iii jornada ashua en barcelona, 10 mayo 2014

qué es ASHUA? por qué??? que hacemos tu colaboración

I Jornada ASHUA en S. de Compostela

II Jornada ASHUA en Granada

III Jornada ASHUA en Barcelona

… gracias a los profesionales que nos acompañan y a su dedicación, porque su reputación es reconocida en todo el mundo.

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)

•  Mantenemos en contacto a pacientes y familias con SHUa.

!  porque conocemos y entendemos los momentos difíciles.

!  queremos aportar serenidad y confianza.

•  Somos un punto de encuentro entre Doctores, Investigadores, otros

profesionales de la Sanidad y la Administración Publica … con los

Pacientes SHUa.


Sep. 2006 nuestro hijo José ingresa en el Hospital, en cuidados intensivos durante 3 semanas, siendo trasladado hasta 3 hospitales diferentes, sin un diagnostico claro.

Oct. 2006 pierde por completo la función renal y se debe realizar

una binefrectomía por hipertensión descontrolada. Mar. 2007 tras plantearnos un trasplante renal, de inmediato se

nos informa de la imposibilidad de realizar el trasplante por tratarse de SHUa. Los análisis genéticos identifican defectos genéticos en Factor H.

Jun. 2007 primera reunión con Investigadores, Dr. Giuseppe

Remuzzi (Instituto Mario Negri, Bergamo, Italia)


Dic. 2007 primera reunión de Pacientes, familias con Doctores e Investigadores SHUa de todo el mundo (Instituto Mario Negri). Es la primera vez que se habla de un medicamento que en el futuro, en 2 o 3 años, será eficaz para el SHUa. Doctores e Investigadores Españoles, están presentes.

2008 y 2009 seguimiento de las investigaciones, colaborando con

Doctores y equipos de investigación de todo el mundo (UK, Francia, Alemania, Austria, Italia, USA, Canadá … y España)


Jun. 2010 Se celebra la 2ª Conferencia Internacional sobre HPN, MPGN y SHU, donde todos los Investigadores y Doctores de todo el mundo, confirman la efectividad de un fármaco para el SHUa … también los Españoles.


2ª Conferencia Internacional sobre HPN, MPGN y SHU. Innsbruck, Austria

Ago. 2010 se incluye a José en lista de espera para Trasplante Renal combinado con el único medicamento indicado para el SHUa.

Sep. 2010 Llega el Trasplante Renal, y el medicamento realiza su

función, evitando un nuevo debut del SHUa, ante una situación de gran estrés como es el trasplante.



Dr. Christoph Licht The Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá

2ª Conferencia Internacional sobre HPN, MPGN y SHU. Innsbruck, Austria

2ª Francophone Day Information aHUS. Paris, Francia

nuestro más sincero agradecimiento a tanta gente, a tantos profesionales, a Investigadores, a Doctores, a Enfermería … de todo el mundo … y de España.


aHUS Patient Family Conference, Dr. Goodship Newcastle, UK

Istituto Mario Negri & Ospedale Riuniti di Bergamo Dr. Giuseppe Remuzzi Bergamo, Italia

Centro de Investigaciones Biológicas - CSIC Prof. Santiago Rodríguez de Córdoba Hospital Universitario La Paz Dra. Pilar Sánchez-Corral Madrid, España


•  Feb. 2012 ASHUA se inscribe en el Registro Nacional de

Asociaciones (Ministerio del Interior): Grupo 1, Sección 1,

Número Nacional: 599284

De izqda dcha: Dra Elena Román, Médico Adjunto del ServicioNefrología Infantil del Hospital de la Fe; Mireya Carratalà,Secretaria de la Ashua; Dr. José Luis Górriz, Secretario de laSociedad Española de Nefrología; Francisco Monfort,Presidente de la Ashua

ASHUA dispone de una página web: www.ashua.com, que quiere ser un punto de referencia y de encuentropara promover el conocimiento de esta enfermedad y facilitar toda la información posible a pacientes yfamiliares, médicos, investigadores, otras asociaciones, etc.

Una enfermedad ultra-rara con tratamiento efectivo

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) “está causado por la activación crónica e incontrolada delsistema inmunitario primario, también llamado sistema del complemento. Se le llama hemolítico porque afectaa la sangre, causando trombos, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente,con un máximo de 150 pacientes en España”, explica la Dra. Román.

