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Genética Humana Objetivos: Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias. Analizar genealogías

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Genética Humana

Objetivos:

Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias.

Analizar genealogías

Introducción:

En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.

Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.

Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

Pico de viuda

Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

Esta habilidad es causada por un gen dominante.

Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos

Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Un gen recesivo determina esta habilidad.

Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido

Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Esto se debe a un gen dominante.

La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas

Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

La condición curva es dominante.

Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Pecas

Las pecas se heredan como dominantes.

Su ausencia es recesivo.

Calvicie

La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.

La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Color de los ojos

Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello

El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Estudio de la genealogía

El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.

Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados().�

Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.

Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS.

Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46

DISTRIBUIDOS EN PARES

SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADASHISTONAS.

PROVOCAN EL SUPERENROLLAMIENTO.

TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS

SE CONOCE COMO

GENOMA

CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas.

CLASIFICACION INTERNACIONAL

Según tamaño y posición del centrómero.

Thomas Hunt Morgan en 1910 (Universidad de Columbia)

Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos.

Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos.

Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.

El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo

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