricas, se favorece así la respuesta antitumoral sistémica. La triple combinación de bexarotene, IFN y fotoféresis extracorpórea es utilizada en enfermedad eritrodérmica. La tasa de respuesta promedio es del 60%, y de respuesta completa del 20%. En general suele ser bien tolerado. El tiempo medio de respuesta es de 6 meses, con sobrevida estimada de 8 años en los pacientes respondedores.

Suele asociarse con una evolución más rápida y agresiva que la de la micosis fungoide (MF). La enfermedad es resistente a la mayoría de los tratamientos, tiene altas tasas de recidivas y el pronóstico es generalmente malo con una sobrevida entre 2 y 4 años.

Bibliografía

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PACIENTE N°2: MICOSIS FUNGOIDE HIPOPIGMENTADA ASOCIADA A PAPULOSIS LINFOMATOIDE EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO

Hospital Argerich. Médicos responsables: Jofre M, Soliani A, Arias M. Datos de filiación

Sexo: masculino. Edad: 14 años. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

Fototipo IV. Antecedentes familiares

Padre y madre oriundos de Perú. Antecedentes de enfermedad actual

Paciente que consultó por lesiones cutáneas maculosas asintomáticas de 6 años de evolución que fueron aumentando en número y algunas en tamaño. Además, refirió la reciente aparición de lesiones en brotes que desaparecen espontáneamente. Examen físico inicial

Presentaba múltiples máculas hipopigmentadas de contornos difusos, pequeñas y medianas, en la totalidad del tegumento a predominio de tronco y miembros inferiores. Además, presentaba pápulas eritematosas de 2 a 4 mm, algunas con escamas en su superficie, localizadas en ambos muslos y otras pápulas eritematosas con costra central en ambas plantas y, en menor cantidad en palmas. Estudios complementarios

• Histopatología de piel: Cara anterior de muslo derecho y abdomen (25/01/2017 - Protocolo Nº 268554: infiltración linfoide atípica dérmica epidermotropa compatible con micosis fungoide Muslo izquierdo (15/03/2017 - Protocolo Nº 269269): infiltración linfoide dérmica atípica constituida por células de pequeño tamaño con núcleos hipercromáticos y escaso citoplasma. Acompañan linfocitos e histiocitos con patrón de distribución superficial a predominio intersticial. Epidermis cubierta por material fibrinopioleucocitario. IHQ: CD3 (+) 90% de células linfoides de pequeño tamaño, CD4 (+) 40% de células linfoides de pequeño tamaño, CD8 (+) 60 % de células linfoides de pequeño tamaño, CD20 (+) en aisladas células acompañantes, CD30 (-) en células linfoides. Proceso linfoproliferativo compatible con papulosis linfomatoide (LyP).

• Laboratorio (29/03/2017): FAL 371 U/l (valor normal hasta 130), LDH 470 UI/l (valor normal hasta 460), hemograma con fórmula y plaquetas, glucemia, función renal, colesterol, hepatograma, PCR y ESD dentro de

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parámetros normales. Serologías: HTLV1, HBV y HCV no reactivas. ANA no reactivo.

• Radiografía de tórax (29/03/2017): sin hallazgos patológicos.

• PPD 2UT (05/04/2017): 0 mm (no reactiva)

• Examen oftalmológico (abril/2017): normal.

• Ecografía abdominal: normal.


Se interpretó el caso como una MF hipopigmentada (T2N0M0B0, estadio IB) asociada a papulosis linfomatoide tipo B (T3bN0M0). Con los estudios complementarios solicitados inició tratamiento con PUVA terapia. Presentó mejoría clínica. Presenta menor cantidad de máculas hipopigmentadas de contornos difusos, de diferentes tamaños en la totalidad del tegumento y, menor cantidad de pápulas eritematosas en tronco y cuatro miembros.


● Comunicar un caso de MF hipopigmentada asociada a papulosis linfomatoide en un paciente pediátrico, ya que se trata de una enfermedad de baja incidencia.

● Realizar un diagnóstico temprano con el fin de instaurar la terapéutica más adecuada para el paciente.

● Realizar una interpretación correcta de la coexistencia de ambas patologías ● Enfatizar la realización de biopsias ante dudas diagnósticas o malas

respuestas a los tratamientos, con el fin de no subdiagnosticar la variante de MF hipopigmentada.

Comentario

La micosis fungoide (MF) es la forma más frecuente de linfomas cutáneos de células T (CTCL de sus siglas en inglés) tanto en el adulto como en el paciente pediátrico. La incidencia de MF en las dos primeras décadas de vida es del 0,5 al 7% de los casos de MF. En estas edades se caracteriza por estadios tempranos y buena respuesta al tratamiento. La variante hipopigmentada es más frecuente en niños con fototipos altos (IV y V) y se manifiesta como máculas hipopigmentadas usualmente asintomáticas, en ocasiones cubiertas por escamas finas. Pueden imitar muchas dermatosis frecuentes como vitíligo o pitiriasis alba, esto hace que el diagnóstico sea tardío y dificultoso. La LyP es la segunda forma más frecuente de CTCL y de pronóstico excelente. La principal complicación de la LyP es que entre un 5 a 20% de los pacientes desarrollan en su seguimiento a largo plazo un segundo proceso linfoproliferativo, principalmente una MF, y con menos frecuencia un linfoma de Hodgkin o un linfoma anaplásico de células grandes CD30+ cutáneo o sistémico. El tratamiento de la LyP infantil no suele ser necesario ya que su presencia no se asocia a un peor pronóstico. Si bien no existen protocolos estandarizados de tratamientos para niños con MF puede optarse según el estadio entre tratamientos tópicos con corticoides, PUVA con administración de psoraleno vía oral o tópico, esta última de elección en la población pediátrica.

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Bibliografía

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PACIENTE Nº3: MICOSIS FUNGOIDE FOLICULOTROPA CON TRANSFORMACIÓN A LINFOMA ANAPLÁSICO DE CÉLULAS GRANDES CD30+

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Ríos G, Lipovetzky J, Arias M, Benedetti A, Maskin M. Datos de filiación

Sexo: femenino. Edad: 71 años. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

Gastritis crónica, apendicectomía. Antecedentes familiares

No refiere.


Paciente que inició con máculas eritematosas desde los 18 años de edad. En la adultez recibió tratamiento con isotretinoína por comedones y quistes en rostro y abdomen, después de suspender la medicación presentó extensión y aparición de nuevas lesiones localizadas en extremidad cefálica, miembros superiores y glúteos.

Se realizó diagnóstico de micosis fungoide foliculotropa en el año 2011 en otra institución. Se descartó compromiso sistémico mediante estudios complementarios y realizó tratamiento con baño de electrones corporal total (3600 cgy) con resolución completa pero con recurrencia a los 3 meses por lo que inició bexaroteno 200 mg/m2/día VO y PUVA terapia. Como efecto adverso presentó hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia que mejoraron con fenofibrato y atorvastatina. Tuvo buena respuesta (remisión parcial) hasta el año 2015, cuando evolucionó con progresión de las lesiones cutáneas, aparición de tumores y placas en cara, cuello y glúteos. Se realizó nueva biopsia con lo cual se diagnosticó micosis fungoide foliculotropa con transformación a linfoma anaplásico de células grandes CD30+ en estadio IIB (T3N0M0B0). Se descartó progresión extracutánea e inició seguimiento en nuestra Unidad. Examen físico inicial

Placa infiltrada en región malar izquierda y máculas parduzcas en mejillas y dorso nasal. Múltiples lesiones símil queratosis folicular en cuero cabelludo. Tumor eritematoso de aprox. 2 cm en frente, a nivel de implantación pilosa, además de lesiones tumorales eritematosas en ambos hombros, nuca, pliegues antecubitales y axilas. Tumor ulcerado cubierto por costra serohemática en glúteo izquierdo. En raíz de muslos: placas eritematosas de contornos circinados, con una lesión tumoral de 2 cm de diámetro en lado derecho dentro de la placa. Placas eritematosas con resalto folicular en dorso.

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Estudios complementarios

● Histopatología de piel (07/08/2015 - Dr. Carlos Martín. Protocolo N°M4528/15): epidermis con ortoqueratosis compacta, epidermotropismo linfocitario focal. Dermis con densos infiltrados linfoides difusos, compuestos por linfocitos pequeños de núcleos irregulares mezclados con células medianas y grandes nucleoladas con figuras de mitosis dispersas. Presencia de epiteliotropismo en algunas estructuras pilosas sin mucinosis asociada.

● IHQ: población linfocitaria T CD3+ y CD4+, con deleción parcial de CD5 y CD2. Coexpresión de CD30+ de membrana con algunas gotas paranucleares (Golgi). Escasos linfocitos T CD8+, y acúmulos focales de CD20 +. Ki67 30%. Diagnóstico: infiltración linfomatosa cutánea. MF estadio tumoral con transformación a células grandes CD30+.

Estudios complementarios recientes:

● Laboratorio (2017): Hb 8,7 g/dl, Hto 31%, GB 4300/mm3, ESD 20 mm, LDH 638 U/l (VN: 230-460), B2 microglobulina: 4.05 mg/l (VN hasta 2.64), triglicéridos 223 mg/dl (VN< 150), col HDL 22 mg/dl, TSH 0,28 mUI/L (VN 0,4-4). Resultados restantes, que incluyen plaquetas, urea, creatinina, uricemia, calcio, colesterol total, LDL, hepatograma completo, glucemia, coagulograma, T3 y T4 dentro de parámetros normales.

● Tomografía axial computada de tórax, abdomen y pelvis con y sin contraste (13/02/2017): nodulillo cálcico de 4 mm en LSD. Imágenes quísticas en ambos lóbulos hepáticos. Cambios degenerativos en cuerpos vertebrales. Resto sin hallazgos patológicos.


Realizó segundo ciclo de baño de electrones 2900 cgy y boost de 1000 cgy en pliegue infraabdominal (diciembre/2015 a febrero/2016). Posteriormente continuó con bexarotene VO 200 mg/m2/día y se le asoció interferón alfa 2b SC 3 millones UI 3 v/semana. Evolucionó con mejoría parcial de las lesiones cutáneas, pero con leucopenia persistente por lo cual se realizó disminución de la dosis de IFN o suspensiones temporales con normalización de los niveles de leucocitos.

En enero del 2017 presentó tumor que se ulceró en el glúteo izquierdo por lo cual se realizó estudios para descartar extensión de la enfermedad. Examen físico actual

Lesión tumoral de bordes sobreelevados irregulares rosados y fondo ulcerado granulante y con áreas de fibrina de aproximadamente 8 cm de diámetro en cara interna de glúteo izquierdo. Además presenta áreas de hiperpigmentación e hipopigmentación en cara interna de glúteo derecho. Lesión tumoral sobreelevada eritematosa infiltrada de 3 cm de diámetro en región supraciliar izquierda, comedones en rostro y zonas de alopecia en cuero cabelludo. T3N0M0B0.

Histopatología de piel (23/02/2017 - Protocolo N° 268978) lesión tumoral de glúteo: infiltración linfoide atípica dérmica foliculotropa. IHQ: CD3+ 90% células

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linfoides atípicas. CD4+ 90% linfocitos atípicos pequeños, medianos y escasas de gran tamaño. CD8+ células linfoides atípicas pequeñas, medianas y escasas de gran tamaño. CD20+ 5% linfocitos acompañantes. CD30+ aisladas en linfocitos de gran tamaño. Ki67+ 45%. Diagnóstico: infiltración linfoide atípica dérmica CD4+ compatible con MF foliculotropa.

Inició tratamiento con radioterapia localizada en región glútea con fotones (4000 cgy) Continua con bexarotene 200 mg/m2/día asociado a IFN alfa 2b 1,5 millones UI trisemanal. Interés de la presentación

● Mostrar un caso de micosis fungoide foliculotropa, variedad que representa aproximadamente 17% (31/182 casos) de MF según nuestra estadística (entre 1995 a 2017).

● Remarcar la importancia de realizar múltiples biopsias sucesivas o simultáneas ante la sospecha de transformación en un linfoma de células grandes que requiere un dermatopatólogo con experiencia en CTCL ya que el diagnóstico precoz permite el uso de terapias más agresivas más tempranamente. El porcentaje de pacientes con transformación en nuestra casuística (N: 194) es de aproximadamente 8% (N: 16) / total de pacientes con MF o síndrome de Sézary

● Destacar el desafío terapéutico debido a la refractariedad que caracteriza a esta variante de MF.

Comentario

La micosis fungoide foliculotropa (MFF) es una variante de la MF en la que se observan pápulas foliculares, lesiones acneiformes, placas y tumores que afectan clásicamente la cara, cuello y tronco superior.

Esta entidad no sólo difiere de la MF clásica en la clínica y la histopatología, sino también en su pronóstico (menor tasa de sobrevida a 10 años comparado con MF clásica). Se han identificado también factores de riesgo para progresión de la enfermedad como el estadio al momento del diagnóstico, edad avanzada >65 años, presencia de transformación a células grandes o leucocitosis. La terapia generalmente es combinada con interferón alfa, retinoides y radioterapia (localizada o baño de electrones corporal), sin embargo es infrecuente la remisión completa.

El diagnóstico de transformación a un linfoma de célula grandes se hace mediante histopatología cuando más del 25% de los linfocitos son células grandes (más de 4 veces el tamaño normal), y puede ser o no CD30+. La MF transformada ocurre en un 8% a 55% de los casos de MF y es más común en estadios avanzados. La transformación está asociada con mayor progresión de la enfermedad y mortalidad. Se ha encontrado que la edad mayor de 60 años, niveles elevados de LDH, y CD30 <10% se asocia con peor tasa de supervivencia en estos pacientes.

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PACIENTE Nº4: MICOSIS FUNGOIDE EN LABIO Y PAPULOSIS LINFOMATOIDE

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Schmitzeder P, Arias M, Maskin M, Benedeti A, Rothlin A. Datos de filiación


DBT e hipotiroidismo.


No refiere.


Fue derivada de otra institución en junio de 2014 con clínica y estudios histopatológicos compatibles con micosis fungoide (MF). Había realizado 50 sesiones de PUVA terapia y se encontraba en tratamiento con meprednisona 40 mg/día desde hacía dos meses. Examen físico inicial

Al examen físico inicial presentaba máculas hipo e hiperpigmentadas y aisladas placas eritematodescamativas ligeramente infiltradas en tronco y miembros. Se inició descenso progresivo de la dosis de meprednisona. Se solicitaron estudios complementarios para estadificación y revisión de tacos de biopsias previas. Inició PUVA terapia e IFN alfa 2b 3 millones UI trisemanal. Estudios complementarios

• Histopatología de piel: revisión de taco de biopsia (13/03/2014 - Protocolo N° 254118): MF. IHQ: CD3+ 90% de población linfoide dérmica con epidermotropismo y compromiso focal anexial, Ki67+ 5%. CD20-. CD4/CD8/CD30/CD7/CD56: no evaluables.

• TAC de tórax, abdomen y pelvis (marzo 2013): sin hallazgos patológicos. • Histopatología de piel (05/04/2017 - Protocolo N° 269641): labio inferior,

MF CD4 y CD8 positivo (infiltración dérmica atípica epidermotropa). • IHQ: CD3+ 85%, CD4+ 70%, CD8+ 80%, CD20+ focal en células linfoides

acompañantes. CD30 negativo. Ki67+ 2%. Evolución y tratamiento

Con diagnóstico inicial de MF estadio IA (T1N0M0B0) la paciente realizó tratamiento combinado con PUVA terapia (22 sesiones) e IFN alfa 2b 3 mill U trisemanal por 6 meses con remisión completa.

