hepatopatias
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HEPATOPATIAS HEPATOPATIAS CAUSADAS POR CAUSADAS POR ALTERACIONES ALTERACIONES
HEMATOLOGICASHEMATOLOGICAS..
LEIDY ANGARITA BAUTISTA.LEIDY ANGARITA BAUTISTA.
LADIS DAIANY ROJAS SUAREZ.LADIS DAIANY ROJAS SUAREZ.
El Higado.El Higado.El Higado.El Higado. El hígado órgano vital y el El hígado órgano vital y el
más voluminoso del cuerpo más voluminoso del cuerpo (pesa 2 kilos en el adulto). (pesa 2 kilos en el adulto).
Está ubicado en la parte Está ubicado en la parte superior y derecha de la superior y derecha de la cavidad abdominal, por cavidad abdominal, por debajo del diafragma.debajo del diafragma.
Gran volumen, por estar Gran volumen, por estar recubierto por las costillas.recubierto por las costillas.
Excepto cuando está Excepto cuando está agrandado, apenas se agrandado, apenas se alcanza a tocar al colocar alcanza a tocar al colocar las manos sobre el reborde las manos sobre el reborde de las últimas costillas.de las últimas costillas.
Funcion del Funcion del Higado.Higado.
Funcion del Funcion del Higado.Higado.
Almacena glucógeno, hierro, cobre, Almacena glucógeno, hierro, cobre, vitamina A, muchas del complejo vitamina A, muchas del complejo vitamínico B, y vitamina D.vitamínico B, y vitamina D.
Produce albúmina y otras proteínas, Produce albúmina y otras proteínas, de las cuales son esenciales para la de las cuales son esenciales para la coagulación normal de la sangre coagulación normal de la sangre (protrombina y fibrinógeno).(protrombina y fibrinógeno).
Una sustancia anticoagulante que Una sustancia anticoagulante que es la heparina. es la heparina.
Los aminoácidos digeridos son Los aminoácidos digeridos son desaminados en el hígado; es decir, desaminados en el hígado; es decir, su nitrógeno se extrae para que su nitrógeno se extrae para que pueda ser utilizado por el cuerpo. pueda ser utilizado por el cuerpo.
Utiliza el nitrógeno para sintetizar Utiliza el nitrógeno para sintetizar proteínas a partir de hidratos de proteínas a partir de hidratos de carbono o de lípidos. carbono o de lípidos.
HEMOCROMATOHEMOCROMATOSIS. SIS.
HEMOCROMATOHEMOCROMATOSIS. SIS.
Caracterizada por el depósito excesivo de Caracterizada por el depósito excesivo de hierro (fierro) en el organismo, causada por hierro (fierro) en el organismo, causada por una absorción intestinal aumentada de una absorción intestinal aumentada de hierro. hierro.
Existen otras condiciones en que se Existen otras condiciones en que se acumula hierro excesivo, como:acumula hierro excesivo, como:
Personas que han recibido transfusiones Personas que han recibido transfusiones múltiples múltiples de glóbulos rojos.de glóbulos rojos.
Personas con anemias hemolíticas.Personas con anemias hemolíticas.
Patogenia: Patogenia: (1).(1).
Patogenia: Patogenia: (1).(1).
Es una enfermedad genética habitualmente Es una enfermedad genética habitualmente causada por mutaciones en un gen llamado causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6.HFE, ubicado en el cromosoma 6.
Esta enfermedad es autosómica recesiva.Esta enfermedad es autosómica recesiva.
La mutación más frecuente produce la La mutación más frecuente produce la sustitución de una cisteína por tirosina en sustitución de una cisteína por tirosina en la proteína (mutación C282Y). Una la proteína (mutación C282Y). Una segunda mutación (H63D) puede originar segunda mutación (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto (C282Y/H63D). heterocigoto compuesto (C282Y/H63D).
Patogenia: (2).Patogenia: (2).Patogenia: (2).Patogenia: (2). La mutación de esta proteína que regula la absorción de La mutación de esta proteína que regula la absorción de
hierro en el intestino, lleva a la acumulación progresiva hierro en el intestino, lleva a la acumulación progresiva de hierro en el organismo (sirve como factor regulador de de hierro en el organismo (sirve como factor regulador de la interacción de transferrina con su receptor en el la interacción de transferrina con su receptor en el enterocito).enterocito).
