hemofilia
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CONCEPTO
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Enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes
condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB).
La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud
Historia
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Siglo II antes de Jesucristo: algunos varones luego de ser circuncisos, presentaban hemorragias agudas
Enfermedad real debido a que la padecieron diversos miembros de la nobleza europea.
Años más tarde, en 1803, apareció la primera descripción científica moderna de la hemofilia en Norteamérica
En 1813, en la revista New England Journal of Medicine Surgery, se publicó el primer árbol genealógico en hemofilia
En 1947, el argentino Alfredo Pavlovsky mediante sus estudios, sugirió que la hemofilia no era una enfermedad homogénea.
Etiología• Por lo tanto:
• Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.
• Todos los hijos de un hemofílico son normales.
• Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.
• Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.
• Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.
Etiología• ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad?
• Solo y únicamente en los siguientes casos:
• Lyonización extrema al azar. • Hija de padre hemofílico y madre portadora.• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.
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TIPO Hemofilia A1 Hemofilia B2 Hemofilia C3
Otros nombres Hemofilia clásicaHemofilia comúnDeficiencia de factor VIII
Enfermedad de ChristmasDeficiencia de factor IX
Deficiencia de factor XI
Frecuencia Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados UnidosAproximadamente 80% de las personas con hemofilia
Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados UnidosHasta 20% de las personas con hemofilia
Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos
Sexo afectado Casi exclusivamente hombres
Casi exclusivamente hombres
Hombres y mujeres por igual
Proteína de factor faltante
factor VIII factor IX factor XI
Fisiopatología • La deficiencia de los
factores VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina
HEMORRAGIAS
Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas,
tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos
CUADRO CLINICO
La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo
Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la enfermedad de von Willebrand
Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los
antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la
hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.
DIAGNOSTICO
TTPa. Muestra un alargamiento de mas de 2 desviaciones estándar en relación al testigoVALORES NORMALES• 26-35 segundo en niños y adultos• 30 a 50 segundo para RN de termino• mas prolongado en RN prematuro.
ComplicacionesInhibidores:
• Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.
• Hemofilia A: 20-30% Hemofilia B 5-10%
Artropatia hemofílica:• Discapacidad física del paciente. • Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
Pseudotumor hemofílico:• Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del
hematoma muscular.
Contaminación viral:• HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.
BIBLIOGRAFIA • http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_201
3_3_308-321.pdf
• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_ER.pdf
• Hemofilia, Guia de tratamiento, Republica Dominicana, Marzo 2014
• Beutler, E., Coller, B. S., Kipps, T. J., Seligsohn, U., & I.ichtman, M. A. (2014). Williams Hematology. McGraw Hill.