guia_de_buena_practica_autismo

8/7/2019 guia_de_buena_practica_autismo

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GUA

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INTRODUCCIN

El diagnstico del autismo, prototipo de los trastornos del es-pectro autista (TEA), es un proceso de carcter deductivo, me-

diante el cual los profesionales o especialistas, guiados por susconocimientos y experiencia clnica, y mediante las categorasuniversalmente aceptadas por la comunidad cientfica (DSM-IV-TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracterizan el compor-tamiento del individuo y establecen un plan de intervencinapropiado a las caractersticas de la persona.

Una vez caracterizado sindrmicamente el trastorno, y rea-lizado el diagnstico diferencial, se ha de proceder a un estudiobiomdico que busque causas subyacentes, ayude a entender

BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS

Summary. Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge ofautism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim.To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de SaludCarlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family andpsychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD social interaction, communication and restricted patterns ofbehaviour, activities and interests. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed including

both psychoeducational and biomedical tests. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disordersare covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedurerequires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation ofprofessionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation anddelivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includesimmediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in theirliving area. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]Key words.Autistic disorder. Clinical protocols. Diagnostic techniques and procedures. DSM-IV. ICD. Medical records.Neurological diagnostic techniques. Practice guidelines. Recommendations. Routine diagnostic tests.

Aceptado: 25.04.05.aAsesor mdico de las asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU. b Uni-

dad de Neuropediatra. Servicio de Neuropediatra. Hospital del Mar.IMAS. Barcelona. c Servicio de Psiquiatra Infantojuvenil. Policlnica Gi-puzkoa y GAUTENA. San Sebastin. dDepartamento de Personalidad, Eva-luacin y Tratamiento Psicolgicos. Facultad de Educacin. Universidadde Salamanca. Salamanca. eInstituto Neurocognitivo Incia y Clnica Ntra.Sra. del Pilar. Barcelona. fTcnico superior del IIER/ISCIII. Madrid. g Ser-vicio de Neuropediatra. Hospital Infantil la Fe e Instituto Valenciano deNeurologa Peditrica (INVANEP). Valencia. h Departamento de Calidad.FEAPS. i Servicio de Neurofisiologa Clnica y Unidad de Trastornos del Desarrollo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. j Centro deSalud Mental Infantojuvenil. Hospital Mtua de Terrassa. Clnica Universi-taria Dexeus. Barcelona. kUnidad de Neuropediatra. Hospital de Sabadell.Corporaci Sanitria Parc Taul. Sabadell. lDepartamento de PsicologaBsica. Facultad de Psicologa de la Universidad Autnoma de Madrid.Centro de Psicologa Aplicada de la UAM. Madrid. m Equipo Especfico deAlteraciones Graves del Desarrollo. Consejera de Educacin de la Comu-

Gua de buena prctica para el diagnsticode los trastornos del espectro autista

A. Dez-Cuervo a, J.A. Muoz-Yunta b, J. Fuentes-Biggi c, R. Canal-Bedia d, M.A. Idiazbal-Aletxa e,

M.J. Ferrari-Arroyo f, F. Mulas g, J. Tamarit h, J.R. Valdizn i, A. Hervs-Zigaj,

J. Artigas-Pallarsk

, M. Belinchn-Carmonal

, J.M. Hernndezm

, J. Martos-Prezn

,S. Palacios o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista

del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa)

mejor las necesidades del paciente y oriente sobre la indicacinindividualizada de exploraciones complementarias.

Para llevar a cabo este proceso se requiere, por tanto, la pues-

ta en marcha de una estrategia coordinada de evaluacin de ca-rcter multidisciplinario, que asegure la participacin de espe-cialistas de la pediatra, la psicologa, la neurologa y la psiquia-tra. La evaluacin ha de ser lo ms completa posible y ha de evi-tar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resul-tados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustifi-cada dilaten la presentacin del informe o causen malestar a lapersona con TEA o a su familia. Los representantes legales delpaciente debern autorizar, tras recibir la adecuada informacin,

nidad Autnoma de Madrid. n Servicio Diagnstico de APNA y Centro LeoKanner. Madrid. oAsociacin Autismo Burgos. Burgos. p Unidad del Sndro-me del Aceite Txico (IIER)/ISCIII. Madrid, Espaa.

Correspondencia: Dra. M. Jos Ferrari Arroyo. Instituto de Investigacinde Enfermedades Raras (IIER). Pabelln 11. Instituto de Salud Carlos III.Sinesio Delgado, 6. E-28029 Madrid. E-mail: [email protected]

Agradecimientos. Han contribuido al grupo de estudio, como personas con-tratadas, Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Tourio. Al apoyo fundamen-tal de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribucin de laConfederacin Autismo Espaa, FESPAU y la Asociacin Asperger de Espa-a, y la decisiva aportacin del Instituto de Investigacin de Enfermedades Ra-ras del Instituto de Salud Carlos III. Se han tenido tambin en cuenta las con-clusiones consensuadas por todos los participantes en el Taller de evaluaciny diagnstico de personas con trastornos del espectro de autismo, realizadopor el Equipo IRIDIA (Espaa) en el XI Congreso de AETAPI (AsociacinEspaola de Profesionales en Autismo) en Santander, noviembre de 2002.

2005,REVISTA DE NEUROLOGA


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A. DEZ-CUERVO, ET AL

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la realizacin de las pruebas o exploraciones propuestas; se debefavorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible.

El proceso diagnstico en los TEA es una actividad que re-quiere especializacin y experiencia, tanto con relacin al cono-cimiento del autismo, como para trabajar en equipo con diferen-tes profesionales, muchas veces adscritos a distintos serviciosclnicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea derealizar un diagnstico de autismo deben promover la partici-

pacin eficaz de la familia y fomentar el intercambio de infor-macin en busca de una visin compartida del problema.

Al finalizar la evaluacin, los representantes legales y laspropias personas con TEA en la medida en que esto ltimo seaposible debern recibir informacin adecuada, verbal y escrita,sobre los resultados obtenidos; asimismo, tendrn la posibilidadde aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar unasegunda opinin profesional. La confidencialidad de sus datosestar garantizada.

Toda evaluacin ha de acompaarse de un plan de accin queincluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisinde informacin sobre recursos e iniciativas comunitarias en suzona (pueden consultarse algunos recursos de informacin y apo-yo en la pgina web, URL: http://iier.isciii.es/autismo).

El contenido del proceso de evaluacin debe adecuarse a lasedades cronolgica y mental, historia del desarrollo, situacinvital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por logeneral incluye:

La recogida de informacin sobre la historia de la persona yantecedentes mdicos y familiares.

Una evaluacin mdica, que incluira estudios psiquitricosy biomdicos.

Una evaluacin psicolgica de la inteligencia, habilidadessociales, habilidades comunicativas y lingsticas, y compe-tencias adaptativas.

En el diagnstico del autismo y de otros TEA existen diversas

dificultades, cuya presencia o intensidad vara en cada caso, yque pueden aumentar la probabilidad de un diagnstico errneo:

Cuando se trata de nios muy pequeos no es fcil lograr lacolaboracin del nio, y algunos sntomas (como el reperto-rio limitado de intereses o el comportamiento estereotipado)pueden presentarse ms tardamente, por lo que el cuadropuede ser an inespecfico. En estos casos, las estrategiasms recomendables seran: aplazar el diagnstico definitivomientras se inicia un plan de intervencin basado en debili-dades y fortalezas y los problemas que presenta, y hacer unseguimiento hasta que el nio cumpla 3-4 aos.

