historia clinica genetica labio leporino(1)
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INTEGRANTES:
B U R B AN O D I EGOCA JAS FER N AN D O
CALVO P I Ñ A AN D R EACAR RAN ZA S AM ADA
CER O N AN D R EA
DATOS DE FILIACION DE LA MADRE
• CARAPUNGO – QUITO• FECHA DE NACIMIENTO: 14/12/76; 37 AÑOS• ETNIA: MESTIZA• ESTUDIOS: UNIVERSITARIO (4 AÑOS)• ESTADO CIVIL: UNION ESTABLE• LUGAR DE PARTO: HGOIA• AGO: G: 02 P: 1 A: 01 ; FIN DE EMBARAZO
ANTERIOR: 29/08/05
ANTECEDENTES
• ANTECEDENTES FAMILIARES: • PADRE: NO REFIERE• MADRE: NO REFIERE• HERMANOS: NO REFIERE• OTROS FAMILIARES: ABUELOS MATERNOS
HIPERTENSOS• • ANTECEDENTES PERSONALES: • NO REFIERE
CONSULTAS ANTENATALES
CP: 9
ECOS: 5 (4TO DETECCION
DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO)
IVU: 3ER Y 5TO MES CON TRATAMIENTO
EMBARAZO ACTUAL
EMBARAZO PLANEADO
PESO MADRE: 85 KG TALLA: 168 FUM: 07/02/14 FPP: 14/11/14
ANTIRUBEOLA: NO SABEANTITETANICA: SI
EXAMEN ODONTOLOGICO:
SI
EXAMEN DE MAMAS: NO
GRUPO: ORH + TOXOPLASMOSIS: (+) < 20 SEM IgG
GLUCEMIA EN AYUNAS: 82 g/dl
PREPARATORIO PARA EL PARTO:
SI SE HIZO
PARTO
• FECHA DE INGRESO: 28/10/14• INICIO: ESPONTANEO• RPM: NO• EDAD GESTACIONAL: 37.4 SEMANAS, CEFÁLICO
• TRABAJO DE PARTO• DETALLES:• EMBARAZO 37.4 X FUM + LABOR DE PARTO +
LABIO LEPORINO + PALADAR HENDIDO • ENFERMEDADES: INFECCION DE VIAS URINARIAS
NACIMIENTO
• HORA: 08:46 FECHA: 29/10/14• PLACENTA COMPLETA, NO RETENIDA• SEXO: FEMENINO PESO AL NACER: 3136 g PC: 34
LONGITUD: 47• EG POR CAPURRO: 37.1• APGAR: 1 MIN: 08 5 MIN: 09 • REFERIDO: NEONATOLOGIA• EXAMEN FISICO NORMAL: NO• DEFECTO CONGENITO: MAYOR• APEGO PRECOZ: NO• LACTANCIA PRECOZ: NO• VITAMINA K: SI• PROFILAXIS OCULAR: SI
DATOS PERINATALES DEL RECIEN NACIDO
• EXPULSIVO: 5 MIN • L. AMNIOTICO (CANTIDAD): NORMAL• L. AMNIOTICO (COLOR): CLARO CON GRUMOS• L. AMNIOTICO (OLOR): SUIGENERIS• OBSERVACIONES: • LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL
EXAMEN FÍSICO RN
• PESO: 3136 g LONGITUD: 47 PC: 34• PIEL: ROSADA, TIBIA• CABEZA: NORMOCEFALICA, FONTANELAS NORMOTENSAS• OJOS: NORMOREACTIVOS:• OIDOS: IMPLANTACION NORMAL, CAE PERMEABLE• BOCA/NARIZ: LABIO LEPORINO CON 3 MAMELARES, PALADAR HENDIDO, NO HAY PISO
DE LA FOSA NASAL IZQUIERDA• CUELLO: MOVIL, SIN MASAS• TORAX: SIMÉTRICO, EXPANSIBLE• PULMONES: BUENA ENTRADA DE AIRE• CORAZON: RUIDOS RITMICOS, SIN SOPLOS• ABDOMEN: SUAVE, DEPRESIBLE; RHA PRESENTES• CORDON UMB: 3 VASOS• GENITALES: FEMENINOS, LABIOS MAYORES NORMALES• ANO: PERFORADO• COLUMNA: SIN DEFORMIDADES• EXTREMIDADES: SIMETRICAS, MOVILES• NEUROLOGICO: REFLEJOS PRESENTES
EVOLUCION Y PRESCRIPCIONES MÉDICAS
PROFILAXIS ANTIHEMORRAGICA: VITAMINA K 0.1 cc IM STAT
PROFILAXIS OCULAR: GENTAMICINA 0.3%, 1 GOTA EN CADA OJO
CONDICION DE INGRESO A PATOLOGIA NEONATAL
• FECHA: 29/10/14 HORA: 10:35 HORAS DE VIDA RN: 2 H• EG: 37.1 PESO: 3136 TALLA: 47 PC: 34 PB:
10.5• FC: 140• HALLAZGOS PATOLÓGICOS AL EXAMEN FÍSICO:• BOCA LABIO LEPORINO + PALADAR HENDIDO• SCDR: 0/10 FR: 58 QUEJIDO AUDIBLE: 0
