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UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA LA MOLINA
GUIA DE ESTUDIO Y TRABAJODEL CURSO GENETICA
HERENCIA MENDELIANA
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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• GEN.- Segmento de ADN que codifica para uno o varios polipéptidos y posee unaregión reguladora y la zona estructural (en eucariontes con exones e intrones).
• ALELO.- Versión, alternativa o variante de un gen. Ejm. La textura de la semillapuede ser Lisa (R) o Rugosa (r ), cada variante o alelo se representa por una letra.
• ALELOS MULTIPLES.- Cuando existe más de 2 versiones de un gen. Puedenpresentarse varias posibilidades de interacción intragénica. Ejm. El grupo sanguineo
ABO, determinado por los alelos I A = IB > i,
• PSEUDOGEN.- Es un gen que ha perdido funcionalidad por alguna mutación enuna región importante durante el transcurso de la evolución, por ello posee unaestructura semejante a un gen funcional
A
CROMOSOMA ADN ARN POLIPEPTIDO
r
SEMILLA RUGOSA
Alelo quecodifica para
semilla rugosa
RAlelo que
codifica parasemilla lisa
SEMILLA LISA
GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• LOCUS.- Ubicación o espacio físico que ocupa un gen en el cromosoma
• LOCI.- El plural de locus
• GENOTIPO.- Constitución genética de un individuo. Ejm. Si estamos analizando elcarácter: Lóbulo de la oreja, éste puede ser pegado (d) o despegado (D). Entonces siun individuo lleva en cada cromosoma homólogo un alelo “d”, decimos que serágenotipicamente homocigota recesivo dd.
• HOMOCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos iguales (en cadahomólogo hay un alelo igual)
• HETEROCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos diferentes (en cadahomólogo hay un alelo diferente)
A ABDEFG
Locus “A”
Locus “A”
Locus “B”
Locus “D”
Locus “E”
Locus “F”
Locus “G”
Cromosoma
D D
GENOTIPOS HOMOCIGOTODOMINANTE
HOMOCIGOTORECESIVO
HETEROCIGOTO
d d D d
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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• HOMOCIGOTO AUTOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelosidenticos por descendencia
• HOMOCIGOTO ALOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos identicospor tipo
• GENES (alelos) IDENTICOS POR DESCENDENCIA.- Son genes o alelos que seforman por endoreduplicación de un antecesor y se transmite a la descendencia
• DOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en unheterocigoto se expresa en un fenotipo, quedando el otro alelo sin manifestarse.
• RECESIVO.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en un
heterocigoto no se expresa yno se manifiesta en el fenotipo• CODOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde los dos alelos diferentes en unheterocigoto se expresa en un fenotipo de apariencia intermedia o en los dosproductos proteicos de los alelos respectivos
• LETALIDAD.- La presencia de un alelo determina muerte temprana en el individuo odificultades para la reproducción y transmitir sus genes a la siguiente generación
A1A2 A3a1
A1A3
A4A5
A3A5
A3A3
A1
A3
A5
A3
A3 A3
AUTOCIGOTO
GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• EPISTASIS.- Interacción intergénica donde un alelo de un gen enmascara la acciónde otro(s) gen(es) de loci diferentes
• GENES LIGADOS AL SEXO.- Aquellos genes que se encuentran en la zona nohomóloga del cromosoma X
• GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresiónpuede ser influida por el sexo del individuo y fenotipicamente se presenta con mayor
frecuencia en un sexo. Ejm. La calvicie es más frecuente en el sexo masculino• GENES LIMITADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresión dependedel sexo del individuo y se presenta solo en un de los sexos y no en el otro. Ejm. Lamelena del Leon, la presencia de barba en el sexo masculino, capacidad de producirleche en el sexo femenino
• HOMOGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales iguales (ejm. XXhembras) y produce por tanto un solo tipo gamético
• HETEROGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales diferentes (ejm. XYmachos) y produce por tanto dos tipos de gametos
• FENOTIPO.- Es el resultado de la expresión del genotipo y en algunos casospuede estar afectado por el ambiente ( Fenotipo = Genotipo + Ambiente)
ZONA NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X
ZONA HOMOLOGA DE LOD CROMOSOMA X y Y
CROMOSOMA Y
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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• CROMATINA.- Complejo filamentoso formado por el ADN, ARN, proteínas histonas,proteínas no histonas, iones y contraiones y que en su estado de máximacondensación o espiralamiento resulta el cromosoma
• CROMOSOMA.- Estructura visible resultante del máximo grado de condensación dela cromatina y visible en metafase de la mitosis
• CROMOSOMAS HOMOLOGOS.- Cromosomas con igual contenido génico pero nonecesariamente el mismo contenido alélico y que uno proviene de la madre y el otrodel padre
• CROMATIDA.- Filamento longitudinal del cromosoma resultante de la duplicacióndel ADN en la cromatina después de la etapa S de la interfase.
