grupos sanguÍneos
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MSc. César Alberto Guzmán VigoDocente Facultad de Medicina
UDCH
IntroducciónSe han descrito más de 400 Ag eritocitariosCada Ag está definido por un anticuerpo específico- Determinados Ags de grupos sanguíneos están asociados con estructuras específicas de la membranaRhesus (Rh), Duffy (Fy) y Kidd (Jk), son proteínasABO, Lewis (Le) y P son hidratos de carbonoCombinación de glucolípidos con proteínas: MNEn la superficie de la membrana del hematíe se hallan siete monosacáridosExisten numerosos polimorfismos en los Ag de los hematíes: maracdores genéticos (1970)
Ejemplos seleccionados de antígenos polimorfos identificados en los hematíes
Sistema polimorfo Localización Alelos
ABO 9q34 A, B, y OMNSs (glicoforina A,, B) 4q28-31 M y N; S y sSecretor (Fucosil-transferasa) 19q Se y seRh 1p34-36 C,D,E,c,d,eXg Xp22,3 Xga y Xg
La membrana del eritrocito está compuesta por una bicapa lipídica unida a una intrincada red de proteínas que le sirven
de esqueleto, gran plasticidad y deformabilidad
MEMBRANA DEL HEMATIE
50%PROTEÍNAS
7%GLÚCIDOS
43%LÍPIDOS
Glucosa
Galactosa
N-Acetilgalactosamina
Fucosa
Manosa
N-Acetilglucosamina
Acido N-AcetilNeuramínico
HEMATÍE
TRANSFERASA
DADOR ACEPTOR
GalNac Gal
Fuc
Otros hidratosde carbono
GEN “A”
IntroducciónEl Sistema ABO, fue el pimero de los grupos sanguíneos descubiertos (Landsteiner, 1900), y continúa siendo el más importante con relación a la transfusión sanguínea.
Landsteiner demostró que los GR contenían por lo menos dos factores, designados como aglutinógenos A y B, con los cuales se podía explicar los cuatro grupos
En 1914 Hirszfeld y Hirszfeld señalaron que el sistema ABO tenía una distribución variable en los diferentes grupos étnicos y desde entonces se señala su importancia como marcadores genéticos y antropológicos. En 1924 Bernstein: Alelos de un mismo gen
Para el banco de sangre, el conocer la distribución establece la reserva de sangre que de cada grupo se deben mantener y así poder atender de manera eficiente las demandas que se presenten
Nomenclatura de grupos sanguíneos
3 tipos principales de notación: a) Alelos alternativos se pueden designar por secuencia de letras: A y B, M y N b) Alelos alternativos se pueden designar por letras mayúsculas y minúsculas: S y s , K y k, C y c. La letra minúscula no siempre indica el carácter recesivo
c) Alelos alternativos se pueden designar con un superíndice: Lua, Lub, Fya, Fyb
Los GS suelen designarse con el apellido de la persona en quién por primera vez se descubrió el anticuerpo: Fy (Duffy), JK ( Kidd), con sus genes conocidos: Jka, JKb.
GRUPO SANGUÍNEO LOCUS DEL GENOMA
ABO 9q34MNSs 4q28 – 31Secretor 19qRh 1p34 –36Xg xp22.3
Grupos sanguíneos: ubicación en el genoma
GRUPO SANGUÍNEO AGLUTINÓGENO AGLUTININA (Hematíes) (Plasma o suero)
A A anti B B B anti A AB A y B --- O --- anti A y anti B
Sistema ABO conocido
Alelos (IA), (IB), condicionan la prducción de antígenos A y B. Alelo (i), no condiciona la producción de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes en relación i.