Evolucionó estable hasta junio de 2016 cuando comenzó con brotes de

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lesiones papulosas, algunas de las cuales se ulceraban y remitían en forma espontánea, localizadas principalmente en miembros. Con diagnóstico presuntivo de papulosis linfomatoide (LyP), se realizó estudio histopatológico de las mismas que fue compatible con MF. Histopatología de piel: (09/06/2016), pápula ulcerada en antebrazo: compatible con MF. IHQ: CD3 +, CD4 + (linfocitos pequeños y grandes), CD20 + (linfocitos acompañantes), CD30 + (en aislados linfocitos grandes), Ki 67+ 15%).

Se solicitó una revisión en la Academia Nacional de Medicina y con el Dr. José Casas: LyP (epidermis con híperqueratosis, focos de paraqueratósis y marcada espongiosis. Dermis: infiltrado linfoide perivascular con sectores de migración intraepidérmica formado por células pequeñas a medianas con aisladas células grandes). IHQ: CD3 y en menor proporción CD5 y CD7 (+ en el 80 y 70% respectivamente). CD4+ en el 60%, CD8+ en el 80% y Granzyma B+ en 10% con predominio de CD8 en linfocitos intraepidérmicos y angiocéntricos. CD30+ en células aisladas, MUM-1+ en linfocitos dérmicos e intraepidérmicos (20%). Ki-67+ 15%. PGM-1+ en numerosas células. CD56 negativo. CD20 positividad aislada.

En marzo de 2017 presentó nuevas lesiones en rostro, que comenzaron en labios con edema e infiltración, y luego se extendieron a mejillas, mentón y párpados. Se realizaron nuevos estudios. Histopatología de piel de labio inferior: (05/04/2017): MF CD4 y CD8 positivo (infiltración dérmica atípica epidermotropa). IHQ: CD3+ 85%, CD4+ 70%, CD8+ 80%, CD20+ focal en células linfoides acompañantes. CD30 negativo. Ki67+ 2%. Una nueva revisión en la Academia Nacional de Medicina y Dr. José Casas informó: dermis superficial se observa infiltrado linfoide con patrón liquenoide formado por células pequeñas de núcleos irregulares e hipercrómicos y melanófagos. Infiltrado linfocitario perivascular leve y ocasionales mastocitos en dermis reticular. Marcado edema dérmico. IHQ: CD3+ difuso, CD7+ en el 70% de las células con deleción parcial de CD5. CD4 y CD8+ en el 70 y 80 % del infiltrado respectivamente. Granzyma B y CD56 negativos; CD30 negativo y MUM-1+ en linfocitos ocasionales. Ki-67 positivo < 10%. PGM-1+ en numerosos macrófagos y CD20+ en escasos linfocitos acompañantes. DP: MF.

• Laboratorio (01/03/2017): ESD 26 mm, TSH 5,75 mIU/L (VN 0.5- 5), T3 68 ng/dl (VN 80-178), ANA + 1/80 moteado, hemograma con plaquetas y fórmula, hepatograma, glucemia, función renal, ATPO, C3, C4, T4 y LDH dentro de parámetros normales. Látex AR, anti DNA no reactivos. Serología IgG para EVB y CMV positivos.

• TAC de cuello, tórax y abdomen (18/04/2017): imagen nodular de 10 mm en el segmento anterior del lóbulo superior pulmonar izquierdo y formación nodular en la periferia de la base pulmonar derecha en la transición. Área de fibrosis basal para cardíaca derecha. Esteatosis hepática difusa, resto s/p. Además, fue evaluada en Neumonología por imágenes nodulares pulmonares, pero se encuentra pendiente una nueva tomografía de tórax de alta resolución.

Examen físico actual

Edema e infiltración en párpados, labios, mejillas y mentón. Pápulas

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eritematosas aisladas en muslos y piernas. Interés de la presentación

• Presentar una paciente que presentó dos tipos de CTCL. • Remarcar la necesidad de realizar una correcta relación clínico-patológica a

fin de diagnosticar correctamente a los pacientes. • Recordar que en algunas situaciones son necesarias múltiples biopsias y

revisiones debido a la dificultad diagnóstica de esta entidad y la falta de estudios complementarios de certeza.

• Destacar que el compromiso de la mucosa oral tanto en la MF como en la LyP son muy infrecuentes y representan un desafío diagnóstico debido a la variedad de diagnósticos diferenciales.

Comentario

La afectación mucosa en MF es muy rara aunque se han descripto lesiones en lengua, paladar, encía, mucosa oral, labios y orofaringe. El diagnóstico se basa correlación clínico-histológica y en la IHQ.

Existe discordancia entre la presentación clínica de este caso y la bibliografía. El compromiso de mucosa oral suele estar asociado a estadíos avanzados de MF (lesiones tipo placa o tumor) y habitualmente los pacientes tienen un pronóstico sombrío. Otra diferencia consiste en el tipo de lesión. Con frecuencia los pacientes presentan úlceras, tumores o placas blanquecinas con tendencia a la ulceración pero no están descriptas hasta el momento lesiones infiltrativas difusas que comprometan labios, mejillas y mentón.

La LyP es un desorden linfoproliferativo cutáneo CD30+. Clínicamente se caracteriza por presentar pápulas o papulo-úlceras autorresolutivas que siguen un curso de brotes y remisiones. Se localizan en extremidades, tronco y con menor frecuencia en mucosa oral y genital. El compromiso de mucosa oral es infrecuente y no parece afectar el pronóstico de la enfermedad. En esta paciente estas características clínicas junto con la tendencia ala auto involución hacen improbable que las lesiones de mucosa oral se deban a LyP.

La LyP Tipo B presenta un infiltrado de linfocitos pequeños y medianos con epidermotropismo (similar a MF) y un inmunofenotipo CD4 o CD8 +, CD30 + o – y MUM 1 + o – que podría corresponder a esta paciente.

La infiltración de labios está descripta en los linfomas símil hidroa. Si bien los hallazgos HP o IHQ no son consistentes con esta variante y dado que la paciente tiene serología para EVB positiva, queda pendiente una hibridación in situ para EBER.

Por último, la relación entre la MF, la LyP tipo B y el compromiso difuso de la mucosa oral que presenta esta paciente sigue siendo una asociación de difícil clasificación y representa un desafío diagnóstico, terapéutico y plantea interrogantes acerca del pronóstico.

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Bibliografía

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PACIENTE Nº5: MF ERITRODÉRMICA AMPOLLAR CON TRANSFORMACIÓN EN LINFOMA ANAPLÁSICO DE CÉLULAS GRANDES

Hospital Tornú - Hospital Argerich. Médicos responsables: Weil, M, Lipovetzky J, Arias M, Maskin M, Rothlin A, Pereyra A, Florez D.

Datos de filiación

Sexo: Masculino. Edad: 25 Nacionalidad: argentina.


Fototipo II. Antecedentes familiares

No refiere.


Paciente derivado en marzo de 2017 desde el Hospital Tornú por eritrodermia con sospecha de linfoma cutáneo de células T para inicio de tratamiento con PUVA. Al interrogatorio refirió presentar eritema y descamación de 7 meses de evolución, con generalización de las lesiones en el último mes y aparición de ampollas de contenido seroso, vesículas y sensación urente luego de la exposición solar. Negó la exposición a tóxicos.

Cursó internación para realizar estudios complementarios (laboratorio, citometría de flujo de sangre periférica, biopsias cutáneas y TAC de tórax, abdomen y pelvis) y se le indicó tratamiento con interferón alfa 2b 3 millones UI trisemanal.


Eritema y descamación generalizada. Queratodermia palmo-plantar. Adenopatías pequeñas en ingles y axilas. Prurito y sensación urente generalizada. Regular estado general.


• Laboratorio (05/03/2017): GB 24800/mm3 (L: 68%, N: 30%), LDH: 515 UI/l (VN hasta 400), resto de hemograma, hepatograma, glucemia, ionograma, ac. úrico y coagulograma dentro de parámetros normales. Serologías HIV, HVB, HVC y HTLV 1 y 2 no reactivas. Colesterol total 247 mg/dl, triglicéridos 231 mg/dl, ESD 18 mm.

● Citometría de flujo de sangre periférica (Hospital Durand): Población de linfocitos T anormales de pequeño a gran tamaño con inmunofenotipo: CD 45++, CD3+d, CD5++, CD4+++, CD2 +d CD7-/+, CD26 -, CD8 -, CD38 -, CD56-, CD16-, CD45RA-, CD45RO ++, CD28++, CD27++, CD25-, CD57-,

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CD30-/+, CD11c-, TCRab+d, CD10-, HLA-DR-/+. Linfocitos CD4 + ABERRANTES 43.6%: Diagnóstico: las características fenotípicas se asocian a las descriptas para SME SEZARY.

● Histopatología de piel de antebrazo y brazo izquierdo (Hospital Tornú - Protocolo 1442/3 - 03/03/2017): compatible con pénfigo foliáceo.

● Revisión de biopsia cutánea x 2 (Hospital Argerich – Dra. Trila - 30/03/17 - Protocolo N°269530): infiltración linfoide dérmica atípica epidermotropa. CD3 + 85% de células linfoides de pequeño, mediano y gran tamaño. CD4+ 85% de células linfoides pequeñas, medianas y grandes. CD8 + 10% células pequeñas, medianas y grandes. CD30 + 30% de células linfoides de gran tamaño. Ki67+ 40%. Diagnóstico: Patrón morfológico y perfil inmunofenotípico compatible con MF CD30+ transformada (lesión ampollar)

● TAC tórax, abdomen y pelvis con contraste EV: múltiples ganglios en rango adenomegalico en ambas axilas e ingles superficiales y profundas de aspecto reactivo inflamatorio. Hidrocele izquierdo.

● Informe oftalmológico (22/3/2017): dentro de parámetros normales. ● Inmunofenotipo de médula ósea por citometría de flujo (18/04/2017):

Neutrófilos 65%, eosinófilos 1.54%, Monocitos 4%, Linfocitos 3.33%, Linfocitos B 1.75%, Células NK 0.72%, Relación CD4/CD8 5.15, Plasmocitos 0.15%, Eritrocitos nucleados 15%, Linfocitos T aberrantes 7%. Se identifica una población T con fenotipo aberrante de mediano tamaño, baja complejidad interna que representa 7% del total celular. Inmunofenotipo: CD45+++, CD3 +d, CD8 negativo, CD5 +, CD38 negativo, CD2 +2, CD7 negativo, CD28 +, CD 27+.

● Biopsia de Médula ósea (19/04/2017 - Protocolo N° 269789): médula ósea con cambios de tipo reactivos.

● Pendientes: resultados de ANA, serologías para HSV 1 y 2, CMV, EBV, VZV y sarampión.


Se solicitó PCR para estudio de clonalidad de TCR en sangre periférica, pero no pudo realizarse por falta de recursos hospitalarios. No se realizaron biopsias ganglionares, debido al pequeño tamaño de las mismas.

Con diagnóstico de Micosis Fungoide eritrodérmica ampollar con transformación en linfoma anaplásico de células grandes (T4N0M0B1-B2? – Estadio III B-IVA1?). Se indicó tratamiento combinado con interferón alfa 2b 3 millones UI 5 veces/semana, meprednisona 40 mg/día, PUVA trisemanal y se encuentra en plan de inicio bexarotene 150 mg/m2/día.


• Variedad poco frecuente de MF en un paciente joven.

• Rápida progresión de variantes de MF de pobre pronóstico.

• Remarcar la importancia de realizar un diagnóstico correcto y

estadificación, con fines pronósticos y terapéuticos.

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Comentario

La MF es el CLTC más frecuente. Si bien la mayoría de los casos tiene un curso indolente, existe un subgrupo de pacientes que presentan una evolución agresiva, con progresión sistémica y sobrevida reducida.

El grado de compromiso cutáneo (de T1 a T4) refleja la carga tumoral, y es uno de los principales factores pronósticos.

Además de la estadificación, la presencia de otros factores pronósticos permiten identificar en forma precoz a los pacientes con alto riesgo de progresión, con el fin de ofrecer tratamientos más agresivos desde el inicio.

La MF ampollar es una variedad poco frecuente que se asocia a mal pronóstico. La presencia de células grandes mayores a un 25% del total de la población celular tumoral define la transformación a linfoma anaplásico de células grandes. Este fenómeno se vincula con progresión de la enfermedad y cuando se produce en forma precoz (dentro de los primeros 2 años del diagnóstico) o en estadios avanzados se considera un factor de mal pronóstico. La LDH y la B2 microglobulina elevadas también tienen valor pronóstico negativo.

En el caso de este paciente se identifican por lo menos 4 factores de mal pronóstico (CLIPI): sexo masculino, posible Estadío IV, LDH elevada y transformación a células grandes. También la variedad ampollar, la eritrodermia (T4) y el compromiso de sangre periférica (43.6% de CD4 aberrantes) sugieren que se trata de una forma de MF agresiva.

Los estadios avanzados suelen ser refractarios a los tratamientos y está indicado el tratamiento combinado ya que tiene efecto sinérgico.

Bibliografía

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PACIENTE Nº6: HIPERPLASIA LINFOIDE?

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Ríos G, Arias M, Benedetti A, Maskin M. Datos de filiación


No refiere Antecedentes familiares

No refiere.


Derivada en Mayo del 2017 por médica dermatóloga de su obra social para reevaluación diagnóstica por lesión en mejilla derecha de aproximadamente 8 meses de evolución, actualmente pruriginosa. Comenzó como una lesión pequeña con crecimiento gradual. Se le realizó una biopsia incisional por Cirugía Plástica y múltiples estudios complementarios. Examen físico

Presenta una lesión tumoral tipo placa eritematoviolácea de superficie mamelonada de aproximadamente 7 cm de diámetro localizada en mejilla derecha. No se palpan adenopatías cervicales. Estudios complementarios

• Histopatología de piel (diciembre 2016 - Protocolo N°16D-165503 - Dra Avagnina): epidermis sin alteraciones. En toda la dermis se observa un denso tejido linfoide que forma folículos con centros germinativos activos, numerosos plasmocitos en los espacios interfoliculares y algunos acúmulos de histiocitos.

• IHQ: CD20+, Bcl2+ en márgenes foliculares, CD10+. Rodea a los folículos una marcada expansión de células plasmáticas con incremento de las cadenas lambda sin restricción total de kappa. Diagnóstico: hiperplasia linfoide con plasmocitosis y alteración de la relación kappa/lambda sin restricción total y proceso inflamatorio subagudo concomitante.

• Revisión de la biopsia cutánea (marzo 2017 - N°17B/010620 - Dr Elsner): denso infiltrado linfoide con presencia de linfocitos, abundantes plasmocitos, los que alternan con algunos centros germinativos residuales. En la porción superficial de la dermis se observa regular cantidad de leucocitos PMN y folículos con su zona del manto.

• IHQ:

• CD20 + en folículos linfoides presentes y tinción en su zona de manto

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• CD3 + en linfocitos perifoliculares, negativo en células de folículos y escasos en área interfolicular

• Bcl2 + en zona del manto y los linfocitos que los rodean y negativa en los centros germinativos de los folículos

• CD10 + en elementos linfoides en áreas interfoliculares y leves en centros germinativos

• CD138 + para elementos plasmáticos interfoliculares. • CD56 - • Tinciones para cadenas Kappa y Lambda fueron similares (fenotipo

policlonal). • El proceso presenta dos áreas definidas, un área B limitada a los

folículos con sus centros germinativos y zonas del manto, en los cuales no hay alteraciones significativas. Salvo moderada hiperplasia de algunos centros foliculares. Diagnóstico: hiperplasia linfoide, plasmocitosis.