• CROMATIDAS HERMANAS.- Los dos filamentos identicos que se aprecian en uncromosoma después de la duplicación en la etapa S de la interfase. El contenidoalélico es identido a la cromatida inicial
OVOCITO
ESPERMATOZOIDECIGOTE
CROMOSOMASHOMOLOGOS
DUPLICACION
ETAPA S
GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• CROMOSOMAS SEXUALES.- Llamados gonosomas son aquellos que estánrelacionados directamente con el sexo del individuo y pueden contener genesrelacionados a la determinación sexual
• AUTOSOMAS.- Se llaman a todos los cromosomas no sexuales
• HAPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee un juego
cromosómico. En los diploides un juego resulta de la división meiótica y es igual alnúmero básico (número de cromosomas diferentes no homólogos) y se puederepresentar por la letra n
• DIPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee dos juegoscromosómicos. Ejm. En animales como el chimpance en cada gameto hay un juegocromosómico con n = 24 cromosomas no homólogos diferentes; mientras que encada célula somática habrá 2n = 48 cromosomas. En humanos 2n = 46, en maíz 2n =20
CROMOSOMASSEXUALES
AUTOSOMAS
OVOCITO CONUN JUEGO n = 2
ESPERMATOZOIDE
CON UN JUEGO n = 2 CIGOTE CON 2JUEGOS 2n = 4
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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• LINEA PURA.- Se llama a un individuo homocigota dominante o recesivo para una
o varias características
• LINEA.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto dehomocigosis resultante de autofecundaciones sucesivas o cualquier apareamientoendógamo. También, aquellos individuos resultantes del cultivo de microsporas invitro
• HIBRIDO.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto deheterocigosis resultante del cruzamiento de 2 líneas homocigóticas
• MONOHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para un gen
• DIHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para dos genes
• CLON.- Individuos resultantes de cualquier sistema de reproducción asexual. Ejem.Un meristemo de una planta puede originar una planta exactamente igual a la plantadonante
GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
•AUTOFECUNDACION.- Sistema de cruzamiento de un individuo consigo mismo
• RETROCRUZAMIENTO.- Cruzamiento de los descendientes con uno de losprogenitores
• CRUCE DE PRUEBA.- Es el cruzamiento de un genotipo desconocido con unhomocigota recesivo con respecto al carácter. Sirve para determinar el genotipo
incognito
• ENDOGAMIA.- Sistema de apareamiento entre individuos emparentados. Unaconsecuencia es el incremento de la homocigosidad
• ALOGAMIA.- Sistema de apareamiento libre, donde cualquier individuo se puedeaparear con cualquiera en la población
P1 P2 F1 P2 RC1
Genotipodesconocido
Homocigotarecesivo F1
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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA
• MEDIOS HERMANOS.- Individuos que comparte un progenitor en cumún, Se
forman de un sistema de apareamiento endógamo
• HERMANOS COMPLETOS.- Individuos que comparte los dos progenitores encumún, Se forman de un sistema de apareamiento endógamo
• LIGAMENTO GENICO.- Disposición lineal de los genes a lo largo del cromosoma, amodo de las cuentas de un collar. Pudiendo estar más o menos alejados unos locicon respecto a otros. Aquellos que están muy juntos se transmiten en conjunto;mientras que los que están más alejados pueden separarse por medio de larecombinación genética y quedar en nuevas disposiciones
• GRUPO DE LIGAMENTO.- Se le llama a un conjunto de genes que están ligados;se considera que un cromosoma corresponde a un grupo de ligamento
• POLIGENES.- Genes que controlan caracteres de variación continua ocuantitativos. Se caracterizan por la influencia del ambiente en su expresión yporque cada uno de los genes posee efectos pequeños sobre el carácter
Los individuos D y E son Medios Hermanos
Ind. A Ind. B
Ind. D
Ind. C
Ind. E
Los individuos D y E son Hermanos Completos
Ind. A Ind. B
Ind. D Ind. E
Simbología
• Se coloca la primera letra del caráctermutante en minúscula si es recesivo y enmayúscula si es dominante Ejm:
– Pigmentación de la piel:
• Pigmentado (silvestre): A
• Albino (mutante y recesivo): a
– Capacidad de enrrollar la lengua:
• Enrrolla (mutante, dominante): E
• No enrrolla (silvestre): e
– Implantación del Pelo en la frente:
• Pico de viuda (mutantedominante):___
• Liso:_____
– Enanismo:
• Acondroplastía (mutanterecesiva):___
• Normal:______
• Si no se conoce cual es tipo mutante seasume que es el menos frecuente y elsilvestre el más abundante
• Se coloca la primera letra del tipo mutante enminúscula si es recesivo y para el tipo silvestrela misma letra minúscula con una cruz. Ejm:
– Lóbulo de la oreja:
• Despegado (silvestre): p+
• Pegado (mutante y recesivo): p
– Enfermedad de Marfan
• Normal (silvestre recesivo):M+
• Marfan (mutante dominante): M
• Si el carácter muestra codominancia se utilizala primera letra del carácter general o la delnombre del investigador que reportó estecarácter
– Grupo sanguineo MN
• Grupo M : LM LM
• Grupo MN: LM LN
• Grupo N : LN LN
– La letra L viene del CientíficoCarl Landesteiner
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LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA
• Forma de la semilla: Lisa (R) yRugosa (r)
• Color de los cotiledones: Amarillos(V) y Verdes (v)
• Color de las flores: Violetas (B) yBlancas (b)
• Forma de la vaina: Entera (C) y ConConstricciones (c)
• Color de la vaina: Verde (A) y Amarilla (a)
• Posición de las flores: Axilares (T) yTerminales (t)
• Tamaño del tallo: Altos(B) y Bajos(b)
Características del guisante que fueron trabajadas por mendel:
1er. PRINCIPIO: FACTORES PARES
Los factores hereditarios se encuentran en pares. Pueden encontrarse dosfactores dominantes (homocigoto dominante – AA), dos recesivos (homocigotorecesivo – aa) o un dominante y un recesivo (heterocigoto – Aa)
A A
HOMOCIGOTODOMINANTE
a a A a
HOMOCIGOTORECESIVO
HETEROCIGOTO
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2do. PRINCIPIO: DE LA SEGREGACION
Un factor era susceptible de separse en el híbrido para entrar engametos diferentes y distribuirse en la descendencia de los híbridos.