RETRACCIONES: 0 CIANOSIS: 0 ENTRADA DE AIRE: 0• CONDICION SOCIAL DE RIESGO: MADRE AÑOSA• DIAGNÓSTICOS PROVISIONALES: RNAT + PAEG + PAAN +
FEMENINO + LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO• INGRESO A SALA 205-1
• RP:• CUNA + ABRIGO• CSV + SAT O2• PESO QD• SOG ABIERTA• LM X SOG• VIGILAR TOLERANCIA GASTRICA• VITAMINA K 1mg IM STAT• PROFILAXIS OCULAR• EXAMENES • DEXTROSA STAT• I/C ODONTOLOGIA (TRABAJO SOCIAL)• CONTROL CON RESULTADOS
Evolución• 2014/10/29 23:00• Visita pm• S: RN en cunas corrientes con
eliminaciones presentes.• O: RN activo, reactivo al manejo, con
tolerancia gástrica por copa 30cc.• Cabeza: FANT, labio leporino bilateral +
paladar hendido.• CP: normal.• Abdomen: suave, depresible, RHA (+),
cordon en buenas condiciones.• Laboratorio: ORh +• CD: negativo• A: RN con labio leporino y paladar
hendido bilateral.• P: Indicaciones
• RP: vigilar tolerancia gástrica
• Novedades
Evolución• 2014/10/30 9:30
• Edad 25h• S: RN consiente, se alimenta por sonda,
succión adecuada, alimentos hasta 28 a 42cc, buena tolerancia gástrica, residuo(-), transito intestinal (+)
• O: FC: 142-167 FR 58-62 T: 37-37.5ºC• SO2:96%, glucemia 73mg/dl• RN reactivo al manejo, piel rosada, tórax
simétrico, corazón rítmico, pulmones BEA, Abdomen suave depreciable, RHA (+), cordón (ok)
• A: RN con hendidura meso-palatina, labio y paladar hendido
• P: I/C
• Rp: Cuna corriente + abrigo
• alimentación por SOG (exclusivo) mas LM 30cc c/3h
• CSV• Peso QD• Dx QD• Valoración por
Odontólogo
Evolución
Evolución• 2014/10/30 17:30• Visita pm• RN con 32 horas de vida.• Se alimenta por SOG LB 30cc con
adecuada tolerancia gastrica• O: Activo, reactivo al manejo• CP: Buena entrada de aire, RsCsRs,
no soplos.• Abdomen: suave, depresible, no
globoso, RHA (+)• Extremidades simetricas, no edema.• A: RN con adecuada tolerancia
alimentaria por SOG• P: Indicaciones
• Rp: Continuar indicaciones
• Novedades
Evolución• 2014/10/31 10:00• Visita am• RN 48 horas de vida• Dg. RNAT+PAEG+PAAN+ Femenino+ Labio y
Paladar Hendido Bilateral• S: RN que permanece en cuna corriente, se
alimenta por SOG con buena tolerancia.• D: RN activo, reactivo • FC:146x` FR: 56x`• Piel Ictérica Zona II y III.• Cabeza: FANT, Boca, Labio: paladar hendido
bilateral.• Corazón: RsCsRs, no se auscultan soplos.• Pulmones: buena entrada de aire bilateral sin
dificultad respiratoria.• Abdomen, suave, depresible, RHA (+)• A: RN activo, paciente valoración por
odontología.• P: alimentación por SOG
• Rp: Cuna corriente + abrigo
• CSV + Sat O2• Peso QD• Alimentación por SOG
+ LM 30cc c/3h• Vigilar tolerancia oral• Bh- Hto• Valoración por
Odontología
• Transporte: • Terrestre• Distancia- Duración: N/R• Incubadora: (-)• Venoclisis: (-)• Monitoreo: (-)• Oxigeno: (-)• CPAP: (-)• Intubado : (-)
• Ingreso: Sala 205-1• 29/10/2014
– EG: 37sem 1dia– Edad: 9h1era Valoración– Tº Axilar: 36,5ºC– Sat O2 99%– FiO2: 21– Cianosis: (-)– SDR: (-)– Palidez : (-)– Diuresis: (-)– Convulsiones: (-)– Vigilia: Normal
• Peso: 3136g Longitud: 47cm Perímetro cráneo: 34cm