Según la OMS, existen entre unas 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y sólo unas 60 de ellas cuentan conun tratamiento efectivo. El SHUa está incluido en este pequeño grupo desde finales del 2011, cuando lasautoridades sanitarias norteamericanas y europeas (la FDA y la EMA por sus siglas en inglés) aprobaroneculizumab, el primer y único fármaco que ha demostrado ser eficaz y seguro en el tratamiento de estesíndrome.

Según Francisco Monfort, “la aprobación de este fármaco supuso un cambio abismal. Los pacientes hanpasado de tener una enfermedad muy grave y potencialmente mortal a tener una enfermedad que puedecontrolarse con el medicamento. Esto supone pasar de vivir con un riesgo constante de trombosis, con elpeligro que ello supone para su vida, a poder hacer la misma vida que antes del diagnóstico, y esto tan sólogracias a ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento”.

El beneficio de eculizumab radica en que actúa específicamente sobre la activación incontrolada del sistemadel complemento y, por tanto, bloquea el daño a los vasos sanguíneos -lo que se conoce comomicroangiopatía trombótica (TMA). Con ello, mejora la función renal, reduce la necesidad de diálisis y eliminael riesgo de trombosis, lo que en última instancia se traduce en una sustancial mejora de la salud y la calidad devida del paciente.

Sin este tratamiento, las opciones para los pacientes con SHUa son sólo paliativas: terapias con plasma dedonante, diálisis o trasplante doble de riñón e hígado, básicamente. Opciones todas ellas que conllevancomplicaciones y secuelas para el enfermo y que no son efectivas.

+ info: www.ashua.com

ASHUA se presenta a la prensa con la presencia de los Doctores del Hospital Peset y del Hospital La Fe, de Valencia


1.  porque contamos con una larga experiencia en el SHUa, pudiendo

trasmitir serenidad y confianza a Pacientes y sus familias en

momentos difíciles.

2.  porque contamos en España con grandes Profesionales, liderando

con éxito el tratamiento del SHUa, creando un punto de encuentro

en Pacientes y Profesionales, hablando y colaborando con un único

fin … la mejora de los Pacientes.

3.  porque NO se deben perder más vidas!!! Nuestra objetivo es

divulgar los avances en el tratamiento del SHUa. Cuanto más se

conozca, menos fracaso renal se padecerá.


nuestro iBook para iPad

¿ Q u é e s e l S í n d r o m e H e m o l í t i c o U r é m i c o Atípico?

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.

Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes.

El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denomina-das sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso.

¿Qué sintomatología cursa?

Los síntomas iniciales pueden incluir cansancio, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo diarrea, pero sobre todo, disminución del volumen de orina.

Comprender la enfermedad.

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU Atípico) es una enfermedad muy grave y rara, cada caso es distinto de otro, lo que añade dificultad al diagnóstico y tratamiento, que ha de ser individualizado.

Aunque no hayan síntomas presentes, pueden producirse complicaciones clínicas por la enfermedad, incluso daño renal.

El diagnóstico del SHU Atípico puede ser devastador para la familia, porque a menudo lleva meses de atención con el pa-ciente hospitalizado, diálisis a largo plazo y un drástico cambio en el estilo de vida.

Las primeras 48 horas son d e c i s i v a s e n l a i d e n t i fi c a c i ó n d e l a patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso.

3

Sally JohnsonaHUS Patient ConferenceNewcastle 2011

¿Qué es el SHUa?

Esta actividad desorganizada daña la pared de los vasos sanguíneos y produce pequeños coagulos. (123) Los riñones son especialmente susceptibles a la inflama-ción y obstrucción por pequeños coágulos dando lugar a insuficiencia renal aguda característica y anemia grave.

Cuando los riñones dejan de funcionar, el organismo no logra liberarse de las toxinas, disminuye la cantidad de orina producida y aumenta la cantidad de proteínas presentes en la orina. Este proceso puede dañar los riñones de forma permanente. Los riñones que funcionan mal también pueden causar presión arterial alta e hinchazón, y pueden además producir estrés en el corazón y los pulmones. Los coágulos de sangre también pueden afectar el corazón y el cerebro y pueden causar episodios como convulsiones, ataques de corazón o accidentes cerebrovasculares.