• Biopsia de MO (marzo 2017- Protocolo 17-10871): panhiperplasia medular. Cambios reactivos

• Citometría de flujo de médula ósea (07/03/2017): en la población analizada no se detecta monoclonalidad ni aberraciones citométricas de relevancia diagnóstica, que evidencien enfermedad oncohematológica.

• Cariotipo de MO (07/03/2017): 46,XX • Laboratorios:

• (21/01/2017): ESD 60 mm. Hemograma, hepatograma, urea, creatinina, calcio, perfil tiroideo, dosaje de IgA, IgM, IgG, IgE dentro de parámetros normales. Serologías: HIV, HBV, HCV negativos. CMV IgG +, VCA-IgG EBV +.

• (16/02/2017): HTO 37.2%. Subclases de inmunoglobulina G: subclase 3 elevada 0,98 (VN hasta 0,85), resto de subclases normales. Proteinograma electroforético: beta 2 globulina 0,52 mg/l (VN hasta 0,46). Resto de hemograma, ac úrico, LDH y Beta2 microglobulina dentro de parámetros normales

• (13/05/2017): VDRL no reactiva • Proteinuria de Bence Jones: no se observa componente monoclonal ni

banda homogénea • Inmunofijación en suero: IgG, IgA, IgM, kappa y lambda policlonal • PET TC (27/04/2017): muestra engrosamiento de la piel en la región malar

derecha, con leve captación del radiofármaco. Ganglios linfáticos con leve captación del radio trazador en ambos paquetes yugulo-carotideos, de aspecto inespecífico. Resto sin hallazgos patológicos.

• PCR: pendiente Evolución y tratamiento

Se realizó nueva histopatología de piel por punch de 6 mm de lesión en mejilla derecha la cual mostró (12/05/2017 - Protocolo N° 17D-170126 - Dra Avagnina): material constituido por piel cubierta por epidermis delgada que en

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dermis presenta infiltrado linfocitario difuso y en sectores con disposición nodular conformado por poblaciones linfoides T y B, presencia de numerosos plasmocitos policlonales (cadenas livianas kappa y lambda positivas), granulomas con células gigantes multinucleadas y aparente elastofagocitosis y exudado leucocitario polimorfonuclear. IHQ: CD20+, CD3+, CD138+ en células plasmáticas. Cadena Lambda: positiva, Cadena Kappa: positiva. Diagnóstico: Hiperplasia linfoide reactiva.


• Remarcar la importancia de la sospecha clínica en este tipo de entidades ya que ningún hallazgo histopatológico es suficiente para definir benignidad o malignidad en lesiones con infiltrados linfoides. Es necesaria la correlación clínica, histopatológica, inmunofenotípica, y los hallazgos moleculares para establecer el diagnóstico

• Recordar que, si bien es una entidad de etiología benigna, el seguimiento a largo plazo es imperativo ya que algunos casos pueden progresar a linfoma.

Comentario

Las hiperplasias linfoides cutáneas (HLC) son lesiones inflamatorias de la piel que simulan clínica y/o histológicamente un linfoma. Estas reacciones linfoproliferativas benignas se subdividen según la población linfoide predominante en hiperplasia linfoide B, T, o en su mayoría, mixtas.

La etiopatogenia no está bien dilucidada. Se cree que la hiperplasia linfoide se produce por la presencia de productos inmunogénicos que producen una reacción de hipersensibilidad e infiltración linfocitaria (tatuajes, vacunación, picaduras de artrópodos, drogas, infecciones, o puede ser idiopático).

El curso clínico es variable. Algunas lesiones pueden desaparecer de forma espontánea en meses o años. Otras pueden permanecer de forma crónica e indolente. Si bien en la mayoría de los casos la evolución es favorable, se propone que la estimulación antigénica continua podría provocar el desarrollo de un linfoma cutáneo.

Se pueden observar lesiones que clínicamente se parecen a un linfoma cutáneo. Nódulos, placas, pápulas eritematosas o eritematovioláceas distribuidas en cabeza y cuello más frecuentemente.

El diagnóstico se hace a partir de la sospecha clínica y se confirma por anatomía patológica con IHQ. En la histología predomina un infiltrado nodular o difuso de pequeños linfocitos en la dermis reticular. Se observan plasmocitos, neutrófilos, eosinófilos y células gigantes histiocíticas. Generalmente hay ausencia de clonalidad, demostrada por ausencia de restricción de cadenas ligeras kappa y lambda, TCR negativo y estudios de rearreglo genético de inmunoglobulinas pesadas (IgH) también se consideran para el diagnóstico de HLC. Sin embargo ninguno de estos hallazgos es patognomónico, incluso hay casos de HLC clonal con potencial de transformarse en linfoma, motivo por el cual el seguimiento clínico e HP es imperativo.

En cuanto al tratamiento, en las lesiones localizadas y permanentes se

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puede utilizar corticoides de alta potencia en forma tópica o intralesional, criocirugía, interferón alfa y excéresis quirúrgica.

Bibliografía

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PACIENTE Nº7: PLASMOCITOSIS CUTÁNEA

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Lipovetzky J, Méndez Casariego M, Arias M.

Datos de filiación

Sexo: Masculino. Edad: 16 años. Nacionalidad: argentina.


Asma en tratamiento con aerosol de salbutamol a demanda.


No refiere.


Paciente que concurrió en diciembre de 2016 a dermatóloga particular por

lesiones en dorso de mano derecha, tobillos y piernas, de 1 año de evolución,

asintomáticas. Al examen físico presentaba nódulos cubiertos por piel amarronada

en piernas y tobillos; nódulo eritematovioláceo, doloroso a la presión, de 2 cm de

diámetro en talón derecho y otra lesión similar de 4 cm de diámetro en dorso de

mano derecha. Se solicitaron biopsias y estudios complementarios.

Presentó crecimiento de la lesión de talón derecho durante los 5 meses

siguientes, asociado a dolor. Fue evaluado en la Unidad de Dermatología para

completar estudios.


● Histopatología de piel - punch de lesión de mano (03/01/2017 - Protocolo N° 1382): epidermis con ligera acantosis. Dermis superficial y profunda con moderado infiltrado plasmocitario perivascular y perianexial. No se observan granulomas. IHQ: plasmocitos CD138+. Se efectuaron en dos oportunidades cadenas livianas Kappa y Lambda que no fueron evaluables. Coexisten escasos mastocitos CD117 +.

● Histopatología de piel - losange de lesión de mano (31/03/2017 - Protocolo N° 1427): fragmentos de tejido fibroadiposo, con presencia de vasos congestivos, rodeados por infiltrado constituido predominantemente por plasmocitos de pequeño tamaño. IHQ: plasmocitos CD138 +, cadenas livianas Kappa + y Lambda +. Conclusión: El infiltrado plasmocitario perivascular de tipo policlonal sugiere en primer término una plasmocitosis perivascular de tipo reactiva.

● Histopatología – Revisión tacos 1382 y 1427 (24/05/17 Protocolo 270368): A) Dermatitis linfohistiocitaria con escasos plasmocitos, perivascular superficial y profundo. B) Abundantes plasmocitos maduros a predominio perivascular. Acompañan histiocitos, linfocitos y ocasionales mastocitos. Proceso plasmocitario cutáneo benigno policlonal. IHQ: CD138

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+, Kappa + y Lambda + en plasmocitos perivasculares. ● Histopatología de piel - losange de lesión de talón (08/05/17 - Protocolo

270077): Abundantes plasmocitos de aspecto maduro a predominio perivascular, superficial y profundo, perianexial y perineural. Acompañan histiocitos, linfocitos y ocasionales mastocitos. Técnicas de PAS y Giemsa negativas para microorganismos. IHQ: CD138+ en plasmocitos, Kappa + 40% y Lambda + 60 % en plasmocitos; HHV-8 -, CD3 y CD20 + en linfocitos acompañantes; Ki67 5%. Diagnóstico: proceso plasmocitario benigno policlonal.

● Laboratorio: (03/01/2017): ANA 1/80 patrón nuclear moteado fino. Hemograma: GB 6309/ml (neutrófilos 33%, eosinófilos 10%, linfocitos 46%, monocitos 10 %, discreta neutropenia y eosinofilia), hepatograma, glucemia, urea, creatinina normales. IgE 281 UI/ml. ESD, proteínas totales, orina completa y sedimento urinario normales. PCR, ASTO, FR y coagulograma normales. Proteinograma electroforético en repetidas oportunidades normales.

● Serologías (04/04/2017): HIV y VDRL no reactivas; (18/05/2017): HCV, HBsAg, Anti HBc-IgG no reactivas. Anti HBs >1000 mUI/ml (vacunado).

● Citometría de flujo de sangre periférica (15/05/2017 - Hospital Durand): Celularidad: neutrófilos 42%, eosinófilos 14%, basófilos 1,4%, monocitos 11%, células dendríticas 0.88%, linfocitos totales 31%, linfocitos T 22%, linfocitos B 5%, células NK 2.6%, plasmocitos 0.03%. No se detectan células linfoides B ni plasmocitos con fenotipo patológico o con características clonales.

● TAC de tórax, abdomen y pelvis con contraste EV (20/05/2017): sin alteraciones. No se observan adenomegalias en ninguna localización.

● Radiografía de tórax (enero/2017): normal. ● RMN de mano y tobillo derechos (02/06/17): Mano derecha: a nivel del

tejido celular subcutáneo (TCS) del sector dorsal de la epífisis distal del quinto metacarpiano, en íntimo contacto con los tendones extensores, se observa imagen predominantemente hipointensa de 15 x 25 x 3.6 mm, con mínimo edema del TCS adyacente. Sin signos de edema óseo. Relaciones articulares conservadas. Tobillo derecho: a nivel del TCS del sector medial del talón se observan pequeñas imágenes hipointensas con edema del TCS adyacente. El área de edema mide 24 x 19 x 27 mm. Sin signos de edema óseo. Resto sin particularidades.

● Hisopado de fauces (03/01/2017): flora habitual orofaríngea. ● PPD 2 UT (09/01/2017): negativa. ● Pendientes: proteinograma electroforético en orina, cuantificación de Igs,

inmunofijación en sangre y orina, radiografía de huesos largos y calota, Ac. anti Borrelia.


Presenta nódulos cubiertos de piel amarronada en piernas y tobillos.

Nódulo eritematovioláceo doloroso a la palpación de 5 cm de diámetro en talón

derecho, otro de 2 cm en cara posterior de tobillo derecho, y otro similar de 4 cm

25

con cicatriz central de losange en dorso de mano derecha.

Sin adenopatías, hepatoesplenomegalia ni síntomas generales.


Se realizó interconsulta con hematología. Con diagnóstico de plasmocitosis

cutánea se inició tratamiento con infiltraciones con corticoides en lesiones

sintomáticas.


● Presentar un caso de plasmocitosis cutánea en un adolescente de raza blanca, una rara entidad con 120 casos descriptos y sólo 12 en población caucásica.

● Destacar la dificultad diagnóstica, ya que es necesario descartar causas de reacciones plasmocitarias.

● Recordar que el seguimiento debe ser a largo plazo debido a la posibilidad de complicaciones sistémicas o evolución a malignidad.

Comentario

La plasmocitosis cutánea se caracteriza por la proliferación dérmica de

células plasmáticas policlonales, sin una causa evidenciable. Es una entidad rara,

de la cual hay menos de 120 casos publicados. Predomina en población asiática, y

solo existen 12 casos en población caucásica. Se presenta en su mayoría en

hombres entre los 20 y 62 años.

Clínicamente presenta máculas, pápulas, placas o nódulos cubiertos por

piel amarronada. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples y son asintomáticas o

pruriginosas.

El estudio histopatológico muestra un infiltrado perivascular y perianexial de

plasmocitos maduros policlonales en dermis.

Existen formas sistémicas, con afectación de dos o más órganos. Pueden

presentar fiebre, astenia, pérdida de peso, adenomegalias, hepatoesplenomegalia,

y compromiso pulmonar o renal. La distinción entre las formas cutáneas y

cutáneo-sistémicas es poco clara, ya que hay pacientes diagnosticados como

cutáneos que evolucionaron a la forma sistémica.

Su curso es benigno y crónico, aunque se han descripto casos fatales por

neumonías intersticiales, insuficiencia renal y malignización. Por estos motivos, el

seguimiento debe ser a largo plazo.

No existe consenso en relación al tratamiento. Se describen corticoides

tópicos, intralesionales o sistémicos, fototerapia, antibióticos orales, tacrolimus

tópico, entre otros.

26

Bibliografía

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27

PACIENTE Nº8: SÍNDROME DE GORLIN

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Gaete V, Lipovetzky J, Maskin M, Rothlin A, Arias M.

Datos de filiación

Sexo: Masculino. Edad: 64. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

No refiere. Antecedentes familiares

No refiere. Antecedentes de enfermedad actual

El paciente consultó a esta Unidad en el año 2009 por múltiples lesiones en tronco y rostro de años de evolución. Al examen físico inicial presentó más de 20 lesiones tumorales compatibles con CBC en sus distintas formas clínicas planas, entre 0.3 mm hasta 3 cm de diámetro. Se localizaban todo el tegumento. Con diagnóstico clínico de síndrome de Gorlin se solicitaron estudios complementarios y extirpación de tres lesiones tumorales.

El paciente no realizó controles por 6 años. En el año 2016 concurrió por aumento del número y tamaño de los tumores cutáneos. Adjuntó resultado histológico de las extirpaciones quirúrgicas de CBC con márgenes libres. Examen físico inicial

Frente prominente, hipertelorismo, base nasal ancha y prognatismo. Múltiples lesiones tumorales entre 0.3 mm hasta 3 cm de diámetro en tronco y extremidades. Estudios complementarios

● Histopatología de piel (14/10/207 Protocolo: Nº 223846): hombro derecho: CBC lobulado y cordonado con áreas metatípicas, márgenes libres. Brazo izquierdo: CBC superficial, lobulado y cordonado ulcerado, márgenes libres. Espalda: CBC superficial, márgenes libres.

● RMN cerebro con contraste: (15/06/16) (Sanatorio Méndez): lesión ocupante de espacio que impresiona de disposición extraaxial en proyección de la convexidad frontal derecha, la cual presenta base dural, sin generar efecto de masa. Mide 34 x 36 x 31 mm. Es hiperintensa en Flair y T2, e hipointensa en T1, presentando áreas hipocaptantes tras la inyección de gadolinio que impresionan corresponder a áreas de degeneración quística. Pudiendo corresponder a proceso neoproliferativo (¿meningioma atípico?) sin poder descartar otras entidades. Resto libre de imágenes

28

● Histopatología de tumor cerebral: (2017 - Protocolo N° 268233): a y b- tumor cerebral: meningioma con áreas meningioteliales y fibrosas (Grado 1 OMS). c- duramadre: fragmento de duramadre con calcificación e infiltración por meningioma (grado 1 OMS). plaqueta ósea: no se observa infiltración neoplásica por lesión tumoral meníngea.

● Laboratorio (14/09/2016): GB: 3200 ml/mm3, HTO: 34%, Hb: 11,3 g/dl, FAL: 335 UI/l, PCR: 6,2 mg/dl (VN hasta 5), transferrina: 194 mg/dl (200 – 400), ferremia y ferritina normal, plaquetas, ESD, coagulograma, glucemia, urea, colesterol total, HDL, LDL, resto de hepatograma, ionograma y proteinograma, dentro de parámetros normales.

