farmacogenomica y proteomica diapositivas
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FARMACOGENOMICA Y
PROTEOMICA
FARMACOGENÓMICA
Es una disciplina
que estudia el
efecto de
la variabilidad
genética de un
individuo en su
respuesta a
determinados fárm
acos.
FARMACOGENÓMICA
Estas variaciones individuales en la respuesta a drogas o fármacos, puede deberse a la influencia de:
Factores endógenos, de base genética
Factores exógenos.
El uso de agentes xenobióticos
FARMACOGENÓMICA
Sin embargo, más allá de estos últimos condicionantes ambientales, la efectividad y toxicidad de un fármaco viene determinada por los genes.
El estilo de vida, los alimentos, el funcionamiento del hígado, el estado nutricional y la severidad de una enfermedad, pueden afectar la manera en que el cuerpo responde a los medicamentos, pero los genes también contribuyen de manera muy influyente.
FARMACOGENÓMICA
Para intentar solucionar todos estos problemas, y otros, recientemente han aparecido dos nuevas disciplinas: farmacogenética y farmacogenómica
El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genómicas. Entender el funcionamiento del genoma y la influencia que podría tener en la efectividad de ciertos fármacos se cree será la "clave" para crear drogas personalizadas que tengan una gran eficacia y efectos secundarios mínimos.
FARMACOGENÓMICA
Una aproximación que nos puede ayudar a entender el contenido de la Farmacogenómica, podemos encontrarla si nos fijamos en el sufijo
«ómica», que ya aparece en la genómica, y que como sabemos, representa el estudio del total de genes presentes en cualquier organismo.
El mismo sufijo aparece en la Proteómica, que estudia el conjunto de proteínas, y sus interacciones, que se pueden encontrar en un instante dado en una determinada célula .
PROTEOMICA
El término proteómica
fue acuñado en
1997 como una analogía
con genómica, el estudio
de los genes. La palabra
"proteoma" es la fusión
de "proteína" y
"genoma", y fue acuñada
por Marc Wilkins en
1994, mientras
trabajaba en ese
concepto como
estudiante de doctorado.
QUE ES LA PROTEOMICA
La proteómica es el estudio y
caracterización de todo el conjunto de
proteínas expresadas de un genoma.
La Proteómica permite identificar,
categorizar y clasificar las proteínas con
respecto a su función y a las interacciones
que establecen entre ellas. De este modo,
se pueden caracterizar las redes
funcionales que establecen las proteínas y
su dinámica durante procesos fisiológicos
y patológicos.
PROTEOMICA
tres ramas en la proteómica que tratan de caracterizar el proteoma estudiando distintos aspectos del mismo:
La proteómica de expresión se encarga del estudio de la abundancia relativa de las proteínas y de sus modificaciones postranscripcionales
La proteómica estructural se encarga de la caracterización de la estructura tridimensional de las proteínas
La proteómica funcional se encarga de la localización y distribución subcelular de proteínas y de las interacciones que se producen entre las proteínas y otras moléculas con el fin de determinar su función
PROTEOMICA
Las aplicaciones de la proteómica son múltiples,pero actualmente se destacan las siguientes:
Identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades
Identificación de nuevos fármacos
Determinación de mecanismos moleculares involucrados en la patogenia de enfermedades
Análisis de rutas de transducción de señales
TECNICAS
Las técnicas más usadas en proteómica:
electroforesis
espectrometría de masa
Técnicas empleadas para analizar globalmente el
proteoma y separar sus proteínas:
electroforesis bidimensional
DIGE (electroforesis diferencial en gel)
ICAT ( marcaje isotópico diferencial)
MudPIT (tecnología de identificación de
proteínas multidimensional)
TECNICAS
Técnicas usadas para analizar individualmente las
proteínas:
se utilizan distintos tipos de espectrometría de masas
como:
MALDI-TOF (desorción/ionización mediante láser
asistida por matriz en “tiempo de vuelo”)
SELDI-TOF-MS (espectrometría de masas en
"Tiempo de Vuelo" mediante desorción/ionización por
láser de superficie)
MS/MS (espectrometría de masas en tándem). C
TRABAJO DE INVESTIGACION
Farmacogenómica:
Medicina
Personalizada y
Predictiva.
Realizado en el marco del
convenio entre la
Fundación Observatorio
de Prospectiva
Tecnológico Industrial
(OPTI) y Genoma España.
TRABAJO DE INVESTIGACION
La inquietud por conocer los efectos que tienen las variaciones en los genes sobre la respuesta a los fármacos no es algo reciente, dando lugar al nacimiento de la farmacogenética.
