geno derma to sis

7/18/2019 Geno Derma to Sis

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GENODERMATOSIS

El término genodermatosis se emplea para referirse a enfermedades

genéticas que se expresan en la piel, mucosas y sus anexos.

Las enfermedades heredadas de la piel (genodermatosis) constituyen un

grupo muy variado de patologías. Deido a su a!a incidencia

individualmente en comparaci"n con otras enfermedades, parecieran ser

muy raras# pero consideradas en su con!unto comprenden un gran grupo de

desordenes que causan morilidad y a veces mortalidad en las edades

pedi$tricas y tamién en la etapa adulta.

%on enfermedades hereditarias o malformaciones deidas a unidades

patol"gicas de la herencia. &fectan la piel en general, y son m$s numerosos

que los des"rdenes hereditarios de los "rganos internos. 'ada una de las

dermatosis es deida a mutaciones genéticas simples, raras e incomunes,

su total incidencia es considerale y en los individuos afectos es enorme.

%e denominan así a aquellas dermatosis de causa genética en las que no

inuyen factores amientales (otras dermatosis de proale causa genética

como la psoriasis o la dermatitis at"pica est$n fuertemente inuidas por

factores externos).

%e deen diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se

producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna)# congénito

(la sílis es una enfermedad congénita pero no hereditaria)# y hereditario(aunque se transmite de padres a hi!os puede aparecer después del

nacimiento).

CLASIFICACIÓN

'omo la generalidad de las enfermedades genéticas, las genodermatosis

son epidemiol"gicamente consideradas raras. %e agrupan para su estudio

en anormalidades de*

+ igmentaci"n.

+ -ueratiniaci"n.+ &dhesividad.+ /ran grupo de displasias ectodérmicas.

Las genodermatosis pueden oservarse como fen"menos relacionados con

las estructuras ioquímicas, celulares, histol"gicas o anat"micas como una

consecuencia de mutaciones especícas# sin emargo, existen un gran

n0mero de síndromes genéticos que por su comple!idad y efecto

pleiotr"pico de las mutaciones que los originan involucran, tamién, a este

importante "rgano.

1tra clasicaci"n es*



+ En relación a la clínica expresada por el o la afecado

2 Des"rdenes de cornicaci"n o de la capa c"rnea.2 Des"rdenes de la pigmentaci"n2 Des"rdenes de la vasculariaci"n2 Des"rdenes del te!ido conectivo2 Des"rdenes ampollosos2 Des"rdenes del metaolismo de las porrinas2 Des"rdenes con fotosensiilidad2 Des"rdenes con inmunodeciencia2 Des"rdenes del metaolismo2 Des"rdenes con estatura corta2 Des"rdenes con anormalidades cromos"micas2 Des"rdenes del caello y u3as2 Des"rdenes con potencial de malignidad

En algunas situaciones hay mecla de las clasicaciones, por e!emplo el

síndrome de 4indler es un defecto de un simple gen heredado de forma

autos"mica recesiva, pero tamién es un desorden ampolloso y con

fotosensiilidad. Lo importante es conocer estas 5 clasicaciones $sicas,

para poder saer de que estamos halando.

ALG!NAS ENFERMEDADES

DESORDENES DE LA "IGMENTACION

# $I"OMELANOSIS %& $erediarias

a. Albinismo oculocutaneo

Enfermedad autos"mico recesiva, por décit de tirosinasa, lo que da

lugar a incapacidad para la síntesis de melanina tanto en la piel como en

el pelo y los o!os. El pelo es lanco, los o!os aulados y la piel lanca,

muy sensile al sol. 6ienen fotofoia y disminuci"n de la agudea visual.

b. Fenilcetonuria

'ausada por un décit de fenilalanina hidroxilasa que origina una

alteraci"n en el metaolismo de la fenilalanina. Ello conduce a una

hipopigmentaci"n de la piel, el pelo y los o!os y posteriormente retraso

mental y alteraci"n del sistema nervioso central. %e detecta de forma

rutinaria en todos los recién nacidos. El tratamiento consiste en

restricci"n de fenilalanina de la dieta.



c. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville)

En el 789 de los casos, las m$culas hipocr"micas lanceoladas son la

primera manifestaci"n de la enfermedad, en la que adem$s suele haer

convulsiones y retraso mental, calcicaciones intracraneales, visiles

mediante radiología, 6&' o resonancia magnética nuclear. 6amién son

frecuentes los facomas retinianos, los quistes "seos, y los roadenomas

y angiolipomas renales.

