unidad04 mutaciongenicay cromosomica

Dr. Eduardo Ruiz Bustos

¿QUE ES MUTACIÓN?¿QUE ES MUTACIÓN?

Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier tiene una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier cambio en esta secuencia original es una mutación que cambio en esta secuencia original es una mutación que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutación también puede afectar el numero de Una mutación también puede afectar el numero de copias de un gen.copias de un gen.

Las mutaciones son cambios que se producen en el Las mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario y que no se deben a una material hereditario y que no se deben a una recombinación genética ni a la segregación recombinación genética ni a la segregación independiente de cromosomas durante la meiosis.independiente de cromosomas durante la meiosis.

Genética Unidad 4Genética Unidad 4 22Mutación génica y cromosómicaMutación génica y cromosómica

TIPOS DE MUTACIONESTIPOS DE MUTACIONES

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de dos tipos de material genético, se suele hablar de dos tipos de mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares. mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que en sentido estricto solamente las génicas, mientras que el otro tipo entraría en el término de aberraciones el otro tipo entraría en el término de aberraciones cromosómicas.cromosómicas.

Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.ADN.

Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan el número de cromosomas, o bien, el número o afectan el número de cromosomas, o bien, el número o la disposición de los genes en un cromosoma.la disposición de los genes en un cromosoma.

Genética Unidad 4Genética Unidad 4 33Mutacion génica y cromosómicaMutacion génica y cromosómica

MUTACIONES GÉNICASMUTACIONES GÉNICAS

Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos. nucleótidos.


Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:

Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T) T)

Transversiones.- Son sustituciones de una purina por Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó viceversa)viceversa)


Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de un gen estructural pueden dar origen a cambios en la un gen estructural pueden dar origen a cambios en la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por el gen.por el gen.

Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un aminoácido por otro distinto y se denomina aminoácido por otro distinto y se denomina mutaciones mutaciones erróneaserróneas; cuando un triplete que codifica ; cuando un triplete que codifica un aminoácido se convierte en un triplete terminal, un aminoácido se convierte en un triplete terminal, las mutaciones se denominan las mutaciones se denominan sin sentidosin sentido..

La adición o perdida de un número de pares de La adición o perdida de un número de pares de nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se denomina mutación de denomina mutación de pauta de lectura.pauta de lectura.


EJEMPLOS DE MUTACIONES EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICASGÉNICAS

AlbinismoAlbinismo

Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.rojos, y genera esta enfermedad.


MUTACIONES CROMOSOMICAS MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentosa) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos

Deleción Deleción DuplicaciónDuplicación

b) las que suponen variaciones en la distribución de los b) las que suponen variaciones en la distribución de los segmentossegmentos

InversionesInversiones TranslocacionesTranslocaciones Inserción.Inserción.


SINDROME CRI DU CHAT:

DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5


MUTACIONES CROMOSOMICAS MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICASNUMÉRICAS

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:

a) Euploidiasa) Euploidias Monoploidia o haploidíaMonoploidia o haploidía

PoliploidiaPoliploidia * autopoliploidia* autopoliploidia* alopoliploidia* alopoliploidia

b) Aneuploidiasb) Aneuploidias MonosomiasMonosomias TrisomíasTrisomías Tetrasomías Tetrasomías


SINDROME DE DOWN:

TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21


MUTACIONES GENÓMICASMUTACIONES GENÓMICASDos tipos:Dos tipos:EUPLOIDIA:EUPLOIDIA: alteración en el número normal de alteración en el número normal de

dotaciones haploides de un individuodotaciones haploides de un individuo MonoploidiaMonoploidia( síndrome ( síndrome de Turner): existe unade Turner): existe una sola dotación sola dotación cromosómicacromosómica

PoliploidíaPoliploidía (síndrome de (síndrome de Klinefelter):existenciaKlinefelter):existencia de mas de 2 ejemplares de mas de 2 ejemplares de cada tipo de de cada tipo de cromosomacromosoma


Mutacion génica y cromosómicaMutacion génica y cromosómica

Síndrome de Turner (X0)

Genética Unidad 4Genética Unidad 4 2727

Mutacion génica y cromosómicaMutacion génica y cromosómica

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Genética Unidad 4Genética Unidad 4 2828

ANEUPLOIDIAANEUPLOIDIA: alteración en el número normal : alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de de ejemplares de uno o más tipos de cromosomascromosomas

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN: los individuos tienen : los individuos tienen tres cromosomas tipo 21.tres cromosomas tipo 21.

En total tendrían 47 cromosomasEn total tendrían 47 cromosomas


Un cromosoma de másUn cromosoma de más

El síndrome de El síndrome de Down está Down está caracterizado caracterizado por un exceso por un exceso (debido al tener (debido al tener tres cromosomas tres cromosomas 21)de material 21)de material genético genético

Síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21( 47,XX,+21).

47: el número total de cromosomas (46 es lo normal). XX: los cromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21.


El 95 % de las personas con trisonomía El 95 % de las personas con trisonomía 21 ya la tenían en la célula original21 ya la tenían en la célula original

En el 4% hay translocación ( no hay En el 4% hay translocación ( no hay triplicidad del cromosoma 21 sino de triplicidad del cromosoma 21 sino de uno de sus segmentos)uno de sus segmentos)

En el 1% hay mosaicisimo ( se da la En el 1% hay mosaicisimo ( se da la trisonomía pero no en todas sus trisonomía pero no en todas sus células)células)


Incidencia del síndrome de Down con la edad de la madre

Genética Unidad 4Genética Unidad 4 3232Mutación génica y cromosómicaMutación génica y cromosómica

Aneuploidías en humanos

•Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21•Trisomía 18

(síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18•Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13•Cromosomas sexuales:

•Síndrome de Turner, 45, X•Cariotipo XYY, 47, XYY•Síndrome de Klinefelter, 47, XXY•Hembra triple-X, 47, XXX


Diagnóstico prenatalDiagnóstico prenatal Se da en uno de cada 650 nacimientos, el riesgo aumenta Se da en uno de cada 650 nacimientos, el riesgo aumenta

cuando la edad d la madre supera los 35 años.cuando la edad d la madre supera los 35 años.

DiagnósticoDiagnóstico

Analizan las células del embrión en las que Analizan las células del embrión en las que recuentan los cromosomas que recuentan los cromosomas que llevan(CARIOTIPO)llevan(CARIOTIPO)

Dos alternativas de análisis:Dos alternativas de análisis:

Biopsia de Corión (10-13)Biopsia de Corión (10-13)

Amniocentesis ( + 15)Amniocentesis ( + 15)


Pero…Qué causa

las mutaciones?


CAUSAS DE LAS CAUSAS DE LAS MUTACIONESMUTACIONES

Las mutaciones pueden resultar de errores en la Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación del ADN, errores en la separación de los duplicación del ADN, errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis o por la falta del cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas por el uso de mutágenos como:por el uso de mutágenos como:

Físicos.- Como los rayos X, los rayos Físicos.- Como los rayos X, los rayos γγ y otras y otras radiaciones de alta energía. También la radiación radiaciones de alta energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.


Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNOácido nitroso (HNO22), porque desamina ciertas bases ), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (Hnicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H22OO22), ), el ciclamato, etc.el ciclamato, etc.

Biológicos.- Como los virus.Biológicos.- Como los virus.

Espontáneamente el ADN puede perder purinas al Espontáneamente el ADN puede perder purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.desaminarse y formar uracilo.


unidad04 mutaciongenicay cromosomica

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