HOSPITALIZACIÓN NEONATAL
• Diagnóstico de Ingreso:– RNAT+PAEG+PAAN + Femenino + Paladar hendido + Labio
leporino bilateral
• Nota de Ingreso:– RN producto de la presente gesta, madre añosa, que al
examen físico presenta labio leporino y paladar hendido.
Historia Clínica de Genética Medica
• Nombre: XXXXXXX• Fecha de Nacimiento:
2014/10/29• Edad: S/N• Sexo: Femenino• Centro que remite:
Neonatología• Área de Salud: Carapungo• Motivo de consulta: Labio
leporino y Paladar Hendido
• Padre: 48 años Escolta presidente
• Madre:: 37 años A/C• Historia Reproductiva:• G:3 A:1 P:2
– 1era:2005, Fem: sana– 2da: 2010, Aborto– 3er: 2014, Fem: LL + PH
Historia del Embarazo del Propositus
• EG: 37 sem, 4 d (N)• Amenaza de aborto: (+)
sin especificar.• MF: Fuertes• Infecciones: IVU(tto),
Infección Vaginal sin especificar.
• Drogas: Amoxicilina + Paracetamol
• Radiación: No, Fumigaciones.
• Enfermedades Maternas: No
• Historia de Infertilidad: No
• Estudios Prenatales: ECO: 6
Las hendiduras de labio y del paladar con las anomalías cráneo-faciales más frecuentes
Estos defectos suelen clasificarse según criterios de desarrollo, tomando como punto de referencia la fosa incisiva.
Estas hendiduras tienen una importancia especial porque producen un aspecto facial anormal y dificultades para el lenguaje
Hendiduras anteriores
Fisura Labial con o sin hendidura de la porción alveolar del maxilar
Completa Hendidura se extiende por el labio y la porción alveolar del maxilar
Deficiencia del mesénquima de la
prominencia maxilar y de la prolongación
palatina media
Fisura incompleta labial del lado
izquierdo
Fisura completa de labio
Hendiduras posteriores
• Paladar secundario
• Se extienden por las regiones blanda y dura del paladar
hasta la fosa incisiva
• Separando las partes anterior y posterior
del paladar
Distorsiones del crecimiento de las
prolongaciones palatinas laterales,
que impiden su fusión
• Anchura del estomodeo
• Movilidad de las prolongaciones palatinas posteriores
• Existencia de focos de degeneración del epitelio palatino
LABIO LEPORINO BILATERALMasas
mesenquimatosas de las dos
prominencias maxilares no se
encuentran
No se unen con las prominencias
nasales mediales fusionadas
El epitelio de los surcos laterales se
distiende y se rompe
Defectos pueden ser desiguales, con
hendiduras de distintos grados en
los dos lados
Hendidura bilateral completa del labio y
de la porción alveolar del maxilar
Las prolongaciones mediales cuelgan
libres y se proyectan hacia
adelante
Estos defectos provocan
deformaciones muy importantes
Encargado de cerrar la boca y fruncir los
labios
Debido a la pérdida de continuidad del músculo orbicular
de la boca
PALADAR HENDIDOCon o sin labio
leporino
Puede afectar solo a la úvula
La úvula hendida tiene un aspecto de cola de pez
O puede extenderse por las regiones blanda y dura del paladar
Más frecuente en niñas que en niños
1 en cada 2500 RN vivos
DIAGNOSTICO
Evaluación estándar (corte nasomentoniano)
Detección no es fácil
Escapan del diagnóstico.