d. Nevus depigmentosus

%e presenta como una m$cula hipocr"mica congénita unilateral que

ocupa una dermatoma. :o suele haer otras complicaciones asociadas.

e. Incontinentia pigmenti acromians (Ito)

Leucoderma ilateral congénita con lesiones lineales en tronco y

extremidades, aigarradas, asociadas a retraso mental y convulsiones

'& Ad()iridas

a. Vitiligo

Dermatosis que afecta a un ;+59 de la polaci"n mundial, siendo algo

m$s frecuente en pacientes de piel morena. %e caracteria por la ausencia

de melanocitos en las placas y se presenta como m$culas completamente

depigmentadas, progresivas y de orde denido, sin descamaci"n. %uoservaci"n me!ora al examen con lu de <ood. En un =89 de los casos hay

antecedentes familiares, lo indica una etiología genética, que parece de

transmisi"n autos"mico dominante, con penetrancia variale. La patogenia

parece ser autoinmune, ya que se ha asociado a otras enfermedades

autoinmunes como las tiroiditis, con anticuerpos antitiroideos circulantes, la

anemia perniciosa, con anticuerpos anticélulas parietales g$stricas, la

enfermedad de &ddison, con autoanticuerpos anticélulas del te!ido

suprarrenal, la diaetes, el hipoparatiroidismo, la miastenia gravis o la

alopecia areata.

uede iniciarse a cualquier edad aunque es m$s frecuente que comienceantes de los 58 a3os con m$culas hipocr"micas en onas fotoexpuestas



(dorso de manos), alrededor de los oricios naturales (o!os, oca, ano,

genitales), en los grandes pliegues (axilas, ingles) y sore prominencias

"seas (codos, rodillas, toillos). Es frecuente la leucotriquia asociada. Las

lesiones son simétricas y suelen aumentar de tama3o, por lo que algunas

conuyen formando placas de mayor supercie. En un 589 de los casos

puede haer cierto grado de repigmentaci"n espont$nea. 1tra de lascaraterísticas es el fen"meno de 4oener, que da lugar a la aparici"n de

lesiones de vitíligo en las onas sometidas a traumatismos. &lgunos

pacientes se mantienen durante a3os con lesiones restringidas a la ona

perioral y la punta de los dedos, mientras en otros la enfermedad progresa

lentamente hasta ocupar gran parte del tegumento cut$neo. Existe una

forma clínica de vitíligo que aparece de forma segmentaria, limit$ndose a

una dermatoma. %e conoce como vitíligo segmentario o osteriforme. El diagn"stico diferencial dee estalecerse con la pitiriasis ala de la

cara, que aparece en los ni3os durante el verano, en las me!illas, tiene los

ordes mal denidos, las lesiones no son complatamente depigmentadas y

tienen discreta descamaci"n, con la pitiriasis versicolor que se localia

preferentemente en la parte superior de la espalda y el pecho, las lesiones

son hipo y no depigmentadas, est$n ien delimitadas, conuyen y producen

discreta descamaci"n al rascado y con la hipopigmentaci"n que aparece

tras una dermatosis inamatoria como la psoriasis o los ecemas, aunque se

trata de una hipopigmentaci"n y los ordes est$n mal delimitados. Los tratamientos que disponemos en la actualidad tienen una efectividad

a!a respecto a conseguir la repigmentaci"n de las placas. Dee

recoemndarse fotoprotecci"n extrema dado que son $reas con riesgo de

quemadura. 6amién podemos recomendar el uso de cosméticos de

camua!e, para disimular las lesiones, y aplicar corticoides t"picos potentes

o fotosensiiliantes t"picos como la >ellina. El tratamiento m$s efectivo

parece ser el ?@&, consistente en la administraci"n de psoralenos orales

seguido a las 5 horas de una exposici"n a una fuente de rayos ultravioleta

&. De forma experimental se utilian los in!ertos de piel pigmentada, s"lo

para los casos de vitíligo estale durante a3os, y la fenilalanina oral. ara

los casos muy extensos a veces es preferile depigmentar toda la piel con

monoencil eter de hidroquinona al 589.

b. !ndrome de Vogt-"o#anagi-$arada

&parece a los 58+=8 a3os, tras una virasis, proalemente como reacci"n

inmune. %e inicia con ere y luego se sigue de uveitis+neuritis "ptica,

sordera y tinnitus laeríntico (A89), vitíligo (B89), poliosis o alopecia

areata.

