GENETICA

Codominancia

POSIBLE NO POSIBLE

0 0, A, B, AB AB A, B, 0

A A, AB A B, 0

B B, AB B A, 0

AB AB

La incompatibilidad Rh ocurre cuando el tipo de sangre de la madre es Rh negativo (Rh-) y el tipo de sangre del feto es Rh positivo (Rh+).

GENETICA

Herencia Ligada al Sexo

Thomas Hunt Morgan

DROSOPHILA

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Herencia Ligada al Sexo

GENETICA

Herencia Ligada al Sexo

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Hemofilia

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Hemofilia

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Alelos Letales

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Genes Ligados

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Genes Ligados

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Mutaciones

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Mutaciones

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Mutaciones

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Mutaciones

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Mutaciones Puntuales

GENETICA

Agente físico o químico

Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

T A G C T T G G A A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

T A G C T T G G C A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

ADN original

ADN con mutación génica

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1) Agentes físicos:- Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.- Las radiaciones corpusculares como los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.

 2) Agentes químicos:-Los análogos de las bases nitrogenadas.-El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.-Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.-El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. 

GENETICA

Mutaciones cromosómicas estructurales:

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas

GENETICA

Mutaciones cromosómicas estructurales:

Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.

GENETICA

Mutaciones cromosómicas numéricas

a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

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Síndrome de Down

Ojos (de tipo almendrado), conformación ósea del rostro (bajo desarrollo del tercio medio), maxilares y boca (tendencia a un tamaño reducido, mala oclusión dental...), manos (una línea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura media que la población general, cierta tendencia a la obesidad), septaciones incompletas y válvulas defectuosas

GENETICA

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Síndrome de Edwards

Hipertonía generalizada, microcefalia, facies fina, micrognatias, pelvis estrecha, pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia de clítoris, malformaciones cardíacas (95%), renales y digestivas, retraso psicomotor y muerte precoz

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Sindrome de Patau

Bajo peso al nacimiento, microcefalia, microftalmia o anoftalmia que puede llegar a la ciclopia, labio y paladar hendido, polidactilia de manos y pies, criptorquidia, malformaciones cardíacas(80%), renales y digestivas, holoprosencefalia, retraso psicomotor y muerte precoz

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Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Turner

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Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, Atrofia cerebral, hidrocefalia y malformación de los pies

Deleción (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco:llanto de los niños con este síndrome presenta los mismos registros acústicos que el de los gatos y es causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia

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