Al haber una mutación de HFE, esta interacción diminuye, Al haber una mutación de HFE, esta interacción diminuye, dando a la célula intestinal una falsa señal de que las dando a la célula intestinal una falsa señal de que las reservas de hierro están bajas, con lo que aumenta la reservas de hierro están bajas, con lo que aumenta la expresión del transportador duodenal de hierro (DMT1). expresión del transportador duodenal de hierro (DMT1).
El hierro en exceso produce daño celular por El hierro en exceso produce daño celular por diversos mecanismos, siendo probablemente el más diversos mecanismos, siendo probablemente el más importante la generación de daño oxidativo por importante la generación de daño oxidativo por generación de radicales libres. Los tejidos más generación de radicales libres. Los tejidos más afectados son el hígado, afectados son el hígado,
el miocardio y glándulas endocrinas.el miocardio y glándulas endocrinas.
Manifestaciones Manifestaciones Clinicas: Clinicas: Manifestaciones Manifestaciones Clinicas: Clinicas:
FatigabilidadFatigabilidad
Alteraciones de las pruebas hepáticas:Alteraciones de las pruebas hepáticas: alteraciones leves hasta cirrosis descompensada e alteraciones leves hasta cirrosis descompensada e incluso cáncer hepático. incluso cáncer hepático.
Artralgias:Artralgias: Asociadas a artropatía por depósito de Asociadas a artropatía por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (condrocalcinosis). cristales de pirofosfato de calcio (condrocalcinosis).
Impotencia:Impotencia: Por disminución de la función gonadal Por disminución de la función gonadal (habitualmente hipogonadismo secundario). (habitualmente hipogonadismo secundario).
Trastornos cardiacos:Trastornos cardiacos: Puede haber alteraciones Puede haber alteraciones electrocardiográficas asintomáticas hasta electrocardiográficas asintomáticas hasta insuficiencia cardíaca con miocardiopatía dilatada o insuficiencia cardíaca con miocardiopatía dilatada o trastornos de la conducción. trastornos de la conducción.
Hiperpigmentación de la pielHiperpigmentación de la piel Mayor riesgo de Mayor riesgo de ciertas infecciones.ciertas infecciones.
Diabetes Diabetes
Diagnostico: Diagnostico: (1).(1).
Diagnostico: Diagnostico: (1).(1).
EXAMENES DE SANGREEXAMENES DE SANGRE
Elevaciones de los niveles de ferritina: Elevaciones de los niveles de ferritina: La ferritina La ferritina plasmática es un buen indicador de las reservas totales plasmática es un buen indicador de las reservas totales de hierro en el organismo. En la hemocromatosis sus de hierro en el organismo. En la hemocromatosis sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL. niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL.
Aumento de la saturación de la transferrina:Aumento de la saturación de la transferrina: Puede Puede exceder el 90%. Esta elevación es más precoz que la exceder el 90%. Esta elevación es más precoz que la elevación de la ferritina plasmática. Se ha propuesto que elevación de la ferritina plasmática. Se ha propuesto que una saturación de transferrina mayor de 45% debiera una saturación de transferrina mayor de 45% debiera hacer necesario descartar hemocromatosis. hacer necesario descartar hemocromatosis.
TIBC (TIBC (total iron binding capacitytotal iron binding capacity):): Es una forma de Es una forma de medir la transferrina. Habitualmente está en niveles medir la transferrina. Habitualmente está en niveles normales. normales.
Diagnostico: Diagnostico: (2).(2).
Diagnostico: Diagnostico: (2).(2).
IMÁGENESIMÁGENES
La RNM (resonancia nuclear magnética) del hígado La RNM (resonancia nuclear magnética) del hígado es un examen no invasivo que ha demostrado ser es un examen no invasivo que ha demostrado ser útil para estimar el grado de acumulación de hierro útil para estimar el grado de acumulación de hierro en el hígado.en el hígado.