c. "iiriasis *ersicolor +al,a+&



Es una infecci"n cut$nea producida por un hongo saproto denominado

pitiriosporum ovale, que afecta los homros, la espalda y el t"rax anterior

formando m$culas hipocr"micas, de orde ien delimitado, con tendencia a

la conuencia central, aunque con m$culas satélites en periferia. %i

rascamos las lesiones se produce descamaci"n, lo que se conoce como el

signo de Cla u3adaC y el 41 y el cultivo son positivos. ara el tratamiento

se dispone de m0ltiples f$rmacos efectivos como son los queratolíticos

(propilenglicol), los champ0s de sulfuro de selenio, piritiona de cinc o

imida"licos, que tamién pueden aplciarse en forma de espray. El

tratamiento dee mantenerse durante ;8+;A días. El tratamiento oral

(cetoconaol, itraconaol) dee reservarse para los casos muy recidivantes

o extensos.

d. $ipomelanosis guttata idiop%tica

%e presenta como m$culas depigmentadas de 8.=+8.A cm, aisladas, en

raos y piernas, redondeadas y ien delimitadas. :o tiene tratamiento.

+ $I"ER"IGMENTACIÓN GENERALI-ADA

uede originarse en enfermedades meta"licas como la hemocromatosis o

la porria cut$nea tarda, endocrinopatías como la enfermedad de &ddison,

el feocromocitoma o el síndrome carcinoide, la ingesta de determinados

f$ramacos como la leomicina, la doxoruicina o el A+uorouracilo, aunque

tamién hay casos de origen constitucional o ien asociados a neoplasia

interna como la acantosis n"gricans o a tumores secretores de sustancias

%+li>e como el carcinoma de pulm"n o ien las fases nales del

melanoma, con lieraci"n generaliada de melanina.

A& NE!ROFI.ROMATOSIS /ENFERMEDAD DE 0ONREC1LIN$A!SEN2

Enfermedad hereditaria, autos"mica dominante en el A89 de los

casos y nueva mutaci"n en el resto, con una incidencia de =8+

F8G;88.888. El décit genético se ha localiado en la regi"n

cromosomica ;Hq;;.5. Esta alteraci"n afecta las estructuras

derivadas de la cresta neural (células de %chIann, melanocitos,

rolastos endoneurales, que se multiplican excesivamente envarios focos) lo que da lugar a que se afecte la piel, el sistema



nervioso, el hueso, y las gl$ndulas endocrinas. La clínica cut$nea

consiste en m$culas hiperpigmentadas, presentes ya desde el

nacimiento y conocidas como manchas cafe con leche, tumores

cut$neos y sucut$neos tipicados como neuroromas, que

aparecen al nal de la infancia, y pigmentaci"n axilar. &dem$s hay

n"dulos de Lish en el iris y rara ve neuroromas de la rai de unnervio periférico o un par craneal. La clinica neurol"gica, si se

produce por afectaci"n del @JJJ par craneal, puede presentarse como

sordera nerviosa, vértigo, cefaleas y ataxia# cuando se afecta el @

par, como dolor y parestesias faciales# seg0n la localiaci"n, los

neuroromas pueden dar lugar a un síndrome del agu!ero del JK y

del K par, con par$lisis de las cuerdas vocales, disfagia y par$lisis del

esternocleidomastoideo y del trapecio. &dem$s puede haer un

tumor del hipogloso, caracteriado por deilidad y hemiatroa lingual#

gliomas del JJJ par, que dar$ lugar a ceguera monocular y proptosis.

$s rara ve podemos encontrar tumores de la rai de un nervioperiférico, meningiomas espinales, retraso mental (H9), convulsiones

(menos frecuentemente que en la esclerosis tuerosa) y puertad

preco, que puede aparecer a los A o B a3os, por hamartomas

hipot$lamo. 1tras manifestaciones menos frecuentes son

meningocele intratoracico, feocromocitomas, siringomas, alteraci"n

de la pared oritaria posterior, que puede originar un exoftalmos

pulsatil, alteraci"n de la glia cereral y gliomas, que pueden originar

hidrocefalia ostructiva, y schIanomes y astrocitomas, que en un A+

;89 pueden degenerar. Las alteraciones oseas se ven en un F89de

los pacientes. 'onsisten en cifoscoliosis, quistes "seos, fracturaspatol"gicas e hipertroa "sea. 6amién puede haer