● Radiografía panorámica dental: no se evidencian quistes odontogénicos. ● Tomografía axial computada de tórax, abdomen y pelvis: (06/09/2016)

Tórax: silueta cardíaca aumentada de tamaño, aorta ascendente dilatado, tronco de la pulmonar dilatado. Calcificaciones vasculares en aorta. En parénquima pulmonar imagen nodulillar de 5.5 mm en base derecha. Abdomen y pelvis: Imagen hipodensa poco definida en segmento VI hepático de 15 por 11 mm. Imagen cálcica puntiforme en parénquima hepático de aspecto inespecífico segmento VI. Próstata con calcificaciones, recto distendido

● Radiografías: Pies (16/11/2015): incipientes signos artrósicos distales, hallux valgus bilateral, espolón inferior en ambos calcáneos. Tórax (09/09/2016): columna dorso lumbar con signos de espondiloartrosis, discopatías múltiples. Manos: signos artrósicos distales. Columna cervical: (09/09/2016): espondiloartrosis. Discopatías C5-6 y C6-7. Rectificación de la lordosis cervical fisiológica. Cráneo: (09/09/2016): extensa calcificación de la hoz del cerebro.

● Ecografía renovesicoprostática (21/03/2016): próstata de ecoestructura dishomogenea, con dos calcificaciones periuretrales de 8 y 7 mm respectivamente.


Se realizó resección quirúrgica de CBC retroauricular izquierdo. Actualmente en plan de inicio de vismodegib VO.

En enero de 2017 se realizó resección quirúrgica por Neurocirugía de meningioma en lóbulo frontal derecho. Se encuentra pendiente cirugía de reconstrucción craneal con implante de placa ósea. Interés de la presentación

● Comunicar el caso de una genodermatosis rara, con afectación multisistémica y de comienzo en la adolescencia.

● La importancia del manejo interdisciplinario y de los controles periódicos. ● El diagnóstico temprano permite atenuar la morbimortalidad de las

complicaciones ● El vismodegib es la primera droga aprobada por FDA en 2012 para el

tratamiento de CBC en el Síndrome de Gorlin.

29

Comentario

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide es una genodermatosis rara, autosómica dominante con penetración variable. Se asocia a la mutación del gen PTCH1, el cual influye en el desarrollo de las tres capas embrionarias. Se caracteriza por presentar carcinomas basocelulares múltiples, queratoquistes odontogénicos y alteraciones esqueléticas.

En el sistema nervioso central pueden presentar calcificación de la hoz del cerebro, de la tienda del cerebelo, hidrocefalia y agenesia del cuerpo calloso. También tumores del sistema nervioso como meduloblastoma y menos frecuentemente meningioma.

Las alternativas terapéuticas para los CBC son múltiples y van a depender de la localización y el tamaño tumoral. Se puede realizar la extirpación quirúrgica mediante cirugía (convencional o de Mohs), 5 fluorouracilo, imiquimod, criocirugía y/o curetaje asociado a electrocoagulación. La radioterapia está contraindicada.

El vismodegib es el primer inhibidor de la vía de señalización Hedgehog aprobado en 2012 para el tratamiento de CBC localmente avanzado o metastásico.

Se realizaron estudios para demostrar la eficacia de vismodegib en pacientes con síndrome de Gorlin. Uno de ellos, el estudio MIKIE, comparó la dosificación intermitente de dicha droga (150 mg/día por 12 semanas, 8 semanas de placebo, durante 12 semanas; y 150 mg/día por 24 semanas 8 semanas de placebo y 8 semanas de 150 mg/día de vismodegib). Demostró eficacia en la reducción del tamaño de los CBC, y en algunos casos la resolución clínica completa. También redujo el tamaño de los queratoquistes odontogénicos.

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30

PACIENTE N°9: XERODERMA PIGMENTOSO

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Mársico SA, Arias M, Maskin M, Benedetti A.

Datos de filiación

Sexo: femenino. Edad: 60 años. Nacionalidad: argentina.


Carcinoma de mama intraductal, tratamiento quirúrgico (tumerectomía) en

septiembre 2015.


Dos hermanas fallecidas a los 18 y 20 años, a consecuencia de tumores

asociados a patología de base (XP). 3 hermanos varones y 2 hermanas sin

enfermedad.


Paciente en seguimiento en esta Unidad hace 24 años. Presentó múltiples

nevos displásicos, un carcinoma espinocelular bien diferenciado originado sobre

una queilitis actínica en labio inferior, 63 melanomas de distintos formas clínicas

(54 in situ, 9 invasores) y más de 20 carcinomas basocelulares.


Presenta máculas hipo e hiperpigmentadas, cicatrices atróficas y cambios

poiquilodermiformes. Lesiones tumorales compatibles con carcinomas

basocelulares en cuero cabelludo. Múltiples lesiones pigmentadas planas de

límites irregulares y color heterogéneo en tronco y miembros compatibles con

melanomas. Ectropión con lagoftalmos de ambos ojos y fotofobia.


● Múltiples histopatologías de piel de piel. Últimas (06/03/2017 Protocolo N° 269127) 1. Escápula derecha: CBC lobulado con áreas pigmentadas. Márgenes libres. 2. Pierna derecha: melanoma in situ. Biopsia incisional.

● Dermatoscopía de forma periódica durante todo el seguimiento. ● Evaluación neuropsicológica: se observa alteración en la capacidad de

cálculo. Déficit en la memoria episódica y memoria semántica. Leve déficit en la fluencia verbal.

● Ecografía renal (21/2/17): riñón derecho quiste simple en polo inferior de 18 mm, riñón izquierdo quiste simple en tercio medio de 22 mm.


Durante su seguimiento se realizaron múltiples cirugías (convencional y

31

técnica de Mohs), tratamientos destructivos locales (criocirugías, curetaje y ECG) y

tratamientos tópicos con imiquimod 5% y 5-FU.


● Presentar una rara entidad de baja incidencia (1:250.000 y 1.000.000

nacidos vivos en Europa y EEUU).

● Remarcar la importancia del seguimiento interdisciplinario para superar la

expectativa de vida de los pacientes con XP que promedia los 30 años.

● Recalcar el papel fundamental de la buena relación médico paciente para la

adherencia al tratamiento y para realizar controles periódicos.

● Recordar el uso de dermatoscopía como método complementario para

disminuir extirpación de lesiones innecesarias.

Comentario

El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis de baja incidencia; de herencia autosómica recesiva, penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por defectos en los mecanismos moleculares de reparación de daños del ADN inducidos por radiación UV, que conlleva a una extrema sensibilidad a la exposición solar. Existen 7 grupos complementarios (XP A-G) en los cuales se encuentran alterados distintos pasos de la reparación de la escisión de nucleótidos (NER) y un octavo grupo (XPV) que presenta disfunción de la ADN-polimerasa.

Clínicamente se pueden observar áreas discrómicas, cambios poiquilodérmicos y aparición de neoplasias cutáneas en edades tempranas. El 40% presenta alteraciones oculares (fotofobia, inyección, entropión o ectropión y en casos severos ceguera). También se observan alteraciones neurodegenerativas en mayor o menor frecuencia según la forma de XP. Presentan un riesgo aumentado de desarrollar otras neoplasias. La esperanza de vida ronda los 30 años. El pilar terapéutico es fotoprotección física y química. El examen cutáneo riguroso para detectar lesiones pre malignas y el seguimiento interdisciplinario es fundamental. Las terapias génicas en desarrollo han permitido crear “nucleasas”, que permitirán corregir el defecto genético de las células del XP en un futuro.

Bibliografía

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xeroderma pigmentosum in China: A case series of 19 patients. J Dermatol. 2017;

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33

PACIENTE Nº10: RETICULOIDE ACTÍNICO

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Schmitzeder P, Arias M, Maskin M, Benedeti A, Rothlin A. Datos de filiación

Sexo: masculino. Edad: 58 años. Nacionalidad: argentina (provincia de

Catamarca).


Hipertensión e hipotiroidismo. En tratamiento con losartán y levotiroxina.


No refiere.


Fue derivado de otra institución en noviembre de 2016 con clínica y

estudios histopatológicos compatibles con micosis fungoide foliculotropa. Refirió

haber realizado tratamiento con meprednisona 20 mg/día vía oral en los últimos 6

meses.


Al examen físico inicial presentó placas eritematoparduzcas e infiltradas en

frente, caras laterales de cuello, región retroauricular derecha y nuca. Placa

infiltrada que se extendía del lóbulo auricular izquierdo a sien homolateral y otras

lesiones similares en región malar izquierda. Pápulas pigmentadas queratósicas

en codos, antebrazos y dorso de mano izquierda.


● Histopatología de piel (28/6/2016 - Hospital Interzonal San Juan Bautista Catamarca - Protocolo N° 95798): micosis fungoide (MF). IHQ (Hospital Tornú): CD20 + en aislados elementos, CD3 +, CD4 +, CD5

+, CD7 +, CD8 + en elementos linfoides de pequeño tamaño y núcleo

redondo. CD30 -. Ki 67: patrón reactivo.

Revisión: Primera revisión Hospital Ramos Mejía (25/7/2016 - Dra Poppi):

hallazgos histológicos compatibles con MF foliculotropa. ● Estudio histopatológico de piel x 2 (17/11/2016 - Protocolo N° 267628):

cuello y supraciliar derecha: infiltración linfoide atípica con

epidermotropismo focal, compatible con MF.

● Tomografía axial computada de tórax, abdomen y pelvis (22/8/2016): sin hallazgos patológicos.

● Laboratorio (16/12/2016) GB: 13.300 cel/mm3 (eosinófilos 800 cel/mm3)

34

(VN hasta 0.50), creatinina 1.78 UI/I, LDH 595 U/L (VN hasta 460), B2 microglobulina 3.3 mg/l (0.8-2.2), FAL 161 UI/l (VN hasta 130), cortisol 4.38 mcg/dl, (VN 6-19), ANA + 1/80, resto normal.

● Reordenamiento de genes del receptor de la célula T (Junio 2017): proliferación linfoide policlonal.


En la primera consulta se descendió la dosis de meprednisona a 10 mg/día

y se solicitaron estudios complementarios para estadificación e inicio de PUVA

terapia e IFN alfa 2b 3 millones UI trisemanal. Se realizó nueva biopsia de piel.

Estudio histopatológico de piel x 2 (17/11/2016 - Protocolo N° 267628): cuello y

supraciliar derecha: infiltración linfoide atípica con epidermotropismo focal,

compatible con MF. Con dicho diagnóstico, realizó 1 sesión de PUVA terapia con

posterior eritema, edema en rostro, escote y antebrazos y aparición de ampollas

en labios por lo que se suspendió PUVA terapia y se indicó meprednisona 40

mg/día (con descenso progresivo) con resolución completa del cuadro y mejoría

del resto de las lesiones cutáneas. El paciente evolucionó con estabilidad de las

lesiones.

Luego de realizar viaje a su provincia de origen (Catamarca) donde tuvo

una intensa exposición solar, presentó rebrote de lesiones pápuloescamosas en

zonas fotoexpuestas. Dada la evolución del cuadro con marcada fotosensibilidad

se solicitó revisión de todas las biopsias cutáneas y rearreglo T. Revisión Hospital

Argerich x 3 (30/3/2017): epidermis con hiperqueratosis, paraqueratosis focal y

acantosis. Dermis: infiltrado linfocitario en banda superficial y perivascular

profundo, acompañado por histiocitos, eosinófilos y células plasmáticas.

Vasodilatación y fibrosis con disposición perpendicular a la superficie cutánea. En

base a nuevos datos y evolución clínica del paciente se realiza revisión de

preparados histológicos pudiéndose vincular los hallazgos con lesiones de

reticuloide actínico. Rearreglo del receptor T: proliferación linfoide policlonal.

Con los nuevos resultados, se reinterpreta el cuadro como reticuloide actínico.

Se indicó tratamiento con talidomida 100 mg/día el cual se rotó por efectos

adversos a metotrexato 15 mg/semana luego de dos meses.


Placas infiltradas eritematosas en frente y escote. Pápulas eritemato-

parduzcas y máculas hiperpigmentadas en miembros superiores, dorso de manos

y nuca.


● Presentar una patología crónica de evolución variable que puede remedar clínica e histológicamente a un linfoma cutáneo.

● Remarcar la importancia de la correlación clínico-histológica para un correcto diagnóstico.

● Destacar que dada su importante morbilidad, las fotodermatosis

35

deberían considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales de primera línea en pacientes con lesiones en áreas fotoexpuestas.

Comentario

El reticuloide actínico (RA) en una fotodermatosis rara que afecta a adultos

varones de edad media con antecedentes de atopía e historia de exposición solar

intensa (trabajadores rurales, obreros de la construcción, conductores, etc). Junto

con el eccema fotosensible y la reacción persistente a la luz, se la considera

dentro del espectro de las dermatitis crónicas actínicas en el polo de mayor

gravedad. La aparición de lesiones en áreas fotoexpuestas lleva a diversos

autores a considerar la misma como una reacción de hipersensibilidad retardada

frente a un alérgeno foto-inducido, hecho evidenciable por la reducción de la dosis

eritematosa mínima frente a los rayos UVB, UVA y luz visible. La clínica y la

histología son variables y dependen del estadio de la enfermedad. Suele iniciar

con máculas y pápulas eritematosas en áreas fotoexpuestas que con el correr del

tiempo y la exposición solar persistente, evolucionan a placas eritematoparduzcas

infiltradas que pueden comprometer áreas no fotoexpuestas.

En las primeras etapas del RA, los cambios histológicos remedan un

eccema agudo o crónico y, en los estadios más avanzados, la histología se

asemeja más a un linfoma cutáneo de células T (CTCL).

En el diagnóstico diferencial con el CTCL son de utilidad: la relación

CD4/CD8 que está disminuida en el RA y aumentada en el CTCL y la

monoclonalidad que ésta ausente en el RA y presente en el CTCL.

Si bien su evolución es crónica, suele responder a los tratamientos con

fotoprotección, esteroides tópicos, tacrolimus tópico y, en casos recalcitrantes, a la

azatioprina, metotrexato, ciclosporina o tacrolimus vía oral.

Bibliografía

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36

PACIENTE N°11: MORFEA HEMICORPORAL GENERALIZADA EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Jofre M, Soliani A, Hernández M, Meik S, Hernández MI.

Datos de filiación



Broncoespamo.


No refiere.


Consultó por primera vez en esta Unidad en el año 2011 por lesión en rostro de un año de evolución, refería su inicio como una lesión pigmentada.


Presentó un área deprimida cubierta por piel de color y textura normal que comprometía mejilla izquierda y se extendía hasta comisura labial. Además, se observó una placa alopécica discretamente deprimida, de disposición lineal, color piel normal, de aproximadamente 2.5 x 2 cm en región temporal izquierda.


• Laboratorio (12/07/2011): hemograma, hepatograma, glucemia, función renal, perfil lipídico, orina completa dentro de valores normales. Serologías para HBV y HCV: no reactivas. Perfil inmunológico: ANA, Anti-Scl70, Anti-Centrómero, Anti-DNA y FR negativos.

• PPD (20/01/2012): Negativa

• Histopatología de piel (08/07/2011 - Protocolo N° 235066): cuero cabelludo con haces de colágeno hialinizados compatibles con morfea.

• TC de cerebro y macizo facial (22/06/2011): sin imágenes patológicas.

• RMN de cerebro (26/02/2012): sin imágenes patológicas.

• RXTX de tórax (28/12/12): sin imágenes patológicas.