A a
El factor hereditario quedetermina manchas negrasen las orejas o sinmanchas se separa(segrega) hacia gametosdiferentes
AaGENOTIPO
MEIOSIS
AGAMETOS
a
3er. PRINCIPIO: DE LA DOMINANCIA
Si se cruzan 2 individuospuros que difieren en elcarácter; la descendenciao generación filial uno (F1)sólo exhibirá una de lascaracterísticas de uno delos progenitores,
manteniéndose oculto elotro carácter. Sin embargo,cuando se cruzan losmiembros de la F1 entre si,vuelve a reaparecer elcarácter oculto en unaproporción de 3 deldominante sobre 1 delrecesivo.
AAGENOTIPO aa
FENOTIPOPARENTAL
P:
Aa
C/ MANCHAS
S/ MANCHAS
1 S/ MANCHAS (aa)
C/ MANCHAS
GENOTIPO
FENOTIPOF1
AAGENOTIPO
aa
FENOTIPOF2
3 C/ MANCHAS (A _ )
PROPORCIONFENOTIPICA
F1 X F1
Aa Aa
:
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EXPLICACION CROMOSOMICA DEL PRINCIPIO DE DOMINANCIA
GENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
C/ MANCHAS,COLA LARGA
S/ MANCHAS
S/ MANCHAS
C/ MANCHAS
GENOTIPO
FENOTIPOF1
¼ AAGENOTIPO
F2
C/ MANCHASFENOTIPO
F1 X F1
½ Aa ¼ aa:C/ MANCHAS
:
a a
A a
AA
AA A a a a
¾ A_ ¼ aa
aaAA
Aa
Obtención de la proporción 3:1 en Guisantes
Fuente: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm
a
a
A
A
a
a
A
a
A
A
a
A
AA
AA aa
Aa
aaAa
Aa
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4to. PRINCIPIO: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Los factores hereditariosque se encuentran encromosomas diferentes sedistribuyenindependientementedurante las divisionesmeióticas. SI se cruzandos híbridos para doscaracterísticas diferentes,
la F2 aparecerá en unaproporción 9 : 3 : 3 : 1
BBGENOTIPO bb
FENOTIPOPARENTAL
P:
Bb
1 COLA CORTA (bb)
COLA LARGA
GENOTIPO
FENOTIPOF1
BBGENOTIPO
bb
F2
3 COLA LARGA(B _ )
FENOTIPO
F1 X F1
Bb Bb
:
COLA CORTA
COLA LARGA
Tomemos un segundo carácter para luego estudiar como se segregan doscaracterísticas en conjunto para un dihíbrido
4to. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE(cont.)
AABBGENOTIPO
aabb
FENOTIPOPARENTAL
P:
AaBb
C/ MANCHAS,COLA LARGA
S/ MANCHAS,COLA CORTA
1 S/ MANCHAS,COLA CORTA
C/ MANCHAS,COLA LARGA
GENOTIPO
FENOTIPOF1
9 A_B_GENOTIPO
1 aabb
FENOTIPOF2
9 C/ MANCHAS,COLA LARGA
F1 X F1
3 A_bb 3 aaB_:
3 S/ MANCHAS,COLA LARGA
3 C/ MANCHAS,COLA CORTA
: :PROPORCIONFENOTIPICA
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Cuadro de Punett para 2 caracteres del cruce de F1 x F1 (RrAa x RrAa)
RA
¼
Ra
¼
rA
¼
ra¼
RA¼
Ra¼
rA¼
ra¼
RRAA 1/16 RRAa 1/16 RrAA 1/16 RrAa 1/16
RRAa 1/16 RRaa 1/16 RrAa 1/16 Rraa 1/16
RrAA 1/16 RrAa 1/16 rrAA 1/16 rrAa 1/16
RrAa 1/16 Rraa 1/16 rrAa 1/16 rraa 1/16
F2
Meiosis de un heterocigoto AaBb y gametos resultantes
CélulaAaBb
A a
B b
A a
B b
A
a
B
b
A
a
B
b
A
a
B
bCélula despuésde la replicación
METAFASE I
A
a
B
b
a
A
B
b
METAFASE II
ANAFASE I
A
A
a
a
B
b
B
bA
ANAFASE II
b
B
B
A b
a
a
A
GAMETOS
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EXPLICACION DEL PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
AaBb
PROPORCIONES GENOTIPICAS
S/ MANCHAS,COLA CORTA
C/ MANCHAS, COLA LARGA
C/ MANCHAS,COLA LARGA
F1 X F1
S/ MANCHAS,
COLA LARGA
C/ MANCHAS,COLA CORTA
C/ MANCHAS, COLA LARGA
AaBb
Aa x Aa
¼ AA, ½ Aa, ¼ aa
XBb x Bb
¼ BB, ½ Bb, ¼ bb
¼ AA
½ Aa
¼ aa¼ BB½ Bb¼ bb
¼ BB½ Bb¼ bb
¼ BB½ Bb¼ bb
= 1/16 AABB= 2/16 AABb= 1/16 AAbb
= 2/16 AaBB= 4/16 AaBb= 2/16 Aabb
= 1/16 aaBB= 2/16 aaBb= 1/16 aabb
PROPORCIONES FENOTIPICAS
3/4 A_
