Por un Propósito de vida para quienes conviven con Leucodistrofia

¿Qué es la Leucodistrofia?

La enfermedad rara se define por su prevalencia (frecuencia de

aparición en una población, en un momento dado) y por afectar

gravemente aspectos como la calidad y expectativa de vida de la

persona que la padece. Las enfermedades raras se caracterizan por

aparecer poco frecuentemente en la población.

Cada país establece las prevalencias para definir qué es una

enfermedad rara, aunque ya existen conceptos técnicos mundiales.

Para decir que una enfermedad es rara en Colombia, debe

presentarse solo 1 caso entre cinco mil personas. Sin embargo la

mayoría de enfermedades raras presentan prevalencias mucho

menores o se encuentran casos únicos en el mundo.

Comencemos por entender la Enfermedad Rara

Las políticas de salud, la investigación, la

información, el conocimiento medico y

científico, la elaboración de medicamentos,

el dinero , están disponibles para un grupo

de población rentable o significativa, no para

los que se enferman de algo raro

POR ESTAS RAZONES LAS ENFERMEDADES RARAS TAMBIEN SON LLAMADAS ENFERMEDADES HUERFANAS

Enfermedad rara

Huérfanas de Políticas

Huérfanas de medicamentos

Huérfanas de Investigación

Huérfanas de información y conocimiento

Pero el verdadero problema no está en la

enfermedad rara, sino en el sesgo conque

se observa

Pues existen 5 mil a 8 mil Enfermedades Raras

Diversas

Heterogéneas Poco Prevalentes

Dispersas Geográficamente 75% De Origen Genético

Graves, crónicas y progresivas

Y esas cinco mil a 8 mil Enfermedades Raras pueden estar afectando a un 5 %

de la población Colombiana

¡Eso suma 2 millones de colombianos!

Así que todas las Enfermedades Raras en su

conjunto, sumadas, constituyen una gran masa de

personas enfermas y representan suficientes casos

equiparables a los de otras enfermedades que se

consideran problemas de salud pública.

¿Qué son? Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina). Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad.

Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas.

Convulsiones, parálisis total , pérdida progresiva de la vista, la audición, la palabra, la deglución, la memoria...

Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.

Síntomas

Diagnostico

El diagnostico de estas enfermedades no es sencillo debido al desconocimiento del profesional médico y al curso natural propio de estas enfermedades que puede ser engañoso sobre todo al comenzar los síntomas. Además, requiere tecnologías avanzadas que no están disponibles para toda la población: Resonancia Magnética Nuclear Estudios de la conducción nerviosa Estudios metabólicos en sangre y orina para la medición

de función de las enzimas y los sustratos Estudios Moleculares y Genéticos

No existe aun tratamiento para curativo para las Leucodistrofias. La mayoría de estos se orientan al tratamiento de los síntomas y dependiendo del tipo de Leucodistrofia, el tratamiento paliativo puede incluir: Medicamentos Fisioterapia Terapia ocupacional Fonoaudiología Terapia Respiratoria Programas nutricionales Educación Programas recreativos

Tratamiento

Con los avances en la biotecnología y la genética, ahora hay algunos tratamientos en diferentes etapas de investigación y aplicación en E.U y Europa que incluyen:

Trasplante de células madre de cordón umbilical o hematopoyéticas

Trasplante de células madre de medula ósea Terapia Genica Combinación de Trasplante de células madre y

Terapia Genica Reemplazo enzimático

Sin embargo estos tratamientos son aplicables solo antes de la aparición de los síntomas

Forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen:

1.Adrenoleucodistrofia ligada a X

2.Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral

3.Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva

4.Adrenomieloneuropatía (AMN)

5.Aicardi Goutieres

6.Ataxia - Leucodistrofia - tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa

7.Enfermedad de Krabbe.

8.Enfermedad de Refsum.

9.Enfermedad de Zellweger.

10.Enfermedad de Cavanan.

11.Enfermedad de Alexander.

12.Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher

13.Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos

14.Leucodistrofias Indeterminadas.

15.Leucodistrofia Metacromática

16.Leucodistrofia tipo isla de la Reunión

17.Defecto o retraso de la mielina

18.Síndrome de CACH.

