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Guía didáctica  

La  genética  de  la  conducta  es  la  disciplina  científica  que  estudia  los  diferentes  factores 

genéticos  y  ambientales  subyacentes  a  las  diferencias  individuales  en  la  conducta  y  la 

cognición. Se ha de partir de un eje vertebral que se centra en que tanto genes como ambiente 

pueden afectar a  la conducta humana y a diferentes procesos psicológicos. La conducta y  la 

cognición humanas dependen de múltiples factores subyacentes. Detrás de estos procesos, es 

innegable el papel que desempeña el sistema nervioso. No obstante, hay una base genética 

(determinada  por  un  único  gen  o  influida  por  diversos  genes)  en  continua  interacción  con 

diferentes factores ambientales. 

 

A  lo  largo  de  los  diferentes 

apartados  de  este  texto,  se 

intenta  complementar  la 

respuesta  a  esta  pregunta  inicial 

así  como  a  muchas  otras 

relacionadas  con  los  aspectos 

conceptuales  y  aplicados  de  la 

genética del comportamiento. 

 

La  primera  parte  de  la  asignatura  (módulo  1)  examina  y  describe  las  principales  técnicas  y 

métodos utilizados en genética de la conducta. Se ha de partir del hecho de que el desarrollo 

experimental de  la psicología se ha visto muy enriquecido por  la  incorporación de  la genética 

conductual en su metodología. Desde  los trabajos de Plomin, DeFries y Loehlin hasta  llegar a 

las investigaciones de Scarr y McCartney, el trasiego de diferentes aspectos metodológicos ha 

ido en constante aumento. Este desarrollo metodológico ha sido en gran parte posible gracias 

a la incorporación de nuevas técnicas y conceptos estadísticos aplicados al análisis de los datos 

recogidos en  investigaciones en genética del comportamiento. Los conceptos clave, como  la 

heredabilidad,  la ambientalidad y sus relaciones, así como  los modelos psicométricos básicos 

en genética del comportamiento se describen en el primer módulo. Hay que destacar que en el 

campo de la genética conductual existen diferentes metodologías para estudiar los orígenes de 

las diferencias humanas. Así, en el primer apartado sobre aspectos metodológicos se describen 

aquellos  temas  relacionados  con  los  estudios  clásicos  de  genética  conductual  (estudios  de 

gemelos, de  familias y de adopciones) y con aspectos diferenciales de genética cuantitativa. 

Seguidamente, se propone un capítulo donde se exponen  las principales  técnicas y métodos 

  

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aplicados al  laboratorio  (métodos de hibridación de ácidos nucleícos, análisis de mutaciones, 

estudios  de  expresión  genética  y  de  modificaciones  epigenéticas,  etc.)  y  algunos  de  los 

modelos animales más utilizados en investigación. Aunque el estudiante, clínico o investigador 

en genética del comportamiento pueda no entrar siempre en contacto directo con algunas de 

éstas  técnicas  de  laboratorio  propias  de  la  biología,  creemos  que  su  conocimiento  básico 

resulta en  la  actualidad  esencial en  la era del estudio de  la  genética molecular  y expresión 

genéticas,  puesto  que,  como  puede  observarse  en  las  publicaciones  más  recientes,  éstas 

técnicas se han puesto rápidamente al servicio de los objetivos de los intereses de la genética 

del comportamiento. No obstante, de cara a la evaluación final de la asignatura los contenidos 

que trabajaremos durante este semestre y que serán materia de examen son los referentes al 

punto 1 del módulo (Métodos estadísticos).  

 

Es cierto que el desarrollo de diferentes técnicas de biología molecular y la adquisición de los 

conocimientos asociados nos han permitido adentrarnos en un terreno que hasta hace un siglo 

era  impensable. Por ello, nos ha parecido crucial presentar de  forma general  los principales 

aspectos  de  biología  celular  y molecular  relacionados.  El  eje  vertebral  del módulo  2  de  la 

asignatura  lo  constituye  la  epigenética.  Hemos  de  partir  del  hecho  de  que  cada  tejido  del 

organismo  se  encuentra  compuesto  por  diferentes  tipos  de  poblaciones  celulares.  ¿Cómo 

