ictiosis arlequín
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presentación resumida de la ictiosis arlequín enfocada en el EcuadorTRANSCRIPT
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Ictiosis Arlequín
Por1
Gustavo Camacho, Mauricio Ortega, Jorge Peralvo, Rafael Racines,
Andrés Rodríguez, Santiago Villacís.
Resumen:
La ictiosis arlequín es la variedad más grave de ictiosis congénita, es una enfermedad que
no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque
existen casos excepcionales.
Introducción:
La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético relativamente común, sin
embargo la ictiosis arlequín es una variación muy rara de esta enfermedad, es la forma de
ictiosis congénita más grave y pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis2 (1).
Esta enfermedad es conocida desde 1750 por la descripción del reverendo estadounidense
Oliver Hart (2); las características de la ictiosis arlequín son:
Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.
Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.
Polidactilia3 en algunos casos.
1 Estudiantes del Sexto Curso B2 del Colegio San Gabriel, Quito, Ecuador, año lectivo 2009-2010.2 Grupo de reacciones cutáneas persistentes de carácter hereditario con trastornos metabólicos.3 Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden.
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Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez4, parecida al traje de un arlequín5(3)
debido a la hiperqueratosis6 en forma de diamante de color rojizo (4).
Metodología:
Tomando como fuente de información el Internet y como motor de búsqueda el servidor
Google, realizamos una identificación bibliográfica de archivos con las palabras clave
“ictiosis arlequín” e “ictiosis congénita grave”, seleccionando en primera instancia 12
documentos que contenían información relevante sobre el tema.
Luego de una primera lectura, se redujo el número de artículos seleccionados a un total de 7
documentos, cuyo contenido fue utilizado como base para esta investigación descriptiva.
Resultados:
Las personas con ictiosis arlequín son muy susceptibles a los cambios climáticos y a las
infecciones, su respiración es restrictiva por la característica de su piel que impide la
inhalación y exhalación normal, presentan desnutrición y la mayoría de veces están
deshidratadas debido a que su piel no está adaptada para retener el agua (3).
La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo
largo del cromosoma 2 (5) que se encarga de producir una proteína denominada ABC que
transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos
hacia la epidermis (6).
4 Ictiosis viene del griego “ictis” (ςque significa pez.5 Bufón, personaje cómico del arte clásica6 Engrosamiento de la capa externa de la piel que está compuesta por queratina
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Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoría
muere a los pocos días de nacido, sin embargo gracias a un tratamiento de medicamentos y
cremas especiales algunos niños han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos
hasta la adultez (4).
Discusión:
Aunque son escasos los datos logramos conseguir información de Eldiario.com.ec el cual
registro a 23 personas con problemas de Ictiosis en la zona de Manabí – Ecuador,
concluimos que son escasas las personas con Ictiosis, pero no existe ninguna persona con
Ictiosis de Tipo Arlequín en nuestro país (7).
Anexos gráficos:
fig1.
fig2. fig3. fig4.
fig5.
Fig. 1, 2, 3, 4: fetos arlequín
Fig. 5: arlequín
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Bibliografía:
1. Wikipedia, Ictiosis Arlequín, [internet]; 2009 [citado 2009/09/26]. Disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn
2. Global Oneness, Harlequin type ichthyosis – History, [internet], [citado 2009/09/26].
Disponible en: http://www.experiencefestival.com/a/Harlequin_type_ichthyosis_-_History/
id/5114112
3. Global Oneness, Harlequin type ichthyosis – Features, [internet], [citado 2009/09/26].
Disponible en: http://www.experiencefestival.com/a/Harlequin_type_ichthyosis_-
_Features/id/5114110
4. Salud y Medicina, Ictiosis tipo Arlequín, [internet]; 2008 [citado 2009/09/26]. Disponible
en: http://lasaludylamedicina.blogspot.com/2008/05/ictiosis-tipo-arlequin.html
5. Genetics Home Reference, Harlequin ichthyosis, [internet]; 2008 [citado 2009/09/26].
Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=harlequinichthyosis
6. Genetics Home Reference, ABCA12, [internet]; 2008 [citado 2009/09/26]. Disponible en:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=abca12
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7. Eldiario.com.ec, Atienden a niños con ictiosis, [internet]; 2009 [citado 2009/09/26].
Disponible en: http://www.eldiario.com.ec/noticias-manabi-ecuador/121183-atienden-a-
ninos-con-ictiosis/
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