Cuando se trata de personas adultas, es difcil recoger datosde sus primeros aos de vida, por lo que el diagnstico de-ber ser, en esas ocasiones, tentativo y basado en la observa-cin de la persona y en las aportaciones de aquellos que leconocen en profundidad.

Cuando se trata de personas con afectaciones intelectualesy/o sensoriales graves, que pueden cursar con comporta-mientos estereotipados y ausencia de habilidades comuni-cativas, adems de realizar observaciones en diferentes con-textos, es recomendable sospechar la existencia de un TEAsi las habilidades comunicativas y sociales estn significati-vamente ms afectadas de lo que cabra esperar de acuerdocon su capacidad intelectual.

Tambin puede ser difcil el diagnstico cuando la personatiene un grado ms elevado de funcionamiento intelectual.

La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diag-nstico diferencial entre trastorno autista de alto nivel defuncionamiento (para el que no existen criterios diagnsti-cos especficos) y el trastorno de Asperger. Los manuales declasificacin se deben utilizar, aun aceptando que debernmejorarse en el futuro. As, en el trastorno de Asperger sedebe constatar la ausencia de un retraso clnicamente signi-ficativo en los desarrollos lingstico y cognitivo [4].

Como orientacin general, en todos estos casos se deben com-partir abiertamente las dudas y dificultades del diagnstico conlos padres o familiares de la persona objeto de atencin.

Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a lasalud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y laequidad de los servicios diagnsticos y de atencin para las per-sonas con TEA en el Estado espaol.

CUL ES LA FINALIDADDEL PROCESO DIAGNSTICO?

El proceso diagnstico de los TEA tiene como finalidad fun-damental caracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el com-portamiento del individuo como perteneciente a una categoradiagnstica especfica, mediante la identificacin de trastornoscomrbidos y la diferenciacin de otros trastornos evolutivos omentales.

Los propsitos del diagnstico pueden ser mltiples y apor-tar datos que deben:

Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a sufamilia y a los organismos pblicos y privados un adecuadoplan de atencin global que incluya programas psicopedag-gicos, conductuales, psicofarmacolgicos, de apoyo familiar,medidas sociales, terapias de trastornos asociados, etc.

Contribuir a la investigacin, de cara a asegurar la compara-bilidad de las muestras utilizadas.

Permitir las revisiones peridicas, ya que facilitar a losprofesionales informacin adecuada para comparar objeti-vamente las variaciones observadas, analizar la evolucin(mejora o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habili-dades, aparicin de otros trastornos asociados, la calidad devida de la persona y de sus familiares, etc.) y valorar losresultados de los tratamientos aplicados.

CULES SON LAS FASESDEL PROCESO DIAGNSTICO?

El primer paso en el proceso de diagnstico consiste en recogerla informacin pertinente a travs de una historia clnica deta-llada del individuo. Posteriormente, hay que administrar laspruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatologa y elperfil psicolgico completo de la persona. La evaluacin psi-quitrica y biomdica completarn el proceso diagnstico, quetiene su colofn en la elaboracin y entrega del informe perso-nalizado.

En qu consiste la historia clnica?

La informacin relativa a cmo la persona ha evolucionado des-de el perodo prenatal hasta el momento actual facilita tanto laseleccin y aplicacin de las pruebas de evaluacin como eldiagnstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidosfundamentales que deben incluirse en una historia clnica.


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DIAGNSTICO DE LOS TEA

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Los datos de la historia clnica se deben recoger con el ma-yor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad, por lo quehay que transmitir a los padres la importancia de la informacinque estn proporcionando, al ser ste uno de los primeros mo-mentos (si no el primero) en que el profesional clnico y lospadres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente, y

constituir el inicio de una relacin de confianza mutua y de apo-yo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesio-nales son las personas que mejor conocen los TEA, pero losfamiliares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto,este proceso de colaboracin implica un aprendizaje mutuo.

Hay algunos aspectos de la historia clnica que pueden serrelevantes para el diagnstico diferencial. Por ejemplo, la edadde comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocu-parse y el curso evolutivo de las habilidades comunicativas ysociales pueden aportar una valiosa informacin en los casos detrastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett, en losque el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida.En el trastorno de Asperger, los sntomas debutan ms tarde, yaque el desarrollo del habla sigue un curso normal, aunque no seacompae de un uso socialmente adecuado del lenguaje.

En qu aspectos de la historia hay que profundizar

cuando se lleva a cabo un diagnstico?

El diagnstico debe considerar exhaustivamente los tres mbi-tos de afectacin que son caractersticos de los TEA: deficien-cias en la interaccin social, alteraciones en la comunicacin ypatrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses.

En cuanto a la interaccin social, se debe averiguar cul es elpatrn de comportamiento de la persona cuando se relacionatanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personasno familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren a

si la persona se interesa por la interaccin social, o si su compor-tamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interaccinsocial, pero no la busca intencionadamente; si busca la interac-cin social, pero sta se ve limitada por sus intereses peculiares opor una forma excntrica de actuar socialmente y si la personacomparte temas de inters o que le causen placer con otros, as

como si mantiene una relacin de empata con los dems.Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren a

aspectos instrumentales de la interaccin social. Por ejemplo, sepregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular, ascomo si dicho contacto le sirve para regular la interaccin so-cial; si utiliza gestos naturales y si su orientacin y postura cor-poral se adaptan a las necesidades de la interaccin. Finalmente,se debe recabar informacin sobre si existe una relacin de ape-go entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tieneamigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas asu nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo.

En cuanto a la comunicacin, se debe aclarar si la personahabla o no y, en caso de que no hable, si utiliza algn medio noverbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que,aunque la persona no hable, utilice algn medio de relacin pa-ra satisfacer sus necesidades ms importantes, por ejemplo, se-alar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o acti-vidades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizansistemas alternativos de comunicacin (gestos, sistema de ayu-das visuales o pictogramas). Se debe saber cules son los me-dios ms habituales y con qu propsitos los utiliza (para lograrcosas, para que otros realicen alguna accin, para mostrar algoque le interese, etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidosque acompaen a sus medios o ayudas comunicativas.

En el caso de que el nio hable, se debe saber desde cundoy cmo adquiri el lenguaje de que dispone; si en su lenguaje

Tabla I. Contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clnica.

Contenido Descripcin

Antecedentes Se recoge informacin relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionadosfamiliares con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socializacin o de la comunicacin, trastornos mentales, afectaciones

sensoriales tempranas, etc.)

Datos pre Consiste en una revisin de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primerosy neonatales momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestacin, enfermedades o problemas que tuvo la madre

durante la gestacin, posible medicacin y/o consumo de txicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, pruebade Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos devida, etc.

Historia Se revisan los hitos ms importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye informacin relativa aevolutiva hbitos de sueo, hbitos alimenticios, cundo y cmo se logr el control de esfnteres, etc. Se recoge tambin el momento en que

aparecieron los primeros sntomas o preocupaciones de los padres, en qu consistan, as como cualquier otro aspecto del desarrolloque a los padres les hubiera parecido extrao o inusual (movimientos inslitos, tendencia a las rutinas, conductas problemticas,etc.). Debe solicitarse informacin clave sobre las caractersticas observadas en la mayora de los nios con autismo en esos primerosaos de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal, la imitacin, el juego, la reciprocidad social, etc.