puede ser que todas las células tengan la misma información genética y que su función sea tan 

diferente? Dicho de otra forma, ¿qué es lo que hace que, por ejemplo, una célula pancreática 

pueda  liberar  insulina en ciertos momentos del día en relación con  los procesos metabólicos, 

mientras que una célula piramidal de la médula espinal libere acetilcolina a través de su botón 

terminal  para  generar  la  contracción  muscular?  La  respuesta  inicialmente  puede  parecer 

sencilla y es que cada tipo celular fabricará unas proteínas específicas. ¿Y si nos centramos en 

las diferencias morfológicas de las células? ¿Qué es lo que hace que un hepatocito tenga una 

morfología  determinada  mientras  que  una  célula  muscular  tenga  otra  significativamente 

diferente?  La  respuesta  inicial  la  podríamos  completar  argumentando  que  en  cada  tipo  de 

célula,  los  genes  que  se  expresan  son  distintos.  Hemos  de  tener  presente  que 

aproximadamente en cada tipo de célula se expresan sólo un 5% de sus genes. De este modo, 

por  ejemplo,  en  una  neurona  se  activarán  y  expresarán  unos  genes  que  permanecerán 

inactivos en una célula de la piel. Los genes que se expresen en la neurona serán aquellos que 

le permitan llevar a cabo sus funciones y, por lo tanto, codificar las proteínas que necesite esa 

neurona. ¿Qué mecanismo o  sistema  tiene  la  capacidad de establecer que en una  célula  se 

expresen unos genes mientras que en otras células  lo hagan otros genes distintos? Es harto 

complicado contestar a esta pregunta con los conocimientos de que disponemos actualmente. 

  

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No obstante, a pesar de que todavía queda mucho camino por andar, hay algunos aspectos de 

la respuesta que sí se conocen. Por ejemplo, se ha podido comprobar que existen diferentes 

moléculas que son capaces de regular la actividad de los genes. Aquí es donde desempaña un 

papel fundamental  la epigénesis o control epigenético. El control epigenético hace referencia 

al mecanismo mediante el cual se puede modificar la acción de un determinado gen sin alterar 

el ADN de dicho gen. La  lionización, el splicing diferencial del ARN,  la  impronta genómica, el 

control trascripcional  (metilación del ADN, moléculas reguladoras, hormonas, etc.),  los genes 

homeóticos, etc., serían claros ejemplos de este tipo de control. Partiendo de que los factores 

epigenéticos son los responsables de que las neuronas sean neuronas y de que los hepatocitos 

sean hepatocitos. No obstante, tratándose de un texto de genética del comportamiento, debe 

preguntarse si es posible que haya alguna interacción con estímulos ambientales y cuáles son 

los mecanismos  subyacentes  a  estas  interacciones. De  hecho,  hoy  en  día  son múltiples  las 

evidencias  experimentales  que  sugieren  que  diferentes  factores  epigenéticos  son  los 

responsables  de  activar  los  genes  en  respuesta  a  diferentes  estímulos  ambientales. 

Imaginemos  dos  sujetos  que  son  genéticamente  idénticos,  por  ejemplo,  dos  hermanos 

gemelos homocigóticos. A pesar de que genéticamente estos gemelos comparten el 100% de 

la  carga  genética,  podemos  encontrar  diferencias  notables  entre  ellos  en  relación  con 

múltiples  factores  más  o  menos  complejos.  ¿Qué  es  lo  realmente  crucial,  los  genes  que 

tenemos o cuándo y cómo se expresan dichos genes? En definitiva, en el módulo 2 se describe 

cómo  el  control  epigenético  desempeña  un  papel  crítico  en  la  diferenciación  celular,  en  la 

organogénesis  y  en  la morfogénesis. Por un  lado, dicho  control permite que  cada  célula  se 

diferencie  fisiológica  y morfológicamente  a pesar de  tener  el mismo ADN que otras  células 

cuya diferenciación será totalmente diferente. De forma añadida,  los mecanismos  implicados 

en  el  control  epigenético  permiten  que  las  células  que  conforman  un  organismo  asuman 

configuraciones específicas que supongan la génesis de las diferentes estructuras corporales y 

de  los órganos  internos. Además, dichos mecanismos  también permitirán que  las diferentes 