RESPUESTA A SANGRÍARESPUESTA A SANGRÍA
Cuando existe una acumulación importante de Cuando existe una acumulación importante de hierro en el organismo, la extracción de sangre hierro en el organismo, la extracción de sangre produce una movilización de las reservas de hierro produce una movilización de las reservas de hierro desde los parénquimas hacia las células desde los parénquimas hacia las células eritropoyéticas, evitando la anemia ferropriva eritropoyéticas, evitando la anemia ferropriva incluso después de muchas sangrías (flebotomías). incluso después de muchas sangrías (flebotomías).
El número de sangrías necesarias para lograr El número de sangrías necesarias para lograr anemia ferropriva puede usarse como una anemia ferropriva puede usarse como una medida indirecta de los depósitos de hierro.medida indirecta de los depósitos de hierro.
Diagnostico: Diagnostico: (3).(3).
Diagnostico: Diagnostico: (3).(3).
BIOPSIA HEPÁTICABIOPSIA HEPÁTICA
permite la visualización directa del hierro en el tejido permite la visualización directa del hierro en el tejido hepático mediante la tinción de Pearl (azul de Prusia). hepático mediante la tinción de Pearl (azul de Prusia).
Sin embargo, la forma más exacta de medir la cantidad de Sin embargo, la forma más exacta de medir la cantidad de hierro acumulada en el hígado es la determinación del hierro acumulada en el hígado es la determinación del "índice de hierro hepático" que consiste en relacionar la "índice de hierro hepático" que consiste en relacionar la concentración de hierro en el hígado con la edad del concentración de hierro en el hígado con la edad del paciente. paciente.
Un índice de hierro hepático > 1,9 es muy sugerente de Un índice de hierro hepático > 1,9 es muy sugerente de hemocromatosis hereditaria.hemocromatosis hereditaria.
TEST GENÉTICOTEST GENÉTICO
Este test detecta las dos mutaciones más Este test detecta las dos mutaciones más frecuentes del gen HFE (C282Y y H63D) y es frecuentes del gen HFE (C282Y y H63D) y es útil en el estudio de familiares de personas útil en el estudio de familiares de personas con hemocromatosis genética. con hemocromatosis genética.
TratamientoTratamiento::TratamientoTratamiento::
Habitualmente se comienza con una sangría Habitualmente se comienza con una sangría semanal hasta eliminar el exceso de hierro (lo semanal hasta eliminar el exceso de hierro (lo que puede tomar meses). Luego se regula el que puede tomar meses). Luego se regula el número de sangrías, habitualmente una cada 2 número de sangrías, habitualmente una cada 2 a 3 meses.a 3 meses.
El tratamiento de la hemocromatosis va El tratamiento de la hemocromatosis va dirigido a eliminar el exceso de hierro en el dirigido a eliminar el exceso de hierro en el organismo. organismo.
La manera más efectiva y sencilla es la La manera más efectiva y sencilla es la sangría o flebotomía. sangría o flebotomía.
Estas sangrías se repiten con una frecuencia Estas sangrías se repiten con una frecuencia variable según la magnitud de los depósitos de variable según la magnitud de los depósitos de hierro en el paciente. hierro en el paciente.
PORFIRIAS.PORFIRIAS. PORFIRIAS.PORFIRIAS. Son un grupo de enfermedades Son un grupo de enfermedades
caracterizadas por alteraciones en la caracterizadas por alteraciones en la biosíntesis del grupo heme como biosíntesis del grupo heme como consecuencia de un déficit enzimático. consecuencia de un déficit enzimático.
Todas ellas se heredan de forma autosómica Todas ellas se heredan de forma autosómica dominante.dominante.
Las manifestaciones clínicas de las porfirias Las manifestaciones clínicas de las porfirias pueden ser de cuatro tipos: pueden ser de cuatro tipos:
Hepáticas.Hepáticas.Eritropoyéticas.Eritropoyéticas.Neuroviscerales Neuroviscerales Cutáneas.Cutáneas.
PROTOPORFIRIAS PROTOPORFIRIAS (1).(1).
PROTOPORFIRIAS PROTOPORFIRIAS (1).(1).
La protoporfiria eritropoyética (PPE) La protoporfiria eritropoyética (PPE) representa la segunda de las porfirias en representa la segunda de las porfirias en orden de frecuencia después de la porfiria orden de frecuencia después de la porfiria cutánea tarda. cutánea tarda.