endocrinopatías. Las manifestaciones cut$neas son el síntoma m$s frecuente y el

motivo de consulta m$s haitual de esta genodermatosis. Las

lesiones m$s características son las manchas cafe con leche

presentes desde el nacimiento aunque pueden aparecen poco

después. %e ven en cerca del ;89 de la polaci"n normal y cuando

las vemos de forma aislada, ; o 5 lesiones, carecen de signicado

patol"gico. &hora ien, si encontramos m$s de B manchas café con

leche mayores de 5 cm en un adulto o m$s de A de m$s de ;.A cm enun ni3o, el diagn"stico de neuroromatosis es casi seguro. %on

lesiones de color marr"n claro o medio, uniforme, de ordes ien

denidos. 1tro de los signos de la neuroromatosis es la

pigmentaci"n axilar difusa o en pecas (signo de 'roIe). $s tarde,

poco antes de la adolescencia suelen aparecer los neuroromas. %e

trata de tumores cut$neos de consistencia landa. %i tienen pocos

mm son denominados molluscum rosum y al ser presionados hacia

aa!o penetran en el interior de la dermis (signo del ho!al). 6amién

pueden medir varios cm y ser tumores sucut$neos, en cuyo caso se

denominan neuromas plexiformes, aparecer como n"dulos durossore un nervio periférico como el radial o el cuital o alcanar un



tama3o de ;8+58 cm, en cuyo caso se conocen como Ctumeur royaleC

(cara, cuello, torax). Dado que son tumores en cuyo interior hay una

hipertroa de los nervios, su consistencia es similar a la de un Csaco

de gusanosC.

.& ESCLEROSIS T!.EROSA /ENFERMEDAD DE "RINGLE#.O!RNE0ILLE3 E"ILOIA2

Enfermedad congénita que se hereda de forma autos"mico

dominante en un =89, siendo el resto de los casos nuevas

mutaciones. La alteraci"n genética se ha detectado en la regi"n

cromosomica 7q y ;;q. La incidencia es de A+H casos por ;88.888

haitantes y se maniesta como una hiperplasia ecto y mesodérmica,

que afecta a la piel, el sistema nervioso central, el cora"n y el ri3on.

La triada que deni" a la enfermedad es epilepsia, retraso mental

(loI inteligence) y Cadenomas seaceosC (en realidad

angioromas). Los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser los

neurol"gicos. ueden presentarse convulsiones focales o

generaliadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurol"gicas

focales y retraso en el desarrollo psicomotor que puede ser

progresivo y severo. & partir de los +;8 a3os puede iniciarse la

insuciencia renal y la insuciencia cardíaca. 6amién pueden

detectarse facomas retinianos (placas amarillentas o grisaceas),

radomiomas cardiacos (responsales de la insuciencia cardíaca),

tumores renales (angiolipomas y quistes responsales de la

insuciencia renal), hep$ticos, testiculares y del aparato

gastrointestinal y quistes pleurales, pulmonares y "seos. Las lesiones cut$neas son uno de los principales marcadores de la

enfermedad. Las primeras en oservarse son las m$culas

hipomelan"ticas en Cho!a de fresnoC, mucho m$s visiles al examen

con lu de <ood y presentes en el 89 de los ni3os afectos, que

pueden apreciarse a los pocos meses de edad. :o es infrecuente que

se asocie a un mech"n de caello lanco o poliosis. & los F a3ossuelen apreciarse los Cadenomas se$ceosC, peque3os tumores del

color de la piel, en ocasiones de aspecto vascular, que se localian a

nivel del surco nasogeniano, las me!illas y el ment"n. %e trata en

realidad de angioromas y son el marcador m$s característico de la

esclerosis tuerosa. Existe una gran variailidad individual en cuanto

al n0mero y el tama3o de los mismos y no existe correlaci"n entre la

intensidad de estas lesiones y el da3o del sistema nervioso central.

1tra lesi"n muy característica es la denominada placa CachagrinadaC.

%e trata de una lesi"n de varios cm de di$metro, situada por lo

general a nivel dorsal o lumar, del color de la piel, supercieCaollonadaC y tacto como de cuero tratado. %e trata en realidad de



un nevus del te!ido conectivo, caracteriado por una rosis

dermohipodérmica. 6amién son característicos los romas peri y

suungueales, conocidos como tumores de 4oenen, de consistencia

el$stica, rosados o del color de la piel, de supercie lisa, que

aparecen haitualmente a partir del orde proximal de la u3a y con

frecuencia producen una hendidura longitudinal de la misma. ara el estudio de extensi"n de un paciente con esclerosis tuerosa

es preciso realiar una radiografía de cr$neo, que nos permitir$ ver

las calcicaciones intracraneales, un 6&' cereral, que permite la

visualiaci"n de las alteraciones ventriculares y los tumores en orde

estriotal$mico, e incluso me!or una resonancia magnética, de mayor

denici"n. 6amién es preciso solicitar un E'/ yGo un

ecocardiograma, que nos permitir$n descartar radomiomas, una

ecografía adominal para descartar tumores renales. Mespecto al

pron"stico podemos decir que los casos graves tienen una mortalidad

del =89 antes de los A a3os y del HA9 antes de la vida adulta.