Antecedentes Constituyen la historia mdica de la persona, por lo que se recoge informacin sobre enfermedades padecidas, con especial nfasisen cuanto en afecciones neurolgicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condicin, como signos de sndromesa la salud especficos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacolgicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, as

como una revisin por sistemas, identificacin de alergias o de problemas inmunolgicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones

Aspectos En este mbito se recoge informacin relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situacin de la familia, los apoyosfamiliares y de que dispone y las situaciones de estrs que afronta desde que apareci el problema. Es importante registrar el comportamientopsicosociales familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al nio y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas,

las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc.El comportamiento social (con quin se relaciona, cmo y el tipo de relaciones o juegos ms habituales), as como la historia y elcomportamiento escolar, incluida la informacin proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes

Consultas Incluye la revisin de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, as como los tratamientos oy tratamientos programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hastaanteriores la actualidad


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aparecen formas peculiares de expresin como ecolalias, len-guaje repetitivo o inversin pronominal; si su lenguaje es extre-madamente literal y si su entonacin y ritmo son ms bien mo-ntonos. En relacin con aspectos de carcter ms pragmtico,hay que conocer si la persona puede iniciar y/o mantener unaconversacin apropiada a su nivel de desarrollo; si sus temas deconversacin se adaptan a los intereses de su interlocutor y sipuede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirec-

tas o las expresiones irnicas.Respecto al tercer grupo fundamental de sntomas, que con-

figuran el patrn restringido de comportamiento, actividad eintereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tienealguna preocupacin o inters especial y, en caso de que exista,si tal inters interfiere de manera significativa en el funciona-miento de la persona y/o si es anormal por su intensidad o por eltema de que se trate.

Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a lasdificultades con los cambios y las transiciones de unos contex-tos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividadesrepetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Hayque tener en cuenta que, por lo general, una consulta clnica esun contexto extrao y muchos nios muestran un comporta-miento diferente al habitual, por lo que es necesario preguntar alos familiares si la conducta del nio en la consulta es represen-tativa de su comportamiento habitual. El comportamiento ruti-nario puede variar desde actividades altamente elaboradas hastaactividades repetitivas de tipo motor. Hay que aclarar si dichasactividades aparecen asociadas o no a determinados momentoso situaciones cotidianas (horas del da, soledad, grupos numero-sos, situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si sonsusceptibles de verse interrumpidas o modificadas por medio deinstrucciones o gua fsica. En el trastorno de Rett se identificanactividades motoras estereotipadas caractersticas, consistentesen frotarse las manos como si se las estuvieran lavando.

En la evaluacin del funcionamiento de la persona, es nece-

sario recabar informacin sobre si sta utiliza habitualmente ob-jetos y juguetes en un contexto de juego imaginativo o si la for-ma en que manipula los materiales es inusual o peculiar. Laconducta que demuestre la persona con los materiales de juegopuede ser indicativa del nivel de desarrollo cognitivo y simbli-co y, por tanto, servir para orientar la seleccin de pruebasestandarizadas destinadas a la evaluacin de estos aspectos.

Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA?

A continuacin se presenta una descripcin de las pruebas msutilizadas para evaluar los TEA. Pueden utilizar estos instru-mentos los diversos profesionales que comparten la responsa-bilidad de la deteccin y el diagnstico del autismo, aunquehay algunos que son ms caractersticos de la prctica peditri-ca, psiquitrica o neurolgica. Muchos los administran profe-sionales de la psicologa y, finalmente, existen otros cuya apor-tacin depende de los profesionales de la educacin, la logope-dia o la terapia ocupacional. Por tanto, todos ellos, agrupados ycentrados en la necesidad del paciente y de su familia, constitu-yen un vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad re-querida para la deteccin y diagnstico de los TEA. Existeobviamente un riesgo de solapamiento de funciones y aporta-ciones de todos estos profesionales; pero, a juicio del Grupo deEstudio, este riesgo queda con creces compensado habida cuen-ta de la estril limitacin que generara una aportacin exclusi-vamente unidisciplinar en estos pacientes.

Se puede detectar precozmente el autismo? Existen diver-sos instrumentos que pueden ser utilizados para la deteccin

precoz del autismo, y que, aun no siendo perfectos, permi-ten una intervencin temprana en muchos de estos casos(vase la primera parte de esta gua [5]).

Cules son las pruebas diagnsticas en las que existe unmayor acuerdo entre los cientficos? (Tablas II-VI) [6-26].

En qu consiste la evaluacin psicolgica?

Aunque muchas de las pruebas especficas para los TEA lasadministran profesionales de la psicologa, la evaluacin psico-lgica no es una actividad independiente, sino que se insertadentro del propio proceso diagnstico general. Uno de los obje-tivos fundamentales consiste en establecer un diagnstico dife-rencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entreotros trastornos del desarrollo [27]. De la misma manera, la eva-luacin psicolgica puede facilitar la identificacin de trastor-nos comrbidos.

Otro objetivo primordial de la evaluacin es determinar elperfil general de habilidades y deficiencias para elaborar unplan de intervencin. Este perfil de funciones psicolgicas ser-vir para proporcionar una lnea base de funcionamiento delindividuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralela-mente medir la eficacia de los tratamientos.

Estos datos sern fundamentales a la hora de participar eninvestigaciones y permitirn realizar mejor un seguimiento des-de las primeras etapas del desarrollo a lo largo del ciclo vitalque facilitar el establecimiento del pronstico.

Tabla II. Pruebas para evaluar la historia personal/evolutiva que tienen encuenta la informacin proporcionada por los familiares o educadores conun amplio conocimiento de la persona.

Nombre/referencias Descripcin

ADI-R (Autism Diagnostic Un modelo de entrevista a padres,Interview-Revised) considerado como muy preciso.Lord et al (1994) [6] Los nios han de tener un nivel de edad

mental superior a los 18 meses.

Requiere formacin especializada

DISCO (Diagnostic Entrevista semiestructurada que permiteInterview for Social and recoger informacin evolutiva de diferentesCommunication Disorder) fuentes para realizar un diagnstico segnWing et al (2002) [7] DSM-IV y CIE-10

Tabla III. Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo.


ADOS-G (Autism Instrumento estandarizado de observacinDiagnostic Observation semiestructurada con situaciones socialesSchedule-Generic) de juego o dilogo. Se aplica a nios mayoresLord et a l (2000) [8] de 36 meses de edad mental

CARS (Childhood Despus de observar a la persona,Autism Rating Scale) el profesional punta cada elemento enDiLalla y Rogers (1994) [9] una escala de 7 puntos el grado en que

su conducta se desva del comportamientode personas de la misma edad mental

GARS (Gilliam Se aplica desde los 3 a los 22 aos paraAutism Rating Scale) estimar la gravedad de los sntomas deGilliam y Janes (1995) [10] autismo. Est basada en el DSM-IV y los

tems se agrupan en cuatro categoras(estereotipias, comunicacin, interaccinsocial y alteraciones evolutivas)


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Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivelde inteligencia, funciones neuropsicolgicas, especialmente len-guaje y comunicacin, capacidad adaptativa, problemas com-portamentales y evaluacin contextualizada de las necesidadesy posibilidades de la familia.

