fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo
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Kenneth Carazo Céspedes UCIMED. Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo. Retomar aspectos básicos de la fisiología y anatomía del sistema nervioso periférico y músculo, así como su interacción en la unión neromuscular - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
FISIOPATOLOGÍASISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Y MÚSCULO
Kenneth Carazo CéspedesUCIMED
OBJETIVOS
Retomar aspectos básicos de la fisiología y anatomía del sistema nervioso periférico y músculo, así como su interacción en la unión neromuscular
Conocer mecanismos fisiopatológicos comunes en las enfermedades con ésta topografía y aquellas sistémicas que la comprometan
Describir generalidades fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes
BIBLIOGRAFÍA
Harrison’s Principios de Medicina Interna 17° ed.
Trastornos neurológicos Sección 3: Trastornos nerviosos y musculares
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
Topografía y distribución Acción comprometida Axón vs. Mielina Tiempo de evolución
Clínica Electrodiagnóstico
VCN & EMG
VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN NERVIOSA
MONONEUROPATÍAS
Ulnar Proximal o distal
Mediano Túnel del carpo
Peroneal Cabeza de fíbula
Tibial distal Túnel tarsal
MONONEUROPATÍAS MÚLTIPLES
Inmunológico Parainfeccioso Paraneoplásico Tóxico Metabólico
POLINEUROPATÍAS
Tóxico Metabólico Inmunológico
Sensitivo Motor Autonómico
Axonal vs. Desmielinizante
ENFERMEDADES PARTICULARES
Diabetes Mellitus Tóxica
Isquémica Atrapamiento
ENFERMEDADES PARTICULARES
Enfermedad por VIH Infección asintomática Infección sintomática Asociada a tratamiento
Análogos de transcriptasa reversa
Semejante a SGB vs. CIDP Progresa a axonal Compromiso autonómico
ENFERMEDADES PARTICULARES
Enfermedad de Lyme (borreliosis)
Familia Herpesviridae
Lepra (Mycobacterioum leprae)
PRESENTACIONES PARTICULARES
Autonómicas Tóxicas o metabólicas
Motoras puras Degenerativas o inmunológicas
Sensitivas (ganglionopatías) Carenciales, inmunológicas o
paraneoplásicas Plexopatías
POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS E INMUNOLÓGICAS
HEREDITARIAS
Charcot-Marie-Tooth AD > AR > LX Sensitivo-motor Desmielinizante o axonal (CMT 1 ó 2) Simétrica Lento progresivo
CMT FISIOPATOLOGÍA
CMT 1 A 17 p 11.2-12 (PMP-22 elevada) En disminución relacionada a HNPP
CMT 1 B Gen MPZ ó Po; Ig tipo molécula de adhesión En combinación relacionado a Déjerine-Sottas
CMT 2 A 1 p 35 – p 36 (KIF 1B, axonal)
CMT 2 B 3 q 13 – q 22 (RAB7 para un tipo de GTPasa) …
INMUNOLÓGICAS
Síndrome de Gullain-Barré Subagudo Postinfeccioso Nervios y raices Buen pronóstico (en general)
Hiperproteinorraquia
VARIANTES DE SGB
AIDP Miller-Fisher Sensitivo Oftalmoplejía (anti GQ1b) Craneal (anti GM2 ó post CMV) Disautonómico
FISIOPATOLOGIA SGB
AUTOANTICUERPOS IMPLICADOS
INMUNOLÓGICAS
Otros tipos
Neuropatía crónica inflamatoria (CIDP)
Autoinmunidad humoral ¿? contra MPZ
Inflamación y “anillos de cebolla”
Neuropatía motora multifocal (NMM)
Anti GM1
Vasculitis Vasa nervorum epineural
Gammopatías monoclonales
Proteínas monoclonales de cadena liviana
Paraneoplásicas Anti Hu (RNA binding
protein)
UNIÓN NEUROMUSCULARMIASTENIA GRAVIS & OTROS
UNIÓN NEUROMUSCULAR
MISTENIA GRAVIS
Ac Ig G T dependientes
MISTENIA GRAVIS
Fatiga sin dolor Ptosis y diplopía Trastornos de la expresión facial, del