1/4 aa
3/4 B_
1/4 bb
= 9/16 A_B_
= 3/16 A_bb
= 3/16 aaB_
= 1/16 aabb
3/4 B_
1/4 bb
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Y DISTRIBUCION CROMOSOMICA
AABBGENOTIPO aabb
FENOTIPOPARENTAL
P:
AaBb
C/ MANCHAS,COLA LARGA
S/ MANCHAS,COLA CORTA
C/ MANCHAS,COLA LARGA
GENOTIPO
FENOTIPO F1
FENOTIPO F2
F1 X F1
A
B
A
b
a
B
a
b
GAMETOS C/ MANCHAS,COLA LARGA
a
b
a
B
A
b
A
B
9 A_B_
C/ manchas cola larga
3 A_bb
3 aaB_
1 aabb
C/ manchas cola corta
S/ manchas cola larga
S/ manchas cola corta
Espermatozoos
AB
AB
Ó v u l o s
AaBB
C/ manchascola larga
Ab
aB
ab
Ab aB ab
AABBC/ manchascola larga
AABbC/ manchascola larga
AaBBC/ manchascola larga
AABb
C/ manchascola larga
C/ manchascola corta
AAbb
AaBb
C/ manchascola larga
AaBbC/ manchascola larga
AaBbC/ manchascola larga
AaBbC/ manchascola larga
S/ manchascola corta
aabbS/ manchascola larga
aaBb
S/ manchascola larga
aaBb
C/ manchascola corta
Aabb
C/ manchascola corta
Aabb
S/ manchascola larga
aaBB
B
A a
b
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PRUEBA DE JI-CUADRADO PARA UN CARÁCTER MONOGENICO
Para el caso de un carácter gobernado por un gen se plantea la prueba de hipótesis consistente enlos siguientes pasos:
1. H0 : El carácter “X” está gobernado por un gen
Ha : El carácter “X” tiene otro tipo de herencia
2. Nivel de significación α
3. Prueba Estadística (PE) = [ Σ{[ oi – ei – 0.5]2}/(ei) ] ≈ X21gl
(PE) = [ Σ{[oi – ei]2}/(ei) ] ≈ X2k – 1 gl , donde K = No. Clases
fenotípicas
(PE) = [ΣΣ{[oi j – ei j ]2}/(ei j) ] ≈ X2(k –1)(l – 1) gl , donde K = No. Clasesfenotípicas y l = No. de cruzamientos
4. Criterios de decisión: si X2cal≤ X2
tab , se acepta la H0
si X2cal > X2
tab , se rechaza la H0
5. Conclusión
Zona deaceptación Hp
α
EJEMPLO DE PRUEBA DE JI-CUADRADO
Se estudia el carácter color en hojas de una especie. Se sabe que al cruzar 3 parejas de progenitores (Verdes x Amarillas) la F1 seautofecunda y en F2 aparecen los resultados del cuadro sigui ente. Determine: a) La herencia del carácter y l os genotipos en los cruces, b) S ise toman al azar 6 semillas de F2, ¿Cuál es la probabilidad de que 2 sean amarillos?. Usar un α=0.05
1. H0 : El carácter color está gobernado por un gen Ha : El carácter tieneotro tipo de herencia
2. 2. α = 0.05
3. Prueba Estadística (PE) = [ΣΣ{[oij – eij ]2}/(eij) ] ≈ X2 (k –1)(l – 1) gl , donde K = No. Clasesfenotípicas y l = No. de cruzamientos
QCal = [(58 – 60)2 /60] + [(93 – 90)2 /90] + …+ [(30 –27.5)2 /27.5] = 0.96969; con (2 – 1)(3 – 1) = 2gl
4. Criterios de decisión: como X2cal (0.96969) < X2
tab (5.1), se acepta la H0
5. Conclusión: Tenemos evidencia estadística para afirmar que el carácter color está gobernado por un gen que se segrega según lasleyes de mendel
6. Los genotipos de los progenitores P1 , P2 , …, P6 son líneas puras AA (verdes) x aa (amarillos); la F1 salió toda heterocigota Aa defenotipo verde y en la F2 Verde segregó en la proporción ¾ y amarillo en ¼ . Por tanto Verde es dominante sobre amarillo
b) Se usa la función de la distribución binomial, donde la probabilidad de éxito es ¼ (la probabilidad de amarillos en F2 es 0.25) paraeste problema. La función es f (x) = Cn
x px qn –x , reemplazando tendremos: C62 (0.25)2 (0.75)4 = 0.2966
27.5
30
20
Amarillos (e)
231
80
93
58
Verdes (o)
82.5
90
60
Verdes (e)
12027P3 X P4
8022P1 X P2
11030P5 X P6
31079TOTAL
Amarillos (o)TOTAL
F2F1Prog.