En qu consiste la evaluacin psiquitrica?

El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de formacin in-fantojuvenil, puede desempear un importante papel en el esta-blecimiento del diagnstico, sobre todo si coinciden sntomasmltiples, al recomendar tratamientos psicofarmacolgicos yparticipar como miembro de un equipo en el asesoramiento delas familias y de otros profesionales.

La diferenciacin de un caso clsico de TEA y el de otrosnios con otros trastornos mentales no reviste normalmente di-

ficultad, aunque ahora somos capaces de identificar formas me-nos clsicas, como aquellas parciales o en personas de ms altonivel de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra est en condi-ciones de diferenciarlas de otros trastornos que ahora se vienenreconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia o

de los trastornos bipolares. En ocasiones, existen caractersticasdel paciente con TEA que recuerdan la sintomatologa de lostrastornos por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH), aun-que normalmente aqu la atencin se presta muchas veces conenorme intensidad a aquellas actividades preferidas por el nio,lo que no ocurre en los nios con TDAH sin TEA; en los nioscon TEA el problema de atencinsuele ser ms el resultado deno compartir su atencin con los dems o de los trastornos obse-sivo-compulsivos, que han llevado a la utilizacin de los mismostratamientos en estas dos poblaciones.

El retraso mental es el problema ms frecuentemente aso-ciado a los TEA, si exceptuamos, obviamente, el trastorno de As-perger. Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEAes directamente proporcional al grado de retraso mental en lapoblacin con discapacidad intelectual [28].

Paralelamente, hay estudios que demuestran la asociacinde TEA con cuadros de ansiedad, depresin, comportamientosviolentos que frecuentemente son producto de la confusin ode la incapacidad para controlar su entorno y se consideran, err-neamente, como agresividad [29], tics y sndrome de Tourette,cambios afectivos peridicos, irritabilidad y conducta oposicio-nal, e, incluso, trastornos psicticos [30]. Se ha sugerido que ladepresin es quiz el trastorno mental que con ms frecuenciase asocia a los TEA, con mayor incidencia en el trastorno deAsperger [31], especialmente durante el proceso de transicin ala vida adulta.

Tabla IV. Pruebas para la evaluacin cognitiva.


Uzgiris/Hunts Scales Evala el desarrollo cognitivo de niosof Infant Development menores de 24 meses y proporcionaDunts (1980) [11] informacin sobre habilidades cognitivas

tempranas relacionadas con el desarrollode la comunicacin

Merril-Palmer Scale Se aplica a nios de 18 a 78 meses. Tiene laof Mental Tests ventaja de que se superpone a las pruebasStutsman (1931) [12] cuyo techo y cuyo suelo estn en los 24

meses. Los datos normativos ms recientesdatan de 1978. Utiliza unos materiales muyatractivos para las personas con TEA, y lograas evaluar el nivel cognitivo cuando otrosinstrumentos no lo consiguen

Leiter International Muy til cuando la persona no tiene habla.Performance Scale Se aplica de los 2 a los 18 aos y a vecesLeiter (1948) [13] a las personas con autismo les cuesta

entender el tipo de tareas propuestas

Escalas de inteligencia Proporcionan datos de inteligencia enWechsler (WPPSI-R, 1989; trminos psicomtricos (coeficiente inte-WISC-III, 1991; WAIS-III, lectual). Son muy utilizadas, especialmente1997) [14-16] a partir de los 5 aos y cuando la persona

tiene lenguaje (necesario no slo para la

ejecucin de muchas subpruebas, sinotambin para comprender las tareas)

Test de matrices pro- Es til para conocer el nivel intelectual,gresivas de Raven color especialmente en los individuos de bajoRaven (1938) [17] nivel de funcionamiento cognitivo

Escalas Bayley de Se suelen utilizar para individuos muydesarrol lo infantil afectados o para nios con edad mentalBayley (1993) [18] inferior a los 3,5 aos. Proporcionan

informacin relevante para conocer el nivelde desarrollo y para elaborar programas deapoyo, pero tienen escaso valor predictivo

PEP-R (Perfil psico- Es un instrumento de observacin semi-educacional. Revisado) estructurado que se usa principalmenteSchopler et al (1990) [19] para nios no verbales con una edad mental

entre 2 y 5 aos. Est poco estandarizado.

Cuenta con una versin para adolescentes(APEP)

Escalas McCarthy de ap- Batera de tareas atractivas organizadastitudes y psicomotricidad en seis escalas para nios de 2,5 a 8 aos.McCarthy (1972) [20] Con datos normativos espaoles.

Muy utilizada en el campo educativo

K-ABC Batera para el diagnstico de la inteligenciaKaufman y Kaufman en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 aos.(1983) [21] Aporta resultados con trascendencia

educativa, y es fcil de aplicar

Tabla V. Pruebas para la evaluacin comunicativa, adaptativa y simblica.


CSBS (Communication Proporciona un perfil estandarizado deand Symbolic puntos fuertes y dbiles en habilidadesBehaviour Scales) comunicativas distribuido en seis reasWetherby y Prizant agrupadas en funciones, medios comu-(1993) [22] nicativos, sensibilidad socioemocional

y desarrollo simblico. Dispone de estudios

de fiabilidad y validez y se aplica a personasno verbales

ACACIA Valora la competencia comunicativa delTamarit (1994) [23] nio con bajo nivel de funcionamiento y

no verbal a travs de un guin estructuradode interaccin. Ofrece datos para ladiferenciacin diagnstica entre autismocon discapacidad intelectual y discapacidadintelectual sin autismo

Reynell Developmental Proporcionan informacin tanto cuantitativaLanguage Scales (3 ed.) como cualitativa del lenguaje comprensivoEdwards et al (1997) [24] y el expresivo. Se aplican a nios de 1 a 7

aos y disponen de datos formativos

VINELAND (Vineland Se aplican desde el nacimiento hasta losAdaptive Behavior Scales) 18 aos, y proporcionan puntuaciones deSparrow et al (1984) [25] edad de desarrollo en reas de la vida

diaria, la socializacin, la comunicacin, etc.

Costello Symbolic Play Test Test de juego, que establece el nivelLowe y Costello (1988) [26] funcional de juego del nio, y lo sita

entre 12 y 36 meses de edad. Es de fciladministracin, y orienta sobre las pruebasde inteligencia que la persona va a sercapaz de realizar


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De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo deaccin en la ayuda a familiares del paciente que, como reaccinal diagnstico, pueden afrontar dificultades, o en aquellos fami-liares que, aun presentando el denominado fenotipo autstico,no cumplen los criterios diagnsticos, pero pueden tener difi-cultades en su adaptacin social.

Por otro lado, una minora significativa de las personas conautismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicacinpsicotrpica, por lo que se hace esencial una activa colabora-cin del psiquiatra en el tratamiento global de la persona.

En qu consiste la evaluacin biomdica?

A pesar de que frecuentemente no encontremos datos conclu-yentes sobre la existencia de trastornos neurolgicos especfi-cos, es necesario realizar una exploracin mdica detallada enel diagnstico de los TEA.

