incertidumbre de la medicina predictiva y personalizada
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https://trustmeimastatistician.wordpress.com/category/cartoons/page/5/
Incertidumbre de la medicina predictiva y
personalizada
El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados
Unidos, define la medicina personalizada como ''una forma
de medicina que usa la información acerca de los genes de
una persona, sus proteínas y el medio ambiente para
prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad''.
4Ps
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/presentacionesforo2010/e_salud/TendenciasdelSectorSalud.pdf
Medicina Personalizada
http://www.pbs.org/wgbh/nova/body/hippocratic-oath-today.html
http://www.futurepundit.com/assets_c/2011/05/cost_per_genome-8.html
La Next Generation Sequencing :
Constituye una herramienta poderosa para la investigación de la genética humana y médica y la identificación de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad.
Capacidad para producir un gran cantidad de datos de forma rápida y a un coste reducido.
ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)
ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)
http://cpmc1.coriell.org/personalized-medicine
Medicina actual
Reactiva, base poblacional, modelo de cuidados basado
en las enfermedades (one-size-fits all)
Medicina Personalizada
Predictiva, preventiva, modelo de cuidados
centrado en el paciente
Selección de la terapia
más adecuada
Medicina personalizada
El tratamiento adecuado
La dosis adecuada
Para el paciente adecuado
En el momento adecuado
Para un resultado adecuado
http://www.nogracias.eu/2014/05/25/equilibrando-la-salud-individual-con-los-objetivos-poblacionales/
Identificación del riesgo a padecer
una enfermedad
Detección precoz de
enfermedades
Clasificación de
enfermedades
Diagnóstico
Diferencial
Evaluación del
pronóstico de la
enfermedad
Selección de la terapia
más adecuada
Vigilancia de la
enfermedad
PrevenciónDiagnóstico
Tratamiento
Medicina personalizada
FarmacogenómicaEstratificación del riesgo
Eficacia del fármaco y dosificaciónPredicción de efectos secundarios
Enfermedades comunesPredicción de riesgoEstratificación del riesgoIdentificación de grupos de riesgo para incidir en cambios precoces de comportamientos de salud/reducción de riesgo
Enfermedades rarasIdentificación de genes responsables de enfermedades MendelianasIdentificación de nuevos tratamientosPredicción precoz de la enfermedadDiagnóstico prenatal o pre-implantacional
Dominios de la medicina personalizada
http://www.sintetia.com/gestion-de-la-incertidumbre/
http://www.inteligenciascolectivas.org/nave-reto-un-lugar-lleno-de-cosas-increibles/
¿Incertidumbre?
Los avances en nuestra comprensión del genoma humano y de las
nuevas tecnologías genómicas y de secuenciación deben
permitirnos descifrar la base genética de las enfermedades.
http://www.omixon.com/wp-content/uploads/2012/12/omixon_comic_01.jpg
http://biocomicals.blogspot.com
Aumentar el conocimiento
El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados Unidos,
define la medicina personalizada como ''una forma de
medicina que usa la información acerca de los genes de una
persona, sus proteínas y el medio ambiente para prevenir,
diagnosticar y tratar la enfermedad''.
http://content.time.com/time/covers/0,16641,20100118,00.htmlhttp://www.eoearth.org/files/116301_116400/116359/ACIA_Figure_15.19.png
http://www.egappreviews.org
La precisión del laboratorio clínico es crítico.
Deben garantizarse las mismas normas de garantía de calidad en la NGS que en las pruebas genéticas clásicas.
La validez analítica del genotipado debe demostrarse, no puede darse por sentado,.
La interpretación de las variantes genéticas se fundamenta en la fiabilidad de los resultados, pero los clínicos deben ser conscientes del espectro casi continuo de la causalidad, la posible utilidad clínica y el impacto psicosocial de estas variantes
http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/index.htm
Regulación
Hallazgos inesperados (“incidental findings ”)
http://biocomicals.blogspot.com
Hallazgos inesperados (“incidental findings ”)
http://www.genomesunzipped.org/wp-content/uploads/2012/01/Incidental-Findings.jpg
Hallazgos inesperados -- No hacer daño
Existe un riesgo asociado significativo de producir daño,
aumentando el número de individuos “sanos preocupados', al
menos hasta que el significado pronóstico de genotipos
individuales, y la naturaleza de las interacciones entre
genotipos, se conozca de forma plena.
http://venturebeat.com/2013/01/27/the-personalized-medicine-revolution-is-almost-here/
Cambio de paradigma – conviviendo con el riesgo
http://www.shapingsciencepolicy.com/2011/06/bioethics-and-community-dialogues.html
Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014 Oct;14(5):404-8
AutonomíaDerecho a Saber Derecho a No Saber
Beneficencia
No dañar
Justicia
Equidad
Consentimiento informado
Podemos considerar la secuencia
del genoma como un “recurso
sanitario” que puede ser
interpretada y utilizada durante la
vida del individuo, en lugar de una
prueba puntual.
http://www.cartoonstock.com/directory/d/dna.asp
Adaptación – Nuevos paradigmas
Formación de los profesionales sanitarios
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
Formación de la población general
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
Los pacientes necesitan un conocimiento adecuado sobre el
significado de la secuenciación del genoma para poder tomar
decisiones informadas. Decisiones relacionadas tanto con la
realización o no de pruebas genómicas como para la toma de
decisiones sobre las opciones de manejo de la enfermedad
basándose en los resultados de las mismas.
Aumentar la oferta de consejo o asesoramiento genético
http://healthcaresales101.com/2013/07/02/family_centered_care//
2014, Am J Med Genet Part A 9999:1–8
Coste económico
http://elpais.com/elpais/2012/05/07/opinion/1336407125_340768.html
Coste económico
Ahorro de 22,000 $ por cada familia con 4 miembros.
Ahorro acumulado de hasta 9 millones $ por el seguimiento durante un periodo adecuado
Conclusiones
Los avances en genética y genómica pueden ayudarnos a mejorar la
asistencia de nuestros pacientes y familias, cumpliendo el sueño de
una medicina personalizada y predictiva.
Es necesario avanzar en el conocimiento de las interacciones
entre los factores ambientales y genéticos.
Debemos tener muy en cuenta los aspectos éticos, legales y
psicosociales de la aplicación de las nuevas tecnologías genómicas.
Es fundamental aumentar la formación en genética y genómica
de los profesionales de la salud, al igual que de la población general.
Debemos facilitar la incorporación sostenible de los nuevos
conocimientos en genómica, basándonos en estudios de coste-
eficacia.
Hope but not Hype
Muchas gracias
http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine
When the federal government created the national highway system,
it did not tell people where to drive — it built the roads and set the
standards for safety. Those investments supported a revolution in
transportation, commerce, and personal mobility.
we are now building a national highway system for personalized
medicine, with substantial investments in infrastructure and
standards. We look forward to doctors’ and patients’ navigating these
roads to better outcomes and better health.