DESORDENES DE LA 4!ERATINI-ACION

C& ICTIOSIS

%e trata de un defecto que se expresa al nivel del estrato c"rneo de la piel y

parece tratarse de retenciones de las l$minas de queratina que dan lugar a

la hiperqueratosis.

ay cuatro tipos ien delineados, seg0n sus características clínicas,

apariencia, edad de comieno de las lesiones y tipos de herencias.

;. Ictiosis vulgaris. De comieno después de los = meses de vida y

durante la infancia, de herencia autos"mica dominante.

5. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. 'omiena desde el

nacimiento o durante los = primeros meses de vida.

=. Ictiosis congénita o eritrodermaictosiforme. resente al nacimiento.

%e acompa3a de ectropion prematuro y de hiperqueratosis palmo+plantar. %e hereda de forma autos"mico recesiva.

F. Hiperqueratosis epidermolítica. 6amién presente desde el

nacimiento. %e caracteria por escamas toscas y verrucosas

presentes en arcos de exi"n y puede tener ulas. La piel se parte e

infecta y los pacientes presentan mal olor.

&dem$s de estos tipos se descrien las formas de comieno prenatal* el

eé en coloid"n y el eé en arlequín.



1tras formas m$s o menos severas constituyen síndromes que presentan

otros "rganos y sistemas afectados.

Ictiosis vulgaris. Es la m$s com0n, comprende cerca del 7A 9 de todos los

tipos. Las escamas son nas y ligeras, respetan regiones de exi"n, pero las

supercies de extensi"n se encuentran severamente involucradas. Laslesiones, adem$s, aumentan los pliegues palmares y plantares, existe

hiperqueratosis folicular en especial en los raos. Las lesiones empeoran

en las estaciones frías y secas# en el tiempo caluroso y h0medo me!oran

tanto, que suelen desaparecer.

La aparici"n de ecemas es el prolema mayor, a veces del tipo herpético y

los pacientes son muy susceptiles a infecciones por hongos de las u3as.

Esta genodermatosis no aparece al nacimiento, sino hacia los = primeros

meses de vida.

La me!oría que estos pacientes presentan en climas de temperatura c$lida

y humedad, se ha tenido en cuenta para sugerir que las uniones entre las

células queratiniadas que impiden la descamaci"n, disminuyen con la

hidrataci"n. or esto se indica aplicar cremas hidratantes y conservar la piel

h0meda como ase de la terapéutica en este tipo de ictiosis.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. &fecta aproximadamente a ; de

cada B 888 varones. %eg0n las oservaciones, el ;H 9 se presenta al nacer

y en el 8 9 los primeros signos se hacen evidentes alrededor de los =meses. %iempre aparece antes del primer a3o de edad.

Las supercies extensoras est$n muy afectadas, tamién se encuentran

involucradas las regiones laterales de la cara, el cuello y el cuero caelludo.

Las palmas y plantas no est$n afectadas. :o se oserva queratosis pilosa.

Las escamas son grandes, gruesas, adherentes y oscuras, con apariencia de

suciedad. Las c"rneas suelen estar involucradas a modo de opacidades. Las

mu!eres portadoras de la mutaci"n pueden tener opacidades corneales que

aparecen hacia la adolescencia, por lo que el examen ocular realiado a!o

l$mpara de hendidura puede ser valioso para su identicaci"n como

heterocig"ticas, y proporcionar elementos para el enfoque del

asesoramiento genético.

%e ha demostrado que este defecto se dee a la deciencia de la enima

sulfatasa esteroidea. El locus de este gen est$ en la regi"n Kp 55.= pter y

los defectos mutacionales m$s frecuente son las deleciones de segmentos

del gen o de la regi"n que involucra su locus.