Algunas revisiones sistemticas realizadas por diferentes au-tores durante la dcada de los 90 aportan datos divergentes. Porejemplo, el trabajo de Rutter et al [32] sugiere que la proporcinde causas especficas asociadas al autismo est en torno al 10%,y es probablemente mayor en los casos en que el autismo apare-

Tabla VI. Localizacin, validacin y traduccin de pruebas recomendadas.

Prueba Localizacin Versin Versin en Versin enoriginal castellano castellanovalidada validada

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S No NoLord et al (1994) [6] Inetpub4/catalog/W-382.htm

DISCO (Diagnostic Interview for J Child Psychol Psychiatry 2002; 43: 327-42 S No No

Social and Communication Disorder)Wing et al (2002) [7]

ADOS-G (Autism Diagnostic Observation https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S No NoSchedule-Generic) Lord et al (2000) [8] Inetpub4/catalog/W-365.htm

CARS (Childhood Autism Rating Scale) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S S NoDiLalla y Rogers (1994) [9] Inetpub4/catalog/W-231.htm

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Leiter International Performance Scale http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S NoLeiter (1948) [13] psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm

Escalas de inteligencia http://www.teaediciones.com S S SWechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III, 1991;WAIS-III, 1997) [14-16]

Test de matrices progresivas de Raven color http://www.teaediciones.com S S SRaven (1938) [17]

Escalas Bayley de desarrollo infantil http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=40 S S SBayley (1993) [18]

PEP-R (Perfil Psicoeducacional. Revisado) http://www.proedinc.com/store/ S S NoSchopler et al (1990) [19] index.php?mode=product_detail&id=1491

Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=45 S S SMcCarthy (1972) [20]

K-ABC http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=43 S S SKaufman y Kaufman (1983) [21]

CSBS (Communication and http://www.brookespublishing.com/store/books/ S No NoSymbolic Behaviour Scales) wetherby-5605/index.htmWetherby y Prizant (1993) [22]

ACACIA http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S STamarit (1994) [23] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S NoEdwards et al (1997) [24] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S NoSparrow et al (1984) [25] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

Costello Symbolic Play Test J Autism Dev Disord 1986; 16: 199-213 No No NoLowe y Costello (1988) [26]


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ce junto a retraso mental grave y en los casos de autismo atpi-co. Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg yColeman [33] se defiende que la prevalencia de casos de autis-mo asociados a condiciones mdicas conocidas puede ser supe-rior al 30%. La disparidad de datos en relacin con las condicio-nes mdicas asociadas puede estar vinculada a diferencias enlos criterios de inclusin de casos de autismo y en una mayor omenor restriccin sobre lo que se entiende por condiciones o

trastornos mdicos. Los estudios ms recientes [34,35] sitanla prevalencia de asociaciones entre autismo y condicionesmdicas entre el 6 y el 15% de los casos.

Aunque la etiologa del autismo est claramente relacionadacon factores genticos, se asume que los factores ambientalesson tambin importantes, por lo que es pertinente una evalua-cin mdica adecuada. Por el momento los datos epidemiolgi-cos indican que es posible encontrar casos de autismo en unaproporcin superior a la de la poblacin general en personasque padecen sndrome X frgil. Segn diversos estudios, entreun 2-4% de los individuos con autismo tienen sndrome X fr-gil. Inversamente, la mayora de los nios con sndrome X frgil,en especial en los primeros aos de vida, tienen algunos snto-mas tpicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plena-mente los criterios diagnsticos de autismo [36,37]. La esclero-sis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas conautismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho ms fre-cuente en este sector que en la poblacin general (en la que laprevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descritoque un alto nmero de personas con esclerosis tuberosa (entre el43 y el 86%) presenta algn tipo de TEA, en especial si los ha-martomas cerebrales se sitan en los lbulos temporales [38].

Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son ne-cesarias, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden iracompaados de sntomas de autismo, pueden tener implicacio-nes importantes para el consejo gentico (como, por ejemplo,las alteraciones cromosmicas o la esclerosis tuberosa) o mere-

cen tratamientos especficos.Igualmente, en la propia historia clnica se pueden recoger

los datos iniciales que posteriormente orientarn la pertinenciade estudios mdicos especficos. Por ejemplo, pueden habersereflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre laposibilidad de que su hijo padezca un dficit auditivo, as comouna historia de infecciones auditivas frecuentes, aunque esteextremo no siempre es fcil de detectar dadas las dificultadescomunicativas que puede presentar la persona. En cualquiercaso, est indicada una exploracin auditiva exhaustiva si se haconstatado un retraso o ausencia de lenguaje, o si se duda sobrela capacidad auditiva del nio. Las pruebas que se han de utili-zar audiometra, valoracin de la funcin de odo medio y pro-cedimientos electrofisiolgicosse debern solicitar dependien-do de las caractersticas del paciente. Esta misma manera deproceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visualde la persona a la que se est diagnosticando.

Adems de la otitis de repeticin,hay otros aspectos que indi-can la necesidad de estudios mdicos complementarios y quepueden haberse reflejado en la historia clnica o en la exploracinmdica inicial, como son las anomalas al nacer o durante el desa-rrollo del permetro craneal, la altura o el peso; las alteracionescutneas que puedan orientar al clnico a sospechar neurofibro-matosis, esclerosis tuberosa o hipomelanosis de Ito; piel excesi-vamente elstica que haga pensar en un sndrome de Williams;dismorfias que orienten hacia ciertos sndromes, como el alcoho-

lismo fetal o el sndrome de Down; un comportamiento que su-giera crisis epilpticas u otros sndromes como el de Angelman;rasgos fsicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis...

Listado de aspectos que se han de incluirrutinariamente en la exploracin biomdica

Exploracin:a) Parmetros de crecimiento y permetro craneal.

b) Examen de la piel (lmpara de Wood).c) Examen corporal para detectar anomalas fsicas o rasgos

dismrficos.d) Examen neurolgico (adaptado a la edad cronolgica del

nio).e) Evaluacin de la audicin: algoritmo recomendado en ni-

os pequeos o que se anticipa no van a colaborar en otrasexploraciones rutinarias: pruebas de otoemisiones y deimpedanciometra (ambas son breves, fciles y no requie-ren la colaboracin del nio). Si los resultados son norma-les, no es necesario realizar ms estudios. Si el resultado espatolgico, se debe explorar el odo externo y repetir endos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultadovuelve a ser patolgico, se debe realizar un examen audio-mtrico con potenciales evocados troncales, preferente-mente mediante tecnologa de potenciales evocados audi-tivos (PEA) de estado estable.

f) Evaluacin de la visin: algoritmo recomendado en niospequeos o que se anticipa no van a colaborar en otrasexploraciones rutinarias. Rutina inicial (en este orden):1. Valorar refraccin bajo ciclopjico; 2. Revisin en mi-driasis de fondo de ojo; 3. Comprobacin de medios trans-parentes; y 4. Comprobacin de motilidad. En caso deaparecer datos patolgicos o si la observacin en medionatural genera dudas: 5. Electrorretinograma (ERNG) (ba-jo anestesia); y 6. Potenciales evocados visuales (PEV)(el nio debe estar despierto y tolerar el flash).