Casi el 10%, alta probabili-

dad de muerte en la primera fase de la enfermedad.

El SHU atípico y sus consecuencias son muy peligrosas y pueden ser mortales si no se recibe tratamiento por un equipo

médico experimentado en un centro hospi-talario especializado.

SHU Atípico: No Sólo una Enfermedad Infantil

El SHU atípico primario es una enferme-dad genética por alteración de la regula-ción del complemento. Otras causas asociadas a SHU atípico son infecciones bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fárma-cos, enfermedades metabólicas y autoin-munes.

Lo más frecuente es que la enfermedad se manifieste durante la infancia, pero también puede aparecer durante la vida adulta. Las personas con SHU Atípico en general tienen una recaída incluso después de una recuperación completa del episodio presentado inicialmente.

4

Dr. Matthew PickeringaHUS Patient Conference Newcastle 2011

¿Que es el Sistema de Complemento?


h a c e r l e e l e s t u d i o g e n é t i c o e inmunológico del Complemento. La proporción de pacientes con alteraciones del Complemento supera el 50%, y el tipo de alteración condiciona la evolución, el tratamiento y las expectativas de éxito de un posible transplante renal.

Opciones de Tratamiento Tradicionales

Si bien no existe una cura para el SHU Atípico, la aprobación de Soliris por parte de la FDA (U.S. Food and Drug Admin is t ra t ion) y EMA (European Medicines Agency) trae una nueva esperanza a las familias que se enfrentan a es ta en fe r medad. An tes de la aprobación de Soliris, las siguientes i n t e r v e n c i o n e s s e u t i l i z a b a n frecuentemente en el tratamiento del SHU Atípico. La disponibilidad de Soliris podría cambiar la forma en que se utilizan estas intervenciones hoy en día:

Transfusiones de Sangre: En general, las transfusiones de sangre han sido la primera línea de tratamiento cuando los pacientes con SHU Atípico ingresan al hospital con anemia. Un paciente podría recibir concentrado de glóbulos rojos, sangre entera o plaquetas para lograr estabilizar su situación actual. Estos

productos ayudan a que la sangre regrese a un nivel normal durante un período breve, pero no sirven para tratar la enfermedad. Durante una manifestación c l ín ica grave de microangiopat ía trombótica, un paciente con SHU Atípico podría depender de cientos de generosos donantes de sangre para seguir con vida.

Infusiones de Plasma: Los tratamientos con plasma han sido la forma más tradicional de tratar a los pacientes con SHU Atípico. Cuando se realiza una infusión de plasma, el plasma donado se transfunde a un paciente con SHU Atípico.

A n t e s d e l 2 0 0 9 ,

aproximadamente el 90%

de los trasplantes renales en pacientes con SHUa terminaban en una recaída de la enfermedad.

La Plasmaféresis ha de establecerse lo antes posible ante el diagnóstico de SHU atípico. Es un proceso por el que se retira el plasma del paciente y se reemplaza por

6

http://www.revistanefrologia.com © 2013 Revista Nefrología. Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología Actualización en Síndrome Hemolítico Urémico atípico: diagnóstico y tratamiento. Documento de consenso 1.  Servicio de Nefrología. Hospital Clínic.

Barcelona 2.  Servicio de Nefrología. Hospital

Universitario Marqués de Valdecilla.

Santander 3.  Servicio de Nefrología Pediátrica. Hospital

Universitari Materno-infantil Vall d'Hebrón. Barcelona

4.  Servicio de Nefrología. Hospital

Universitario Reina Sofía. Córdoba 5.  Servicio de Nefrología. Hospital Universitari

de Bellvitge. Barcelona 6.  Servicio de Nefrología. Hospital

Universitario 12 de Octubre. Madrid

7.  Enfermedades Renales Hereditarias. Fundacio Puigvert. Barcelona

8.  Departamento de Medicina Celular y Molecular. Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC). Madrid


complicaciones asociadas. Eculizumab está aprobado por la FDA y EMA para el tratamiento de pacientes con SHUa tanto adultos como pediátricos.

