genetica de la trisomia 21 y otras anomalias
TRANSCRIPT
![Page 1: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/1.jpg)
Universidad Autónoma De Sinaloa.Facultad De Medicina.
GenéticaDr. Alberto Ureta
![Page 2: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/2.jpg)
TRISOMIA 21
Síndrome de Down.
![Page 3: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/3.jpg)
John Down Jerome lejeune
Descubrimiento
![Page 4: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/4.jpg)
Cuadro 1. prevalencia de trisomía 21 a las 40 SDG de acuerdo a edad materna.
Edad materna (años) Prevalencia
20 1/152725 1/135230 1/89531 1/77632 1/65933 1/54734 1/44635 1/35636 1/28037 1/21838 1/16739 1/12840 1/9741 1/7342 1/5545 1/23
![Page 5: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/5.jpg)
Diagnostico prenatal.Cuadro 2. criterios de Hall y frecuencia en
recién nacidos con trisomía 21DATOS PORCENTAJEHipotonía 80Pobre reflejo de moro 85Hiperextensibilidad articular 80Pliegue nucal redundante 80Perfil facial plano 90Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba 80
Pabellones auriculares anormales 60Displasia de pelvis 70Clinodactilia de quintos dedos 60Pliegue palmar transverso 45
![Page 6: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/6.jpg)
Fenotipo común
Pliegues palpebrales.Lengua protruida.Puente nasal plano.Pabellones auriculares internalizados.
![Page 7: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/7.jpg)
Presencia de hipotonía.
![Page 8: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/8.jpg)
Pliegues palmares anormales
![Page 9: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/9.jpg)
Presencia de arqueamiento entre el primer y segundo falange plantar.
![Page 10: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/10.jpg)
Defectos congénitos.
![Page 11: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/11.jpg)
Defectos congénitos.
![Page 12: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/12.jpg)
Defectos congénitos.
![Page 13: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/13.jpg)
Dx. Diferencial.Hipotiroidismo congénito no tratado con desarrollo de macroglosia e hipotonía.
Sx. De zellweger que presenta hipotonía, facies aplanada con epicanto, fisuras palpebrales hacia arriba y pliegue transverso.
Tetrasomias o pentasomias del cromosoma X
12
3
![Page 14: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/14.jpg)
TRISOMIA 18
“SINDROME DE EDWARDS”
![Page 15: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/15.jpg)
Descrita por Edwards en 1960 .
Tiene una frecuencia de 1 en 5000 a 7000 recién nacidos
Los recién nacidos presentan peso bajo, poca grasa subcutánea, llanto débil e hipotonía.
SINDROME DE EDWARDS
![Page 16: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/16.jpg)
El fenotipo craneofacial de los pacientes con trisomía 18
comprende:
SINDROME DE EDWARDS
![Page 17: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/17.jpg)
El promedio de vida es de 60 días.
Todos presentan un grave retraso global del neurodesarrollo.
SINDROME DE EDWARDS
![Page 18: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/18.jpg)
El 90% de productos con esta cromosopatia se pierden durante la
gestación.
Un producto afectado se pude detectar por:
• Triple marcador sérico con los 3 parámetros bajos (a fetoproteina, estriol no conjugado y gonadotropina corionica humana
SINDROME DE EDWARDS
![Page 19: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/19.jpg)
Trisomía 13
“síndrome de patau”
![Page 20: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/20.jpg)
Características
![Page 21: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/22.jpg)
Causas
![Page 23: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/23.jpg)
DELECCION 4P
“SINDROME DE WOLFHIRSCHHORN”
![Page 24: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/24.jpg)
- DELECCION
- PREVALENCIA
- CARIOTIPO CONVENCIONAL
- REGION DELATADA CRITICA
![Page 25: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/25.jpg)
AFECTADOS
DX
MALFORMACIONES
PRONOSTICO
![Page 26: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/26.jpg)
DELECCION 5P
“SINDROME DE CRI DU CHAT”
![Page 27: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/27.jpg)
- AFECTADOS
- REGION DELATADA
- PX
- EXPECTATIVA DE VIDA
- DELECCION DE NOVO
- CARIOTIPO
![Page 28: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/28.jpg)
Caso clínico
Trisomía 21“síndrome de Down”
![Page 29: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/29.jpg)
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA.