Pruebas complementarias:a) Anlisis rutinario completo de sangre.b) Estudios genticos: en caso de retraso mental asociado, un

fenotipo constitucional especfico o sugerente, ante sospe-cha clnica de sndrome de Rett o X frgil, o cuando exis-tan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADNpara descartar fragilidad X; y 2. Estudios especficos, se-gn el fenotipo clnico, delMECP2 o de otras mutaciones.

c) Estudios metablicos en presencia de hallazgos especfi-cos fsicos o clnicos y/o antecedentes familiares.

Listado de aspectos que se deben considerar en la exploracinbiomdica, recomendados en algunos protocolos internacionales

pero no aceptados para su uso generalizado

Estudios de gentica molecular. Tcnica FISH (hibridacinin situ con fluorescencia) para identificar duplicaciones oroturas parciales telomricas de los cromosomas.

Medicin de los niveles de plumbemia (concentracin de plo-mo en sangre).

Listado de estudios que se deben considerar en la exploracinneuropeditrica que requieren una sospecha clnica dealteracin estructural especfica

Estudio electroencefalogrfico en el sueo o tras privacinde ste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epilep-tiforme.


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Resonancia magntica (RM) estructural en los casos de dis-morfias, convulsiones, historia familiar de problemas neuro-lgicos o del desarrollo, sndromes especficos identifica-dos, como esclerosis tuberosa o anomalas en el examen neu-rolgico, especialmente si stas son focales o asimtricas.

Listado de pruebas que se deben considerar nicamente enproyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada

por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Pruebas de evaluacin neurofisiolgica:

a) Electroencefalograma (EEG) y cartografa cerebral.b) Polisomnograma nocturno.c) Monitorizacin vdeo-EEG.d) Potenciales evocados somestsicos (PES).e) Potenciales evocados cognitivos (PEC).f) Registros de magnetoencefalografa (MEG).

Pruebas de neuroimagen estructural y funcional:a) RM con espectroscopia.b) RM funcional.c) Tomografa por emisin de positrones (PET).d) Tcnica de imagen de fuente magntica (MSI) (fusin de

RM estructural y MEG).

Descripcin de pruebas que se deben considerar nicamente enproyectos de investigacin o tras una indicacin personalizadapor hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen

Potenciales evocados auditivos y visuales. Los potencialesevocados se producen por la estimulacin del sistema ner-vioso a travs de medios sensoriales, elctricos o cognitivos.Para obtener un potencial hay que promediar varios cente-nares de estmulos, por lo que las pruebas son largas. Habi-tualmente suelen durar, si el registro se realiza sin contra-tiempos, media hora (para los PEA y los PEV) o una hora(para los PES desde las cuatro extremidades).Para obtener las respuestas evocadas es preciso estimular

adecuadamente la va que se explora y colocar los electro-dos que van a recibir las respuestas. El paciente no requierepreparacin. Los PEA reflejan la respuesta de las diferentesreas del cerebro ante estmulos auditivos. Es una pruebaliminar y supraliminar objetiva, ya que no depende de la co-laboracin o respuesta del paciente como ocurre con la au-diometra. Permite establecer con relativa exactitud los um-brales electrofisiolgicos de audicin y la localizacin de lacausa de una hipoacusia.El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos elctricos atravs de electrodos colocados en la cabeza del paciente (vr-tice de mastoides o lbulo auricular), la informacin es pro-mediada por una computadora, y se procesan los datos obte-nidos de la va auditiva, hasta la corteza cerebral auditiva.Los estudios de los PEA de tronco cerebral y los PEA de la-tencia media (PEALM) son las pruebas audiolgicas msapropiadas, ya que las conductuales pueden aportar datosconfusos y es necesaria la colaboracin activa del paciente.El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pa-cientes con TEA, pero el examen del fondo del ojo, as co-mo los PEV y el ERNG pueden evidenciar anomalas en suagudeza visual.Los PEV resultan de los cambios producidos en la actividadbioelctrica cerebral tras estimulacin luminosa. El estmuloms frecuentemente utilizado para obtener PEV es una ima-gen en damero (en tablero de ajedrez), con una serie de cua-

dros blancos y negros, que van alternndose (PEV-pattern).Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Preci-sa la colaboracin del paciente. En pacientes no colaborado-res o que no consiguen ver la pantalla con el damero, se uti-lizan estmulos de tipo destellos luminosos. stos producenrespuestas evocadas con gran variabilidad interindividual,en morfologa y latencias, por lo que nicamente sirven paradeterminar si llega el estmulo luminoso a la corteza cere-

bral, y para comparar la respuesta de ambos ojos, en buscade asimetras.

Tcnicas de cartografa cerebral. Tcnica para registrar la ac-tividad bioelctrica cerebral y realizar estudios sobre la neu-rofisiologa de procesos cognitivos (atencin, memoria, per-cepcin), as como su alteracin en diversos trastornos psi-quitricos, neurolgicos y psicolgicos.La cartografa cerebral o EEG cuantificado permite des-componer en bandas de frecuencias la actividad bioelctricacerebral analgica, digitalizarla y compararla con valoresnormales de referencia. Asimismo permite la representacingrfica de estos valores en forma de mapas. Estn recomen-dados para el estudio de la maduracin cerebral.

Polisomnograma nocturno. La polisomnografa es el estu-dio del sueo mediante la incorporacin de parmetros elec-trofisiolgicos para determinar los estados de vigilia, lasdistintas fases del sueo y su eficacia, y los fenmenos queocurren durante ste. El trazado debe ser prolongado y reali-zarse en un laboratorio de sueo durante una noche de sue-o natural. Es recomendable aadir al registro polisomno-grfico la observacin del paciente en circuito cerrado detelevisin y la grabacin en vdeo, que permite el estudio delos diversos comportamientos anormales del sueo. El poli-somnograma nocturno tiene como finalidad el estudio de al-teraciones tanto estructurales (modificacin en la arquitec-tura del sueo) como paroxsticas.

Monitorizacin vdeo-EEG. El registro de vdeo-EEG resul-

ta fundamental en el diagnstico de episodios paroxsticossospechosos de crisis epilpticas; alcanza una eficacia diag-nstica de alrededor del 80%.

Potenciales evocados somestsicos. Los PES se producen me-diante estimulacin del sistema nervioso por medios elctri-cos. Las respuestas se originan durante la propagacin de unimpulso elctrico desde la periferia (nervio medio o el nerviotibial, y se ajusta la intensidad del estmulo para producir unacontraccin muscular mnima) al cerebro y se pueden regis-trar desde el cuero cabelludo, as como desde otras zonassituadas a lo largo de la anatoma, mediante electrodos super-ficiales o colocados debajo de la dermis.Las amplitudes de respuesta son pequeas, del orden de 1 V(0,5-5 V), si se las compara con las del EEG. Dado que elEEG espontneo tambin se est registrando durante todo estetiempo, la seal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto,no puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortuna-damente, sabemos que los potenciales evocados siempre tie-nen lugar despus de que se haya aplicado un estmulo, mien-tras que el EEG no est relacionado con la estimulacin.De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la laten-cia de los dos primeros componentes corticales: el primercomponente positivo P37 en adultos y el posterior negativoN42; se ajustan los valores a la edad y talla de los nios.