En el año 2011 se solicitaron interconsultas con oftalmología, odontología, neurología y reumatología, sin hallazgos patológicos. Se inició tratamiento de la lesión de cuero cabelludo con calcipotriol y betametasona tópicos. La paciente no concurrió a los controles durante un año, al cabo del cual asistió con progresión de la lesión del rostro, por lo que se decidió iniciar tratamiento con metotrexato 7.5 mg/semana + 2.5 mg de ácido fólico en forma conjunta con reumatología, con buena evolución. En enero de 2016 presentó una mácula hiperpigmentada de

37

límites difusos, de aproximadamente 5 cm de diámetro en región subescapular izquierda. El estudio histopatológico fue compatible con morfea. Se planteó el aumento de dosis de metotrexato pero, debido a la inadecuada adherencia a los controles ginecológicos, y la estabilidad de las lesiones durante los cuatro años de tratamiento, se decidió suspender el mismo y agregar corticoides locales.


Área deprimida que compromete mejilla izquierda adyacente a maxilar inferior izquierdo que conserva textura de piel normal, y genera franca asimetría con respecto a mejilla contralateral. Asimetría de la lengua y desviación hacia lado izquierdo. Zona alopécica de disposición lineal, color piel normal, levemente deprimida de 2.5 x 2 cm en región temporal izquierda y mácula hiperpigmentada con sectores hipopigmentados en su interior, de límites difusos, sin cambios de consistencia, de aproximadamente 5 cm de diámetro máximo en región subescapular izquierda.


● Realizar un diagnóstico precoz para estudiar las posibles manifestaciones extracutáneas que pueden presentar estos pacientes.

● Instaurar el tratamiento adecuado lo antes posible para evitar el mayor número de secuelas.

● Resaltar la importancia de contener y acompañar al paciente en esta enfermedad que puede repercutir psicológica y socialmente en su calidad de vida.

Comentario

El término morfea o esclerodermia localizada, hace referencia a una enfermedad inflamatoria que afecta de forma primaria la piel y los tejidos subyacentes y que conduce finalmente a la esclerosis. La morfea lineal en golpe de sable (MGS) y la hemiatrofia facial progresiva (HFP) siguen generando controversias como espectro de una misma enfermedad. Ambas formas pueden coexistir e incluso asociarse a otras lesiones en el tegumento como en esta paciente, en cuyo caso puede llamarse también morfea unilateral generalizada o morfea hemicorporal. La MGS y la HFP pueden asociarse a manifestaciones extracutáneas como compromiso oftalmológico y del sistema nervioso central, entre otros. El diagnóstico es clínico e histopatológico. Se describen tratamientos locales (corticoides tópicos, calcipotriol, tacrolimus) y sistémicos (como metotrexato, PUVA e inmunosupresores en casos severos), terapia fotolumínica con UVA1 Y UVB de banda angosta con evolución variable.

38

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39

PACIENTE Nº12: LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO CON ESCLERODACTILIA

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Turienzo M, Lipovetzky J, Meik S, Hernández MI.

Dato de filiación


Antecedentes personales y familiares

Miocardiopatía obstructiva congénita.


Consultó por lesiones en cuero cabelludo de 10 años de evolución, con

prurito ocasional.

LES diagnosticado en el año 2009 en el Servicio de Reumatología del

Hospital Argerich (fotosensibilidad, rash malar, LED, ANA 1/640 patrón moteado,

Anti-Sm, leucopenia 2900/mm3, derrame pericárdico). Se encontraba en

tratamiento con hidroxicloroquina 200 mg/día, cilostazol 100 mg/día, verapamilo

120 mg/día, amiodarona 100 mg/día, meprednisona 4 mg/día, ácido fólico 5

mg/semana. Derivada por Reumatología al presentar fenómeno de Raynaud y

esclerodactilia para reconsiderar el diagnóstico de Esclerodermia/Síndrome de

Superposición/EMTC.

Examen físico

Presenta placas alopécicas con atrofia, escamas adherentes,

hipopigmentación central e hiperpigmentación periférica en regiones temporal,

parietal y vertex. Raynaud en manos y esclerodactilia.


● Histopatología de piel (28/04/2009 - Protocolo 56969 Hospital Lucio Melendez) dorso nasal y preauricular derecha: compatible con lupus eritematoso discoide crónico.

● Capilaroscopía (15/01/15): capilares finos elongados, número conservado. ● Histopatología de piel (22/10/15 Protocolo N° 261685) dorso de mano

derecha: epidermis sin alteraciones significativas, dermis reticular con haces de colágeno hialinizados. En sectores se observan vasos sanguíneos levemente dilatados, con moderada infiltración linfocitaria perivascular: los hallazgos podrían vincularse con esclerodermia.

● Laboratorio (03/02/16): GB 2840/mm3 (N: 51%, L: 35%), plaquetas 129000/mm3. Hepatograma, función renal, glucemia, ionograma, calcemia y orina completa dentro de parámetros normales.

● Perfil inmunológico: ANA 1/640 patrón moteado, Anti-Sm 40 UI/mL (VN

40

hasta 15 U/ml), Anti-RNP mayor de 200 (VN hasta 25 U/ml). Anti-DNA negativo, Anti-centrómero y Anti-Scl70 negativos. Anti-RO/LA negativos. Factor reumatoideo negativo.

● Seriada esófago-gastro-duodenal (03/02/17): Esófago permeable y distensible en su totalidad, tránsito conservado. Hernia hiatal leve.

● Espirometría (07/07/15): normal. ● TAC de TX (05/06/15): acentuación del intersticio periférico de tipo reticular

del sector posterobasal de ambos campos pulmonares y segmentos anterior del LSD y apicoposterior de LSI.


Se reinterpreta el diagnóstico como esclerodactilia como manifestación

inespecífica de LES. Se indicó clobetasol espuma en cuero cabelludo y se

aumentó hidroxicloroquina a 200/400 mg en días alternos, con mejoría de las

lesiones y síntoma.


● Presentar una manifestación inespecífica de LES muy infrecuente.

● Recordar que los signos esclerodermiformes como manifestación

inespecífica de LES se asocian con mayor frecuencia Anti-RNP positivo y

esto puede confundir el diagnóstico.

● Debe ampliarse el estudio de estos pacientes con evaluación de sistema

respiratorio y digestivo.

Comentario

Las manifestaciones cutáneas en LES constituyen el síntoma más

frecuente luego del compromiso articular. Alrededor del 80% de los pacientes con

LES tendrán afectación cutánea a lo largo de su enfermedad, y en el 20 % dicho

compromiso está presente al momento del diagnóstico. Las lesiones cutáneas de

lupus pueden clasificarse en específicas e inespecíficas. Las manifestaciones

específicas comprenden las variantes de lupus eritematoso cutáneo agudo,

subagudo y crónico. Dentro de las formas inespecíficas se describen: vasculitis,

livedo reticularis, Raynaud, alopecia no cicatrizal, nódulos reumatoideos,

calcinosis cutis, urticaria, mucinosis pápulo nodular, anetodermia entre otros. Las

publicaciones de pacientes con esclerodactilia como manifestación inespecífica de

LES son escasas. Los pacientes con manifestaciones esclerodermiformes

(Raynaud y esclerodactilia), presentan con más frecuencia Anti-RNP positivo,

como el caso de la paciente presentada, así como aumento de compromiso

respiratorio y digestivo, lo que obliga a estudiados estos sistemas. Con mucha

frecuencia, los pacientes con enfermedades del tejido conectivo muestran

variadas manifestaciones, que pueden dificultar el diagnóstico en un momento

dado, pero también nos obliga a estar alerta frente a la posible superposición de

enfermedades a través del tiempo.

41

Bibliografía

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42

PACIENTE Nº13: SÍNDROME ANTISINTETASA ESCLERODERMIFORME

Hospital Argerich. Médicos responsables: Zocca M, Meik S, Hernández MI. Datos de filiación


Refería diagnóstico de AR y esclerodermia de 20 años de evolución, por lo que se encontraba en tratamiento con metotrexate 15 mg/semana, meprednisona 8 mg/día, cilostazol 50 mg/día. Amlodipina, AAS, ácido fólico y omeprazol.


No refiere Antecedentes de enfermedad actual

Paciente derivada del Hospital María Ferrer por lesiones cutáneas. En seguimiento por Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa (EPID) asociada a fenómeno de Raynaud, poliartralgias y debilidad muscular. Realizó 6 pulsos de ciclofosfamida EV asociado a meprednisona 20 mg/día, en plan de inicio de micofenolato mofetil 2g/día. Estudios complementarios

• Laboratorio (23/03/17): Hto 33%, Hb 11g/dl, Col 230mg%, CPK 543 U/l (VN h/140), aldolasa 12.1 U/l (VN h/ 7.6). Resto de hemograma, glucemia, función renal, hepatograma, coagulograma y complemento dentro de parámetros normales.

o Perfil inmunológico: Anti Jo-1 positivo, anti SSA/Ro (60 KDa) positivo. ANA, anti-DNA, anti U1-RNP, anti Pm/Scl-100, Ku, Mi-2, PL-7, PL-12, anti-centrómero, Scl-70 negativos. Anti-RO (50 KDa), anti-La, factor reumatoideo, anticuerpo anti-citrulina negativos.

• Histopatología de piel (08/07/2011): compatible con esclerodermia.

• VEDA (06/09/16): esofagitis clase A, RGE.

• Ecocardiograma doppler (18/08/16): normal.

• Ecografía piel y partes blandas (30/08/16): (antebrazo e inguinal) compatible con calcificaciones.

• TACAR TX (20/09/16): Patente de neumonía intersticial no específica con áreas basales de consolidación.

• EFR (25/08/16 Hospital María Ferrer): patrón restrictivo severo. Examen físico actual

Esclerodactilia en ambas manos, hiperqueratosis en borde lateral de dedos (manos de mecánico), contractura en flexión de quinto dedo, induración cutánea generalizada. Placas de superficie abollonada duro pétreas localizadas en cara

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interna de brazos y raíz de muslos compatibles con calcinosis. Coloración azulada y disminución de la temperatura de dedos de manos y pies. Tratamiento y evolución

Se indicó suspender la amlodipina e iniciar nifedipina 10 mg/día. Continuar con resto de indicaciones. Interés de la presentación

• Presentar una patología infrecuente, de difícil diagnóstico debido a la heterogeneidad y pobre especificidad de sus manifestaciones clínicas.

Comentario

El síndrome antisintetasa (SAS) es una enfermedad autoinmune poco frecuente, incluida dentro del grupo de las miopatías inflamatorias idiopáticas. Hasta la fecha no existen criterios diagnósticos validados. Se caracteriza por la presencia de anticuerpos antisintetasa (AAS) asociado a fiebre, miositis, EPID, artritis, Raynaud y “manos de mecánico”, entre otras.

Los AAS corresponden a anticuerpos específicos de miositis y cada uno se relaciona con una expresión clínica diferente: el anti Jo-1 es el más frecuente y se relaciona con miositis, artritis y manos de mecánico, mientras que los AAS no Jo-1 se asocian más frecuentemente a fiebre y EPID.

La presencia del anticuerpo anti-RO (anticuerpo asociado a miositis), en contexto de un síndrome antisintetasa, se relaciona con enfermedad pulmonar intersticial.

El SAS puede ocasionalmente asociarse a manifestaciones esclerodermiformes (esclerodactilia, microstomía, calcinosis, compromiso esofágico), aunque en estos casos los AAS más frecuentes son no JO-1. Bibliografía

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44

PACIENTE Nº14: DERMATOMIOSITIS

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Quadrana F, Mársico SA, Hernández MI, Meik S.

Datos de filiación

Sexo: Femenino. Edad: 26 años. Nacionalidad: chilena.


Dermatitis atópica desde la niñez.

Queratodermia palmo plantar no epidermolítica no sindrómica.


Hermana con antecedentes de dermatitis atópica en estudio por probable LES.


Consultó en agosto del 2012 por placas eritematoescamosas localizadas en

región posterior de cuello, zona escapular, región lumbar, abdominal y pliegues

antecubitales. Rash eritematovioláceo en párpado superior y frente. Se realizó

biopsia con sospecha de dermatomiositis, cuyo resultado fue dermatitis

espongiótica. La paciente continuó en seguimiento por lesiones cutáneas

persistentes durante un año, cuando manifestó síntomas de debilidad muscular,

mialgias y artralgias.

Examen físico

Rash heliotropo, eritema en V del escote y dorso superior (eritema

centrípeto flagelado). Signo y pápulas de Gottron en miembros superiores.

Descamación en cuero cabelludo.


• Laboratorio (05/10/12): hemograma, hepatograma, CPK y LDH dentro de parámetros normales. ANA reactivo 1/80 imagen moteada. Anti DNA nativo, ENA y Anti Jo-1 negativos.

• Laboratorio (13/12/13): ANA 1/1280, aldolasa 8.10 U/l (VN 0-7.60 U/l), LDH 736 U/l (VN 230-460 U/l), resto de hemograma, hepatograma, función renal, perfil lipídico, PCR, FR, CPK dentro de parámetros normales. Anti DNA nativo, ENA, anti Jo-1 negativos.

• Perfil miosítico (14/03/17, Hospital Tornú): Jo-1, Pl-7, Pl-12, Ku, Pm/Scl-100, U1-RNP, Mi-2 negativos.

• Serologías (13/12/2013): HIV, HCV y HBV no reactivas.

• Histopatología de piel (26/11/13 - Protocolo N° 250454) brazo y pierna derecha: dermatitis de interfase vacuolar con mucinosis dérmica vinculable a dermatomiositis.

45

• Electromiograma de miembro superior izquierdo y miembros inferiores (17/12/13): hallazgos compatibles con patología miopática con actividad irritativa actual.

• Ecocardiograma (21/04/2014): dentro de parámetros normales

• TAC TX (02/10/14): normal

• Examen funcional respiratorio y test de caminata (02/10/14): normal.

• RMN cintura escapular (25/08/15): sin particularidades.

• Ecografía abdominal (7/4/17): aumento de la ecogenicidad hepática de forma difusa, compatible con esteatosis leve.

• Control oftalmológico (01/10/14): sin particularidades.

• Controles ginecológicos periódicos: normales.

Tratamiento y evolución

Con diagnóstico de dermatomiositis se inició tratamiento con meprednisona

60 mg/día, metotrexato 20 mg/sem, hidroxicloroquina 400 mg/d, y fotoprotección

solar, con franca mejoría de la sintomatología muscular y cutánea. Se realizó

descenso gradual de dosis de corticoides hasta 4 mg/día.

En septiembre de 2015, por persistencia de lesiones cutáneas y recaída

muscular, se rotó tratamiento a azatioprina 200 mg/día, con normalización de los

valores de CPK, sin cambios a nivel cutáneo. En mayo de 2016 se suspendió la

azatioprina e inició mofetil micofenolato 1.5 g/d, con mejoría parcial. Por razones

económicas debió discontinuar, y reinició azatioprina 200 mg/d, asociado a

hidroxicloroquina 400 mg/d y meprednisona 4 mg/d, tratamiento que mantiene

hasta la actualidad con lesiones cutáneas refractarias.


• Destacar la importancia del control evolutivo y la necesidad de realizar múltiples biopsias cutáneas frente a la alta sospecha clínica.

• Presentar un caso de DM clásica con compromiso cutáneo refractario al tratamiento.

• Plantear alternativas terapéuticas para las manifestaciones cutáneas persistentes.