DESORDENENES DE AD$ESI0IDAD



D& S5NDROME DE E$LERS#DANLOS

Na!o este síndrome se agrupan diversas enfermedades herediarias,

algunas de herencia autos"mico dominante, otras autos"mico recesiva yotras ligadas a K, cuya ase patogénica com0n es una alteraci"n en la

iosíntesis del col$geno y cuyas características clínicas consisten en

hiperextensiilidad articular (luxaciones) y cut$nea, mala cicatriaci"n

de las heridas (Cpeudotumores moluscoidesC), aparici"n de hematomas

con microtraumatismos y fragilidad vascular y visceral (perforaciones

uterinas y de vísceras adominales en el Ehlers+Danlos tipo J@). &lgunos

de los sutipos de Ehlers+Danlos tienen asociadas alteraciones oculares

(microc"rnea, escler"ticas aules, desprendimiento de retina),

periodontitis severa (tipo @JJJ) o prolapso mitral (tipo JJJ)

Alteración básica

J@ +++++++ Disminuci"n de la síntesis de procol$geno JJJ @J +++++++ Disminuci"n de la síntesis de hidroxilisina (décit de lisil+

hidroxilasa) @JJ ++++++ &lteraci"n en la conversi"n de procol$geno a col$geno (décit de

procol$geno aminoproteasa) JK +++++++ &lteraci"n de la formaci"n de enlaces cruados del col$geno

(décit de lisil+oxidasa por alteraci"n en el metaolismo del core).

E& E"IDERMOLISIS .!LLOSA

'onstituye un heterogéneo grupo dentro de las genodermatosis y puede ser

de tipo hereditario o adquirido por autoinmunidad. Este 0ltimo seguido de

estados de estrés o de traumas. %e clasican en tres grandes grupos y cada

uno de ellos tiene diferentes expresiones clínicas, seg0n la variedad de

proteínas y genes involucrados.

Entre epidermis y dermis hay una estructura dérmica llamada l$mina asal

sore la que descansan las células germinales que proliferan continuamente

y reemplaan las células enve!ecidas de la epidermis, que al nal se

convierten en células cornicadas que se descaman y cuyos defectos

genéticos se corresponden con las ictiosis.

&tendiendo a esto, las células germinales de la piel, adem$s de todos los

organelos característicos de cualquier célula, forman estructuras

denominadas des6oso6asque son de dos tipos, seg0n se trate de

mantener unidas las células germinales vecinas o de mantener unidas estas

células a la l$mina asal de uni"n epidermis+dermis. Estos desmosomas son

proteínas codicadas por genes. %e puede, entonces, comprender que las

epidermolisis ullosas son la expresi"n de defectos de genes que producen



proteínas involucradas en mantener las características estructurales y de

protecci"n de la piel.

%e dene un tipo intraepidérmico y tiene a su ve tres tipos clínicos*

;. Epidermolisis ullosa simplex.

5. Epidermolisis ullosa herpetiforme.

=. iperqueratosis epidermolítica.

6odas se caracterian porque no producen cicatrices.

1tro tipo, epidermolisis ullosa distr"ca, se dee a mutaciones del gen

que codica el col$geno tipo @JJ involucrado en la uni"n epidermis+dermis, o

tamién puede ser deido a la producci"n de anticuerpos de esta proteína,mientras que cuando se producen mutaciones especícas de los genes

involucrados en la formaci"n de desmosomas que afectan la uni"n de la

memrana plasm$tica de las células germinales a la l$mina asal, se le

denomina EN de uni"n. Estos dos 0ltimos tipos de!an cicatrices y piel

atr"ca y de ellas la m$s atroante es la EN cicatrial o EN de uni"n.

En resumen hay tres grupos de EN*

;. Epidermolisis no cicatrial +no de!a huellas.

5. Epidermolisis de uni"n +de!a cicatrices.

=. Epidermolisis cicatrial +cicatrices atr"cas.

Dentro del primer grupo est$ la epidermolisis ullosa simplex de herencia

autos"mica dominante. %e presenta en el primer a3o de vida o al

nacimiento. Las ullas aparecen en plantas, talones, dedos de los pies y de

las manos, o donde existan roaduras. %e originan por mecanismos

traum$ticos. Las ullas se incrementan en climas calientes. :o involucra

mucosas. 6odas las formas tienen una frecuencia de ; en 58 888 en la

polaci"n general.

or las complicaciones que pueden producir deen tener una atenci"n y

vigilancia especial y, sore todo, de tipo nutricional.

GRAN GR!"O DE DIS"LASIAS ECTODERMICAS

6odas las displasias ectodérmicas parecen tener causa genética con

diferentes tipos de herencia# afectan pelo, u3as, dientes y gl$ndulas

sudoríparas solamente, o tamién constituyen síndromes especícos o

afectan otros sistemas como el "seo y el sistema nervioso.