Potenciales evocados cognitivos. Los PEC son respuestaselctricas cerebrales que dependen de las operaciones men-


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tales exigidas por la tarea y del contenido informativo delestmulo y varan en funcin de fenmenos cognitivos comola percepcin, la atencin, la memoria o el lenguaje, por loque permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a losprocesos mentales. Los PEC requieren la colocacin de to-dos los electrodos de EEG, generalmente con un casco.Despus se realiza la tarea que implica atencin, que sueleconsistir en distinguir entre dos tipos de sonidos e indicar la

presencia de uno de ellos. Hay que promediar tambin va-rios cientos de estmulos, por lo que es una prueba larga; ge-neralmente dura ms de media hora.Son exploraciones complementarias que pueden contribuir,junto a la evaluacin psicolgica, a determinar el perfil cog-nitivo que presentan los nios con TEA; proporcionan infor-macin sobre el nivel de funcionalidad en las diferentes re-as cognitivas por explorar (atencin, memoria, percepcin ylenguaje) del individuo. Esto nos ayuda a establecer lneasde intervencin teraputica especficas para cada individuoy nos permite realizar evaluaciones futuras sobre la eficaciade la intervencin y los progresos del individuo.

Registros de magnetoencefalografa. La MEG es una tcnicade registros de los campos magnticos de origen biolgicode gran inters cientfico. Es una tcnica no invasiva de re-gistro de la actividad funcional del cerebro, mediante la cualse captan campos magnticos que permiten investigar lasrelaciones de las estructuras cerebrales y sus funciones. Encuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoen-cefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Whde 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habita-cin aislada de campos magnticos externos, a la vez se ad-quieren registros de EEG, electrocardiograma (ECG) y elec-trooculograma (EOG). En el proceso de adquisicin de lasseales los pacientes con autismo deben estar sedados; elregistro dura de 20 a 30 minutos. Est indicada para el estu-dio de actividad epileptiforme, ya que permite de manera

fiable la localizacin espaciotemporal de focos epilpticos. Resonancia magntica con espectroscopia. La RM con es-

pectroscopia se presenta como un mtodo no invasivo, rela-tivamente rpido y de fcil utilizacin, capaz de ofrecer unainformacin metablica/bioqumica de parnquima cerebralnormal y de varios procesos patolgicos.Para la localizacin se utiliza la tcnica PRESS (point resol-ved spectroscopy), que utiliza un pulso de 90 y dos de 180para producir un spin-echo (1,6) puede realizarse con un TEbajo o alto, la recuperacin de la seal es completa y existeuna buena relacin seal/ruido. El tamao del rea que se hade estudiar es el voxel. La RM con espectroscopia puede serrealizada con un nico voxel (single voxel o con varios vo-

xels colocados simultneamente (multi-voxel). Resonancia magntica funcional. La RM funcional permite

la deteccin e identificacin de reas del cerebro durante suactividad. Este hecho la diferencia de las imgenes tradicio-nales de RM que slo aportan una visin anatmica del ce-rebro. Es necesaria la colaboracin del paciente.

Tomografia por emisin de positrones. La informacin queproporciona la PET es de tipo molecular, y constituye un per-fecto complemento de otras tcnicas de imagen, tanto fun-cionales tomografa por emisin de fotn nico (SPECT)como morfoanatmicas RM tomografa axial computariza-da (TAC), radiografa (RX) convencional, etc.. La tcnica serealiza mediante la inyeccin por va intravenosa de 18F-FDG.

La adquisicin de las imgenes se realiza mediante una c-mara de positrones durante 30 minutos con el paciente bajoanestesia colocado en decbito supino. Con posterioridad ybajo tratamientos matemticos se obtienen cortes axiales, sa-gitales y coronales, y mediante tcnicas de fusin con reso-nancia se pueden obtener localizaciones topogrficas de laslesiones bien delimitadas. Al poder incorporar trazadores acualquier sustrato biolgico permite estudiar y cuantificar re-

gionalmente fenmenos biolgicos, fisiolgicos, bioqumicosy farmacolgicos, de forma inocua en la prctica clnica habi-tual. La imagen metablica obtenida mediante PET-FGD per-mitira valorar las zonas con metabolismo cerebral alterado.

Tcnica MSI (fusin de RM estructural y MEG). La MSI es elresultado de la fusin de una tcnica anatmica de alta resolu-cin espacial (RM) con una tcnica funcional de alta reso-lucin temporal (MEG). Esta ltima es especialmente intere-sante, ya que, debido a su elevada resolucin temporal, aportainformacin no slo sobre las estructuras cerebrales implica-das en una determinada tarea cognitiva, sino tambin sobre elorden en que stas se activan, y nos ofrece as informacinsobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Ademses una tcnica totalmente no invasiva, lo que es un requisitoesencial para poder aplicarla en poblacin infantil. Por tanto,las tcnicas de imagen funcional proporcionan la oportunidadde conocer el funcionamiento y el metabolismo cerebral aso-ciado a un determinado proceso. En el mbito de la neurofar-macologa tambin son relevantes las aportaciones, y es posi-ble conocer los efectos de distintos agentes farmacolgicos.En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magneto-encefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Whde 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habi-tacin aislada de campos magnticos externos, a la vez seadquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de ad-quisicin de las seales los pacientes con TEA deben estarsedados; el registro dura de 20 a 30 minutos.

Hay numerosas propuestas consensuadas que orientan enotros pases en cuanto al protocolo mdico que se ha de seguir;se recomienda la aplicacin en Espaa del algoritmo contem-plado en la figura.

ASPECTOS PRCTICOS QUE DEBEN CONSIDERARSEAntes de la evaluacinDesde que se demanda el servicio hasta que se presta

Se debe procurar que exista la menor demora en la citacindesde que la familia solicita el servicio hasta el da de laevaluacin. Es importante mostrar flexibilidad para acordarel horario con la familia de acuerdo a sus circunstancias.

En la medida de lo posible, se debe explorar y conocer cla-ramente cul es la demanda de la familia, as como asegurarla coordinacin con la red sanitaria primaria que atiende alpaciente.

Debera darse, antes o desde el momento de la aceptacin dela solicitud, una explicacin clara del servicio: ofrecer infor-macin sobre qu profesionales van a realizar la evaluaciny cmo va a ser el proceso, compromisos que se asumen yplazos de entrega del informe tras la evaluacin (preferible-mente no superior a 15 das).

Es conveniente solicitar el envo, previamente a la visita, dela informacin que tiene la familia: otros diagnsticos,vdeos


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caseros, tanto de la infancia como actua-les en entornos naturales (alimentacin,aseo, juego, relacin...), informes mdi-cos, informes psicopedaggicos... [39].

Siempre que sea apropiado, se deberanofrecer consignas a quienes solicitan elservicio para que informen a la persona ala que se va a evaluar acerca de los moti-

vos de la valoracin y preguntarle, en sucaso, su opinin al respecto.

Los diferentes profesionales implicadosen el proceso de evaluacin, tras analizartoda la informacin disponible, deberandefinir con claridad objetivos, responsa-bilidades y dems aspectos de la organi-zacin y del proceso de evaluacin antesde que sta tenga lugar, de modo que setenga por adelantado una planificacinde la evaluacin.

Durante la evaluacin

Aspectos tcnicos

Desde el punto de vista psicolgico, sedebe realizar una batera de pruebas queincluya nivel cognitivo, comunicacin,puntos fuertes y dbiles, intereses, aspec-tos funcionales de la conducta, desarro-llo adaptativo, circunstancias de la per-sona evaluada y necesidades familiares.