Comentario

La dermatomiositis (DM) se incluye dentro de las miopatías inflamatorias

idiopáticas, que en su forma clásica, se caracteriza por debilidad muscular

asociada a lesiones cutáneas. Se estima una incidencia anual de 1/100000

habitantes, y es más frecuente en la población caucásica. Clínicamente se

caracteriza por coloración rojo violácea (eritema heliotropo) de párpados y mejillas;

eritema en la superficie de las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas

(signo de Gottron); pápulas en nudillos (pápulas de Gottron). Máculas eritemato-

violáceas confluentes en la región anterior del cuello y la parte superior del tórax

(signo de la V), las regiones deltoideas, la parte posterior de los hombros y el

cuello (signo del chal), telangiectasias periungueales, lesiones hiperqueratósicas

46

en manos (manos de mecánico), poiquilodermia e importante fotosensibilidad,

entre otros. La debilidad muscular generalmente es simétrica y progresiva, afecta

a los músculos proximales de los miembros y de la deglución. Puede preceder, ser

concomitante o posterior al compromiso dermatológico. Los casos en los cuales

las manifestaciones musculares son posteriores a las cutáneas, pueden generar

un retraso en el diagnóstico. También puede presentar afección pulmonar,

cardiológica y gastrointestinal.

Como exámenes complementarios que contribuyen con el diagnóstico se

describen: laboratorio con enzimas musculares, perfil inmunológico y miosítico,

EMG, RMN y biopsia muscular. Se recalca la importancia del seguimiento

multidisciplinario para descartar compromiso sistémico y la asociación con

neoplasias (menos frecuente en el grupo etario de ésta paciente).

La biopsia cutánea y la capilaroscopía pueden orientar el diagnóstico.

El tratamiento inicial consiste en meprednisona 1 mg/kg/día, que se puede

asociar con hidroxicloroquina, metotrexate, azatioprina o mofetil micofenolato. En

casos refractarios se describe el uso de inmunoglobulina intravenosa,

ciclofosfamida, rituximab, talidomida, ciclosporina, tacrolimus, dapsona y más

recientemente anti-TNF.

Bibliografía

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dermatomiositis. Dermatol Argent. 2005; 11:27-36. 2. Carstens PO,Schmidt J. Treatment of inflammatory myopathy: emerging therapies

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47

PACIENTE Nº15: ENFERMEDAD DE HAILEY-HAILEY: COMUNICACIÓN DE 2 CASOS

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Granara M, Lipovetzky J, Hernández MI, Meik S. Datos de filiación

● Caso 1: Sexo: masculino. Edad: 65 años. Nacionalidad: argentina. ● Caso 2: Sexo: masculino. Edad: 62 años. Nacionalidad: argentina.


● Caso 1: diabético en tratamiento con insulina. ● Caso 2: convulsiones en tratamiento con fenitoína. Ulcera duodenal

perforada. ● Caso 1 y Caso 2: son hermanos.


● Madre de 89 años, con lesiones pruriginosas y dolorosas de 20 años de

evolución, localizadas en pliegues. ● Hijo del paciente de Caso 1, con lesiones pruriginosas en axilas, región

interglútea e inguinal, de 3 años de evolución.


Dermatosis de entre 15 a 20 años de evolución con compromiso a

predominio de pliegues. Con evolución inestable, en brotes y remisiones, con

marcada exacerbación durante el verano.


Ambos pacientes presentan placas eritematosas de límites circinados,

maceradas con erosiones y fisuras en su interior, dolorosas, localizadas en pliegue

inguinal, interglúteo y axilar.


● Histopatología de piel (13/05/2014) CASO 1 (Protocolo N° 253154) y CASO 2 (N° Protocolo 262386): epidermis hiperplásica con acantolisis que afecta todo su espesor, dermis con infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular superficial. IFD: negativa. Compatible con enfermedad de Hailey-Hailey.

● CASO 1: Laboratorio (16/01/17): ESD 45 mm, PCR 61 mg/dl, Na 133 mEq/l, GOT 77 UI/L, TGP 149 UI/L, FAL 139 UI/L, Glucemia 167 mg/dl. Hemograma, función renal, resto del ionograma dentro de parámetros normales. Serologías HIV, HBV, HCV no reactivas.

48

● CASO 2: Laboratorio (10/09/15): triglicéridos 234 mg/dl. Resto de perfil lipídico, hepatograma, glucemia, función renal, hemograma: dentro de parámetros normales. Serologías HAV reactiva. HBV, HCV y HIV, no reactivas.


Tratamiento tópico con corticoides, antimicótico y antibióticos combinados, sin mejoría. El paciente del caso 1 realizó tratamiento sistémico con fluconazol 300mg/semana desde hace 18 meses en forma irregular, y dosis variable de meprednisona 20-40 mg/día (0,5 mg/kg/día), en la actualidad con 4 mg/día, y tópico con antimicótico y pasta astringente, con mejoría parcial de las lesiones.

El caso 2 realizó tratamiento sistémico con fluconazol 300 mg/día por 2 semanas, suspendió sin indicación médica. En tratamiento tópico con pasta astringente.


● Presentar 2 hermanos con antecedentes familiares de una patología inusual con una incidencia de 1/ 50.000 habitantes.

● Destacar que si bien el curso clínico es benigno, las múltiples opciones

terapéuticas disponibles no aseguran remisión completa a largo plazo.

Comentario

La enfermedad de Hailey-Hailey (pénfigo familiar benigno) es una genordermatosis rara, producida por una alteración en la adhesión de los queratinocitos secundaria a una disfunción a nivel de la bomba de calcio ATPasa 1 (hsPCA1). Proteína que regula la homeostasis del calcio intracitoplasmático, su déficit produce una alteración en la diferenciación epidérmica. Puede ser desencadenado por estímulos externos como la fricción, sudoración y luz ultravioleta.

Existen antecedentes familiares en el 70% de los casos y el 30% restante son casos esporádicos. Su incidencia es de 1:50.000/habitantes, sin predilección por sexo ni raza.

Se caracteriza por presentar placas eritematosas que contienen vesículas o pústulas con un centro erosionado. Afecta principalmente los pliegues y puede acompañarse de dolor, prurito y fetidez que interfiere en la calidad de vida de los pacientes.

El diagnóstico se confirma con la histopatología: ampollas intraepidérmicas secundarias a acantolisis suprabasal, que afecta a todas las capas del estrato espinoso; los queratinocitos tienen una cohesión parcial que adopta una imagen en “pila de ladrillos dilapidada” que respetan el epitelio de las estructuras anexiales. En dermis superficial puede observarse un infiltrado inflamatorio perivascular inespecífico. Los estudios de inmunofluorescencia son negativos.

No existe hasta la fecha un tratamiento específico. Se describen dentro de los tratamientos tópicos la combinación de corticoides con antibióticos y/o antimicóticos. Para los casos que no responden, se han planteado múltiples terapéuticas sistémicas, con metilprednisolona 20-40 mg/día (0,5-1mg/kg/dÍa) con

49

buena respuesta para controlar exacerbaciones, isotretinoína o etretinato a una dosis de 1mg/kg/día, acitretín 25 mg/día, ofrecen resultados variables. Recientes estudios proponen el uso de toxina botulínica tipo A en casos aislados.

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PACIENTE N°16: LEISHMANIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Bois M, Lipovetzky J, Buonsante ME. Datos de filiación

Sexo: masculino. Edad: 74 años. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

Hipertensión arterial, en tratamiento con enalapril. Oriundo de Chaco, trabajador en la cosecha de algodón. Antecedentes familiares

No refiere.


Consultó por lesiones en nariz y piel supralabial de 10 años de evolución, asintomáticas. Tratamientos previos: betametasona tópica, gentamicina, miconazol, betametasona 0,6 mg/día vía oral alrededor de 10 años, sin mejoría. Examen físico inicial

Eritema, edema e infiltración de piel de punta nasal, alas nasales y región supralabial. Presencia de aisladas costras melicéricas. Compromiso de mucosa nasal con perforación del tabique, desinserción de columela con caída de la pirámide nasal, sin lesiones en paladar. Estudios complementarios

● Histopatología de piel (Protocolo N° 268187). Epidermis: hiperqueratosis, paraqueratosis. Dermis superficial y profunda: infiltrado inflamatorio constituido por histiocitos, linfocitos y plasmocitos.

● Cultivo micológico: negativo. ● BAAR: negativo. ● PPD: no reactiva. ● Diagnóstico parasitológico: (realizados en el Instituto Nacional de

parasitología “Fatala Chaben”): Frotis: negativo.

Cultivo para Leishmania: contaminado. PCR: reactiva.

Intradermorreacción de Montenegro: reactiva 25 mm. Escarificación de la lesión: presencia de amastigotes.

● Laboratorio: cortisol basal 1,82 Ug/dl (VN 8hs: 6-19), TSH 0.39 U/ml (0.5- 4.7), colesterol 235 mg/dl, PCR 14.8 mg/l, ESD: 22 mm. Resto de laboratorio dentro de parámetros normales.

● Serologías: toxoplasmosis reactiva. HBV, HCV, VDRL, Tp-AP, chagas: no reactivas.

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● TAC máximo facial: destrucción del tabique nasal. ● ECG: sin hallazgos patológicos. ● Ecocardiograma: sin hallazgos patológicos.


Realizó tratamiento con antimoniato de meglumina 20 mg/kg/día IM por 28 días, sin complicaciones bajo seguimiento estricto con laboratorio y ECG. Evolucionó favorablemente, con persistencia de lesiones destructivas secuelares. Examen físico actual

Perforación del tabique, desinserción de columela con caída de la pirámide nasal, sin lesiones en región supralabial ni en mucosas. Interés de la presentación

● Presentar un caso de leishmaniasis mucocutánea con manifestaciones típicas de larga evolución, sin diagnóstico durante 10 años a pesar de haber realizado controles médicos.

● Destacar la importancia de sospechar esta enfermedad en pacientes provenientes del norte y noreste argentino, donde la enfermedad es endémica, como así también en viajeros a estas regiones.

● Remarcar la buena respuesta al tratamiento de primera línea, sin presentar efectos adversos.

Comentario

La leishmaniasis tegumentaria americana es una zoonosis producida por la picadura de insectos vectores del género flebótomos. De acuerdo a las especies involucradas y al estado inmune del huésped, la enfermedad puede manifestarse de tres formas: cutánea pura, mucocutánea o visceral. Es una enfermedad endémica en el norte y el noreste argentino. Si bien puede afectar a cualquier persona que resida o visite dichas áreas, es más frecuente en trabajadores rurales.

La leishmaniasis mucocutánea crónica ocurre meses o años luego de la lesión cutánea primaria, por lo general por diseminación hemática. Presenta al inicio eritema e infiltración del tabique nasal, con posterior extensión a vestíbulo, alas nasales, paladar blando, pilares, úvula, y en pocos casos compromete faringe y laringe. Puede cursar con rinorrea, epistaxis, odinofagia, disfagia, coriza, dolor facial, cefalea y prurito. En su evolución genera destrucción del tabique nasal y de los cornetes inferiores con la caída de la pirámide nasal (nariz de tapir).

El diagnóstico se basa en la epidemiología, el examen físico y la detección del parásito (a través del examen directo, cultivo en medios especializados, histopatología o PCR). La intradermorreacción de Montenegro no permite diferenciar infección pasada o actual, y en áreas endémicas los resultados pueden reflejar infecciones subclínicas.

El tratamiento de primera elección es el antimoniato de meglumina en dosis de 20 mg/kg/día IM durante 28 días para las formas mucocutáneas. Debido a que puede presentar efectos adversos locales o generales graves, se prefiere su

52

administración con el paciente hospitalizado ó en hospital de día. Como tratamiento de segunda línea se describe la anfotericina B liposomal, con buenos resultados y menos efectos adversos, aunque con porcentajes de cura menores. Bibliografía

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53

PACIENTE N°17: PRÚRIGO ACTÍNICO

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Rama AS, Buonsante ME. Datos de filiación

Sexo: femenino. Edad: 48 años. Nacionalidad: argentina, oriunda de Jujuy.


Asma, enfermedad de chagas.


Padre e hijos con las mismas lesiones. Antecedentes de enfermedad actual

Dermatosis que inició a los tres años de edad, con remisiones esporádicas sin presentar mejoría luego de tratamientos con corticoides y antibióticos tópicos. Controles médicos esporádicos sin adherencia a los tratamientos indicados. Refiere consulta previa en el año 2009 en Hospital Durand, adjunta informe histopatológico. Actualmente la paciente reside en Buenos Aires, realiza viajes periódicos a la provincia de Jujuy, que coinciden con exacerbaciones del cuadro cutáneo. Examen físico

Placas eritematosas, infiltradas, aisladas erosiones y sectores hiperpigmentados en ambas mejillas. Eritema y descamación en dorso nasal, piel supralabial y región cervical lateral. Queilitis a predominio de labio inferior. Pápulas eritematosas y máculas hiper e hipopigmentadas de aspecto residual en cara externa de antebrazos. Estudios complementarios

● Histopatología de piel (19/03/09 - Hospital Durand - Protocolo N° 232789): prúrigo actínico.

● Histopatología de piel (21/08/16 Protocolo N° 254882): epidermis con paraqueratosis, acantosis, espongiosis y exocitosis linfocitaria. Dermis superior y media con infiltrado linfohistiocitario denso, difuso con presencia de ocasionales eosinofilos y melanofogos. Prúrigo actínico.

● Laboratorio: se solicitó laboratorio completo con ANA, anti Ro y La, que no realizó.


Se indicó evitar la exposición solar, uso estricto de fotoprotectores. Corticoides tópicos y antihistamínicos. La paciente no cumple con ninguna de las indicaciones, por lo cual persisten las lesiones.

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● Mostrar un caso típico de prurigo actínico, con afectación familiar.

Comentario

En prurigo actínico pertenece a la categoría de las fotodermatosis inmunomediadas. Se describe principalmente en poblaciones mestizas de México, Guatemala, Honduras, Colombia, Ecuador, Perú y Bolivia. En Argentina se presenta en las provincias del norte y afecta en su mayoría a habitantes que residen a más de 1000 mts de altura sobre el nivel del mar. Es más frecuente en mujeres con una relación 2:1 y el antecedente familiar se encuentra presente entre un 5 y 75 % de los casos, dependiendo de la población estudiada. Se describe una fuerte asociación con subtipos de HLA, el más prevalente en el HLA-DR4 (DRB1 0407). Suele iniciarse en la infancia entre los 4 y 5 años ante la exposición solar constante. La evolución es crónica, sin presentar remisiones en los pacientes que residen en países de latinoamérica, donde no existen variaciones significativas en la luz solar durante el año. En países como EEUU o Canadá, las manifestaciones suelen mejorar o remitir durante el invierno.

Al examen físico se observan pápulas eritematosas, costras, excoriaciones, y placas liquenificadas en áreas fotoexpuestas como cara (región malar, párpados, nariz, labio y orejas), cuello, V del escote, cara externa de brazos, antebrazos y dorso de manos. Es frecuente el compromiso de los labios (queilitis principalmente en labio inferior), y de las conjuntivas (pseudopterigion). El síntoma predominante es el prurito.

El estudio histopatológico evidencia hiperqueratosis, orto o paraqueratosis, acantosis regular y engrosamiento de la membrana basal. En la dermis superficial denso infiltrado linfocitario. Un hallazgo característico en las biopsias de mucosa labial es la formación de folículos linfoides.

El diagnóstico se basa en la epidemiología, la clínica, y la histopatología. El estudio genético del gen HLA-DR4 y el fototest son útiles ante la dificultad diagnóstica con otras fotodermatosis.

El tratamiento consiste en evitar la exposición solar y fotoprotección. La talidomida ha demostrado ser el fármaco más eficaz para el tratamiento, a una dosis de 100-200 mg/día, con reducción del número de lesiones y la gravedad de las mismas. Otros tratamientos incluyen corticoides tópicos y orales durante brotes agudos y antihistamínicos. Bibliografía

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56

PACIENTE Nº18: ICTIOSIS HEREDITARIA QUERATINOPÁTICA. COMUNICACIÓN DE DOS CASOS

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Di Domenico M, Chávez G, Lipovetzky J, Neglia MV.