El defecto metabólico reside en la médula El defecto metabólico reside en la médula ósea, aportando el hígado una contribución ósea, aportando el hígado una contribución modesta al desarrollo de la enfermedad. modesta al desarrollo de la enfermedad.
La PPE aparece como una enfermedad La PPE aparece como una enfermedad panétnica, con una frecuencia estimada panétnica, con una frecuencia estimada de 1-2 casos por cada 10.000 de 1-2 casos por cada 10.000 habitantes y una leve tendencia a habitantes y una leve tendencia a agregarse en el sexo masculino.agregarse en el sexo masculino.
PROTOPORFIRIAS PROTOPORFIRIAS (2)(2)PROTOPORFIRIAS PROTOPORFIRIAS (2)(2)
Su origen se debe a un déficit congénito de la Su origen se debe a un déficit congénito de la enzima ferroquelatasa, que cataliza la enzima ferroquelatasa, que cataliza la incorporación del hierro a la protoporfirina para incorporación del hierro a la protoporfirina para sintetizar finalmente el grupo hemo. sintetizar finalmente el grupo hemo.
Se transmite de forma autosómica dominante, Se transmite de forma autosómica dominante, con penetrancia variable.con penetrancia variable.
La PPE se manifiesta en dos vertientes clínicas: la La PPE se manifiesta en dos vertientes clínicas: la afectación cutánea, cuya presencia es universal y afectación cutánea, cuya presencia es universal y definitoria de esta enfermedad y la afectación definitoria de esta enfermedad y la afectación hepática, responsable de la mortalidad.hepática, responsable de la mortalidad.
Manifestaciones Manifestaciones clinicas: (1).clinicas: (1).Manifestaciones Manifestaciones clinicas: (1).clinicas: (1).
El desarrollo de ictericia marca El desarrollo de ictericia marca habitualmente un punto de inflexión en habitualmente un punto de inflexión en la historia de la hepatopatía, ya que a la historia de la hepatopatía, ya que a partir de ese momento, el paciente tiene partir de ese momento, el paciente tiene una expectativa media de vida, no una expectativa media de vida, no superior a los tres meses y medio. superior a los tres meses y medio.
Es habitualmente silente, incluso en la fase de Es habitualmente silente, incluso en la fase de cirrosis hepática establecida. cirrosis hepática establecida.
Los datos analíticos son inespecíficos, con Los datos analíticos son inespecíficos, con elevación discreta de transaminasas y elevación discreta de transaminasas y enzimas de colestasis sin hiperbilirrubinemia enzimas de colestasis sin hiperbilirrubinemia en un 20% de los pacientes con hepatopatía. en un 20% de los pacientes con hepatopatía.
Manifestaciones Manifestaciones clinicas: (2).clinicas: (2).
Manifestaciones Manifestaciones clinicas: (2).clinicas: (2).
fallo hepático terminal con desarrollo de fallo hepático terminal con desarrollo de hipertensión portal, suelen aparecer hipertensión portal, suelen aparecer complicaciones, tales como:complicaciones, tales como:
anemia hemolítica secundaria a hiperesplenismo anemia hemolítica secundaria a hiperesplenismo y elevada protoporfirinemia.y elevada protoporfirinemia.
aparición de dolor abdominal en hipocondrio aparición de dolor abdominal en hipocondrio derecho, con hipertensión arterial, taquicardia y derecho, con hipertensión arterial, taquicardia y astenia.astenia.
la ictericia como el cuadro de dolor la ictericia como el cuadro de dolor abdominal, debidos a obstrucción biliar abdominal, debidos a obstrucción biliar litiásica sin existir hepatopatía litiásica sin existir hepatopatía evolucionada, evolucionada,
los pacientes protoporfíricos excretan los pacientes protoporfíricos excretan en bilis cantidades elevadas de en bilis cantidades elevadas de protoporfirina, lo que facilita la protoporfirina, lo que facilita la formación de cálculos biliares formación de cálculos biliares pigmentarios.pigmentarios.
Diagnostico:Diagnostico:Diagnostico:Diagnostico:
La determinación de protoporfirina sérica y La determinación de protoporfirina sérica y eritrocitaria confirmará el diagnóstico de eritrocitaria confirmará el diagnóstico de protoporfiria en aquellos pacientes en que no protoporfiria en aquellos pacientes en que no se hubiera diagnosticado previamente.se hubiera diagnosticado previamente.
