TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANABIOLOGIA I GEOLOGIA

QUART D'ESONOM:GRUP:GRUP DE TREBALL: 1

Presentació

L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com)

Temporització

A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és afegir les dates en les quals farem cada actvitat.

Sessió Data Què farem?Què hem de dur

(material)?Què hem

d’entregar?

Que he de fer jo?(escriviu aquí quines tasques individuals

heu de fer si us repartu la feina)

Sessió 1 Presentació i exercicis del bloc 1

- -

Sessió 2 Dossier: bloc 1exercicis 1 i 2

- -

Sessió 3 Dossier: bloc 1exercicis 3,4 i 5

Càmera, plastlina de dos colors i cartolina -

Sessió 4Dossier: bloc 2 - -

Sessió 5Presentació PWP Bloc 2 i treball del

relat-

Blogster imprès en

DinA4 i presentació

en PWP

Sessió 6 Lectura dels relats i concurs

- Relat imprès

Sessió 7Dossier: bloc 3 - -

Sessió 8

Examen -Dossiers de

treball

L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura (www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari.

Metodologia de treball

Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i que són capaços de fer-ho sols.

BLOC 1

Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que puguis!

1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys?

2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins?

3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana?

4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic?

5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la?

6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)

Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.

CAS CLÍNIC

El gener de 2010 una dotació dels Mossos d’Esquadra, va arribar al número 3 del carrer del Coll al barri del Guinardó en el que semblava un cas molt estrany. El veïns afrmaven que al primer segona de la fnca hi vivia un vampir autèntc. Sabien que havia arribat de Romania, concretament de Transilvània i que tant el seu comportament i el seu aspecte era d'allò més tenebrosos

Arribats a la casa del presumpte vampir, els Mossos van descobrir que l'home es deia Demetrious Myiciura, un immigrant romanès de 25 anys que havia deixat el

seu país per buscar feina com a vigilant nocturn a Barcelona. El pis estava en la més absoluta foscor, així que es va haver de realitzar la inspecció ocular utlitzant una llanterna. A mesura que el policia observava l'aspecte d'en Demetrious, la seva sorpresa era cada cop major. El policia descrivia els trets observats com els més comuns adjudicats als dels vampirs mítcs: una persona molt prima i pàl·lida, pànic a la llum solar, grans ullals, el rostre amb restes de sang i molts pèls. Realment els veïns tenien raó, era un vampir!

Afortunadament, quan van trucar a comissaria, l'inspector en cap, antc alumne de l'insttut Francisco de Goya, de seguida va saber de que és tractava: segur que d'una malalta hereditària!. El Demetrious va ser atès a l'hospital, i una vegada fet el diagnòstc, va fer referència a que només el pare i no la mare o el seu germà manifestava els trets de la malalta, i que també l’àvia paterna pata la malalta. Per part de seva meva mare d'origen francès ningú havia patt aquests símptomes. Però la veritat es que moltes de les persones del lloc on ell venien havien sofert aquest tpus de malalta estranya. Tot i que els policies no s'ho acaben de creure, la parella d'en Demetrious està embarassada. Si ella mai ha tngut antecedents a la família, quines probabilitats hi ha de que el seu fll sigui també malalt? I si fos una nena? Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas:

· Dir quina malalta és:· Feu l'arbre genealògic del cas proposat.

· Determina de quin tpus d'herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho.

· Per què creus que el Demetrious té familiars que no pateixen la malalta?

Material i recursos Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc

GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA

Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar la nota.

Els arbres genealògics

L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures.

La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:

Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre?

Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o d'una dona (podeu consultar el llibre):

Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat: quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre:

EXERCICIS

Exercici 1

Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són dominants i quines són recessives.

El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).

Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):

I-1: AaI-2: aaII-1: AaII-2: AaII-3: aa

– Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?

Exercici 2

Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a “provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.

Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a les preguntes:

– Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo.

– En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?

- Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?Primer cas:

Segon cas:

- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)

Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu també quins elements serien portadors, si n'hi ha.

(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència pot ser la que us proposem)

Exercici 3

Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i comprendre'n l'herència.

Com es produeix la determinació del sexe?

Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema de l'esquerra.

D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de

caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a generació per mitjà de l'herència lligada al sexe.

Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?

L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest virus.

En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o XaY en el cas dels homes (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu el que vau treballar a la sessió anterior).

Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors?

Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?

Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?

Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?

Exercici 4

Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns genotps i alguns fenotps):

(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant com poden ser la resta)

Exercici 5

Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès en DINA4.

BLOC 2

El diagnòstc pre-natal

La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més tranquil·la.

Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament:http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf

(trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot)

Les alteracions cromosòmiques

La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?

La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli).

Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5 minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer a casa.

Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?

BLOC 3

Donar sang

El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/

Llegiu la informació següent:

Qui pot donar sang?

Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun dels medicaments més freqüents

Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini del donant.

Un bon problema...

En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.

– Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.

– Quina informació determina cada un dels al·lels?

A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang.

Ompliu la taula següent:

Fenotp/Grup sanguini

Possibles genotps

Possibles geno tps dels pares

Antgens Antcossos Pot donar sang a...

Pot rebre sang de...

A (pare)

B (mare)

AB (germà)

O (tet)

A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho.

Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!

Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió.

La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.

Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu

escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt àgils i ràpids, però reflexius! Endavant!

Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog):

http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html

Pacient Grup sanguini Podem donar-li sang de la bossa...

Per què?

1

2

3

Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup ABO? Té el mateix nombre d'al·lels?

Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants i perquè?