proteínas  que  necesita  una  determinada  célula  en  momentos  temporales  claramente 

diferenciados  se  sinteticen  en  relación  con  estos  requerimientos  y  no  de  manera  libre, 

conllevando a una producción ingente o a una producción insuficiente de las mismas. De cara a 

la evaluación final de la asignatura, los contenidos que trabajaremos durante este semestre y 

que serán materia de examen serán  los  relacionados  fundamentalmente con el concepto de 

epigenética, no obstante antes estudiaremos  los mecanismos de división celular, el concepto 

de  gen,  la  organización  del material  genético  y  los  procesos  de  transcripción  y  traducción 

(entre otros).  

 

  

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Otro  aspecto  al  que  se  le  dedica  gran  importancia  en  la  asignatura  es  a  los  modelos  de 

transmisión  genética  y  a  las  anomalías  cromosómicas  (módulos  3  y  4).  Algunos  rasgos 

fenotípicos que presenta una persona podrían explicarse por un único gen, mientras que otros 

implicarían diferentes genes que interactúan con el ambiente. En esta parte de la asignatura se 

describen  los diferentes modelos de herencia monogénica  y poligénica haciéndose un  claro 

hincapié en cómo se heredan diferentes trastornos. En el campo de la genética de la conducta, 

hemos  de  tener  presente  que  aproximadamente  un  20%  de  las  diferentes  afecciones  que 

cursan con retraso mental se deben a un único gen, en estos casos decimos que la herencia es 

unifactorial o monogénica y la enfermedad es unifactorial. Por otro lado, un 40% de los casos 

de retraso mental con origen genético son debidos a la acción combinada de múltiples genes y 

factores  ambientales,  tratándose  de  herencias multifactoriales  o  poligénicas.  Finalmente,  el 

40%  restante  de  casos  son  debidos  a  anomalías  cromosómicas,  es  decir,  a mutaciones  o 

cambios  en  el  ADN  que  afectan  de  forma  importante  a  los  cromosomas,  ya  sea  en  su 

estructura o  en  su número. Por otro  lado,  es necesario destacar que  los  rasgos  fenotípicos 

cuantitativos que puede presentar una persona son en su mayoría poligénicos, es decir, que 

responden  a  un  resultado  común  derivado  de  la  acción  de más  de  un  gen  (junto  con  los 

factores ambientales  implicados). En el ser humano existen diferentes rasgos fenotípicos que 

pueden seguir este patrón de herencia. Rasgos como la presión sanguínea, la estatura, la masa 

corporal  o  algunos  'tan  psicológicos'  como  la  inteligencia  y  la  personalidad.  De  cara  a  la 

evaluación  final de  la  asignatura,  los  contenidos que  trabajaremos durante este  semestre  y 

que  serán materia  de  examen  serán  todos  los  descritos  en  el módulos  3  y  los  básicos  del 

módulo 4.   

 

Una  parte  central  de  la  asignatura  (módulo  5)  se  ha  dedicado  a  la  descripción  de  los 

conocimientos principales acerca de  las  influencias genéticas y ambientales en  las principales 

enfermedades neurodegenerativas y alteraciones psicopatológicas, así como en  los aspectos 

cognitivos en humanos. Como se verá, los estudios de genética molecular, realizados cada vez 

con mayores muestras de sujetos o pacientes e incluyendo en algunos casos el análisis de una 

cantidad  impresionante de variantes genéticas ha ayudado de forma muy clara al avance del 

conocimiento en esta  línea. Existen además  trabajos  recientes que añaden a estos aspectos 

metodológicos  un  estudio  de  la  expresión  en  tejido  cerebral  de  las  variantes  genéticas 

identificadas,  lo que sin duda alguna permite entrar en una dimensión que va a proporcionar 

una  información  de  extrema  utilidad  en  el  futuro  próximo,  en  el  afán  de  complementar 

algunos de  los aspectos que median entre  la molécula del ADN y el comportamiento. En esta 

misma línea, se dedica un capítulo al estudio de las influencias de los aspectos genéticos sobre 

  

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la estructura y función cerebral en humanos. Los avances de las técnicas de neuroimagen en la 