F& S5NDROME DE ST!RGE#7E.ER

%e denomina así a la asociaci"n de un angioma plano de la cara,

haitualmente de la segunda rama del trigémino (nevus ameus), a

angiomas meningeos y a calcicacions craneales, que pueden originar

convulsions yGo hemiparesia.

G& ENFERMEDADES DEL CA.ELLO 8 DEL C!ERO CA.ELL!DO

A&'PEIA

%e denomina alopecia tanto a un incremento en la caída del caello, como a

una reducci"n o pérdida completa del mismo, ya sea de forma localiada o

difusa.

;) Cal*icie co69n 6asc)lina /alopecia andro:en;ica 6asc)lina3

alopecia se,orreica2 Est$ causada por la acci"n de los andr"genos ciruculantes sore receptores

androgénicos especícos del folículo piloso. 6ras la uni"n al receptor la

testosterona es transformada a su metaolito m$s activo, la

dihidrotestosterona por acci"n de la enima A(reductasa. 6amién serequiere la predisposici"n genética a la calvicie, como se ha comproado

tras oservar que los eunucos no desarrollan calvicie, aunque tengan

antecedentes familiares, pero pueden desarrollarla tras la administraci"n de

testosterona. Existe una clasicaci"n clínica, desarrollada por amilton, que

descrie grados, de J a @JJJ, que miden la reducci"n de la densidad del

caello en las areas androgénicas (ona frontotemporal, vertex y nalmente

difusa). &l microscopio se aprecian 5 polaciones de caello, una de grosor

normal, con pelos terminales, y otra de pelo m$s no, tipo vello. Oinalmente

se produce la atroa de los folículos pilosos. or lo general hay

antecedentes familiares de calvicie, de intensidad variale. %e hreeda deforma autos"mico dominante.

En este caso deemos explicar la naturalea hereditaria del proceso.

'omo tratamientos se ha ensayado el inoxidil t"pico al 59 y el Oinasteride

; mgGdía. 6amién est$ indicado en casos seleccionados el autotrasplante

de caello.

5) Falsa i<a a6ian=cea %e denomina así a una erupci"n localiada en el cuero caelludo y

caracteriada por una o varias placas hiperquerat"sicas lanco+amarillentas,



de aspecto mic$ceo. Las placas hiperquerat"sicas est$n adherida al pelo y

se levantan con él. %uele producir una alopecia transitoria, en CmechonesC,

en las $reas de hiperqueratosis. %e trata de un patr"n de respuesta com0n a

una dermatitis seorreica severa o ien a una psoriasis y por tanto suele

asociarse a dermatitis seorreica o psoriasis en las localiaciones típicas. En

estos casos se recomienda como tratamiento friccionar el cuero caelludocon queratolíticos por la noche, lavarse por la ma3ana con champ0s de

alquitr$n, piritiona de inc, sulfuro de selenio, o imida"licos. Los casos

resistentes pueden tratarse mediante fricciones de corticoides t"picos de

potencia media+alta.

=) Ti<a capiis no in>a6aoria /i<a ons)rane2

%e presenta como una o pocas placas querat"sicas, circulares, en cuero

caelludo, asociadas a alopecia en forma de CtonsuraC, ya que corta el pelo

a los pocos mm de salir, de forma uniforme. El 41 es positivo y pone de

maniesto la presencia de hifas en el interior del tallo del pelo, lo mismo

que el cultivo en %aouraud. 'on frecuencia hay el antecedente

epidemiol"gico de contacto con animales. El tratamiento dee ser oral,

siendo la griseofulvina el f$rmaco de primera elecci"n a una dosis de 8.A+;

grGd durante B+;5 semanas (;8+;A mgG>g en el ni3o).

$& LESIONES DE LAS !?AS

;. "i()eeado )n:)eal

uede estar causado por la psoriasis, determinados eccemas periungueales

o la alopecia areata. 6amién existen casos idiop$ticos.

'& Le)coni()ia

La depigmentaci"n del orde lire de la u3a, que se vuelve lanca, puede

estar causada por una onicomicosis, la psoriasis o deterinados

traumatismos.

@& $iper()eraosis s),)n:)eal

El ac0mulo de queratina a!o las u3as, que produce la separaci"n de la u3a

de su lecho (onicolisis) puede estar causado por la psoriasis, las

onicomicosis y la distroa ungueal traum$tica.