Mas fácil de observar es labio y paladar bilateral completa
E C O G R A F Í A P R E N ATA L
Difícil visualización:
• Defecto sea unilateral o más pequeño.• fisura labial pura
• Ocurre solamente a nivel del paladar.
• Fisura labial media
VALORACIÓN DE 2D
VALORACIÓN DE 3D
Vistas secuenciales sobre el maxilar:
Contorno
ContinuidadAlineación de la encía y los gérmenes dentarias
Presencia de una prominencia.
Incrementa probabilidad de evaluar y diagnosticar
Feto esté bajo la presencia de buena cantidad de líquido amnióticoDimensión multiplanares y topográficas
TRATAMIENTO.
CRITERIOS
Amplitud de la hendidura
Extensión
Morfología de las zonas circundantes
Función neuromuscular del
paladar blando y de las paredes faríngeas.
3 MESES
Reparación de la fisura del Paladar
primario
Opera el labio
Cierre del defecto cutáneo Reposición y cierre
del músculo orbicular defectuoso.
Nasoplastia Cierra la porción más anterior del
paladar óseo
CERCA DEL AÑO
Reparación de la fisura del paladar
secundario
Separar la cavidad oral de la cavidad
nasal
Proveer una adecuada caja de
resonancia y de un paladar móvil
Articular los fonemas y un
lenguaje normal
• Confecciona la prótesis, placa acrílica, semejante a la base de una dentadura total superior
Odontopediatra
• Trastornos auditivos• (Hipoacusia, otitis secretora) Otorrinolaringólogo
• Reconstrucción anatómica, el aspecto estético y funcional de las estructuras relacionadas con la fisura
• Obtener una mejor función estética, fonética y psicológica
Cirujano maxilofacial y el cirujano bucal
2 años Revisión de
la audición
3 años
Revisión de la audición, habla y
hábitos orales
3 y 5 años
Valoración de competencia velar y
cirugía si se precisase.
6 años.
Revisión otorrino y
continuación de trabajo de hábitos y
habla. Cirugía de secuelas estéticas si se
necesitase
9 y 10 años Alveoloplastia
Injerto óseo
16 y 18 años
Cirugía de secuelas óseas y
nasales.
REFERENCIAS• Sonia Sacsaquispe; Luz Ortiz. “Prevalencia de labio y/o paladar
fisurado y factores de riesgo “. Rev. Estomatol. Herediana v.14 n.1-2 Lima ene./dic. 2004
• Obando Quiña Grace Alejandrina. “Incidencia de pacientes neonatos con labio fisurado y paladar hendido atendidos en el hospital gíneco-obstétrico isidro ayora de la ciudad de quito desde el año 2005 al 2010”. Trabajo de Grado. Octubre 2011.
• NELSON. ·Tratado de Pediatría”. 18va Edicion. • http://www.actaodontologica.com/ediciones/2006/3/
diagnostico_prenatal_hendiduras_labiopalatinas.asp• Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio
leporino y paladar hendido en los recién nacidos. Ana Carola Mejía Ayala, Doria Edith Suárez Vergara. Vol. IV, No. 2 • mayo-agosto 2012
• pp 55-62