Una Nueva Esperanza para el Tratamiento

En 2011, la FDA aprobó el primer y único tratamiento para el SHU Atípico. Se conoce con el nombre de Sol i r is (eculizumab) y funciona al inhibir la activación no controlada del comple-mento, que ayuda a reducir la microangio-patía trombótica y muchas de las compli-caciones asociadas con el SHU Atípico.

Soliris está aprobado para los pacientes pediátricos y adultos con SHU Atípico. Los ensayos clínicos han demostrado que Soliris puede ayudar a reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad y puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. La disponibilidad de Soliris permite que los pacientes y los médicos se puedan considerar el trasplante renal, debido a la menor probabilidad de que la enfermedad recurra en el riñón nuevo.

1. Hosler GA, Cusumano AM, Hutchins GM. Thrombotic thrombocytopenic pur-pura and hemolytic uremic syndrome are distinct pathologic entities: a review of 56 autopsy cases.Arch Pathol Lab Med. 2003;127:834- 839. 2. Loirat C, Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2008;23:1957-1972. 3. Stahl A, Vaziri-Sani F, Heinen S, et al. Factor H dysfunction in patients with atypical hemolytic uremic syndrome contributes to complement deposition on platelets and their activation. Blood. 2008;111:5307-5315. 4. Abstract 1587 entitled “A phase II study of eculizumab in patients with atypical hemolytic uremic syndrome re-ceiving chronic plasma exchange/infusion,” presented by Dr. Chantal Loirat at the 16th Congress of the European Hematology Association, Sunday, June 12, 2011. 5. Abstract 1588 entitled “Eculizumab efficacy and safety in patients with atypical hemolytic uremic syndrome resistant to plasma exchange/infusion,” presented by Dr. Chantal Loirat at the 16th Congress of the Euro-pean Hematology Association, Sunday, June 12, 2011.

8

Dr. Neil SheerinaHUS Patient Conference Newcastle 2011

Terapia Farmacológica: Eculizumab

Complement activation

x

Damage to blood vessel wall

Thrombus formation

xx

Inicio La AEMPS informa Informe mensual 2011

Informe mensual

Última actualización: 11/10/2011

Septiembre 2011 Medicamentos de uso humano

Información dirigida a profesionales sanitarios

ÍNDICE

1. NUEVOS MEDICAMENTOS

2. CAMBIOS DE ESPECIAL INTERÉS SANITARIO EN MEDICAMENTOS YAAUTORIZADOS

3. INFORMACIÓN SOBRE SEGURIDAD

4. OTRA INFORMACIÓN DE INTERÉS

1. Nuevos medicamentos

En el presente informe se reseñan los medicamentos ya evaluados por la AgenciaEspañola de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y considerados de mayorinterés para el profesional sanitario. Se trata de opiniones técnicas positivas de laAEMPS que son previas a la autorización y puesta en el mercado del medicamento,lo que sucederá dentro de algunos meses.

Una vez los medicamentos se hayan autorizado, toda la información de cada uno deellos (desde la ficha técnica y prospecto hasta sus condiciones de financiación ydisponibilidad real en el mercado) se podrá consultar en la web de la AEMPS, dentrode la sección CIMA: Centro de Información Online de Medicamentos de la AEMPS.

Dificlir (FIDAXOMICINA)

Indicación aprobada:

Tratamiento en adultos de la infección por Clostridium difficile también conocidacomo diarrea asociada a C. di fficile.

El principio activo, fidaxomicina, es un agente antibacteriano que pertenece a laclase de los antibacterianos macrocíclicos. Fidaxomicina es un antibióticobactericida que inhibe la síntesis de ARN por la polimerasa ARN bacteriana. Actúasobre la polimerasa ARN en un lugar diferente al de rifamicina.Ha demostrado eficacia en la curación de infecciones por C. difficile. En dosensayos clínicos de fase 3 con un total de 1.164 sujetos con infecciones por C.

difficile fidaxomicina mostró una tasa de curación no inferior a vancomicina.Las reacciones adversas más frecuentes observadas durante el desarrollo clínicofueron náuseas, vómitos y estreñimiento.