Datos de filiación

Paciente 1: Sexo: femenino. Edad: 28. Nacionalidad: argentina.

Paciente 2: Sexo: femenino. Edad: 25. Nacionalidad: argentina.

Las pacientes son hermanas, viven en Corrientes.


Paciente 1

Convulsiones en tratamiento con topiramato 25 mg/día.

Dos hijos con lesiones similares, en seguimiento en Hospital Garrahan.

Paciente 2

HTA (tratamiento inconstante con enalapril).

Un hijo con lesiones similares, en seguimiento en Hospital Garrahan.


Madre con lesiones compatibles con morfea en golpe de sable.

El hermano mayor con diagnóstico de ictiosis. Dos hermanos fallecidos al nacer.

Todos los hermanos tienen distinto padre.


Concurren en enero de 2009 con diagnóstico de eritrodermia ictiosiforme

congénita ampollar realizado en Hospital Garrahan. Ambas pacientes presentaron

eritema y descamación desde los primeros meses de vida, sin antecedentes de

lesiones ampollares. Asociado a prurito intenso. Pautas madurativas acordes para

la edad. Tratamientos previos: acitretin 25 mg/día desde el año 1995 al 2000,

realizado de manera intermitente. Azitromicina 500 mg durante el período de 2003

al 2009.


Paciente 1: compromiso generalizado que evidencia grandes placas

hiperqueratósicas, con escamas gruesas y pardas en su superficie, que asientan

sobre sectores de piel con eritema intenso. Severa queratodermia palmoplantar.

Hipotricosis. Onicodistrofia con estriaciones transversales y pitting con

hiperqueratosis subungueal en todas las uñas de manos y pies. Olor fétido

característico.

Paciente 2: eritrodermia con escamas gruesas pardo-grisáceas, mayor

compromiso en sitios de flexión. Liquenificación e hiperqueratosis con patrón en

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empedrado en rodilla y dorso de manos. Hipohidrosis e hipotricosis generalizada.

Severa queratodermia palmoplantar a predominio de plantas. Contractura en

flexión de ambas manos. Alopecia difusa en cuero cabelludo y cejas; madarosis.

Onicodistrofia con estriaciones transversales y pitting en uñas de manos y pies.

Olor fétido característico.


Paciente 1 y 2

• Histopatología de piel (21/09/11 - Protocolo N° 236480 Hospital Argerich):

Ictiosis.

• Histopatología de piel (21/04/16 - Protocolo N° 264332 Hospital Argerich):

epidermis con hiperqueratosis, paraqueratosis, hipogranulosis focal,

acantosis y papilomatosis. Compatible con Ictiosis.

Paciente 1: Laboratorio (22/09/11): hemograma con plaquetas y fórmula

leucocitaria, hepatograma, lipidograma, función renal, glucemia y sedimento

urinario, dentro de parámetros normales. Serologías para HIV, HBV y HCV no

reactivas.

Paciente 2: Laboratorio: (14/04/16) hemograma con plaquetas y fórmula

leucocitaria, coagulograma, hepatograma, lipidograma, función renal, perfil

tiroideo, ionograma y sedimento urinario, dentro de parámetros normales.

Subunidad Beta-GCH negativa. VDRL no reactiva. Toxoplasmosis IgG reactiva.

Serologías para HBV y HCV no reactivas.


Paciente 1 y 2.

En el año 2009 se indicó tratamiento a ambas pacientes con N-

acetilcisteina 10% y urea 5% en crema base, hasta iniciar método anticonceptivo

por Servicio de Ginecología. Las pacientes realizaron controles de manera

discontinua hasta el año 2011, debido a su situación socioeconómica y lugar de

residencia. La paciente Nº1 refirió el antecedente de ligadura tubaria bilateral en

2013 en Corrientes. Hasta el día de la fecha no adjuntó comprobante de dicho

procedimiento y no se realizó estudios solicitados para confirmarlo, por lo cual

continúa en tratamiento con emolientes. La paciente Nº2 se derivó a servicio de

ginecología en el año 2016 donde le realizaron ligadura tubaria bilateral, por lo

cual inició tratamiento con acitretin 25mg/día en octubre de 2016. En febrero de

2017 se aumentó la dosis de acitretin a 25mg/50mg en días alternos por la

gravedad del cuadro. Presentó mejoría clínica, con disminución de la

hiperqueratosis y mayor movilidad de ambas manos. Persiste eritrodermia con

descamación en napas en tronco y miembros. Pendiente estudio genético de

ambas pacientes.

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● Presentar una entidad de baja prevalencia (1:100.000 a 1:300.000).

● Destacar la necesidad de instaurar un tratamiento sistémico para mejorar la

sintomatología y la calidad de vida de estos pacientes.

● Remarcar la dificultad terapéutica de la patología agravada por la situación

social de los pacientes.

● Resaltar la importancia del consejo genético.

Comentario

Las ictiosis hereditarias son trastornos de la cornificación. Se las clasifica en

sindrómicas y no sindrómicas, de acuerdo a la presencia de síntomas extra

cutáneos o compromiso exclusivo de la piel respectivamente. Dentro de las no

sindrómicas se incluyen cuatro grupos: ictiosis comunes, ictiosis congénita

autosómica recesiva, ictiosis queratinopáticas y otras formas infrecuentes.

La ictiosis epidermolítica, antes denominada ¨eritrodermia ictiosiforme

congénita ampollar¨, forma parte de las ictiosis queratinopáticas. Es una

enfermedad autosómica dominante, con una penetrancia del 100%, aunque puede

producirse por mutaciones de novo en el 50% de los casos. En este caso la madre

de las pacientes habría presentado una mutación de novo en sus células

germinales y transmitió la enfermedad a sus hijos con patrón autosómico

dominante, así como también las pacientes a sus hijos. Los genes involucrados

son KRT1 y KRT10 que codifican las citoqueratinas 1 y 10 respectivamente.

Se caracteriza por ampollas y eritrodermia en el período neonatal, luego la

piel se torna ictiosiforme con sectores de hiperqueratosis a predominio en

muñecas, tobillos, codos, axilas y rodillas. Las complicaciones del período

neonatal son las alteraciones hidroeléctricas y sepsis. En la adultez la piel se

puede macerar y sobreinfectar. El tratamiento incluye emolientes, queratolíticos y

retinoides tópicos. Para casos severos se describe el uso de retinoides orales.

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PACIENTE N° 19: HIDRADENITIS SUPURATIVA

Hospital Argerich.

Médicos responsables: Alonso P, Meik S, Hernández MI. Datos de filiación


Diabetes, hipertensión arterial, dislipemia, hipotiroidismo, osteoporosis y anemia en estudio. En tratamiento con hierro, ácido fólico, vitamina B12, atenolol, losartán, amlodipina, fenofibrato, levotiroxina, betahistina diclorhidrato, omeprazol, calcio y metformina Antecedentes familiares

No refiere Antecedentes familiares

No refiere


En seguimiento en nuestra unidad desde agosto de 2011 por hidradenitis supurativa (HS). Previamente realizó tratamiento con dexametasona 10 mg bimensual y minociclina 200 mg/d por 15 años indicado por médico cirujano.

Al examen físico inicial presentaba eritema, edema, induración y aumento de temperatura de la vulva a predominio de lado derecho, que generaba franca asimetría, orificios de drenaje en pliegue inguinal ipsilateral, sin salida de material, injerto en glúteo derecho y cicatrices en axilas y glúteos. Se realizó ecografía de piel y partes blandas (05/09/11) que evidenció en región vulvar derecha una imagen nodular, de aspecto quístico, hipoecoica, de 36 x 16 mm, proyectada en el espesor del tejido celular subcutáneo.

Se realizó biopsia por losange (20/9/11), para descartar transformación maligna, que informó proceso inflamatorio subagudo inespecífico, con amplias áreas de fibrohialinosis, sin granulomas. En el cultivo del material quirúrgico (19/9/11) se rescató proteus mirabilis y streptococo constellatus. En noviembre de 2011, se inició tratamiento con ciprofloxacina 500 mg/12 hs por 20 días, ajustado a sensibilidad antibiótica e hidrocortisona 50 mg/d indicado por endocrinología.

Superado el proceso infeccioso se inició tratamiento con isotretinoína 40 mg/día con buena evolución y se suspendió en julio de 2012.

Posteriormente, realizó tratamiento con minociclina 100 mg/día en varias oportunidades, con respuesta parcial, por lo se reinició isotretinoina en enero de 2014 hasta octubre de 2016. (DTA: 3428 mg/kg)

En octubre de 2016 presentó nuevo brote y se indicó minociclina 200 mg/día. En noviembre presentó empeoramiento clínico con eritema e induración, maceración, aislados nódulos y trayectos fistulosos en región vulvar, a predominio

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de labio derecho con extensión a ingle homolateral. Se recibió laboratorio (24/10/16): hematocrito 29.9%, hemoglobina 9.60 g/dl. Resto de hemograma, función renal, glucemia, ionograma, hepatograma, perfil lipídico dentro de rango normal. Serología para HCV reactiva (8. 58), VDRL, factor reumatoide y ANA no reactivos. Se indicó tratamiento con clotrimazol pasta, trimetoprima-sulfametoxasol 800/160 mg/12 hs y amoxicilina 875 mg/12hs por 14 días y se derivó a los servicios de infectología y hepatología.

Presentó una carga viral para HCV indetectable (12/12/16) por lo que el servicio de hepatología interpretó la serología previa como falso positivo.


• Laboratorio (18/11/16): hematocrito 28%, hemoglobina 9 g/dl, VCM: 87fL, ferritina 411ng/ml, TIBC 210 mcg/dL, transferrina 158 mg/dl, resto de hemograma y vitamina B 12 dentro de los parámetros normales.

• SOMF (18/11/16): positiva. • Ecografía abdominal (25/11/16): sin particularidades. • VEDA (28/12/2016): sin particularidades. • VCC (28/12/2016): hemorroides internas, diverticulosis y gran proceso

cicatrizal perianal y glúteo con alteraciones en zona genital. • Laboratorio (29/12/2016): Ag CEA, Ca 19.9 y CEA 125 no reactivos,

hepatograma y urea dentro de parámetros normales. • Doppler Hepato-espleno-porto-cava (30/12/2016): los elementos

evaluados se encuentran dentro de los límites normales. • Rx TX (30/12/2016): sin hallazgos patológicos


Continúa en seguimiento conjunto con Infectología, Ginegología y Clínica Médica. Debido a los múltiples tratamientos realizados, sin la mejoría esperada, y a la severa afección de la calidad de vida de la paciente, se indica tratamiento con Adalimumab.


Presentó leve eritema e induración, nódulos y trayectos fistulosos en región vulvar a predominio de labio derecho, con extensión a ingle homolateral. Drenaje de material purulento en región superior de labio izquierdo. Cicatrices color piel normal de disposición lineal localizadas en axila derecha, sin compromiso de axila contralateral.


Destacar que la HS es una enfermedad sistémica asociada a varias comorbilidades, tales como obesidad, síndrome metabólico y enfermedades inflamatorias intestinales (pioderma gangrenoso y Enfermedad de Crohn)

• Resaltar el manejo multidisciplinario. • Actualmente, se aprobó el tratamiento con Adalimumab, a dosis

específicas.

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Comentario

La (HS) es una enfermedad inflamatoria crónica, recurrente, que afecta a las zonas donde predominan las glándulas sudoríparas apocrinas, y en especial las axilas, las ingles y la región anogenital. Se caracteriza por la aparición de nódulos subcutáneos dolorosos, que acaban evolucionando a abscesos y trayectos fistulosos supurativos con formación de cicatrices hipertróficas, secundaria a la oclusión folicular.

La HS tiende a manifestarse a partir de la segunda o tercera década de vida, estimándose una prevalencia del 4%, siendo más frecuente en el sexo femenino.

Entre las complicaciones asociadas a la HS, cabe destacar la aparición de carcinomas cutáneos, sobre todo escamosos, sobre las cicatrices remanentes.

Con respecto al tratamiento, ninguno es curativo por completo y si bien la cirugía se ha tenido como el tratamiento estándar, esta es sumamente agresiva y hasta mutilante en los casos severos, dado que se deben extirpar todas las glándulas apócrinas del área afectada, lo que no siempre es aceptado por los pacientes; los mejores resultados se logran en axila. Se describen tres niveles de tratamiento: tópicos, drogas sistémicas y quirúrgico (incluyendo láser y terapia fotodinámica); se destaca la terapia biológica como prometedora alternativa terapéutica para esos pacientes de difícil manejo.

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PACIENTE Nº20: PRODIAGNOSIS

Hospital Penna. Médicos responsables: Rodríguez Scarso A, Liarde P, Anodal M, Pérez G, La Forgia M. Datos de filiación

Sexo: Femenino. Edad: 27. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

Hipotiroidismo sin tratamiento. Antecedentes familiares


Lesión en rostro de 8 años de evolución que según refiere, inició luego de traumatismo, con aumento progresivo de tamaño hasta convertirse en la lesión actual. Examen físico actual

En mejilla izquierda se observa un área circunscripta de piel fláccida de límites netos, con aspecto de saco. El límite superior es irregular e hiperpigmentado. La atrofia epidérmica se evidencia por la presencia de telangiectasias, y se asocia a falta de consistencia. Estudios complementarios

• Laboratorio: TSH 11.36 mU/l, ATPO >600 U/ml. Resto del laboratorio s/p. VDRL NR.

• Histopatologia de piel (17/1739): Con la tinción de H&E se observa epidermis con aplanamiento del patrón de redes de crestas interpapilares, en dermis se observa un discreto infiltrado inflamatorio perivascular y perianexial. Con técnica de tricrómico de Masson no se evidencian alteraciones. Con tinción de orceína se observa elastolisis en gran parte de la dermis y elastorrexis principalmente de disposición perianexial.

• Ecografía tiroidea: LD: 47x21x16 mm – LI: 45x21x16 mm. En unión con istmo, imagen de aspecto nodular sólida de 6x7 mm. Istmo 3 mm. Glándula de aspecto globulosa heterogénea difusa.

• Pendientes: RMN de macizo facial, Serologías (HIV, HBV, HCV), ANA, C3 y C4, Antitrombina III, Proteínas C y S, Ac anticardiolipina, Anticoagulante lúpico, anti betaglicoproteína.

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Presentar una dermatosis con hallazgos histopatológicos compatibles con dos entidades: anetodermia y nevo anelástico, pero cuya presentación clínica no sería la habitual. Comentario

La anetodermia es un desorden caracterizado por pérdida focal de tejido elástico dérmico. Predomina en mujeres entre los 20 y 40 años. La patogenia es desconocida. La pérdida de las fibras elásticas podría ser debida a una disminución en la producción o un incremento en la destrucción de las mismas debido a un desequilibrio en las metaloproteinasas de la matriz y su inhibidor tisular. Clínicamente se caracteriza por áreas circunscriptas de piel fláccida que forman depresiones, arrugas o protrusiones en forma de sacos, de color piel o blanco-azuladas. La superficie puede ser atrófica o deprimida y por confluencia de pequeñas lesiones pueden formarse grandes herniaciones depresibles. Se localiza en tronco, cuello y miembros superiores. Se clasifica en: primaria, secundaria, inducida por drogas, familiar, de los prematuros o congénita.