α = 0.05
X2CAL = 0.96969
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INTERACCIONES GENICAS Y MODIFICACIONES DELAS PROPORCIONES MENDELIANAS
INTERACCIONES INTRAGENICAS (INTER ALELICAS)
Aquellas que se presentan cuando dos o más alelos de un geninteraccionan: Dominanado en su expresión uno al otro,sumando sus efectos(aditividad), mostrando más de 2versiones, cuando la expresión de un alelo determina la muertedel individuo portador, cuando interaccionan con el ambiente,cuando el estado de heterocigosis se muestra más exhuberantesobre los homocigotas.
Estas interacciones se clasifican:
1. Dominancia Completa
2. Codominancia
3. Alelos múltiples
4. Letalidad
5. Penetrancia y Expresividad
6. Sobre dominancia
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15
DOMINANCIA COMPLETA
Si un gen tiene 2 o más alelos y presentanfenotipos diferentes cuando están enhomocigosis. Sin embargo, cuando se reúnendos versiones diferentes el heterocigotamostrará el fenotipo de uno de los alelos, noexpresándose el otro. Por tanto llamamosdominante al alelo que se expresa y recesivo
al que permanece oculto.
EJEMPLO DE LA ACCION DOMINANTE DE UN GEN
A1 A1GENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
F. BLANCAS
1 FLORES BLANCAS(A2 A2 )
F. ROJAS
GENOTIPO
FENOTIPOF1
GENOTIPO
FENOTIPOF2
3 FLORES ROJAS(A1 _ )
FENOTIPO
F1 X F1
:
A2 A2
A1 A1 2 A1 A2 A2 A2
F. ROJAS
A1 A2
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MODELO BIOQUIMICO DE LA DOMINANCIA
A1A1
GENOTIPOS
A1A2
A2A2
ADN ARN POLIPEPTIDO
ALELO A1
ALELO A1
ALELO A1
ALELO A2
ALELO A2
ALELO A2
ENZIMA 1
ENZIMA 2
FENOTIPOPRECURSOR “X”
PIGMENTO ROJO
PIGMENTO ROJO
SIN PIGMENTOENZIMA
DEFECTUOSA
ENZIMADEFECTUOSA
SIN PIGMENTO
CODOMINANCIA
Si un gen tiene 2 o más alelos y presentanfenotipos diferentes cuando están enhomocigosis. Sin embargo, cuando se reúnendos versiones diferentes el heterocigotamostrará un fenotipo intermedio a los doshomocigotas debido a que los dos alelos seexpresan o codominan.
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17
EJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN: Textuta de peloEJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN: Textuta de pelo
A1 A1GENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
LACIO
1 LACIO(A2 A2 )
RIZADO
GENOTIPO
FENOTIPOF1
GENOTIPO
FENOTIPOF2
1 RIZADO(A1 A1 )
FENOTIPO
F1 X F1
:
A2 A2
A1 A1 2 A1 A2 A2 A2
ONDULADO
A1 A2
:2 ONDULADOS
(A1 A2 )
RIZADO
ONDULADO
LACIO
LA PROPORCIONDEL CRUCE DE
DOSHETEROCIGOTAS
ES 1:2:1
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18
homocigotodominante
homocigotorecesivo
heterocigoto
Caso: DominanciaCompleta
EE ee
homocigoto homocigoto
heterocigoto
A2A2
Caso:
Codominancia
hojaentera
hojalobulada
hojaentera
flor roja
floranaranjada
floramarilla
Genotipo:
Fenotipo:
eE
Genotipo:
Fenotipo:
A1A1
A2A1
Genotipo:
Fenotipo:
Genotipo:
Fenotipo:
a) b)
Copyright: IPGRI and Cornell University, 2003
EJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GENEJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN
A1 A1GENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
F. AMARILLO
1 FLORES AMARILLAS(A2 A2 )
F. ROJAS
GENOTIPO
FENOTIPOF1
GENOTIPO
FENOTIPOF2
1 FLORES ROJAS(A1 A1 )
FENOTIPO
F1 X F1
:
A2 A2
A1 A1 2 A1 A2 A2 A2
F.ANARANJADO
A1 A2
:2 FLORES ANARANJADAS(A1 A2 )
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19
MODELO BIOQUIMICO DE LA CODOMINANCIA
A1A1
GENOTIPOS
A1A2
A2A2
ADN ARN POLIPEPTIDO
ALELO A1
ALELO A1
ALELO A1
ALELO A2
ALELO A2
ALELO A2
ENZIMA 1
ENZIMA 2
FENOTIPOPRECURSOR “X”
PIGMENTO ROJO
PIGMENTOROJO
PIGMENTOAMARILLO
PIGMENTOANARANJADO
ENZIMA 2
PIGMENTOAMARILLO
ENZIMA 1
ALELOS MULTIPLESALELOS MULTIPLES
Definición: Se refiere a cuando un gen tiene 2 o más alelos o versiones yse ubican en el mismo locus.