19.Xantomatosis cerebrotendinosa

Tipos de Leucodistrofia

No se conocen maneras

para prevenir las

Leucodistrofias. Para los

padres que han tenido un

hijo con Leucodistrofia, la

asesoría genética puede ser

benéfica para averiguar las

probabilidades de tener

otro hijo con la

enfermedad.

Prevención

¡LA PREVENCION DEBE CENTRARSE EN

LA DETECCION NEONATAL DE LOS

CASOS PARA LOGRAR APLICAR LAS

TERAPIAS DISPONIBLES HASTA EL

MOMENTO !

Calculamos aproximadamente 500 niños enfermos de alguno de los 20 tipos de Leucodistrofias

¿qué es esto, quién

sabe sobre esta

enfermedad?

¿cuándo morirá?

¿Cómo

morirá?

¿hay cura?

¿cómo

viviremos,…quien

pagará?

¡no podemos

mas !

estamos

solos…

¡podemos

solos!

Las

familias

Asegurar al acceso equitativo en salud y en protección social Un equipo de trabajo que luche por garantizar el cumplimiento de

sus derechos. Acceder al tratamiento o cura Apoyo para cubrir otras necesidades sociales de su familia como

alimentación, recreación, educación, vestido, vivienda digna. Voz y representación. Apoyo para que la familia pueda superar los retos de su

enfermedad, la devastación y la muerte y que a pesar de todo siga unida.

Quien eduque y sensibilice a los médicos generales y especialistas en la prevención, diagnóstico y seguimiento de estas patologías y en su abordaje interdisciplinario e integral.

Quien se ocupe por apoyar la investigación relacionada con estas enfermedades en Colombia y en el mundo para encontrar la cura.

NUESTRA

FUNDACION

Nuestra Fundacion nació en el año

2010 con la experiencia de una

hermosa niña Colombiana llamada

Lucia que padeció y murió por causa

de la Leucodistrofia Metacromática

Ahora la FUNDACION LAES

trabaja por todos los niños

afectados por las Leucodistrofias

en Colombia

LINEAS ESTRATEGICAS

Orientación a pacientes

Unificación de iniciativas

Apoyo a la Investigación

Difusión de las Leucodistrofias

Defensa de los derechos

INFORMACION Y CONOCIMIENTO

Ori

enta

ción a

pac

iente

s •Derivación a especialistas y posibles lugares de diagnostico y tratamiento. •Orientar sobre servicios de asesoría genética para familias portadoras •Orientación Psicológica •Orientación legal •Asesoría sobre cuidados médicos, historia natural de la enfermedad, nutrición. •Pagina Web •Software de seguimiento a pacientes

• Pagina Web

• Blog Ori

enta

ción a

public

o

Ori

enta

ción a

public

o

Unific

ació

n de

inic

iativa

s

•Agremiación •Creación de redes •Propiciar trabajo conjunto de actores relacionados con el tema Leucodistrofia-Enfermedades Raras.

Apoyo

a la

Inve

stig

ació

n

Convenios Grupos de Investigación-Fundacion

•CENTRO DE INVESTIGACIONES EN BIOQUIMICA UNIANDES Protocolo para batería de pruebas de

diagnostico de la LDM •FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA Fisiopatología de la LDM Telemedicina para Leucodistrofias

Difusi

ón

•FOROS ENFERMEDADES RARAS

Bogotá-Tercer foro Nal. Enfermedades Huérfanas

Medellín-Cuarto Foro Nal. Enfermedades Huérfanas

Grupo Errores Innatos

del Metabolismo-

Hospital Pablo Tobón

Uribe

Difusi

ón

•Generamos espacios de integración con familias y niños con Leucodistrofia, con el fin de compartir recreación, asesoría, cuidado a los cuidadores, acompañamiento en los momentos difíciles de la enfermedad y los momentos de duelo.

Defe

nsa

de los

dere

chos

•Orientación sobre derechos y deberes •Interposiciones de tutela y desacatos •Acompañamiento a citas medicas •Intermediación ante Aseguradoras y prestadores de servicios de salud. •Desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas o políticas públicas que propendan la inclusión e integración social de la población de pacientes con Leucodistrofias