Material de apoyo (Semana 1)LA GENTICALA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin. La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la Biologa se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, as como tambin cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensin de la patologa humana y produccin de medicamentos por medio de la biotecnologa, son apenas algunos ejemplos. La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los genes en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones. El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular. As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud. Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto de alimentos como productos de inters industrial o farmaceutico, as como en la salud humana y la produccon y salud animal. La conducta La conducta est relacionada a la modalidad que tiene una persona para comportarse en diversos mbitos de su vida. Esto quiere decir que el trmino puede emplearse como sinnimo de comportamiento, ya que se refiere a las acciones que desarrolla un sujeto frente a los estmulos que recibe y a los vnculos que establece con su entorno. Por ejemplo: El Tribunal de Disciplina anunci que castigar la conducta del jugador, La maestra me sancion por mi mala conducta, Es un juez de conducta intachable. A la hora de hablar de conducta y del ser humano es muy frecuente que dentro de lo que es la inteligencia emocional se establezcan tres diferentes tipos del trmino que nos ocupa. As, por ejemplo, en primer lugar se habla de lo que se da en llamar conducta agresiva que es la que tienen aquellas personas que se caracterizan por tratar de satisfacer sus necesidades, que disfrutan del sentimiento de poder, que les gusta tener la razn, que tienen la capacidad de humillar a los dems y que suelen ser enrgicas. El segundo tipo de conducta establecida es el pasivo. En este caso concreto, quienes se caracterizan por tenerla son personas tmidas, que ocultan sus sentimientos, que tienen sensacin de inseguridad y de inferioridad, que no saben aceptar cumplidos, que no cuentan con mucha energa para hacer nada y que los dems se aprovechan de ellos con mucha facilidad. La conducta asertiva es el tercer tipo citado. Las personas que la poseen tienen entre sus principales seas de identidad el que siempre cumplen sus promesas, que reconocen tanto sus defectos como sus virtudes, se sienten bien consigo mismos y hacen sentir tambin bien a los dems, respetan al resto y siempre acaban consiguiendo sus metas. La etologa, una disciplina que puede incluirse dentro de la biologa y de la psicologa experimental, se dedica a estudiar el comportamiento que desarrollan las especies. Para la psicologa, el concepto slo se utiliza con relacin a aquellos animales que disponen de capacidades cognitivas avanzadas. En las ciencias sociales, por otra parte, la conducta incluye factores propios de la gentica, la cultura, la sociedad, la psicologa y hasta la economa. Podra decirse que la conducta es entendida a partir de los comportamientos de un sujeto que pueden observarse. En su conformacin entran en juego las actividades del cuerpo (como hablar o caminar) y de la mente (pensar), en especial aquellas que se desarrollan para interactuar con otras personas. Si la persona respeta aquellas reglas que, en el marco de una comunidad, se consideran como aceptables o valiosas, se dir que tiene una conducta formal. Muchas son las pelculas que han abordado el tema de la conducta. Este sera el caso, por ejemplo, de Conducta criminal (2008) que gira entorno a la figura de una bibliotecaria que, tras la muerte de un escritor, decide publicar el ltimo texto de l con su nombre. El diccionario de la Real Academia Espaola (RAE), por ltimo, menciona otros significados menos frecuentes de la palabra conducta, como una moneda que era transportada en carros o la comisin que se encarga de dirigir a quienes van a la guerra. Gen Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambinARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamadalocus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. Genotipo fenotipo Genotipo y Fenotipo Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales, bioqumicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las caractersticas que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a travs del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una caracterstica fenotpica; sin embargo, sta caracterstica fenotpica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguneo, que tambin es una caracterstica fenotpica, est determinado por los grupos sanguneos de los progenitores. El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan caractersticas que aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el grupo sanguneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carcter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone a la caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque tambin tenga el gen correspondiente al grupo 0. El genotipo es un conjunto de informacin, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales el ser vivo construye su fenotipo. Hoy sabemos que esta informacin tiene una estructura anloga al lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro letras (A,T,G y C) en lugar de las 26 del alfabeto latino. Esta informacin est constituda por una macromolcula lineal, el cido desoxirribonucleico (ADN, DNA), que es un polmero constitudo por la unin de monmeros de cuatro tipos distintos (los mencionados como A,T, G y C), de manera que una "frase" escrita en "lenguaje DNA" sera algo como esto: En biologa (y, por extensin, en computacin evolutiva para identificar posiciones de inters sobre determinadas secuencias), un locus (del latnlocus, lugar; el plural en espaol es locus, pero por influencia anglosajona se suele usar incorrectamente loci) es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un marcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa gentico, mientras que se denomina cartografa gentica al proceso de determinacin del locus de un determinado carcter biolgico. Las clulas diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algn locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos. ALELOS Un alelo o aleloide (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a ungen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se Necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos. aportes de Sutton y MorganTEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA MENDELIANACuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teora cromosmica de la herencia mendeliana, segn la cual los genes residen en los cromosomas. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que haba un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residan en los cromosomas. Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde. En 1909, Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el trmino gen. En 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idnticos, a los que design con las letras X e Y y denomin heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que se denomin genes ligados. Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los cromosomas conservan la informacin gentica y la transmiten de generacin mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora cromosmica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente. T Teora cromosmica de la herencia En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relacin entre los cromosomas y los factores hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases fsicas de la herencia: La teora cromosmica de la herencia, la cual confirm la hiptesis planteada por Mendel ; esta teora cre la base material para el desarrollo de la Gentica. Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relacin existente entre las leyes de Mendel, y la teora cromosmica, aunque no todos los cientficos de esa poca estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitan que los genes o factores estaban en los cromosomas. Walter Sutton Por lo tanto podemos concluir que Sutton postul la Teora Cromosmica como: que los genes son unidades fsicas que se encuentran localizadas en los cromosomas La teora cromosmica de la herencia Mendel desconoca por completo la naturaleza de los factores hereditarios. Aos ms tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la divisin celular arroj luz sobre cmo se produce la herencia de los caracteres Los cromosomas y su papel en la herencia En 1902, Sutton y Bovery observaron la relacin entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partculas hereditarias (hoy llamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuacin de otra. sta fue la primera formulacin de la teora cromosmica de la herencia, demostrada por Morgan en los aos veinte del pasado siglo. Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado exclusivamente por cido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, que contienen solo ARN). Este material hereditario se encuentra localizado dentro del ncleo de las clulas asociado a protenas, formando la cromatina. Solo en el momento de la divisin celular, la cromatina se condensa y se empaqueta, permitiendo entonces la observacin de los cromosomas. Se denomina gen a una porcin ms o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que contiene la informacin para sintetizar una determinada protena responsable de un carcter. En el ncleo de cada una de nuestras clulas hay aproximadamente 25 000 genes. En una clula diploide, como las que forman el organismo humano, hay dos juegos de cromosomas idnticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homlogos Thomas Hunt Morgan Thomas Hunt Morgan reconoci la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en gentica como herencia ligada al sexo. Demostr que los factores mendelianos (los genes) se disponan de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos realizados por Morgan y colaboradores revelaron tambin la base gentica de la determinacin del sexo. Morgan continu sus experimentos y demostr en su "Teora de los genes" que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carcter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. Experimentos Thomas Hunt Morgan trabaj intensamente en un programa de reproduccin y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York1 en un cuarto que pas a llamarse el Cuarto de la Moscas.2 Intent hacer mutar las moscas con diversos medios (rayos X, centrifugadoras, etc).3 La mosca de la fruta cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares se identific como conteniendo cromosomas sexuales X y Y. Aplic los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostr la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teora cromosmica de la herencia basada en el cruzamiento. En 1909, Morgan observ una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con una mutacin extraa a la que llamo ojos blancos, debido precisamente a la coloracin de sus ojos (contraria a la normal, que es roja). Analizando esta mosca al microscopio Morgan descubri que era un macho, y decidi usarlo como semental para as poder observar cmo ira pasando de generacin en generacin la nueva caracterstica de ojos blancos. Toda la descendencia de esta cruza result tener los ojos rojos, lo cual hizo sospechar a Morgan que algo raro haba ocurrido, pues el color de los ojos del padre no poda haber desaparecido. Decidi entonces tomas a un par de hijas moscas y cruzarlas entre s, simplemente para ver que pasaba. La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas nietas haba machos con los ojos blancos. El problema entonces fue explicar qu haba ocurrido durante la transmisin hereditaria para que el color de los ojos blancos slo lo poseyeran los machos. Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras. Posteriormente, Morgan encontr otras caractersticas que se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez ms slida su idea de que estaban ligadas al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para describir estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que quiz estos genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su conjunto, formaban el acervo gentico de los individuos y de las especies. Con forme avanzaron sus investigaciones, encontraron ms genes que estaban asociados con el cromosoma sexual, y ms an, encontraron factores que estaban localizados en los cromosomas I, II y III. Esto implic necesariamente pensar que haba una relacin entre la transmisin de los cromosomas y la aparicin de ciertos caracteres. Los genes eran transmitidos al mismo tiempo que el cromosoma, de tal forma que ciertos factores contenidos en los cromosomas daran un patrn de herencia en el que los genes que se encontraban en cada uno de ellos funcionaban como un grupo de ligamiento. As, se asociaron por primera vez los cromosomas con los genes y se determin que estos ltimos se comportaban de acuerdo con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Esto es lo que se conoce como la teora cromosmica de la herencia. La teora cromosmica de la herencia dice que los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el trmino genes ligados. Segn Morgan, los genes estn en los cromosomas, su disposicin es lineal, uno detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromtidas homlogas se produce la recombinacin gentica.