Origen: Si en un locus ocurre mutaciones y cada una de ellas codificapara un producto proteico o un carácter diferente, entonces se habráformado una serie alélica múltiple
Representación: Sea el gen “A” con alelos: A1, A2, A3, ... , An
Con “n”alelos se forman:1. Si hay dominancia (A1> A2> A3> ... > An) “n” fenotipos: A1 _, A2 _, A3
_, ... , An An y
n(n+1)/2 genotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2 A4, ... A2 An , ..., An An
2. Si hay codominancia (A1= A2= A3= ... = An) : n(n+1)/2 genotipos yfenotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2
A4, ... A2 An , ..., An An
Definición: Se refiere a cuando un gen tiene 2 o más alelos o versiones yse ubican en el mismo locus.
Origen: Si en un locus ocurre mutaciones y cada una de ellas codificapara un producto proteico o un carácter diferente, entonces se habráformado una serie alélica múltiple
Representación: Sea el gen “A” con alelos: A1, A2, A3, ... , An
Con “n”alelos se forman:1. Si hay dominancia (A1> A2> A3> ... > An) “n” fenotipos: A1 _, A2 _, A3
_, ... , An An y
n(n+1)/2 genotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2 A4, ... A2 An , ..., An An
2. Si hay codominancia (A1= A2= A3= ... = An) : n(n+1)/2 genotipos yfenotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2
A4, ... A2 An , ..., An An
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EJEMPLO DE DISTRIBUCION DEL COLOR EN SEMILLAS DE
Phaseolus vulgaris L.
EJEMPLO DE DISTRIBUCION DEL COLOR EN SEMILLAS DE
Phaseolus vulgaris L.La serie alélica está compuesta de 7 alelos con dominancia:
Rma = marmoratus (distribución que determina una apariencia marmorea)
Rcir = circundatus(distribución alrededor del hilo)
Rres = respersus(rojo vinoso en punteado fino)
Rst = striatus(distribuye el color en bandas)
Rrho = rhomboideus(distribuye color en manchas romboidales)
R = uniformatus(distribuye color uniforme)
R = Sin color
Rma > Rcir > Rres > Rst > Rrho > R > r
La serie alélica está compuesta de 7 alelos con dominancia:
Rma = marmoratus (distribución que determina una apariencia marmorea)
Rcir = circundatus(distribución alrededor del hilo)
Rres = respersus(rojo vinoso en punteado fino)
Rst = striatus(distribuye el color en bandas)
Rrho = rhomboideus(distribuye color en manchas romboidales)
R = uniformatus(distribuye color uniforme)
R = Sin color
Rma > Rcir > Rres > Rst > Rrho > R > r
Rma > r R >Rcir > Rres > Rst > Rrho >
SISTEMA SANGUINEO ABO
LNLM y LNLMGametos
LN LNLM LNLM LMGenotipos
Grupo NGrupo MNGrupo MProteína N
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EJEMPLO DEL GRUPO SANGUINEO ABOEJEMPLO DEL GRUPO SANGUINEO ABO
La serie alélica está compuesta de 3 alelos con codominancia y dominanciacompleta: I A = IB > i
La serie alélica está compuesta de 3 alelos con codominancia y dominanciacompleta: I A = IB > i
Anti A y Anti BNo tienei iGrupo O(dador universal)
No tiene A y BI A IBGrupo AB
(receptor universal)
Anti aBIB IB , IB iGrupo B
Anti B AI A I A , I A iGrupo A
PLASMA(Anticuerpo)
ERITROCITO
(Antígeno)
GENOTIPOSFENOTIPOS
LETALIDADLETALIDAD
Definición: Se considera que un alelo es letal cuando condiciona lamuerte del individuo portador o su incapacidad parareproducirse o dejar descendencia
Origen: Si en un locus ocurre una mutación que afecta lafuncionalidad del producto proteico que codifica o no seexpresa y su carencia juega un papel importante en el programa
de desarrollo y la viabilidad del individuo, entonces ese alelo enestado mutante causa letalidad.
Pleiotropismo: Cuando la expresión de un gen afecta la expresiónde otros genes (ejm. La carencia de maxilar inferior puedeafectar caracteres como capacidad respiratoria, auditiva, visión,etc.)
Definición: Se considera que un alelo es letal cuando condiciona lamuerte del individuo portador o su incapacidad parareproducirse o dejar descendencia
Origen: Si en un locus ocurre una mutación que afecta lafuncionalidad del producto proteico que codifica o no seexpresa y su carencia juega un papel importante en el programa
de desarrollo y la viabilidad del individuo, entonces ese alelo enestado mutante causa letalidad.
Pleiotropismo: Cuando la expresión de un gen afecta la expresiónde otros genes (ejm. La carencia de maxilar inferior puedeafectar caracteres como capacidad respiratoria, auditiva, visión,etc.)