Edarbi, Ipreziv (AZILSARTAN MEDOXOMILO)

Indicación aprobada:

Tratamiento de hipertensión esencial en adultos.


porque …

existen más de 7.000 enfermedades raras !!!

solo entre 600 a 700 están realmente en estudio !!!

porque solo unas 70 tienen un tratamiento efectivo !!!

SHUa desde el 2011, tiene un medicamento realmente eficaz !!! : )

eurordis.org

Who are we?

02/10/2013 5

An international non-profit, non-governmental umbrella rare disease patients’ organisation representing an estimated 30 million individuals in Europe

Our Mission: � To build a strong pan-European community of patient

organisations and people living with rare diseases � To be their voice at the European level � To directly or indirectly fight against the impact of rare

diseases on their lives

eurordis.org eurordis.org 1 02/10/2013


!  porque España hay más

de 200 pacientes con

SHUa.

!  porque tienen derecho

a tener una vida normal.

!  Porque AHORA pueden

volver a integrarse en la

Sociedad, y a disfrutar

de la familia.


!  Desde el pasado 29 de marzo 2014, ASHUA es miembro adherido a

la Federación Nacional ALCER, gracias al apoyo y colaboración de

D. Alejandro Toledo.


!!!!!

! !!!!!!

!FECYT Dpto. de Comunicación FECYT !

Pedro Teixeira, 8-2ª planta Edificio Iberia Mart I 28020 Madrid

Tfno: 91 425 18 01 Email: [email protected] Web: www.fecyt.es

1

!FECYT!y!ALSA!se!unen!a!la!celebración!del!Día!Mundial!de!las!Enfermedades!Raras!recaudando!fondos!para!la!investigación!

del!Síndrome!Hemolítico!Urémico!Atípico!!

• Todos% los% clientes%de%ALSA%que% compren%un%billete%de%autobús%a% través%de% su%web%www.alsa.es% tienen% la% oportunidad% de% donar% 1€% a% la% investigación% de% esta%enfermedad.%%

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%Madrid,%28%de%febrero%de%2014.!La!Fundación!Española!para!la!Ciencia!y!la!Tecnología!(FECYT)!y!la!empresa!de!transporte!de!viajeros!por!carretera,!ALSA,!!se!suman!!a!los!actos!organizados!hoy! con!motivo! del! Día!Mundial! de! las! Enfermedades! Raras! con! una! campaña! que! recauda!fondos! para! un! proyecto! del! Centro! de! Investigaciones! Biológicas! del! Consejo! Superior! de!Investigaciones!Científicas!(CIBLCSIC),!cuyo!objetivo!es!avanzar!en!el!diagnóstico!y!tratamiento!del!Síndrome!Hemolítico!Urémico!Atípico!(SHUa).!!Se!trata!de!una!enfermedad!rara!que!puede!incluso!llegar!a!causar!la!muerte!en!el!10L15%!de!los!casos.!Afecta!principalmente!a!los!riñones!y!suele!ser!frecuente!en!niños!pequeños!aunque!también!se!presenta!en!adultos.!Los!enfermos!desarrollan!anemia!y!fracaso!renal,!necesitando!transfusiones!y!diálisis,!entre!otros!tratamientos.!!!El!Profesor!Santiago!Rodríguez!de!Córdoba,! investigador!de!esta!enfermedad!en!el!CIBLCSIC,!afirma!que!“el#SHUa#es#un#ejemplo#de#enfermedad#rara#en#la#que#la#investigación#ha#permitido#encontrar#una#cura”.#Sin!embargo,!es!necesario!seguir!investigando#para!desarrollar!fármacos!nuevos! más! baratos! y! poder! entender! las! características! de! los! pacientes! con! el! fin! de!individualizar!dichos!tratamientos!y!evitar!que!el!paciente!esté!medicado!toda!la!vida.!!Todos!los!clientes!de!ALSA!que!compren!un!billete!de!autobús!a!través!de!su!web!www.alsa.es!tienen! la!oportunidad!de!donar!1€!a! la! investigación!de!esta!enfermedad.!También!se!puede!donar! para! la! misma! causa! a! través! del! programa! “Ciencia! Colectiva”!http://cienciacolectiva.fecyt.es/! promovido! por! FECYT! para! incrementar! la! implicación! y! el!compromiso! de! la! ciudadanía! con! actividades,! organizaciones! y! proyectos! científicos! y!tecnológicos.!!!La!campaña,!que!se!puso!en!marcha!el!pasado!mes!de!noviembre!y!que!continuará!a!lo!largo!del!2014,!ha!conseguido!recaudar!ya!más!de!10.000!€.!!!!!!