El descenso de los niveles de protoporfirina El descenso de los niveles de protoporfirina fecal y el aumento urinario del isómero I de la fecal y el aumento urinario del isómero I de la coproporfirina, sugieren enfermedad hepática coproporfirina, sugieren enfermedad hepática avanzada.avanzada.
Un paciente conocido previamente por padecer Un paciente conocido previamente por padecer protoporfiria con/sin alteración de la bioquímica protoporfiria con/sin alteración de la bioquímica hepática y con tasas de protoporfirina eritrocitaria hepática y con tasas de protoporfirina eritrocitaria o plasmática superiores a 1500 y 50 mg / dl:o plasmática superiores a 1500 y 50 mg / dl:
Respectivamente, se debe realizar una biopsia Respectivamente, se debe realizar una biopsia hepática para conocer el grado de lesión hepática para conocer el grado de lesión hepática, si ésta ya existía.hepática, si ésta ya existía.
Tratamiento:Tratamiento:Tratamiento:Tratamiento: La identificación de pacientes de riesgo La identificación de pacientes de riesgo
sobre la base de las exploraciones previas, sobre la base de las exploraciones previas, debe promover el tratamiento que permita debe promover el tratamiento que permita retrasar la progresión de la hepatopatía. retrasar la progresión de la hepatopatía.
El empleo del ácido ursodesoxicólico El empleo del ácido ursodesoxicólico (AUDC) para facilitar la secreción biliar, (AUDC) para facilitar la secreción biliar,
el uso de colestiramina o carbón activado el uso de colestiramina o carbón activado para evitar la recirculación enterohepática para evitar la recirculación enterohepática de la protoporfirina.de la protoporfirina.
la plasmaféresis para disminuir el nivel la plasmaféresis para disminuir el nivel sérico de protoporfirina y su llegada al sérico de protoporfirina y su llegada al hígado, pueden frenar el curso de la hígado, pueden frenar el curso de la enfermedad.enfermedad.
ANEMIA ANEMIA MEGALOBLASTIMEGALOBLASTI
CA CA ANEMIA ANEMIA
MEGALOBLASTIMEGALOBLASTICA CA
Los estados Los estados megaloblástimegaloblásticos se deben cos se deben a la síntesis a la síntesis defectuosa defectuosa de ADN.de ADN.
La síntesis de ARN continúa y, como resultado, La síntesis de ARN continúa y, como resultado, se produce un aumento de la masa y la maduración se produce un aumento de la masa y la maduración citoplasmáticas. citoplasmáticas.
ANEMIA ANEMIA MEGALOBLASTICMEGALOBLASTIC
A:A:ANEMIA ANEMIA
MEGALOBLASTICMEGALOBLASTICA:A:
La circulación recibe hematíes macroovalocíticos.La circulación recibe hematíes macroovalocíticos.
Las células presentan dispoyesis, caracterizada la Las células presentan dispoyesis, caracterizada la maduración citoplasmática es mayor que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear, produciéndose el megaloblasto en la nuclear, produciéndose el megaloblasto en la médula.médula.
La dispoyesis incrementa la destrucción La dispoyesis incrementa la destrucción intramedular de las células (eritropoyesis intramedular de las células (eritropoyesis ineficaz), originándose hiperbilirrubinemia ineficaz), originándose hiperbilirrubinemia indirecta e hiperuricemia. indirecta e hiperuricemia.
Están afectadas todas las líneas celulares.Están afectadas todas las líneas celulares.Otro hallazgo característico del Otro hallazgo característico del estado megaloblástico lo constituye la estado megaloblástico lo constituye la reticulocitopenia debida a la reticulocitopenia debida a la producción defectuosa de hematíes. producción defectuosa de hematíes.
ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE DEFICIT DE
VITAMINA BVITAMINA B12..12..
ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE DEFICIT DE
VITAMINA BVITAMINA B12..12.. Debido a la lenta tasa de utilización y a los Debido a la lenta tasa de utilización y a los
considerables depósitos de vitamina B12, su considerables depósitos de vitamina B12, su deficiencia (depósitos tisulares <0,1 mg y deficiencia (depósitos tisulares <0,1 mg y valor sérico <150 pg/ml [110 pmol/l]) tarda en valor sérico <150 pg/ml [110 pmol/l]) tarda en aparecer entre varios meses y años. aparecer entre varios meses y años.
Los depósitos hepáticos de B12 Los depósitos hepáticos de B12 suelen bastar para satisfacer las suelen bastar para satisfacer las necesidades fisiológicas durante 3-5 necesidades fisiológicas durante 3-5 años en ausencia de factor intrínseco años en ausencia de factor intrínseco y de meses a un año en ausencia de y de meses a un año en ausencia de capacidad de reabsorción capacidad de reabsorción enterohepática.enterohepática.
Sintomas y Sintomas y Signos: (1)Signos: (1)Sintomas y Sintomas y Signos: (1)Signos: (1) Se palpan esplenomegalia y hepatomegalia, Se palpan esplenomegalia y hepatomegalia,
pérdida de peso considerable.pérdida de peso considerable. Pueden estar presentes diversas Pueden estar presentes diversas
manifestaciones GI, como manifestaciones GI, como Anorexia,Anorexia, Estreñimiento,Estreñimiento, Diarrea intermitentes,Diarrea intermitentes, Dolor abdominal mal localizado. Dolor abdominal mal localizado.
En las fases iniciales una pérdida periférica de En las fases iniciales una pérdida periférica de la sensibilidad y vibratoria en las extremidades, la sensibilidad y vibratoria en las extremidades, con debilidad leve o moderada y pérdida de con debilidad leve o moderada y pérdida de reflejos. reflejos.
En fases posteriores aparecen En fases posteriores aparecen espasticidad, signo de Babinski, mayor espasticidad, signo de Babinski, mayor pérdida de la sensibilidad propioceptiva y pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria en las extremidades inferiores y vibratoria en las extremidades inferiores y ataxia. ataxia.
Sintomas y Sintomas y Signos: (2)Signos: (2)Sintomas y Sintomas y Signos: (2)Signos: (2)
La sensibilidad táctil, algésica y térmica se La sensibilidad táctil, algésica y térmica se alteran con menos frecuencia. Las alteran con menos frecuencia. Las extremidades superiores se afectan más extremidades superiores se afectan más tarde y con menos regularidad que las tarde y con menos regularidad que las inferiores. inferiores.
Algunos pacientes también muestran Algunos pacientes también muestran irritabilidad y depresión moderada. irritabilidad y depresión moderada.
Puede desarrollarse ceguera para los Puede desarrollarse ceguera para los colores azul y amarillo. colores azul y amarillo.
En los casos avanzados puede surgir En los casos avanzados puede surgir paranoia (demencia megaloblástica), paranoia (demencia megaloblástica), delirio, confusión, ataxia espástica y, en delirio, confusión, ataxia espástica y, en ocasiones, hipotensión postural. ocasiones, hipotensión postural.
Diagnostico y Diagnostico y datos datos
de laboratorio:de laboratorio:Diagnostico y Diagnostico y
datos datos de laboratorio:de laboratorio:
La enfermedad sistémica La enfermedad sistémica combinada debe combinada debe diferenciarse de las diferenciarse de las lesiones medulares lesiones medulares compresivas y de la compresivas y de la esclerosis múltiple. esclerosis múltiple.
El diagnóstico precoz es El diagnóstico precoz es fundamental, ya que los fundamental, ya que los defectos neurológicos se defectos neurológicos se vuelven irreversibles vuelven irreversibles cuando persisten durante cuando persisten durante meses o años.meses o años.
La anemia es La anemia es macrocítica, con un VCM macrocítica, con un VCM >100 fl. >100 fl.
ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE DEFICIT DE
ACIDO FOLICO.ACIDO FOLICO.ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE DEFICIT DE
ACIDO FOLICO.ACIDO FOLICO.
En conversiones de aminoácidos En conversiones de aminoácidos (p. ej., de histidina a ácido glutámico a (p. ej., de histidina a ácido glutámico a través del ácido formiminoglutámico) y través del ácido formiminoglutámico) y en la síntesis y utilización de formatos.en la síntesis y utilización de formatos.