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PROPORCIONES FENOTIPICAS EN LETALIDADPROPORCIONES FENOTIPICAS EN LETALIDAD
1. Si hay dominancia: sean los alelos A1> A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán
P: A1 A2 (normal) x A1 A2 (normal)
F1: 3 A1 _ (normal) : 0 A2 A2 (muertos)
2. Si hay codominancia: sean los alelos A1= A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán
P: A1 A2 (extremidades cortas) x A1 A2 (extremidades cortas)
F1: 1 A1 A1 : 2 A1 A2 : 0 A2 A2
(extremidades normal) (extremidades cortas) (muertos)
1. Si hay dominancia: sean los alelos A1> A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán
P: A1 A2 (normal) x A1 A2 (normal)
F1: 3 A1 _ (normal) : 0 A2 A2 (muertos)
2. Si hay codominancia: sean los alelos A1= A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán
P: A1 A2 (extremidades cortas) x A1 A2 (extremidades cortas)
F1: 1 A1 A1 : 2 A1 A2 : 0 A2 A2
(extremidades normal) (extremidades cortas) (muertos)
EJEMPLO DE EFECTO PLEITROPICOEJEMPLO DE EFECTO PLEITROPICO
ANORMALIA DELCARTILAGO
VERTEBRAS CARTILAGOBASICRANEAL
ESTERNON
HIDROCEFALO
ANORMALIA DELAS VIBRISAS
PARPADOS ABIERTOS
POCODESARROLLODE HUESOSPLANOS DEL
CRANEO
HEMORRAGIASINTERCEREBRALES
MUERTE
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EJEMPLO DE LA COLORACION DEL PELAJE EN RATONESEJEMPLO DE LA COLORACION DEL PELAJE EN RATONES
P: A A (agutí) x A A (agutí)
F1: AA (agutí)(todos sobreviven)
Los alelos son: A = agutí , AY = amarillo (dominante)
P: A A (agutí) x A AY
(amarillo)F1 : AA (agutí) : A AY (amarillo)
Por tanto: ½ agutí y ½ amarillos, sobreviven
P: A AY (amarillo) x A AY (amarillo)
F1 : AA (agutí) : 2 A AY (amarillo) : AY AY (letal)
Por tanto: 2/3 amarillos, 1/3 agutí sobreviven
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
PENETRANCIA (P)
Definición: Se refiere a la habilidad que tiene un gen para expresarse
Ejm. El carácter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,30 temblor moderado y 20 temblor severo
P = (50/200) * 100 = 25%, la penetrancia del gen es de 25%
EXPRESIVIDAD (E)
Definición: Se refiere a los diferentes niveles de expresión que tiene ungen
Ejm. El carácter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,30 temblor moderado y 20 temblor severo
E = (150/200) * 100 = 75% normales; (30/200) * 100 = 15% temblor moderado; (20/200) * 100 = 10% temblor severo
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Expresividad variable mostrando 10grados de aparición de manchas
tipo picazo en perros de la razaBeagle, cada uno de ellos lleva elalelo SP que determina manchas
Alelos sensibles atemperatura del gen C.Temperaturas bajas sesintetiza melanina,apareciendo un coloroscuro. Atemperaturas másaltas se inhibe lasíntesis de melanina
a) Ratón Himalaya
b) Gato siamés
a)
b)
SOBREDOMINANCIA (1:2:1)
Definición: Se refiere a cuando en el heterocigota se observa unaexhuberancia fenotípica con respecto a los homocigotas
Origen: Si da consecuencia de la expresión del vigor híbrido cuando losloci se encuentran en heterocigosis
A1 A2GENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P: ALTURA 1.6 m
1 ALTURA 0.8 m
GENOTIPO
F1
FENOTIPO1 ALTURA 1.2m
A1 A2
A1 A1 2 A1 A2 A2 A2
2 ALTURA 1.6m
ALTURA 1.6 m
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INTERACCIONES INTERGENICAS (INTER LOCI)
Aquellas que se presentan cuando dos o más genes de locidiferentes interaccionan determinando un carácter y variando laproporción 9:3:3:1 en el caso de dos loci
Estas interacciones se clasifican:
1. Epistasis
2. Genes complementarios
3. Genes duplicados con efectos acumulados
INTERACCIONES EPISTATICAS
Definición: Un gen es epistático cuando enmascara la acción de otrogen de un locus diferente, evitando que se manifieste
Gen hipostático es el enmascarado
Clasificación:
1. Epistasis Recesiva simple (9:3:4)
2. Epistasis Dominante simple (12: 3: 1)
3. Epistasis Recesiva doble (9: 7)
4. Epistasis Dominante doble (15: 1)
5. Epistasis Dominante y Recesiva (13: 3)
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EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4)
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
3 A_ bb FLORES AMARILLAS
F. ROJAS
GENOTIPOF1
9 A_ B_ FLORES ROJAS
F. ROJAS
AaBb
3 aa B_
1 aa bbFLORES BLANCAS
FENOTIPO
4
A = Permite color
a = Inhibe color (epistático)