FARMACOGENETICA: se encarga de conocer el efecto que tienen los genes en la respuesta a fármacos (Agencia Europea del Medicamento (EMEA) en 2007).
FARMACOGENÓMICA: Estudio del total de los genes relacionados con el metabolismo de fármacos, así como de la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones y de qué manera estas pueden interactuar para configurar el fenotipo de cada individuo en lo que afecta a la respuesta a medicamentos.
- nuevo tipo de medicina basada en la aplicación de los datos genéticos en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades.
TRABAJO DE INVESTIGACION
Ventaja presentada a pacientes con la medicina personalizada y prospectiva de la
farmacogenomica
Conocer la presencia de alteraciones genéticas en una persona. Por este motivo, será necesario
Ofrecer al paciente una información completa y detallada, y utilizar solo aquellos análisis que tengan resultados certeros.
Disminuye el tiempo que se tarda en encontrar el tratamiento adecuado a los pacientes.
TRABAJO DE INVESTIGACION
Ventaja presentada a pacientes con la medicina personalizada y prospectiva de la
farmacogenomica
Evita el sufrimiento de los síntomas de la enfermedad e incluso efectos adversos.
Permitiría administrar a un paciente determinado el rango de dosis adecuado en función de la eficacia y toxicidad del fármaco.
Reutilización de fármacos rechazados por sus efectos tóxicos, mejora del diseño de ensayos clínicos mediante una mejor selección de pacientes y, en definitiva, un mejor conocimiento de la enfermedad
TRABAJO DE INVESTIGACION
costo-beneficio de la farmacogenomica
_ Coste de la tecnología. (alto)
– Aumenta la Efectividad de la tecnología (la
asociación entre genotipo y fenotipo clínico es
fuerte y la frecuencia de la variante alélica es
alta).
– Disminuye Morbilidad/mortalidad asociada a la
enfermedad.
– Disminuye Coste del tratamiento de la
enfermedad.
TRABAJO DE INVESTIGACION
El fundamento de la variabilidad en la respuesta a los medicamentos se encuentra en las variaciones genéticas entre pacientes, en concreto, en los genes implicados en el metabolismo de fármacos o en otros genes cuyas proteínas codificadas interaccionan con la actividad del fármaco.
los factores genéticos son importantes en la determinación de enfermedades comunes y proporciona información sobre patogénesis o revelar nuevas terapias, así como biomarcadores para diagnóstico, estratificación de pacientes y categorización pronostica o terapéutica.
TRABAJO DE INVESTIGACION
Medicina personalizada: aplicación del
conocimiento de las bases genéticas de la
enfermedad y de los mecanismos de respuesta
a fármacos, al diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades.
Permite la administración a cada individuo del
medicamento adecuado para la patología que
padece, y en la dosis adecuada para salvaguardar
la eficacia y seguridad del mismo.
TRABAJO DE INVESTIGACION
ÁREAS DE ACTUACIÓN Y TEMAS CLAVE EN FARMACOGENÓMICA
1) Ciencia y Tecnología.
- Identificación y validación de biomarcadores y Y Realización de estudios de asociación.
- Universalización de la secuenciación y genotipado.
- Análisis bioinformático de los marcadores genéticos.
- Validación clínica/médica de los marcadores.
- Desarrollo y aplicación de tecnología para la determinación de biomarcadores
TRABAJO DE INVESTIGACION
2) Profesionales y Autoridades Sanitarias.
- Formación de profesionales sanitarios en medicina personalizada en base a marcadores genéticos.
- Análisis de datos genómicos en los hospitales/atención primaria.
- Estandarización de los requerimientos de los Comités de Ética de la Investigación.
- Registro de pacientes genotipados y de su respuesta
terapéutica.
- Análisis coste-beneficio
TRABAJO DE INVESTIGACION
3) Reglamentación y Explotación Comercial.
- Autorización de comercialización y publicidad
sobre productos diagnósticos.
- Criterios uniformes para evaluación de proyectos
de investigación, de actuación y coordinación.
-Traslado y explotación del conocimiento
desde el área académica a la industria.
4) Pacientes y Educación a la Sociedad.
- Educación a la sociedad.
- Asociaciones de pacientes.
- Medios de comunicación.
TRABAJO DE INVESTIGACION
5) Aspectos Éticos, Legales y Sociales
- Consentimiento informado.
- Protección de la intimidad y los datos genéticos.
- Garantías de acceso equitativo a nuevos
diagnósticos y terapias en todo el territorio.
- Protección de los consumidores