Numerosos tejidos vegetales y animales Numerosos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico (ácido contienen ácido fólico (ácido pteroilglutámico, folacina) como metil o pteroilglutámico, folacina) como metil o formil poliglutamatos reducidos . formil poliglutamatos reducidos .
Los folatos actúan como coenzimas en Los folatos actúan como coenzimas en procesos en los que existe transferencia de procesos en los que existe transferencia de una unidad de carbono.una unidad de carbono.
ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE ACIDO DEFICIT DE ACIDO
FOLICO:FOLICO:
ANEMIA POR ANEMIA POR DEFICIT DE ACIDO DEFICIT DE ACIDO
FOLICO:FOLICO: La absorción se lleva a cabo en el duodeno y el La absorción se lleva a cabo en el duodeno y el
yeyuno proximal. yeyuno proximal. En las células epiteliales, los poliglutamatos de En las células epiteliales, los poliglutamatos de los alimentos se reducen hasta dihidrofolatos y los alimentos se reducen hasta dihidrofolatos y tetrahidrofolatos. tetrahidrofolatos.
Los valores séricos oscilan entre 4 y 21 ng/ml Los valores séricos oscilan entre 4 y 21 ng/ml (9-48 nmol/l) y son un fiel reflejo de la (9-48 nmol/l) y son un fiel reflejo de la ingestión dietética. ingestión dietética.
El folato total del organismo se aproxima a 70 El folato total del organismo se aproxima a 70 mg, localizándose la tercera parte en el hígado. mg, localizándose la tercera parte en el hígado.
Alrededor del 20% del folato ingerido se Alrededor del 20% del folato ingerido se excreta sin haberse absorbido, junto con 60-excreta sin haberse absorbido, junto con 60-90 mg/d no reabsorbidos por la bilis.90 mg/d no reabsorbidos por la bilis.
Diagnostico: (1)Diagnostico: (1)Diagnostico: (1)Diagnostico: (1) Las manifestaciones clínicas principales son las propias de la Las manifestaciones clínicas principales son las propias de la
anemia. anemia.
La deficiencia de folato es indistinguible de la de vitamina La deficiencia de folato es indistinguible de la de vitamina B12 por los hallazgos en sangre periférica y en médula ósea, B12 por los hallazgos en sangre periférica y en médula ósea, pero no se observan las lesiones neurológicas propias del pero no se observan las lesiones neurológicas propias del déficit de B12. déficit de B12.
El folato es fundamental en la formación del sistema nervioso El folato es fundamental en la formación del sistema nervioso durante los períodos fetal y neonatal. durante los períodos fetal y neonatal.
Cuando no se ingiere folato durante el embarazo pueden Cuando no se ingiere folato durante el embarazo pueden surgir defectos del tubo neural con alteraciones neurológicas surgir defectos del tubo neural con alteraciones neurológicas graves. graves.
Otros síntomas neurológicos poco Otros síntomas neurológicos poco frecuentes (síndrome de piernas inquietas frecuentes (síndrome de piernas inquietas del embarazo) también se han relacionado del embarazo) también se han relacionado con la deficiencia de folato.con la deficiencia de folato.
Diagnostico: (2)Diagnostico: (2)Diagnostico: (2)Diagnostico: (2) La principal prueba de laboratorio para La principal prueba de laboratorio para
diferenciar esta deficiencia de otras formas diferenciar esta deficiencia de otras formas clínicas de anemia megaloblástica consiste en clínicas de anemia megaloblástica consiste en medir la depleción de folato. medir la depleción de folato.
Concentraciones séricas de ácido fólico <4 ng/ml Concentraciones séricas de ácido fólico <4 ng/ml (<9 nmol/l) sugieren deficiencia; (<9 nmol/l) sugieren deficiencia;
El hallazgo de valores bajos de folato El hallazgo de valores bajos de folato eritrocitario (valores normales, 225-600 ng/ml eritrocitario (valores normales, 225-600 ng/ml [510-1.360 nmol/l]) [510-1.360 nmol/l])
Confirma el déficit tisular. (El intervalo de Confirma el déficit tisular. (El intervalo de normalidad depende del método de laboratorio normalidad depende del método de laboratorio empleado.) empleado.)