B = Rojas (hipostático)
b = Amarillas (hipostático)Gen “B”
Gen “A”
MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS RECESIVA SIMPLE
POSIBLESGENOTIPOS
= 9 A_ B_
ADN
ARN
ALELO A ALELO B
ALELO b
ALELO a
ENZIMA 1
ENZIMA β1
FENOTIPOS
PRECURSOR“X”
PIGMENTOROJO
PIGMENTOAMARILLO
ENZIMADEFECTUOSA SIN
PIGMENTO
ENZIMA β2
ARN
ADN
PRECURSOR “X”, NOHAY PRECURSOR “Y”SOBRE EL QUE ACTUELOS PRODUCTOS DE B
y b
PRECURSOR“X”
ADN
ARN
= 3 A_ bb
= 4 aa B_ ,aa bb
ADN
ARN
PRECURSOR
“Y”
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27
Herencia del color de pelaje en perros Labradores (Epistasis recesiva simple)
a) b)
c)
a) Posiblemente B_E_
b) Posible bb E_
c) Posible B_ ee
B y b determinan color negro y marrónrespectivamente; E, determinadetermina depósito de pigmento y e,
Impide depósito
EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12: 3:1)
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
3 aa B_ FLORES ROJAS
F. BLANCAS
GENOTIPOF1
1 aa bb FLORES AMARILLAS
F. BLANCAS
AaBb
9 A_ B_
3 A_ bbFLORES BLANCAS
FENOTIPO
12
a = Permite color
A = Inhibe color (epistático) B = Rojas (hipostático)
b = Amarillas (hipostático)Gen “B”
Gen “A”
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MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE
POSIBLESGENOTIPOS
= 3 aa B_
ADN
ARN
ALELO a ALELO B
ALELO b
ALELO A
ENZIMA 2
ENZIMA β1
FENOTIPOS
PRECURSOR“X”
PIGMENTOROJO
PIGMENTOAMARILLO
ENZIMADEFECTUOSA SIN
PIGMENTO
ENZIMA β2
ARN
ADN
PRECURSOR “X”, NOHAY PRECURSOR “Y”SOBRE EL QUE ACTUELOS PRODUCTOS DE B
y b
PRECURSOR“X”
ADN
ARN
= 1 aa bb
= 12 A_ B_ ,A_ bb
ADN
ARN
PRECURSOR“Y”
EPISTASIS DOMINANTE DOBLE (15:1)
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:F. BLANCAS
GENOTIPOF1
1 aa bb FLORES AMARILLAS
F. BLANCAS
AaBb
9 A_ B_
3 A_ bb
3 aa B_
FLORES BLANCAS
FENOTIPO
15
a = Permite color (hipostático)
A = Inhibe color (epistático) B = Sin pigmento (epistático)
b = Amarillas (hipostático)Gen “B”
Gen “A”
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EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7)
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:F. ROJAS
GENOTIPOF1
F. ROJAS
AaBb
3 A_ bb
3 aa B_
1 aa bb
FLORES BLANCAS
FENOTIPO
7
A = Permite color (hipostático)
a = Inhibe color (epistático) b = Sin pigmento (epistático)
B = Rojas (hipostático)
Gen “B”Gen “A”
9 A_ B_ FLORES ROJAS
EPISTASIS RECESIVA Y DOMINANTE (13:3)
A = Permite color (hipostático)
a = Inhibe color (epistático)
B = Sin pigmento (epistático)
b = Amarillas (hipostático)Gen “B”
Gen “A”
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:F. BLANCAS
GENOTIPOF1
F. BLANCAS
AaBb
3 aa B_
1 aa bb
FENOTIPO
13
9 A_ B_ FLORES BLANCAS
3 A_ bb FLORES AMARILLAS
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30
GENES COMPLEMENTARIOSCARÁCTER COLORACION DEPIEL EN HUMANOS (2 GENES
QUE COMPLEMENTAN) Gen “B” : B y bGen “A” : A y a
aa bbBlanca
Aa bb, aa BbMulata claro (trigueño)
Aa Bb, AA bb, aa BBMulata
AA Bb, Aa BBCobriza
AA BBNegra
GENOTIPOSCOLOR DE PIEL
Aa BbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL P:
P. MULATA
F1
P. TRIGUEÑOaa Bb
½ Aa
½ aa¼ BB½ Bb¼ bb
¼ BB½ Bb¼ bb
= 1/8 AaBB = COBRIZO= 1/4 AaBb = MULATO= 1/8 Aabb = TRIGUEÑO= 1/8 aaBB = MULATO= 1/4 aaBb = TRIGUEÑO= 1/8 aabb = BLANCO
= 1/8 COBRIZO, 3/8 MULATO, 3/8 TRIGUEÑO, 1/8 BLANCO
EJEMPLO:
A MAYORCANTIDAD DEALELOSDOMINANTES, LAINTENSIDAD DELCOLOR AUMENTA
EJEMPLO, CARÁCTER COLOR DE LA IRIS DEL OJO
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GENES COMPLEMENTARIOS
CARÁCTER FORMA DE CRESTAEN GALLOS (2 GENES QUE
COMPLEMENTAN) Gen “P” : P y pGen “R” : R y r
rr ppSimple
rr P_Guisante
R_ ppRoseta
R_ P_ Nuez
GENOTIPOSTIPO DECRESTA
Rr PpGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL P:
C. NUEZ
F1
C. NUEZ
Rr Pp
3/4 R_
1/4 rr 3/4 P_1/4 pp
3/4 P_1/4 pp
= 9/16 R_ P_ = NUEZ= 3/16 R_ pp = ROSETA
= 3/16 rr P_ = GUISANTE= 1/16 rr pp = SIMPLE
EJEMPLO:
NuezRoseta Guisante Simple
GENES DUPLICADOS CON EFECTOS ACUMULADOS (9:6:1)
AaBbGENOTIPO
FENOTIPOPARENTAL
P:
1 aa bb SEMILLAS BLANCAS
C. NEGRO
GENOTIPOF1
9 A_ B_ SEMILLAS NEGRAS
C. NEGRO
AaBb
3 A_ bb
3 aa B_SEMILLAS CAFE
FENOTIPO
6
A = Permite color café
a = Sin color
B = Permite color café
b = Sin color Gen “B”Gen “A”
Cuando están juntos los alelos A y B el color de semillas es NEGRO
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