La anetodermia primaria se caracteriza por la ausencia de una dermatosis previa. Se observa con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad autoinmune, sobre todo en presencia de anticuerpos antifosfolipídicos. Históricamente se clasificaba según la presencia o ausencia de signos de inflamación en los tipos Jadassohn-Pellizzari o Schweninger-Buzzi respectivamente, sin embargo, pueden encontrarse en forma simultánea y el curso clínico no difiere. La anetodermia secundaria se desarrolla en lugares donde existió una dermatosis previa. Tanto la forma primaria como la secundaria pueden asociarse a trastornos autoinmunes. Histológicamente las lesiones eritematosas recientes revelan un infiltrado linfohistiocitario o neutrofílico perivascular moderado. Con tinciones especiales para fibras elásticas se observa pérdida focal o total de las mismas, algunas se encuentran fragmentadas en dermis superior y media.

El nevo anelástico es un hamartoma del tejido conectivo, de etiopatogenia desconocida, caracterizado por ausencia parcial o total de fibras elásticas, sin alteraciones de las fibras colágenas, de la matriz extracelular ni presencia de procesos inflamatorios. Debido a que los nevos o hamartomas de tejido conectivo se caracterizan por acumulación excesiva de colágeno, proteoglicanos o tejido elástico, no sería correcto clasificarlo dentro de estos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas perifoliculares planas, rosadas a rojas, de 1-5 mm de diámetro, asimétricamente distribuidas en pecho y brazos. El examen histopatológico con tinción con H&E no muestra alteraciones. La tinción para fibras elásticas revela pérdida y fragmentación de las mismas en dermis papilar y reticular superior, sin cambios en el tamaño o estructura de fibras colágenas. El principal diagnóstico diferencial histológico se plantea con las anetodermias primarias.

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PACIENTE Nº21: OTOFIMA

Hospital Penna. Médicos responsables: De Angeli A, Liarde P, Anodal M, Pérez G, La Forgia M.

Datos de filiación

Sexo: Masculino. Edad: 50 años. Nacionalidad: argentina. Antecedentes personales

No refiere. No realiza habitualmente controles de salud. Antecedentes familiares


Paciente que consulta por mareos a guardia clínica y al examen físico se evidencia dermatosis localizada en ambos pabellones auriculares, por lo que es derivado a nuestro servicio. Las lesiones aparecieron de forma indolente como eritema persistente y progresión a una apariencia nodular e infiltrativa. Examen físico actual

En región centrofacial se observa leve eritema sobre el que asientan telangiectasias y en ambos lóbulos auriculares presenta pequeños nódulos eritematosos sobre los que asientan telangiectasias. Estudios complementarios

● Rutina completa de laboratorio: Sin particularidades ● Histopatología de piel (Prot. 16/4151): En las secciones histológicas con

H&E se observa epidermis con aplanamiento del patrón de redes de crestas interpapilares. A nivel de dermis papilar se observan vasos ectásicos con un infiltrado inflamatorio mononuclear perivascular y fundamentalmente foliculocéntrico que también compromete al tejido celular subcutáneo. Presencia de demodex. Coloración de Ziehl Neelsen negativa. Diagnóstico: Proceso inflamatorio crónico foliculocéntrico con linfangiectasias superficiales vinculables a rosácea.

● IC con oftalmología: OD AV: 3/10 ol AD: 3/10. Blefaritis. Tratamiento y evolución

Con diagnóstico de otofima se instaura tratamiento con metronidazol 1% tópico y limeciclina 300 mg por día con mejoría del cuadro. Control de desencadenantes (FPS, evitar cambios de temperatura, consumo de alcohol, comidas picantes).

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● Presentar una rosácea fimatosa de localización poco frecuente, cuadro clínico que en nuestro medio plantea la sospecha de lepra ya que el otofima puede ocurrir en ausencia de rosácea facial.

Comentario

Los fimas son subtipos de rosácea. Es la forma clínica menos frecuente de esta patología. Algunos consideran al fima como el estadio final de la rosácea, mientras otros autores desestiman esta hipótesis, ya que muchos pacientes presentan fima con rosácea leve o incluso no presentan rosácea. Suele ser más frecuente en hombres, debido a la influencia de los andrógenos en las glándulas sebáceas. Se caracteriza por orificios foliculares ensanchados, piel adelgazada asociada a contornos irregulares como consecuencia de la fibrosis, hiperplasia sebácea y linfedema. Ocurre frecuentemente en la nariz, pero puede desarrollarse en cualquier sitio donde se encuentren glándulas sebáceas incluso los pabellones auriculares.

El otofima es una entidad subdiagnosticada por no ser habitualmente reconocida. A pesar de ser una enfermedad benigna, esta variante de rosácea puede llegar a ocasionar sordera cuando compromete conducto auditivo externo. La histología está caracterizada por hiperplasia e hipertrofia de las glándulas sebáceas, así como folículos pilosos aumentados de tamaño y dilatados con formación de quistes. Se observa la presencia de elastosis, edema focal, proliferación de tejido fibroso y un infiltrado perifolicular mononuclear. El demodex se puede encontrar en el infundíbulo piloso y en los conductos de las glándulas sebáceas. Con respecto a la terapéutica en casos leves puede ser efectivo el tratamiento tópico con metronidazol al 1%. En casos moderados a severos está indicado el tratamiento con tetraciclinas y eventualmente isotretinoína. La rosácea fimatosa severa avanzada requiere tratamiento quirúrgico para remover el tejido hipertrofiado. Bibliografía

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PACIENTE Nº22: PIEDRA BLANCA

Hospital Penna. Médicos responsables: Song A, Liarde P, Fain A, Romero A, Pérez G, Carbia S, La Forgia M. Datos de filiación.


No refiere. Antecedentes familiares


Consulta por una dermatosis que asienta en tallo de pelo de cuero cabelludo que refiere como irregularidades al tacto, más notorias con el cabello mojado.

Meses de evolución, de inicio indefinido. Realizó múltiples tratamientos tópicos para pediculosis y dermatitis seborreica, sin cambios. Las lesiones no se desprenden al pasar el peine fino. Examen físico actual

Al examen físico se observan aisladas concreciones blanquecinas, milimétricas, fuertemente adheridas al tallo del pelo a 10-15 cm de su emergencia.

Al humedecer el cabello las mismas adquieren mayor notoriedad mostrando una coloración blanco-amarillenta. Predominan en pelo de región occipital y temporal. Cuero cabelludo sin lesiones. Resto del tegumento sin lesiones. Estudios complementarios

● Dermatoscopía: nódulos blanquecinos, cilíndricos, que rodean toda la circunferencia del tallo piloso, dispuestos de manera arrosariada.

● Examen micológico directo con hidróxido de potasio 10%: parasitación ectothrix por masas nodulares constituidas por blastosporas y artrosporas.

● Cultivo en medio agar Sabouraud a 28ºC: colonias levaduriformes, blanquecinas, de aspecto cerebriforme.

● Pendiente tipificación de especie (Instituto Nacional de Microbiología Dr. Malbrán).

● Laboratorio: sin particularidades. Tratamiento y evolución

Con diagnóstico de piedra blanca y por tratarse de una enfermedad infecto-contagiosa, se evaluó al entorno familiar hallándose lesiones similares, aunque en menor cuantía, en tallo de pelo de cuero cabelludo de la madre. De esta manera

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se confirma un caso de piedra blanca familiar. Dado que la paciente se rehúsa a un corte radical de pelo, se indica

tratamiento con shampoo con zinc piritiona al 2% asociado a sulfuro de selenio al 2.5%, cambios en hábitos de peinado y tratamiento sistémico con terbinafina 250 mg/día. Interés de la presentación

• Presentar una patología rara (en nuestro medio) y benigna, cuyo tratamiento ideal no siempre es aceptado y para la que no existe consenso respecto del tratamiento antimicótico eficaz.

• Destacar la importancia de diferenciarla de pediculosis.

• Hemos encontrado sólo 3 casos publicados en la literatura local. Comentario

La piedra blanca es una micosis superficial, rara, de curso benigno y crónico, producida por un hongo levaduriforme perteneciente a la familia Cryptocococeae, del género Trichosporon spp. Existen 6 especies patógenas en humanos: cutaneum (T.beigelii), asteroides, asahii, mucoides, inkin y ovoides. La afección es propia de áreas con clima tropical, templado y con precipitación pluvial alta.

Es una infección cosmopolita que afecta a jóvenes y en menor medida a niños.

Se desconoce el mecanismo de infección, y se han descripto como factores predisponentes: humedad, sudoración excesiva, falta de higiene, uso de aceites en el cabello y el hábito de recogerlo cuando está húmedo.

Puede afectar pelos de cuero cabelludo, barba, pestañas, cejas, axilas y pubis.

El diagnóstico se realiza con el examen micológico directo del pelo fijado con KOH 10% en donde se observa compromiso ectóthrix, formado por masas de aspecto nodular constituidas por artrosporas y blastosporas, acompañadas de hifas tabicadas, más evidentes con tinción con tinta Parker. Se cultiva en agar Sabouraud a temperatura de 25 a 28°C desarrolla colonias blanco-amarillentas de aspecto cerebriforme a los 10 días.

Con luz de Wood se observa fluorescencia blanco-amarillenta o amarillo-verdosa.

El principal diagnóstico diferencial, especialmente en niños son las liendres de pediculosis. Otros diagnósticos a tener en cuenta son: piedra negra, pitiriasis tubular, tricomicosis, moniletrix, tricorrexis nudosa, moldes peripilares de queratina y acúmulos de productos cosméticos.

El tratamiento definitivo consiste en la remoción del agente infectante mediante el corte del pelo afectado. Las alternativas descriptas en la literatura consisten en: una adecuada higiene, antimicóticos tópicos en forma de lociones y shampoo, así como también tratamiento sistémico con itraconazol o terbinafina.

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PACIENTE N°23: PÉNFIGO VULGAR EN PACIENTE EMBARAZADA

Hospital Argerich – Hospital Muñiz. Médicos responsables: Bois M, Jofre M, Hernández MI, Meik S, Acosta M, Forero O, Olivares L.

Datos de filiación


• Obesidad. • HTA no controlada.



Cursó internación en el Hospital Muñiz en el año 2015 con diagnóstico de pénfigo herpetiforme. La biopsia cutánea informó epidermis con despegamiento ampollar subcórneo asociado a fenómenos acantolíticos. Dermis con moderado infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular con abundantes eosinófilos compatible con pénfigo superficial. IFD: IgG y anti C3 (+) con patrón interqueratinocito ++++. IFI: IgG antidesmosomas (+). Realizó tratamiento con meprednisona 100 mg/d y dapsona 100 mg/d con reactivación de su enfermedad al descender los corticoides a 12 mg/d, por lo que se rotó a azatioprina 200 mg/d (dosaje de enzima tiopurino metil transferasa normal).

En noviembre del 2016 presentó reagudización del pénfigo por lo que se internó y se realizó una nueva biopsia cutánea que informó epidermis con paraqueratosis, acantosis y ampolla con despegamiento en sectores suprabasal asociado a acantolisis. Se interpretó como un viraje a pénfigo profundo. Se indicó aumentar la dosis de meprednisona a 60 mg/d y continuar con azatioprina 200 mg/d con descenso progresivo de esteroides hasta llegar a una dosis de 20 mg/d.

Herpes genital diseminado en mayo/2016: cumplió tratamiento con aciclovir y continuó hasta la actualidad con dosis profiláctica de 800 mg/d.

Lues serológica en noviembre/2016 (VDRL 512 Dils). Realizó tratamiento completo con penicilina. VDRL del 03/05/2017: 8 DILS.

En mayo del 2017 requirió internación por reagudización y se aumentó dosis de meprednisona a 140 mg/día. El laboratorio informó una subunidad Beta positiva y una ecografía ginecológica que evidenció un embarazo de 27 semanas (desconocido por la paciente). Evolucionó con registros de HTA por lo que fue medicada con alfametildopa 500 mg/cada 8h. Por continuar con controles inadecuados de TA, diabetes y progresión de las lesiones cutáneas, se suspendió la azatioprina hasta evaluación con obstetra de alto riesgo.

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Presentó múltiples ampollas destechadas de fondo eritematoso, sangrante, en pliegues axilares, abdominal, miembros superiores, hueco poplíteo, región lumbar, dorso superior y abdomen. Cuero cabelludo completamente denudado con escamas untuosas. Sin lesiones en cavidad oral y genital. Estudios complementarios

• Laboratorio 16/05/2017: Hto: 41%, Hb: 13.7 g/dl, GB: 11.400/mm3, Plaquetas: 352.000/mm3, creatininemia 0.50 mg/dl, GOT: 11 U/l, GPT: 19 U/l, FAL 65 U/l, TP: 120 %, KPTT: 21.5 seg. Serologías para HBV, HCV, HIV y Chagas no reactivo. Toxoplasmosis IgG: positiva.


La paciente fue internada en obstetricia el día 18/05/2017 en seguimiento conjunto con clínica médica. Inició tratamiento con Inmunoglobulina EV 2 gr/kg (repartido en 5 dosis) y se descendió meprednisona a 40 mg/día. Cursó con sepsis a foco endovascular por SAMR y Enterococco. Realizó tratamiento con vancomicina 1g/12h EV por 14 días. Al finalizar el tratamiento con gammaglobulina se reinició tratamiento con azatioprina 100 mg/día. Con buena evolución y tolerancia, a los 10 días de finalizada la gammaglobulina se aumentó azatioprina a 200 mg/día y misma dosis de esteroide. Evolucionó con preeclampsia y proteinuria, por lo que se prolongó su internación, con controles fetales normales.


Presenta máculas hiperpigmentadas residuales en todas las áreas afectadas. Estrías violáceas en brazos y tronco. Alopecia difusa con pelos de rebrote.


• Viraje de una forma superficial a profunda durante la evolución de la enfermedad.

• Dificultad de seguimiento del pénfigo durante el embarazo en el contexto social de la paciente.

• Evaluar las alternativas terapéuticas adecuadas durante el embarazo.

• Importancia del seguimiento multidisciplinario con obstetricia y clínica médica por presentar embarazo de alto riesgo.

Comentario

El pénfigo vulgar es una enfermedad ampollar autoinmune intraepidérmica,

que se produce por la presencia de autoanticuerpos frente a moléculas de adhesión (desmogleinas 1 y 3), que provoca la aparición de ampollas en la piel y/o en membranas mucosas. Durante el embarazo, los autoanticuerpos maternos que atraviesan placenta pueden generar lesiones fetales.

Con respecto a la evolución de la enfermedad, cuando el diagnóstico de pénfigo fue previo al embarazo, se describen recaídas y exacerbaciones durante

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el primer y segundo trimestre y el postparto, con discreta mejoría durante el tercer trimestre. El inicio del embarazo libre de lesiones, y el adecuado control de la enfermedad materna, disminuiría los brotes durante el embarazo y la morbimortalidad fetal. La recidiva post parto es mayor si no se estableció el tratamiento correcto durante el embarazo.

En cuanto al tratamiento, los corticosteroides sistémicos se consideran la terapia de primera línea. Sin embargo la prednisona, al igual que otros corticosteroides, puede atravesar la barrera placentaria y aumentar las posibilidades de parto prematuro, infección y mortalidad neonatal, por lo cual se recomienda usar la mínima dosis efectiva. Los inmunosupresores recomendados son azatioprina (la más usada por su efectividad) y ciclosporina (la más segura). Una alternativa de ahorrador es la inmunoglobulina IV (con evidencia moderada) que fue empleada en esta paciente con franca mejoría clínica a las 96 hs. Otras opciones terapéuticas como micofenolatomofetil, metotrexato, y ciclofosfamida están contraindicados en el embarazo. Rituximab cuenta con documentación insuficiente para validar su uso durante el embarazo.

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Índice paciente nº1: sÍndrome de sÉzary 2 … · paciente que consultó por lesiones cutáneas...

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