HEMOFILIA

Dr Jorge Peña

Hematologo Pediatra

Hospital Pablo Tobon Uribe

DEFINICIÓN:

• Las hemofilias A y B son trastornos hemorrágicos congénitos vinculados al cromosoma X, causados por deficiencias de los factores de la coagulación VIII (FVIII) y IX (FIX), respectivamente.

• La hemofilia C es causada por el déficit del factor XI. EPIDEMIOLOGÍA:

• Se calcula que la frecuencia de la deficiencia del FVIII es cerca de 1 por cada 5,000-10,000 nacimientos en hombres.

• Para la deficiencia de FIX, la frecuencia es aproximadamente 1 por cada 30,000- 50,000 nacimientos en hombres.

DIAGNÓSTICO: Sospecha clínica

• Historia familiar de hemofilia: ya que sólo el 30% de los pacientes carecen de antecedentes familiares)

• Clínica hemorrágica: puede presentarse en el período neonatal, la incidencia

de hemorragia intracraneana en hemofílicos severos se estima en 1 a 4%

y se ha relacionado con maniobras del parto o fórceps.

• Se debe sospechar en la niñez temprana en pacientes con propensión a equimosis, hemorragias espontaneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos).

• Finalmente en casos moderados o leves puede diagnosticarse tardíamente ante traumatismo o cirugía complicados por sangrado especialmente en el postoperatorio tardío.

Sospecha de laboratorio

• El diagnóstico basado en el ADN materno es el más exacto.

 

                                                                                    

• Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas, entre las 9 y 11 semanas de gestación, por medio de una amniocentesis, y entre las 12 y 15 semanas, extrayendo ADN de las células fetales.

• El diagnóstico posparto de la hemofilia A se basa en la capacidad para detectar un bajo nivel de actividad coagulante de FVIII en un niño en quien se sospecha el padecimiento, mediante una muestra de sangre venosa del cordón umbilical (de preferencia) o de una vena periférica.

• El diagnóstico de la hemofilia B leve ó deficiencia de FIX es más difícil porque el recién nacido generalmente tiene bajos niveles de actividad coagulante de FIX (factor que depende de la vitamina K).

• El diagnostico definitivo depende de demostrar la deficiencia del factor VIII-

IX. • El TPT se puede encontrar prolongado en casos graves y moderados (este

tiene poca sensibilidad).

CLASIFICACIÓN:

HEMOFILIA SEVERA HEMOFILIA MODERADA HEMOFILIA LEVE Generalmente < 1% del

nivel del factor Generalmente 1 - 5% del

nivel del factor 5 – 40% del nivel del

factor Son características las

hemorragias espontaneas

Se pueden presentar hemorragias por lesiones

menores.

Generalmente solo presentan hemorragias

con lesiones graves, cirugías.

TRATAMIENTO: Principios básicos del tratamiento 1. El objetivo debe ser la prevención de la hemorragia.

2. Administre tratamiento precoz con terapia de reemplazo de factor; es decir,

dentro de las dos horas siguientes al inicio de los síntomas. 3. Evite productos que provocan disfunción plaquetaria, especialmente los que

contienen ácido acetilsalicílico (Aspirina). • Los agentes antiinflamatorios no esteroides deben usarse con precaución. Se

recomienda el acetaminofén para controlar el dolor.

. 4. Terapia coadyuvante es RHCE (reposo, hielo, compresión y elevación).

 

                                                                                    

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A: Concentrados de FVIII • Las ampollas se encuentran disponibles en dosis que varían entre

aproximadamente 250 a 3,000 unidades cada una. • Cada unidad de FVIII por kilogramo de peso corporal infundida

intravenosamente elevará el nivel plasmático de FVIII en 2% aproximadamente. • La vida media es alrededor de 8 a 12 horas. Debe verificarse la dosis calculada

midiendo el nivel de factor del paciente. • Dosis: La fórmula para calcular la dosis para el FVIII es multiplicar el peso en

kilos del paciente por el nivel de factor deseado, por 0.5, lo que indicará el número de unidades de factor necesarias.

Ejemplo: 45 kg x 40 (% de nivel deseado) x 0.5 = 900 unidades de FVIII O el peso en kilos del paciente por el nivel de factor deseado/2.

Siempre administre el contenido total de cada ampolleta de FVIII, aún si se excede la dosis calculada, pues el factor es muy costoso. TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA B:

• Las ampollas se encuentran disponibles en dosis que varían entre aproximadamente 250-1,000 unidades cada una.

• Cada unidad de FIX por kilogramo de peso corporal infundida intravenosamente elevará el nivel plasmático de FIX en 1% aproximadamente.

• La semivida es de alrededor de 18 a 24 horas. • Dosis: La fórmula para calcular la dosis de FIX plasmático es tomar el peso

del paciente en kilos y multiplicarlo por el nivel de factor deseado, lo que indicará el número de unidades de factor necesarias. Ejemplo: 45 kg x 40 (% nivel deseado) = 1800 unidades de FIX

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Protocolos para el tratamiento de la hemofilia y de la enfermedad von willebrand. Tratamiento de la hemofilia. federación mundial de la hemofilia. 3ra edición. Abril de 2008.

2. Directrices para el tratamiento de la hemofilia – federación mundial de hemofilia- 2005.

3. Nidra I. Rodriguez, W. Keith Hoots. Advances in Hemophilia: Experimental Aspects and Therapy. Hematol Oncol Clin N Am 24 (2010) 181–198.

4. Hemophilia. Uptodate. (2010). 5. Anjali A. Sharathkumar, Steven W. Pipe. Bleeding Disorders. Pediatrics in

Review. hematology bleeding disorders- 2008.

 

                                                                                    

6. Hemophilia. kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007 7. Jeremy Robertson, David Lillicrap,Paula D. James. von Willebrand Disease.

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