habla, masticación y deglución Debilidad proximal Fallo de músculos respiratorios
FISIOPATOLOGÍA
Lisis de la membrana postsináptica mediada por C’ Mayor internalización y degradación de lo receptores Inhibición de los ACh R
Receptor MuSK Aumentada la densidad de AChR
Timo Linfocitos T autoreactivos (inicio temprano) AChR en miocitos presentes en epitelio del timo
DX – TX & FISIOPATOLOGÍA
Prueba de acetilcolinesterasa Test de Jolly o de repetición Anticuerpos contra receptores o MuSK
≠ Síndromes Miasteniformes Mutaciones de AChR ó componentes
relacionados con ACh_asa
SÍNDROMES MIASTENIFORMES
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
Múltiples relacionados con músculo y nervio
Unión neuromuscular: Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
(LEMS) Botulismo Tx con Penicilamina
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON
Predominante de Ms Is Síntomas autonómicos Arreflexia
Autonaticuerpos Canales de calcio P/Q Autoinmune o paraneoplásico
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON
Test de repetición
BOTULISMO
Clostrudium botulinum
Ingestión Penetración Debilidad / Bulbar
Terapéutico
BOTULISMO
MIOPATÍAS
SINTOMATOLOGÍA
Intermitente Parálisis periódica Trastorno de glicolisis Trastorno del uso de ácidos grasos
Continua Distrofias Poli/Dermatomiosistis Mitocondriales
SÍNTOMAS GENERALES
Calambre vs. Contractura
Rigidez Central o periférica
Miotonía
Hipertrofia y atrofia
ESTUDIOS DE DIAGNÓSTICO
Enzimas musculares Electromiografía Biopsia muscular
Test de isquemia Análisis genético
DISTROFIAS (HEREDITARIAS)
DISTROFIA DE DUCHENNE
XL; 30 / 100 000 hombres X p21 (distrofina) Forma menor: Becker
SÍNDROME DISTROFIA DE CINTURAS
AD (tipo 1) ó AR (tipo 2)
2C-F
2B2A
2I
DISTROFIA DE EMERY-DREIFUSS
AD (LMNA 1q 21.2 de laminina A ó C) XL (emerina)
Debilidad Contracturas Cardiomiopatía
DISTROFIA MIOTÓNICA
DISTROFIA MIOTÓNICA
Facies característica Distrofia distal Trastornos
deglutorios Miotonía Bloqueos cardíacos Déficit cognitivo Cataratas Resistencia a insulina Atrofia gonadal
Tipo 1 y tipo 2 AD
Anticipación Expansión CTG DMPK 19q13.3 Proteincinasa
ZFN9 3q13.3-q24 RNA binding protein
OTRAS DISTROFIAS
Facioescapulohumeral 4q35 Sobreexpresión
génica
Oculofaríngea PABP2 RNA binding
prot.
Distales Welander (MsSs) Otras (MsIs)
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Cambios histoquímicos y estructurales característicos
Tres básicos del adulto: Central core Nemaline Centronuclear
CENTRAL CORE
19q, receptor rianodina Canal liberador de Ca del ret.
Sarcoplásmico
Hipertermia maligna
NEMALINA
Daño estructural por filamentos delgados
AR; gen NEB AD; gen ACTA1
CENTRONUCLEAR
Xq28 Miotubularina
Tirosinfosfatasa
Marfanoide con ptosis palpebral
RELACIONADAS CON METABOLISMO ENERGÉTICO
Ácidos grasos y glucosa Rabdomiolisis Mioglobinuria
Debilidad progresiva
Ácidos grasos Déficit de Carnitina
Palmitoiltransferasa
Almacenamiento de glucógeno y trastornos glicolíticos
AR, deficiencia de maltasa ácida (glucogenosis II)
AR, déficit de miofosforilasa ó enf. Mc Ardle (glucogenosis V)
OTROS TIPOS
Mitocondriales Oftalmoplejía progresiva Kearns Sayre MELAS/MERRF
Excitabilidad de membrana Parálisis hipokalémica Parálisis hiperkalémica Paramiotonía Síndrome de Andersen Thomsen / Becker
Tóxicometabólicas Disfunción tiroidea Trastorno del calcio Disfunción adrenal Diabetes mellitus Carencial de Vit. D o E
Hipolipemiantes Alcohol y otras drogas
PENDIENTES DE REVISIÓN
Polimiositis Dermatomiosistis Miositis por cuerpos de inclusión