HEMOFILIA

DIAGNSTICO

HISTORIA FAMILIARPRUEBAS DE LABORATORIOPruebas de hemostasia:Pruebas de escrutino 3. CUANTIFICACIN DE FACTORESMRCCoagulomtricosCromgenicosELISAUnidades de Bethesda4. ESTUDIO DE PORTADORESAnlisis de polimorfismo de fragmenos de restriccin (RFLP)Estudio genticoPCR

TSCPTPTTTTPa

Deteccin de portadorasPruebas de hemostasiaHemofilia AHemofilia BEnf. De von WillebrandTSNormalNormalProlongadoCPNormal

Normal

NormalTPNormal

Normal

Normal

TTPaProlongadoProlongadoProlongadoTTNormal

Normal

Normal

FibringenoNormal

Normal

Normal

FVIII:CBajoNormalBajoF:IX:CNormal

BajoNormalFrW: AgNormal

NormalBajoFvW:RcoNormal

NormalBajo DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Otras deficiencias: FVII:C, FX:C, FII:CCombinadas: FV y FVIIIEnf. Von Willebrand------- tipo 3 (N. bajo del FVIII:C 5UI/dL)Inhibidor adquirido contra FVIII:CEstado inmunologico afectado------ lupus eritematoso generalizado, artritis reumatoide.EmbarazoPosparto.

TRATAMIENTO

OBJETIVO Incrementar nivel plasmtico del factor URGENCIATaponamiento, inmovilizacin, aplicacin de compresas fras, analgsicos, antinflamatorios, concentracin del factor.Tipo de hemofilia, sitio de la hemorragia y presencia de inhibidores.

TERAPIA SUSTITUTIVAInfusin: 1UI de FVIII/Kg: La concentracin de FVII en plasma a 2UI/Dl... 8-12 hrs1 UI FXI/kg: FXI a 1UI/d L

HEMOFILIA A

HEMOFILIA B

Tx multidisciplinarioTx a demanda-Tx intradomiciliario o Tx preventivo controladoTx ambulatorioTx intrahospitalarioTx profilctico

Tratamiento farmacolgicoTratamiento no farmacolgicoPlasma fresco congelado provisto de FVII aprotininaAntifibrinliticos (cido aminocaproico, cido tranexmico)Liofilizado de FIXTrombina tpicaConcentrado de complejo protrominicoFibrinas adhesivasrHuFIXOtros hemostticos localesAntifibrinoltcosHemostticos localesAnalgsicosOtros medicamentos

TX a futuroTerapia gentica

COMPLICACIONESDesarrollo de inhibidores (IgG)Controlar episodios de hemorragia agudaDosis mayores de Tx sustitutivo; Infusin continua; FVIII porcino, CCP, rHuFVIIa; inhibidor con plasmafresis repetidas.Tx a largo plazo para eliminar Ac

Artropata hemoflicaPseudotumor hemoflicoContaminacin viral

PRONSTICODepende de la severidad de la enfermedad y la disponibilidad de servicios adecuados.