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Tfno: 91 425 18 01 Email: [email protected] Web: www.fecyt.es

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!!Francisco! Monfort,! presidente! de! la!Asociación! Síndrome! Hemolítico!Urémico!Atípico!(ASHUA)!y!padre!de!un! niño! diagnosticado! de! SHUa! ha!manifestado! que! ! “iniciativas# como#esta#campaña#de#micro>donaciones#a#favor#del#SHUa#son#muy#necesarias#e#importantes.#Es#fundamental#avanzar#en# la# investigación## para# que# la#enfermedad# se# diagnostique#rápidamente# y# se# trate# de# la# forma#más#precoz#posible,#evitando#daños#o#pérdidas#humanas#irreparables”.##%%%%%Día%de%las%Enfermedades%Raras%!

El!Día!Mundial!de!las!Enfermedades!Raras!tiene!como!objetivo!concienciar!de!la!existencia!de!un! importante!número!de!enfermedades!poco! frecuentes! y! este! año! se!hace!hincapié! en! la!importancia!de!cuidar!la!educación!para!lograr!una!verdadera!integración!e!inclusión!desde!los!primeros!años!de!vida.!!!El! motivo! de! su! creación,! según! la! Organización! Europea! para! las! Enfermedades! Raras!(EURORDIS,! por! sus! siglas! en! inglés),! atiende! al! insuficiente! tratamiento! que! existe! y! a! la!carencia!de!redes!sociales!de!apoyo!a!los!individuos!con!estas!enfermedades!y!sus!familias.!!Sobre%las%Enfermedades%Raras%!

Las!Enfermedades!Raras!son!aquellas!enfermedades!con!una!prevalencia!menor!de!5!casos!por!

cada!10.000!habitantes.!La!mayoría!se!manifiestan!antes!de!los!dos!años!de!vida!y!tienen!causa!

genética.!Se!estima!que!hay!entre!5.000!y!8.000!enfermedades!raras!que,!a!pesar!de!su!baja!

prevalencia! individual,! en! su! conjunto! suponen!una! fracción!muy! importante! de! la! carga! de!

enfermedad!mundial.!La!Organización!Europea!para!las!Enfermedades!Raras!ha!estimado!que!

en! la! Unión! Europea! estos! procesos! afectan! a! 6L8%de! la! población,! es! decir! entre! 24! y! 36!

millones!de!personas,!de!los!que,!aproximadamente,!tres!millones!corresponderían!a!España.!!

Muchas!de!estas!patologías!son!mortales!o!causan!complicaciones!crónicas!y!degenerativas.!La!

investigación!científica!es!fundamental!para!mejorar!el!diagnóstico!y!paliar!los!efectos!de!estas!

enfermedades.!

Acerca!de!FECYT!

En%la%imagen,%José%Monfort,%afectado%por%esta%enfermedad,%posa%junto%con%sus%compañeros%de%clase%en%el%Día%Mundial%de%las%

Enfermedades%Raras!


Colaboramos con otras Asociaciones de pacientes, tanto en España como en resto del mundo: •  The Foundation for Children with Atypical HUS USA / www.atypicalhus.org •  FEDER Federación Española de Enfermedades Raras / www.enfermedades-raras.org •  aHUSUK UK aHUS Patient/Family Support Group www.ahusuk.org •  JASN Journal of the American Society of Nephrology US / www.jasn.asnjournals.org •  Asociación Hemoglobinuria Paroxística Nocturna España / www.hpne.org •  European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases Heidelberg,

Alemania •  Fundación Renal Iñigo Álvarez de Toledo (FRIAT) www.friat.es •  Departamento de Medicina Celular y Molecular Centro de Investigaciones Biológicas

España / www.cib.csic.es •  Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Bergamo, Italia / www.marionegri.it •  AIRG: Francia / www.airg-france.fr y España / www.airg-e.org


!  SEN (Sociedad Española de Nefrología). Desde nuestros primeros

pasos, hemos recibo toda la ayuda y reconocimiento de los

Profesionales.