IAIA, Iai A IBIB, IBi B IAIB AB ii O
IA1IA1 IA1IA2 IAi A1
IA2IA2 IA2i A2
IA1IB A1B IA2IB A2B
IBIB IB i BIi O
Genotipos Fenotipos
SISTEMA ABHGENES ANTIGENOS
A A B B O Silencioso -
H H hh Silencioso -
CADENAPOLISACÁRIDAPRECURSORA
SUSTANCIAH
PRECURSORPRECURSOR
NOMODIFICADO
ABO
AB
A, HB, H
HA, B, H
BOMBAY(Oh)
HH
Hh
hh
Fenotipo Antígeno del Hematíe
GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTEÍNASO GLUCOLÍPIDOS
GLUCOPROTÍNASHEMATÍES
PLASMALECHEORINA
SECRECIONESSEROSAS Y MUCOSAS
GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTEÍNASO GLUCOLÍPIDOS
GLUCOPROTÍNAS
A N T Í G E N O S ABH
RGal GlcNac Gal
Unión 1,3
PRECURSOR DE TIPO II
RGal GlcNac Gal
Unión 1,4
PRECURSOR DE TIPO II
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
Gen H Enzima ( 1, 2 fucosiltransferasa)
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
ANTÍGENO A
ANTÍGENO B
GlcNac
Gal
A 1, 3 N –ACETILGALACTOSAMINILTRANSFERASA
B 1, 3 GALACTOSILTRANSFERASA
H 1, 2 FUCOSILTRANSFERASA
GEN ENZIMA AZÚCAR AÑADIDO
hh HHO O
(IAIO) (IOIO)
EL GEN NO SE EXPRESAEN EL PADREPOR SERESTE BOMBAY (hh)
AhH
(IAIO)
HEREDADO DE LA MADRE
HEREDADO DEL PADRE
EL FENOTIPO BOMBAY ( Oh )
Fenotipo BombayFenotipo Bombay
Productos codificados por los genes ABO y HProductos codificados por los genes ABO y H
DCE
dce
Alelosilencioso
D
CE
c
e
R1
R1 r
GEN EN MOSAICO QUE CODOFICA MÚLTIPLES
FACTORES SANGUÍNEOS
1 GEN Rh HEREDADO DE
CADA PROGENITOR
3 GENES ESTRECHAMENTE UNIDOS, HEREDADOSCADA PROGENITOR
CFROMOSOMAS ( n° 1 )
TEORÍA DE FISHER - RACE TEORÍA DE WIENER
Sistema rhesus (Rh)
Rh EXPRESAPOSITIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES
Rh EXPRESAPOSITIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES
Rh NO EXPRESANEGATIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES (p. ej. dCe/dce)
Rh NO EXPRESANEGATIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES (p. ej. dCe/dce)
Dce R1 40DcE R2 16Dce R0 2DCE Rz 0,08
Dce r 38dCe r’ 1dcE r’’ 1dCE ry muy raro
FISCHER- FRECUENCIA RACE WIENER GENICA (%)
Rh(+)
Rh(-)
POSIBLESCOMBINACIONES
EN LOSGENES
La eritroblastosis fetalse caracteriza por:
1. Amemia: destrucción de los hematíes
2. Caida del nivel de hemoglobina, como consecuencia de la destrucción de los hematíes
3. Ictericia: Formación de pigmentos que provienen de la destrucción de los hematíes
4. Aumento en la proporción de formas inmaduras de hematíes en la sangre circulante
5. Persistencia de focos extra medulares de formación de hamatíes
6. Hepatoesplenomegalia7. Edema en casos graves
SISTEMA MNSs
FENOTIPO GENOTIPO FRECUENCIA (%)
M+ N- MM 30 M+ N+ MN 50 M- N+ NN 20
FRECUENCIA (%)FENOTIPO GENOTIPO INDIVIDUOS RAZA
CAUCASOIDES NEGRA
S+ s- SS 11 6 S+ s+ Ss 44 24 S- s+ ss 45 68 S- s- SuSu 0 2
Glicoforina B
Glicoforina A Membrana delhematíe
Antígenos M, N
Ag M
Ag N
Serina
Leucina
Glicina
Ácido glutámico
Antígenos S, s
5 4 3 2 1