última  década  han  permitido  su masiva  aplicación  en  la  investigación  en  neuropsicología, 

neuropsiquiatría  y  neurociencia  cognitiva.  Desde  el  punto  de  vista  de  la  genética  del 

comportamiento,  la  información  proporcionada  por  la  neuroimagen  puede  considerarse  un 

'endofenotipo',  es decir,  al  igual que  el  estudio de  la  expresión de  genes, una  variable que 

media entre  los genes en  tanto que moléculas de ADN y sus manifestaciones clínicas. Así,  la 

información  sobre endofenotipos  cuantitativos,  como  la proporcionada por  la neuroimagen, 

nos permite una vez más 'rellenar' una parte de la distancia existente que media entre el gen y 

el  comportamiento. No  sólo esto, en  la  línea de  los aspectos epigenéticos  comentados más 

arriba,  los  trabajos más  relevantes han  empezado  a  controlar de manera  rigurosa  aspectos 

ambientales de las muestras estudiadas, evidenciando (como no podía ser de otro modo) que 

las  influencias  genéticas  a  nivel  de  comportamiento,  función  o  estructura  cerebrales  en 

humanos se encuentran fuertemente moduladas por el ambiente. De cara a la evaluación final 

de  la asignatura  los  contenidos del módulo 5 no  serán materia de examen, no obstante  se 

trabajarán en una actividad de la evaluación continuada optativa dirigida a todos los alumnos 

que quieran profundizar en esta temática.  

 

Por último, la asignatura da una visión general del asesoramiento genético y de las principales 

aplicaciones en genética de la conducta (módulo 6). Es cierto que se ha avanzado mucho en la 

detección y diagnóstico de diferentes alteraciones con etiología genética. No obstante, no se 

ha dado un progreso equivalente en el ámbito de  la prevención y del  tratamiento. Por ello, 

resulta crítico llevar a cabo un correcto asesoramiento genético. El asesoramiento genético se 

basa en el análisis del peligro de presentar o transmitir una afectación con etiología genética. 

Del  mismo  modo,  este  procedimiento  aporta  a  los  pacientes  y/o  sus  núcleos  familiares 

información  sobre  la  enfermedad,  el  riesgo  de  transmisión  y  de  manifestación  y  las 

probabilidades  existentes  para  impedir  la  transmisión  a  sus  descendientes,  ayudándoles  a 

tomar decisiones informadas. De cara a la evaluación final de la asignatura los contenidos del 

módulo  6  no  serán materia  de  examen,  no  obstante  se  trabajarán  en  una  actividad  de  la 

evaluación continuada optativa dirigida a todos  los alumnos que quieran profundizar en esta 

temática.  

 

Por último, el anexo del material web es materia de examen. El  futuro de  la genética de  la 

conducta  se  circunscribe no  sólo al descubrimiento de  genes específicos que puedan  influir 

sobre  la  conducta  y  la  cognición,  sino  también  en  la  búsqueda  de  los  mecanismos  de 

  

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interacción de determinados genes  con otros genes y  con el ambiente en  la modulación de 

dichos procesos. 

 

  

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Contenidos que son materia de examen final: 

Bases genéticas de la conducta

Introducción

Módulo 1. Métodos y técnicas en genética de la conducta  

Introducción 1. Métodos estadísticos

Módulo 2. Bases moleculares y celulares de la herencia  

 Introducción 2. Mitosis y meiosis 3.Ligamiento y recombinación 4. Concepto de gen 5. Organización del material genético: el cromosoma 6. La síntesis del ADN: modelo semiconservativo de la replicación 7. La transcripción 8. El código genético: el lenguaje de la vida 9. La traducción 10. Mutaciones 11. Control epigenético, modificaciones y niveles de la expresión genética 12. Genes reguladores y genes codificadores de proteínas 13. Genes mitocondriales

Módulo 3. Modelos de transmisión genética  

 Introducción   1. Herencia unifactorial o monogénica   2. Herencia multifactorial  3. Herencia extranuclear 

Módulo 4. Alteraciones cromosómicas y conducta  

  Introducción    1. Qué es una cromosomopatía: definición, tipos y frecuencias    2. Principales efectos de las cromosomopatías    3. Origen de las principales cromosomopatías 

Anexo.