!  ONT (Organización Nacional de Trasplantes). Merecen todo el

apoyo posible, y nuestro más grande agradecimiento.

En el 2013 se han

real izado 2.552

t r a s p l a n t e s

renales en toda

España, s iendo

casi un 15% de

donante Vivo, y

cas i e l 2% del

p r o g r a m a d e

trasplante renal

Cruzado.


!  colaboramos con

regístrate ya en www.registroraras.isciii.es

Solicitud de Consentimiento informado para el proyecto: “Creación de un Registrode personas con Enfermedades Raras”.

Objetivos del Registro El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de SaludCarlos III (ISCIII), está desarrollando el Registro de enfermedades raras en España. DichoRegistro consiste en realizar un “censo” de la población de personas con enfermedades de bajafrecuencia residentes en España que incluya datos sobre su situación clínica y su evolución. ElRegistro de casos es imprescindible en el diseño de los estudios epidemiológicos, en laplanificación de los recursos sociales y sanitarios, y en la investigación en este campo. Por lotanto, su principal objetivo es proporcionar una información de calidad que permita: a) promover lainvestigación epidemiológica y en materia de salud pública, b) facilitar la selección de participantesen futuros trabajos de investigación clínica y c) orientar la toma de decisiones y la planificación derecursos necesarios en la atención a estos pacientes y a sus familias. Esta actividad se lleva a cabo con el máximo respeto de los derechos individuales, según lospostulados éticos aceptados internacionalmente. Por ello, todas las investigaciones que sepudieran realizar con los datos del Registro contarán con la supervisión del Comité de Ética delInstituto de Investigación de Enfermedades Raras (CE-IIER), que velará por el cumplimiento dedichos postulados y cuyos informes serán y son públicos. Procedimiento El registro está apoyado en una plataforma accesible desde Internet en la direcciónhttps://registroraras.isciii.es. Por tanto su acceso es a través de Internet pero también puedehacerse rellenando los documentos que se pueden obtener tanto desde esa dirección como através de correo postal (solicitándolo en el teléfono del IIER nº 918222036). En uno u otro caso sedeberá rellenar una información relativa al paciente que se va a inscribir voluntariamente en elRegistro y que consiste en datos de identificación personal y datos sobre la enfermedad. Además,para completar el proceso y cerrar la inscripción será necesario incluir una copia de un informemédico donde figure el diagnóstico de la enfermedad y la firma de este consentimiento. Estos tresdocumentos, pueden hacerse llegar al IIER a través de Internet o por correo postal a la direcciónque figura al final de este consentimiento.


!  Alianza SHUa. Junto con otras asociaciones de Pacientes SHUa de

UK, Francia, Bélgica, Italia y Rusia, hemos creado y fomentamos la

Alianza de Pacientes con SHUa.

Barcelona, 16 febrero 2013

Desde entonces se han unido a nosotros: Alemania, Holanda, USA, Canadá y Australia.


!  Realizamos Jornadas de Pacientes, con la colaboración de

Doctores expertos en SHUa, donde todos aprendemos.


Pulsera Personal ASHUA Emergency Medical Info

ASHUA España

C/ Rey Juan Carlos I, 18

12530 Burriana (CS)· SPAIN

Tel.: (+34) 667 766 179

[email protected]

Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Grupo I, Sección I, Número Nacional: 599284

¿QUÉ ES ASHUA?

Nuestra asociación nace debido a la necesidad e

inquietud de conocer más sobre esta enfermedad,

así como conocer la relación de este síndrome con

otras enfermedades ultra-raras.

El objetivo de la asociación es estar en contacto con

pacientes con SHUa y/o sus familiares, profesionales

sanitarios y de la investigación, doctores con pacien-

tes que sufran este síndrome, así como con otros pro-

fesionales que puedan aportar información y esperan-

za a cualquier enfermo.

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una

enfermedad ultra rara que afecta principalmente a

los riñones pero también puede afectar a otros órga-

nos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y

sistema gastrointestinal.

Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón

de habitantes.

El SHUa se produce cuando una serie de proteínas

del sistema inmune, denominadas sistema de com-

plemento, se activan indebidamente o en exceso.