“TRISOMÍA 21 CON CARDIOPATÍA CONGÉNITA ASOCIADA; DIAGNÓSTICO,
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO”Autor: Moya Espíndola, María José.Fecha: Mayo, del 2015
![Page 30: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/30.jpg)
Objetivos generales.
Identificar los principales problemas en la atención del nivel primario que
ocasionan retraso en el diagnóstico prenatal de la Trisomía 21.
![Page 31: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/31.jpg)
Proponer acciones de prevención y promoción
de salud que modifique los factores de riesgo maternos a nivel primario de atención prenatal.
Determinar cuáles son los factores de riesgo prevenibles o modificables en la mujer embarazada añosa.
Identificar nudos críticos en el manejo y seguimiento posnatal en niños con Trisomía 21.
Estudiar estrategias para manejar niños portadores de Trisomía 21 con equipos multidisciplinarios.
Objetivos específicos.
![Page 32: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/32.jpg)
Px de 3años 10meses de edad, producto de la 3ra gestación. Edad de la madre de 39 años .Antecedentes : embarazo controlado por 7 ocasiones, con 2 ecosonografías obstétricas reporte normal. Px nace a término por parto eutócico peso 3000gr, Apagar 8-9 llanto inmediato,
Desarrollo del caso clínico.
![Page 33: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/33.jpg)
facies sindrómica occipucio plano cabello de implantación baja hipertelorismo ocular puente nasal ancho orejas de implantación baja macroglosia cuello corto corazón se ausculta soplo sistólico abdomen diástasis de rectos manos pliegue simiano bilateral
Examen físico.
ingresa a Neonatología con Dg. RNAT + PAEG, Trisomía 21, Riesgo Metabólico, Cardiopatía Congénita.
![Page 34: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/34.jpg)
Paciente acude a controles por consulta externa, se
realiza tamizaje auditivo reportando normal, a los 4 meses de vida en control de rutina solicitan interconsulta a Cardiología para valoración de soplo cardiaco, cuyo informe determina CIV de 10mm y PCA 4x5cm, confirmado con Eco Cardiaco. Es referida al Hospital Baca Ortiz para su tratamiento específico, luego de la valoración se indica tratamiento quirúrgico, el mismo que se realiza al año ocho meses de vida, teniendo una evolución hemodinámica favorable en la actualidad.
Desarrollo del caso clínico.
![Page 35: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/35.jpg)
Px de 3 años 10 meses de edad. sexo femenino. tipo de nacimiento: parto eutócico a término. producto de la tercera gesta. madre de 39 años, comerciante, sin
antecedentes patológicos personales, se realizó siete controles prenatales, ecografías dos al 4to y 6to mes reporte normal, recibe ácido fólico y hierro.
Descripción del caso
![Page 36: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/36.jpg)
Ingresa a Neonatología en donde permanece
en cuna corriente, se realiza exámenes en el cual uno reporta poliglobulia por lo que se realiza exanguinotransfusión parcial, es alimentada con leche materna con buena tolerancia, a las 48 horas de vida recibe fototerapia por ictericia secundaria a poliglobulia, posteriormente presenta evolución favorable por lo que es dada de alta.
Descripción del caso
![Page 37: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/37.jpg)
cariotipo
![Page 38: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/38.jpg)
Ecocardiograma.
![Page 39: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/39.jpg)
Ecocardiograma.
![Page 40: genetica de la trisomia 21 y otras anomalias](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062503/58ec8a731a28abbf1e8b460f/html5/thumbnails/40.jpg)
´´No permitas que nadie diga que eres incapaz de hacer algo. Si tienes un sueño, debes conservarlo. Si quieres algo, sal a buscarlo, y punto. ¿Sabes?, la gente que
no logra conseguir sus sueños suele decirles a los demás que tampoco
cumplirán los suyos´´.
Will SmithBibliografías.http://repositorio.uta.edu.ec/jspui/bitstream/123456789/11436/1/Moya%20Esp%C3%ADndola,%20Mar%C3%ADa%20Jos%C3%A9.pdf
Genética clínica de victoria del castillo, manual moderno