Se deben usar tcnicas o pruebas corro-boradas cientficamente y segn criteriosinternacionalmente consensuados.

En la medida de lo posible, se debera ob-servar al nio en su entorno ms naturaly consultar a los distintos profesionales involucrados en su

educacin. En todo caso, sera importante contar con vdeosrealizados en su entorno natural.

Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el con-traste de opiniones, la discusin y el aprendizaje continuo.

Aspectos sociales

Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno con-fortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al nio aque investigue el sitio y se debe crear un ambiente de con-fianza y colaboracin con los padres, con un trato cordial yemptico, de escucha activa, que facilite la comunicacin.

Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresarsus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuestamediante un lenguaje comprensible.

Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansosadecuados tanto a la persona evaluada como a la familia.

La evaluacin deber estar basada en valores esenciales, talescomo respeto, profesionalidad, calidad, compromiso, trans-parencia y confidencialidad.

Despus de la evaluacin: el informe y su entregaSobre la forma

Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medidade lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensin dequien lo lea, especialmente personas no tcnicas, como lafamilia o los educadores.

Sobre el contenido

Debe incluir una descripcin detallada del proceso de eva-luacin.

Es importante hacer hincapi en los puntos fuertes, y no s-lo en las limitaciones.

Deben incluirse orientaciones operativas, fciles de enten-der e individualizadas.

Se debe dar un diagnstico preciso (o informar claramentede la dificultad de hacerlo) y evitar trminos ambiguos o po-co claros.

El juicio o etiqueta diagnstica debe ajustarse a las catego-ras y criterios aceptados en los sistemas internacionales declasificacin.

Sobre la entrega

La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diag-nstico y las orientaciones ofrecidas, as como advertir deposibles errores. Por este motivo, muchos equipos entreganinicialmente el informe en formato borrador, y despus dehaber dado la familia sus puntos de vista o comentarios y devalorarse su inclusin, realizan el informe definitivo.

Se debe dar una explicacin minuciosa y adaptada en la de-volucin del diagnstico y, si es posible, sta ha de ser enpersona.

Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe loantes posible.

Hay familias que encuentran enormemente difcil procesar

Figura. Algoritmo diagnstico de la exploracin biomdica recomendada por el GETEA.

Polisomnograma nocturno ante


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las explicaciones que se les estn transmitiendo en ese mo-mento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existenpersonas que prefieren no conocer mucho en ese primermomento y volver posteriormente a recabar ms informa-cin. Esta opcin debe ser obviamente respetada, y existenprogramas sensibles a estas necesidades que facilitan espa-cios privados para que la familia pueda apoyarse mutua-mente en esos momentos difciles.

CONCLUSIONES

Los estudios de estos ltimos aos han perfeccionado la des-cripcin clnica de estos trastornos y sus lmites clasificatorios;han aportado nuevos mtodos para su diagnstico y han proto-colizado la realizacin de las pruebas psicolgicas y mdicasnecesarias. Es deseable que estos progresos continen en el fu-turo, con una cada vez ms correcta definicin de los criteriosdiagnsticos y la conveniente delimitacin de subtipos clnicos.

La individualizacin de cada paciente permite conocer susdebilidades y fortalezas y establecer su perfil psicolgico y so-cial. Estos datos facilitan la elaboracin de un programa de apo-yo coherente con sus necesidades. Cabe, sin embargo, destacarla conveniencia de extender este conocimiento a los equiposmultidisciplinares de nuestro pas, a fin de garantizar la realiza-cin del proceso diagnstico adecuado, contando al mximocon la aportacin y colaboracin de la propia persona con TEA

en la medida que sea posible y de su familia. La mejora delproceso de diagnstico va a tener una favorable repercusin enla actual demora diagnstica.

Por otra parte, las pruebas biomdicas permiten diagnosticartrastornos subyacentes de ndole neurolgica, metablica o genti-ca. Estos hallazgos van a tener repercusin en el tratamiento delpaciente en el que se descubren y, frecuentemente, por su cone-xin con el consejo gentico, en sus familias, por lo que se puedeanticipar que los avances en este campo transforman y mejorannuestra prctica y la vida de estos personas y la de sus familias.

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REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310310

GUA DE BUENA PRCTICA PARA EL DIAGNSTICODE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTAResumen. Introduccin. El proceso diagnstico en los trastornosdel espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especiali-zacin y experiencia, tanto en relacin al conocimiento del autismocomo para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchasveces adscritos a distintos servicios clnicos, y con las familias.Objetivo.Recomendar un protocolo diagnstico consensuado por

el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo.Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clnica adecuada,para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares ypsicosociales, y detallar los mbitos bsicos afectados en los TEA:interaccin social, comunicacin y patrones restringidos de com-portamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y anali- zan las pruebas diagnsticas (tanto de carcter psicoevolutivocomo biomdico) que deben realizarse en todos los casos, y se con-templan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospechade otros trastornos fsicos identificables y aquellas pruebas mdi-cas que deben considerarse nicamente para la investigacin.Conclusiones. El procedimiento diagnstico requiere una estrate-gia de evaluacin coordinada de carcter multidisciplinar, queasegure la participacin de especialistas de muy distintos camposen activa colaboracin con la familia; dicha labor coordinada ten-

dra su colofn en la elaboracin y entrega de un informe persona-lizado. Todo diagnstico se ha de acompaar de un plan de accinque incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisinde informacin a su familia sobre recursos e iniciativas comunita-rias en su zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]Palabras clave.Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Gua de bue-na prctica. Historia clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diag-nstico neurolgico. Tcnicas y procedimientos diagnsticos. Testsdiagnsticos de rutina.

GUIA DE BOAS PRTICAS PARA O DIAGNSTICODAS PERTURBAES DO ESPECTRO AUTISTAResumo. Introduo. O processo diagnstico nos perturbaes doespectro autista (PEA) uma actividade que requer especializaoe experincia, tanto em relao ao conhecimento do autismo, comotrabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezesadscritos a distintos servios clnicos e com as famlias. Objectivo.Recomendar um protocolo diagnstico consensual pelo Grupo de

Estudo do Instituto de Sade Carlos III. Desenvolvimento. Enfati-za-se a necessidade de obter uma histria clnica adequada, para oque se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psico-sociais, e detalhar os mbitos bsicos afectados nos PEA: interac-o social, comunicao e padres restringidos de comportamen-to, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisam-se as provas de diagnstico (tanto de carcter psico-evolutivo co-mo biomdico) que devem realizar-se em todos os casos, e contem-plam-se paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita deoutras alteraes fsicas identificveis e aquelas provas mdicasque devem considerar-se unicamente para a investigao. Conclu-ses. O procedimento diagnstico requer uma estratgia de avalia-o coordenada de carcter multidisciplinar, que assegure a parti-cipao de especialistas de muitos campos distintos em activacolaborao com a famlia; este trabalho coordenado teria a sua

identificao na elaborao e entrega de um formulrio personali-zado. Todo o diagnstico deve ser acompanhado de um plano deaco que inclua o apoio imediato pessoa com PEA e a provisode informao sua famlia sobre recursos e iniciativas comunit-rias na sua zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]Palavras chave.Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Guia de boasprticas. Histria clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diag-nstico neurolgico. Tcnicas e procedimentos diagnsticos. Testesdiagnsticos de rotina.

guia_de_buena_practica_autismo

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