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Guión y realización: Miguel-A. Cibrián.Voces: Jose Luis Menchén, y Seve
Manrique.Música: Diego Torres.
Ataxias espinocerebelares, SCA’s
SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.
La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar
similar al de una persona borracha.
La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al
paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.
SCA (iniciales del inglés Spino
Cerebellar Ataxia), es una
nominación, relativamente,
reciente.
El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los
casos existen antecedentes familiares.
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Al tratarse de enfermedades
hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente
desde el momento de su
concepción, aunque no cause
anomalías.
Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una
probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.
En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.
Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en
el número de síntomas, y su severidad.
Continúa la investigación tanto en una
mejor compresión de
estos desórdenes,
como en fármacos
paliativos de la sintomatología… así como en
las terapias celular y génica.
“Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las
nubes”.(khalil Gibran (1883-
1931).