F& "erionixis

La inamaci"n del orde proximal de la u3a o perionixis puede ser de curso

agudo, en cuyo caso suele ser de causa estaloc"cica o herpética, o ien

cr"nica, en cuyo caso puede ser secundaria a una candidosis o ien a una

u3a incarnata. El tratamiento de la perionixis estaloc"cica por lo general

requiere drena!e quir0rgico y antii"ticos orales antiestaloc"cicos mientras

que la candid"sica precisa evitar la humedad y la aplicaci"n de imida"licos

t"picos durante ; o 5 meses.

A. T)6oraciones peri)n:)eales

&lrededor de la u3a podemos oservar verrugas víricas, pseudogranulomas

pi"genos (u3a incarnata), quistes mixoides, romas periungueales

(tumores de 4oenen de la esclerosis tuerosa), exostosis suungueales ymelanomas.

& Onicos()iBia /+!<as ()e,radiBas+2 %uele estar causada por el

contacto continuado con agua y detergentes.

I& TRANSTORNOS DE LAS GLND!LAS SE.CEAS ACNE 8 ROSCEA

Acn; Dermatosis propia de la adolescencia, durante la cual afecta en mayor o

menor medida al B89 de los ni3os. En su etiopatogenia destaca una

disqueratosis del infundíulo folicular, que da lugar a los comedones, y que

facilita el ac0mulo de grasa y la soreinfecci"n por proliferaci"n de

ropioniacterium acnes en el interior del folículo pilose$ceo, responsale

de las papulop0stulas, una alteraci"n en la calidad y cantidad de seo, en

especial de $cidos grasos lires, que origina la CseorreaC que se aprecia en

la mayoría de pacientes con acné, y el estim0lo androgénico que al parecer

es el responsale del inicio del proceso. El acné se caracteria clínicamente por una erupci"n polimorfa, compuesta

por comedones, p$pulas y p0stulas y en ocasiones n"dulos, quistes y

cicatrices, que se localia en $reas seorreicas como la cara y la parte

superior del tronco. %u curso es cr"nico, con exaceraciones y remisiones,

remitiendo por completo de forma espont$nea la mayoría de las veces antes

de llegar a los 58 a3os, aunque en algunos casos sorepasa los =8 y los F8

a3os. La principal complicaci"n son las cicatrices que de!an los acnés

moderados y, en especial, los intensos, y los importantes trastornos

psicol"gicos a los pacientes que sufren dicho tipo de acné. El diagn"stico

diferencial dee estalecerse principalmente con la foliculitis, m$smonomorfa y de curso m$s agudo, y con la ros$cea, que afecta por lo



general a pacientes de mayor edad, no suele presentar comedones ni

quistes y no suele de!ar cicatri. 'omo tratamiento se recomienda no manipular las lesiones y evitar el uso

de cosméticos grasos. El acné leve puede ser tratado con cremas a ase de

per"xido de enoilo, con antii"ticos t"picos como la eritromicina y la

clindamicina, y $cido retinoico, isotretinoina t"pica o adapaleno como

peelings en los casos en los que predominen los comedones. Los casos con

m0ltiples lesiones pustulosas me!oran con las pastas de aufre. El acné

moderado (con m$s de ;A lesiones inamatorias), se trata con el mismo

tratamiento t"pico que el acné leve, aunque deeremos a3adir antii"ticos

orales (tetraciclinas o derivados) o ien antiandr"genos en caso de que

exista trastorno hormonal que los !ustique. El acné grave (noduloquístico,

congloata) se cura con la toma de isotretinoina oral.

Acn; ros=cea

%e trata de una enfermedad cr"nica y recidivante, formada por un

componente vascular, responsale del eritema y las telangiectasias y

causante del ushing, !unto con lesiones inamatorias como las p$pulas, las

p0stulas y los n"dulos (no hay comedones). En el var"n puede dar lugar a

rinoma. 'omo medidas a seguir para el control de la ros$cea, se recomienda

evitar el sol, mediante el uso regular de fotoprotectores, y los

desencadenantes como café, el té, otros estimulantes, eidas calientes ycomidas picantes y contrastes ruscos de temperatura. Las telangiectasias

pueden tratarse con electrocoagulaci"n o l$ser. ara las lesiones

papulopustulosas se dispone de tratamiento t"pico, consistente en aplicar

antii"ticos t"picos como la 'lindamicina, o la eritromicina, o ien per"xido

de enoilo al 5.A9 o metronidaol t"picos, para los casos leves. En los

casos moderados o severos se recomienda tratamiento oral con

metronidaol, tetraciclinas e incluso isotretinoina oral.

geno derma to sis

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