Herencia Mendeliana

El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una secuencia del genoma cuya funcin es dar origen a un producto discreto (ya sea una protena o un RNA); su comportamiento bsico fue definido por Mendel hace ms de un siglo.Qu es un gen?

Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.1 Ley de Mendel

Ley de la segregacin de caracteres independientes

Conocida como Ley de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigticos o heterocigticos.2 Ley de Mendel

Ley de la transmisin independiente de caracteres

Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones3 Ley de Mendel

En resumen el gen se reconoce como un factor de partculas que se transmite sin cambios del progenitor a su progenie . Los genes existes en formas alternas que se conocen como alelos, stos se heredan de cada progenitor.

Cada cromosoma consiste en una estructura lineal de genes. Cada gen reside en una localizacin especfica del cromosoma.

Conclusin

La patologa gentica en general se puede englobar en tres grandes grupos:Cromosomopatas, en donde el fenotipo del paciente est dado por cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de los mismos.Genopatas o patologa mendeliana, dadas por defectos de un gen o de un par de ellos y con una forma de transmisin determinada.Multifactorial, patologa producida por la interaccin del ambiente con el genoma.Patologa gentica

rbol genealgico Simbologa

Herencia Autosmica DominanteLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Solo se necesita la presencia de un gen afectadoAfecta por igual a ambos sexosNo salta generacin.Existe variabilidad en la expresina) Falta de penetranciab) Expresin variable

Herencia Autosmica DominanteAAAa

Herencia Autonmica DominanteAAAaAAAAAaAa

Herencia Autosmica DominanteAaAa

Herencia Autosmica DominanteAaAaAAAaaaAa

Herencia Autosmica DominanteAlgunos ejemplos de padecimientos autosmicos dominantes:AcondroplasiaBraquidactilia, sindactilia, polidactiliaCorea de HuntingtonSndrome de MarfnEnfermedad de Von RecklinghausenSndrome de NoonanSindrome de Waradenburg

Herencia Autosmica RecesivaLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Afecta por igual a ambos sexosLos afectados son producto de progenitores clnicamente normales, portadores del genSalta generacin.Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.

Herencia Autosmica RecesivaAaAa

Herencia Autosmica RecesivaAaAaAAAaaaAa

Herencia Autosmica Recesivaaaaa

Herencia Autosmica Recesivaaaaaaaaaaaaa

Herencia Autosmica RecesivaAlgunos ejemplos de padecimientos autosmicos recesivos:Sndrome de BloomSndrome de WernerSndrome de CockayneSndrome de Ataxia-telangiectasiaDisplasia epifisiariaDisplasia metafisiariaLa mayora de los errores innatos del metabolismo

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Por lo general slo se afectan los varonesNo hay transmisin varn-varnLos individuos masculinos afectados son por rama materna.

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XXYXX

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XXYXXXXXYXYXX

Herencia Recesiva ligada la Cromosoma XAlgunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X:Distrofias musculares de Duchene y de BeckerHemofiliaSndrome de HunterHidrocefalia recesiva ligada al cromosoma XIncontinencia pigmentariaHipoplasia drmica focalRaquitismo hipofosfatmico

Herencia MultifactorialExisten caractersticas como la talla, el peso, el color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas variaciones se deben a la accin aditiva de una serie de genes y a esta herencia se le conoce como polignica, adems el ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial.

Herencia MultifactorialEl asesoramiento gentico en estos padecimientos se basa en datos estadsticos obtenidos en estudios de recurrencia en familiares de un individuo afectado, si no existen antecedentes del mismo, el riesgo de recurrencia en cada futuro embarazo ser entre el 7 y 5%, o bien del 10 al 15% en caso de existir antecedentes hereditarios (padres, hermanos, tos y/o primos) del padecimiento

Herencia Recesiva ligada la Cromosoma XAlgunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:HidrocefaliaAnencefaliaLabio y paladar hendidoMielomeningoceleHipertrofia pilricaDiabetes mellitusHipertensin arterialEsquizofrenia

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