Información Medica en caso de Emergencia: Emergency Medical Info

Ante situaciones de Emergencia Medica, en España o en el Extranjero, debemos ser capaces de trasmitir a las unidades de Urgencias y Doctores, las posibles conse-cuencias que podemos padecer por causa del SHUa.

Tener acceso a nuestro historial clínico, medicación in-dispensable, alergias, nuestro Hospital de Referencia, etc., puede salvarnos la vida.

como podemos informar? El código QR personal

Tu código QR es único, y muestra todos los datos médicos que tu y tu medico, creáis oportunos, en Español y en Ingles.

Tu código QR personal, puede ser leído por cual-quier teléfono con acceso a internet, mostrando inmediatamente la pagina web de ASHUA con tus datos personales.

Tu información es personal, y SOLO se puede acce-der a ella, escaneando tu código QR.

a quien va dirigida la Pulsera Personal ASHUA?

A todos los Pacientes con SHUa, a todos los So-cios de nuestra Asociación ASHUA, pero también a quien aun no habiendo debutado el SHUa, tenga predisposición genética para SHUa.

Las primeras 48 horas son decisivas en la identifica- ción de la patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso.

Porque un mal diagnostico, o un diagnostico tardio, puede provocar daños irreparables !!!

¿QUÉ ES EL SHUa?

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ASHUA España


12530 Burriana (CS)· SPAIN

Tel.: (+34) 667 766 179

[email protected]

Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Grupo I, Sección I, Número Nacional: 599284

¿QUÉ ES ASHUA?

Nuestra asociación nace debido a la necesidad e

inquietud de conocer más sobre esta enfermedad,

así como conocer la relación de este síndrome con

otras enfermedades ultra-raras.

El objetivo de la asociación es estar en contacto con

pacientes con SHUa y/o sus familiares, profesionales

sanitarios y de la investigación, doctores con pacien-

tes que sufran este síndrome, así como con otros pro-

fesionales que puedan aportar información y esperan-

za a cualquier enfermo.

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una

enfermedad ultra rara que afecta principalmente a

los riñones pero también puede afectar a otros órga-

nos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y

sistema gastrointestinal.

Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón

de habitantes.

El SHUa se produce cuando una serie de proteínas

del sistema inmune, denominadas sistema de com-

plemento, se activan indebidamente o en exceso.

Información Medica en caso de Emergencia: Emergency Medical Info

Ante situaciones de Emergencia Medica, en España o en el Extranjero, debemos ser capaces de trasmitir a las unidades de Urgencias y Doctores, las posibles conse-cuencias que podemos padecer por causa del SHUa.

Tener acceso a nuestro historial clínico, medicación in-dispensable, alergias, nuestro Hospital de Referencia, etc., puede salvarnos la vida.

como podemos informar? El código QR personal

Tu código QR es único, y muestra todos los datos médicos que tu y tu medico, creáis oportunos, en Español y en Ingles.

Tu código QR personal, puede ser leído por cual-quier teléfono con acceso a internet, mostrando inmediatamente la pagina web de ASHUA con tus datos personales.

Tu información es personal, y SOLO se puede acce-der a ella, escaneando tu código QR.

a quien va dirigida la Pulsera Personal ASHUA?

A todos los Pacientes con SHUa, a todos los So-cios de nuestra Asociación ASHUA, pero también a quien aun no habiendo debutado el SHUa, tenga predisposición genética para SHUa.

Las primeras 48 horas son decisivas en la identifica- ción de la patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso.

Porque un mal diagnostico, o un diagnostico tardio, puede provocar daños irreparables !!!

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Celebramos y reivindicamos los derechos de

los Pacientes

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!  el SHUa afecta de muchas formas diversas, cada paciente es diferente. Por

eso es importante conocernos, así aprendemos y Colaboramos en la

investigación.

!  Solo por conocer ASHUA, ya estás colaborando con otros Pacientes, tu

ayuda es necesaria para hacer conocer la enfermedad y sus tratamientos.

!  Colaborando con ASHUA, entenderás mejor tu situación, además ayudarás

a otros Pacientes y a sus familias.


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iii jornada ashua en barcelona, 10 mayo 2014

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